Genetic bases of disease. Bases genéticas das doenças

1. PATOLOGIA
Bases Genéticas das Doenças
ENFERMAGEM –Noturno
Brasília-DF – 2013
Autor: Andreutt Tabosa

2. PATOLOGIA
ÍNDICE
1. O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?
1.1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS
2. O QUE É MUTAÇÃO?
2.1. CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES:
3. O QUE É DOENÇA MENDELIANA
4. O QUE É DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
5. O QUE SÃO DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS
6. O QUE SÃO DOENÇAS LIGADAS AO X
7. O QUE SÃO DOENÇAS CITOGENÉTICAS
8. O QUE É SÍNDROME DE DOWN
9. O QUE É SÍNDROME DE KLINEFELTER
10. O QUE É SÍNDROME DE TURNER
ENFERMAGEM –Noturno
Brasília-DF – 2013
Autor: Andreutt Tabosa

3. 1 . O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS?
A grande maioria das doenças genéticas são bem raras e afeta uma pessoa
em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo
(que não expressa sua características no estado heterozigoto), dá vantagem em
certos ambientes, ao dominante. Assim, doenças genéticas e doenças hereditárias
em suma, são as mesmas coisas, lógico, caracterizada por ser transmitida de
geração em geração, ou seja, é passada de pais para filhos, podendo ou não
manifestar-se.
São doenças causadas por anomalias nos genes ou cromossomos (o gene, é
formado por sequências específicas de ácido nucléico, responsável pela
hereditariedade, pois, essas sequências carregam suas informações genéticas).
Vale lembrar que existem dois tipos de ácidos nucléicos: DNA – Ácido
desoxirribonucléico e o RNA – Ácido Ribonucléico. Ao passo que algumas doenças,
tem sua etiologia por desordens genéticas, também podem ser por fatores
ambientais.
Com o avanço do conhecimento científico sobre os segredos do genoma
humano, aprendemos que quase todas as doenças têm um componente genético.
Alguns, incluindo muitos tipos de câncer, são causadas por uma mutação em um
gene ou grupo de genes nas células de um indivíduo. Tais mutações podem ocorrer
devido a alguma exposição ambiental (como fumaça de cigarro). Mas a maioria das
doenças genéticas são "doenças de herança multifatorial", que significa que eles são
causados por uma combinação de pequenas variações nos genes, muitas vezes em
conjunto com fatores ambientais. Através da investigação sobre o genoma humano,
agora sabemos que muitas doenças comuns geralmente causadas por alterações
genéticas nos genes das células de um indivíduo, também têm formas hereditárias
raras. Nestes casos, as variantes do gene que predispõe uma pessoa para iniciar
alguns tipos de câncer na família e aumenta significativamente o risco de cada
membro de desenvolver a doença.

4. 1.1. CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS
Os genes "controlam" o funcionamento das células e o desempenho de
órgãos e sistemas. Contudo, existem os fatores ambientais, capazes de moldar,
transformar e ou criar competências e desempenhos. Genes e fatores ambientais se
somam, interagem entre si e resultam em fenótipos normais e anormais. Embora,
possa parecer exagero, é possível afirmar que na manifestação de todos os
distúrbios de funcionamento de células, tecidos ou órgãos existe uma base genética.
Em alguns casos, uma base minúscula e em outros, única causa da anormalidade.
Os geneticistas classificam os distúrbios genéticos em:
Distúrbios Monogênicos ou Mendelianos - Distúrbios de um único gene são
causados por uma mutação em um gene único. A mutação pode estar presente
em um ou ambos os cromossomos (um cromossomo herdado de cada
progenitor). Anemia falciforme, fibrose cística e doença de Tay-Sachs são
exemplos de distúrbios de um único gene.
Distúrbios Cromossômicos ou Cromossomopatias – são causados por um
excesso ou deficiência dos genes que estão localizados nos cromossomos, ou
de alterações estruturais dentro de cromossomos. A síndrome de Down, por
exemplo, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, mas nenhum gene
individual no cromossomo é anormal. Doenças de herança multifatorial são
causadas por uma combinação de pequenas variações nos genes, muitas vezes
em conjunto com fatores ambientais. Doença cardíaca e a maioria dos cânceres
são exemplos desses distúrbios.
Distúrbios Multifatoriais ou Poligênicos - Para esses, os efeitos das condições
ambientais dos genes se somam para resultar no fenótipo do indivíduo. A base
genética é complexa e embora exista a tendência de serem recorrentes dentro
de família não é possível observar nos heredogramas os padrões de
transmissão mendelianos
típicos.
Por isso, pode-se dizer que
para distúrbios multifatoriais os
genes não determinam o
aparecimento do distúrbio -

5. apenas conferem um grau maior ou menor de suscetibilidade ou propensão em
relação ao desenvolvimento do distúrbio.
Distúrbios com Herança Citoplasmática ou Materna - As mitocôndrias do zigoto
são exclusivamente maternas, herdadas junto com o citoplasma do gameta
feminino. No processo de fecundação, o espermatozoide passa para o
citoplasma do ovócito com cabeça e cauda, mas as mitocôndrias da peça
intermediária não "sobrevivem" e o futuro embrião não herda mitocôndrias
paternas.
O genoma mitocondrial
por ser muito pequeno,
codifica poucas proteínas
relacionadas com a
cadeia de fosforilação
oxidativa. Mutações
nesses genes podem
implicar o funcionamento
de tecidos e órgãos, por reduzir o aporte de energia para o funcionamento e a
sobrevivência celular. A herança de mutações mitocondriais não pode ser
considerada como "um caso especial" dentro da herança mendeliana, pois tem
padrão totalmente diverso de transmissão. As heredopatias mitocondriais são
transmitidas apenas pelas mulheres e as mitocôndrias com genes anormais são
transferidas para todos os filhos (sexo masculino e feminino).
Distúrbios de Células Somáticas - A presença dessas mutações, na maioria das
vezes, não pode ser percebida, pois as alterações ocorrem em genes que não
se expressam na célula mutante. Desse modo, várias linhagens celulares
diferentes surgem por mutação somática, mas poucas podem ser detectadas.
Um exemplo de linhagem celular modificada que pode ser facilmente de ser
observada é a que constitui as manchas de pele que tendem a aumentar em
número a medida que envelhecemos.Outros tipos de mutações somáticas
podem ser percebidos por modificarem o funcionamento das células e causarem
distúrbios. Mutações nas células do sistema imunológico, por exemplo, estão
associadas ao desenvolvimento de doenças autoimunes e alterações nos genes
que controlam o ciclo celular são a origem para o câncer.

6. 2. O QUE É MUTAÇÃO?
No início desse século, o biólogo holandês Hugo de Vries propôs o conceito
de mutação a partir do estudo da hereditariedade de uma planta. O biólogo observou
que vez ou outra surgiam características novas em algumas plantas e que essas
características não estavam presentes em seus ancestrais. Diante disso, ele
concluiu que essas modificações eram causadas por alguma mudança brusca e
casual de um gene, e que a partir de então eram transmitidas a seus descendentes.
Na molécula de DNA encontramos os genes com as características do organismo.
Todas as informações estão codificadas por uma sequência de bases nitrogenadas
no próprio gene, e é a partir dessa sequência de bases que se dá a construção de
uma proteína específica. Se houver alteração na sequência de bases nitrogenadas
do DNA, também haverá alteração na sequência de aminoácidos que forma a
proteína, e consequentemente nas propriedades da proteína. Dessa forma,
podemos concluir que a mutação é qualquer ou alteração brusca dos genes ou
cromossomos, podendo provocar variação hereditária ou mudança fenotípica.
2.1. CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES:
Mutação Gênica – Alteração da sequência de nucleotídeos do DNA, por
substituição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula
de RNAm que é transcrita a partir do DNA e alteração da proteína produzida, o
que gera efeitos no fenótipo.
Mutação Cromossômica – Alteração da estrutura cromossômica ou do número
de cromossomos. Podem afetar uma determinada região de um cromossoma,
um cromossomo inteiro ou todo o complemento cromossômico de um indivíduo.
As mutações serão ditas espontâneas quando as causas que deram origem à
alteração no DNA são desconhecidas. Quando se conhece a causa diz-se que a
mutação foi induzida. Em geral, as mutações espontâneas ocorrem em proporção de
1/106
a 1/105
. Através da indução pode-se aumentar a frequência da mutação, mas,
de maneira geral, não se pode orientá-la, no sentido desejado.
Mutações em Células Somáticas ou Germinativas:
• Mutação em Célula Somática – ocorre durante a replicação do DNA e
precede a divisão mitótica. Todas as células descendentes são afetadas, mas

7. podem localizar-se apenas numa pequena parte do corpo. As mutações
somáticas estão na origem de certos cancros. E não são transmitidas aos seus
descendentes.
• Mutação em Célula Germinativa - ocorre durante a replicação do DNA
e precede a meiose. A mutação afeta os gametas e toda sua descendência, após
a fecundação – é transmitida à descendência.
Mutação Cromossômica Euploidia - A mutação euploidia envolve a completa
alteração do genoma e ela pode ser subdividida em haploidia e poliploidia:
• Haploidia – Ocorre perda de metade do material genético, e o indivíduo
passa a possuir n cromossomos. Os indivíduos resultantes são, no
geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da
dificuldade de emparelhamento cromossômico.
• Poliploidia – Há ganho de material genético, e o individuo passa a
possuir X . 2n cromossomos.
Causas:
Fecundação de um ovócito por dois espermatozoides;
Fecundação de um gameta diploide;
Citocinese anormal na meiose ou mitose.
Mutação Cromossômica Aneuploidia – Nessas mutações há cromossomos a
mais ou a menos que o número normal, envolvendo geralmente um único par de
cromossomos e pode ser autossômico ou heterossômico.
• Nulissomia – Faltam dois cromossomos de um par de homólogo (2n-2).
Se afetar o par sexual no homem, a nulissomia é letal.
• Monossomia – Ausência de um dos homólogos num dado par (2n
• Polissomia – Um ou mais cromossomos extra.
Mutação Cromossômica Estrutural
• Deleção – Falta uma porção de cromossomos e pode ocorrer na zona
terminal ou intersticial da molécula de DNA.
• Duplicação – Existência de duas cópias de uma dada região
cromossômica, frequentemente associada a deleção no cromossomo
homólogo correspondente.
• Translocação – Transferência de segmentos entre cromossomos não
homólogos e pode ser:

8. - Translocação Simples – Transferência de um segmento de um
cromossomo para outro não homólogo.
- Translocação Recíproca – troca de partes entre cromossomos.
- Translocação Robertsoniana – Os braços longos de dois
cromossomos acrocêntricos se ligam formando um único
cromossomo, perdendo os braços curtos. Isso é causado pelo
cruzamento e quebra dos cromossomos não homólogos ou pela
perda dos telómeros.
Na translocação simples e recíproca, se os genes não forem
quebrados, o fenótipo não é afetado. Já na robertsoniana, dá
origem a formação de cromossomos anormais que são
transmitidos a geração seguinte nos gametas.
• Inversão – Remoção de um segmentos de DNA e inserção numa
posição invertida no outro lado do cromossomo e esta inversão pode
ser:
- Paracêntrica – Que não inclui o centrômero.
- Pericêntrica – Que inclui o centrômero.
Causa: A quebra de um cromossomo e a reconstrução logo em
seguida na orientação incorreta e as consequências dessa inversão,
depende dos genes envolvidos.
3. O QUE É DOENÇA MENDELIANA?
As doenças Mendelianas, também conhecidas por doenças hereditárias ou
doenças monogênicas, são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas pela
alteração num único gene e cuja transmissão segue as razões descritas por
GREGOR MENDEL (uma cópia de um determinado gene é herdado do pai e outro
da mãe, independentemente e ao acaso com uma probabilidade de ¼ para cada
genótipo).

9. 4. O QUE É DOENÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTES?
É um padrão de hereditariedade de caracteres genéticos localizados num
autossomo (um dos 22 cromossomos que não determinam o sexo) e que se
manifesta mesmo se só estiver presente uma cópia de alelo defeituoso. Tal doença
caracteriza-se por não saltar gerações. Se um progenitor homozigoto para o alelo
causador da doença, a descendência será sempre afetada, mesmo se o outro
progenitor não for afetado.
Exemplos de algumas doenças autossômicas dominantes:
• Doença de Huntington – É uma doença degenerativa progressiva do
sistema nervoso com padrão de herança autossômico dominante de
penetrância completa. Deste modo, a descendência de um indivíduo
afetado, possui 50% de probabilidade de apresentar a doença. Descrita
pelo médico norte-americano George Huntington, em 1872, vindo dele
o nome da patologia.
• Distrofia miotônica – É uma doença genética também conhecida
como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os
músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença
sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto
de mãos, por exemplo. E pode se manifestar em ambos os sexos,
sendo mais frequente em jovens adultos. Os músculos mais atingidos
incluem o da face, pescoço, mãos, pés e antebraços.
• Neurofibromatose de Von Recklinghausen - É uma doença genética
que afeta o sistema nervoso e a pele, e também pode comprometer
outros órgãos, provocando alterações ósseas, endócrinas e mentais.
Já foram identificados pelo menos 8 tipos diferentes da doença, ligados
a 2 desordens genéticas distintas. Devido a uma de suas
manifestações clínicas, o neurofibroma plexiforme, que dá origem a
grandes deformidades, durante muitos anos pensou-se que o "Homem
elefante" sofresse de neurofibromatose.

10. 5. O QUE SÃO DOENÇAS AUTOSSÔMICAS RECESSIVAS?
Essa doença se expressa apenas se existirem duas cópias do alelo
defeituoso, ou seja, se o individuo for homozigoto. Neste tipo de hereditariedade,
pais não afetados podem ter seus descendentes afetados, desde que ambos sejam
portadores da doença. Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas
gerações sem jamais aparecer na forma homozigótica. A chance de isto acontecer é
aumentada se os pais forem aparentados. A consanguinidade dos progenitores de
um paciente com um distúrbio genético é uma forte evidência em favor da herança
autossômica recessiva daquela característica.
Exemplos de algumas doenças autossômicas recessivas
- Anemia Falciforme - É uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos
glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome
falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente,
causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos
vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo.
- Doença de Tay-Sachs - (abreviado TSD), é uma doença genética e apresenta
com uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começa
com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro anos de idade. É
causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa
desse gene herdada de cada pai. A doença ocorre quando quantidades perigosas
de distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro, levando à morte
prematura dessas células. Não há nenhuma cura ou tratamento.
Doença de Tay-Sachs é uma doença rara. A doença é nomeada após o
oftalmologista britânico Warren Tay que primeiro descreveu a mancha vermelha na
retina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de Mount
Sinai Hospital que descreveu as mudanças celulares de Tay-Sachs e notou um
aumento da prevalência na população judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em
1887.

11. 6. O QUE SÃO DOENÇAS LIGADAS AO X?
O cromossomo X tem vários genes que são importantes para o crescimento e
desenvolvimento. O cromossomo Y é bem menor e tem menos genes. As mulheres
tem dois cromossomos XX, assim se um dos genes nos cromossomo X tiver sofrido
mutação, o gene normal do outro cromossomo X compensará a cópia alterada. Se
isso acontecer, a mulher geralmente é uma portadora saudável de uma doença
ligada ao X. Neste caso a mulher não tem a doença, mas transporta uma cópia
alterada do gene. Em alguns casos, mulheres portadoras mostram alguns sinais
leves da doença. Os homens têm um cromossomo X e um Y, desse modo, se um
dos genes do cromossomo X estiver alterado, ele não tem outra cópia desse gene
para poder compensar o gene defeituoso. Isto significa que ele será afetado pela
doença. As doenças transmitidas desse modo são chamadas doenças recessivas
ligadas ao X.
As doenças com este tipo de hereditariedade ocorrem mais frequentemente
em homens, visto que estes tem apenas um cromossomo X e são transmitidos
através da mãe para o filho. Um homem que tenha uma doença ligada ao X
recessivo passará sempre o gene que sofreu mutação para suas filhas, que serão
portadoras, mas não doentes, contudo se o pai tiver uma doença ligada ao X
dominante suas filhas serão afetadas.
7. O QUE SÃO DOENÇAS CITOGENÉTICAS?
Podemos definir como doenças citogenéticas o termo utilizado para designar
algumas doenças que envolvem a alteração do cromossomo, podendo envolver sua
estrutura ou composição. E qual seria a diferença entre as doenças citogenéticas e
as autossômicas? Lembrando que, doença autossômica é um tipo de doença
citogenética herdadas de pais para filhos através dos genes, mas os genes
relacionados à doença não podem estar nos cromossomos sexuais (no par 23). Nem
localizados nos cromossomos XX da mulher nem nos XY do homem. Essa distinção
é importante para estudos da herança da doença, pois caso os genes estejam nos
cromossomos sexuais, a herança da doença é completamente diferente.

12. 8. O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças
fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo
“mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongóis
eram considerados seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do
pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista
Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na
distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este
cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é
o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões
meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por
um não pareamento dos cromossomos de forma apropriado para os polos na fase
denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o
outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a
anomalia com o nome de Síndrome de Down.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de
Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais
vistas com frequência em crianças com Síndrome de Down.
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas, na síndrome de Down.
Trissomia Simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as
células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa
da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" no outro
cromossomo. Neste caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é
portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de
Down).
Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou
seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de
2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto
normal.
Cariótipo

13. 9. O QUE É SÍNDROME DE KLINEFELTER?
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na
glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com
um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seus exames infertilidade,
liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de
Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes
resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942),
um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e
aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores,
Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. Desde então, a literatura só chama
esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
A síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica
envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma
mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X
e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a
mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações
menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY,
este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em
consequência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma
divisão pós-zigótica inicial.

14. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na
meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-
zigótico levando a mosaico. Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame
histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de
células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos
Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através
de um exame feito com uma amostra de sangue. As estatísticas mostram que a
cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.
Cariótipo
10. O QUE É SÍNDROME DE TURNER?
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de
Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual,
são monossômicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo
representado por 45,X. A síndrome de Turner ocorre em apenas 1 mulher entre
3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chegam ao índice de
90-97,5%).
A síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no
espermatozoide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento,

15. ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A
constituição cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo cromossomo
sexual, X ou Y.
Cariótipo
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha
posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca); pescoço alado; retardamento
mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados
de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não
desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo,
portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo,
elas não menstruam (isto é, tem amenorreia primária); grandes lábios
despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno
e amplamente espaçados das mamas ou mamas ausentes; pelve androide, isto é,
masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá
aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais,
cardiovasculares e ósseas No recém-nascido, há frequentemente edemas nas mãos
e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia. Não exibem desvios de
personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.

16. Características Físicas do Portador (síndrome de Turner)

17. REFERÊNCIAS:
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm
http://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders.aspx
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/had.htm
http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/portuguese/recessive_inheritance.pdf
http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/portuguese/x-linked.pdf
http://www.ufpel.edu.br/ib/mendelI.pdf
http://geneticanaescola.com.br/wp-home/wp-content/uploads/2012/10/Genetica-na-Escola-61-Artigo-
12.pdf
http://coral.ufsm.br/blg220/classificacao.htm
http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htm
http://coral.ufsm.br/blg220/hide/disturclass.htm
http://www.slideshare.net/RonaldoCelerino/aula-11-gentica-de-populaes-herana-multifatorial-estudo-
dos-gmeos-e-das-doenas-comuns
http://www.news-medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease-(Portuguese).aspx
http://professor.ucg.br/SiteDocente/admin/arquivosUpload/3389/material/Mutaoes%20Genicas.pdf
http://www.brasilescola.com/biologia/mutacao.htm
http://biohelp.blogs.sapo.pt/2939.html
http://www.ufv.br/dbg/labgen/mut.html
http://genetica.ufcspa.edu.br/Mendeliana.htm
http://genetica.ufcspa.edu.br/HAD.htm
http://www.dermatologia.net/novo/base/doencas/neurofibromatose.shtml
http://www.mundovestibular.com.br/articles/380/1/A-CITOGENETICA/Paacutegina1.html
http://www.dbc.uem.br/laboratorios/lab_agch.htm
http://artigos.netsaber.com.br/resumo_artigo_5374/artigo_sobre_disturbios_citogeneticos_envolvendo
_autossomos
*** Todas as páginas web, foram acessadas no período de: 03 e 09 de abril de 2013.