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Prof. Dra. Adriana Dantas
UERGS, Bento Gonçalves, RS
Mutação: Alteração no material genético
 Mutação: alteração na seqüência de DNA
 Alteração na seqüência altera no produto codificado
  por algum gene
 Quando o gene para uma enzima sofre mutação, a
  enzima codificada pelo gene pode se tornar inativa
  ou menos ativa, pois sua seqüência de aminoácidos
  foi alterada.
Mutação de uma região da proteína-codificação de um gene.
(Note que nem todas as mutações levam a proteínas alteradas e que nem todas
as mutações são regiões que codificam proteínas)
Mapa de restrição de DNA
              M1           M2



A                                           13               11
    Kb   13            5        6   2   8

                                                             9
B
    Kb   9         4   5        6   2   8   8
C
    Kb   9         4       11       2   8   6
                                            5
                                                             4

                                            2


                                                 A   B   C
Duas mutações podem ser deduzidas
 Mutação 1 - novo sítio de restrição aparece no
  fragmento 13 Kb, produzindo os fragmentos de 4 e 9
  Kb
 Mutação 2 - um sítio de restrição foi perdido na
  amostra C, causando o aparecimento de fragmentos 11
  Kb e a perda dos fragmentos de 6 e 5 Kb
Estase x Evolução
 A DNA polimerase é extremamente fiel
      (1 erro a cada 3 bilhões de bases)
 Os organismos vivos apresentam grande
  variabilidade genética
 Qual a fonte da imensa variabilidade da
  vida?
O que são mutações?
 São alterações ou modificações súbitas,
 espontâneas, em genes ou cromossomas,
 podendo acarretar variação hereditária.

 As mutações podem ser gênicas quando
 alteram a estrutura do DNA, num
 determinado gene, ou cromossômicas
 quando alteram a estrutura ou o número de
 cromossomos.
O que provocam?
     As mutações são espontâneas e podem ser
     silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou
     sua acção. Podem ainda ser letais, quando
     provocam a morte, ou ainda acarretar
     doenças ou anomalias.

     As mutações também promovem a evolução
     já que determinam aumento na variabilidade
     genética.
Onde e como ocorrem?
 Por erros na replicação de DNA que antecede
 uma divisão celular (mitose ou meiose).

Por     erros     relacionados    com   a
 individualização dos cromossomas, por
 exemplo no crossing-over, na separação de
 cromossomas ou de cromatídeos, durante
 uma divisão celular (meiose ou mitose)
Onde ocorrem?
  Nas células somáticas (durante a mitose)
  refletindo-se nas células, desse indivíduo,
  descendentes da que sofreu a mutação (ex:
  tumores).

  Na formação dos gâmetas (meiose) - células da
  linhagem germinativa - e serão transmitidas
  hereditariamente.
Classificação das mutações
 1. Quanto a Origem: Espontâneas
                    Induzidas

 2. Quanto a Localização: Somáticas
                       Germinativas

 3. Quanto a Expressão Fenotípica:
                    Substituição silenciosa
                    Sentido trocado
                  Sem sentido
Alterações no código genético
 As alterações podem ser desvantajosas ou mesmo
  letal, se a célula perder uma característica
  fenotípica que ela necessite.
 As mutações podem ser benéficas, se a enzima
  alterada codificada pelo gene mutante possuir
  uma atividade nova ou intensificada que beneficie
  a célula, provoca forma alternativa – alelo.
 Muitas mutações são silenciosas (neutras), pois a
  alteração na seqüência do DNA não causa
  alterações na atividade do produto codificado pelo
  gene.
Mutações gênicas
   As mutações gênicas são responsáveis
    por alterações nos genes e
    consequentemente nas proteínas,
    determinando, muitas vezes, a formação
    de novas proteínas ou alterando a ação
    de enzimas importantes no
    metabolismo.
Mutações gênicas
 Alteram a sequência de nucleotídeos de um
 gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o
 que afetará a leitura durante a replicação ou
 durante a transcrição.

 Constitui-se assim um alelo, uma nova versão,
 do gene alterado:
   Subtituição de bases (transição, transversão)
   Adição ou deleção de bases
Tipos de mutações
1. Substituição de nucleotídio
 a) Transições: substituição de pirimidina por
   pirimidina ou purina por purina;
 b) Transversões: substituição de pirimidina por
   purina ou vice-versa.
2. Mudança de pauta de leitura
 a) Inserção de base
 b) Deleção de base
Malpareamento devido a mudanças
         tautoméricas
2. Base Análogas: DNA
    incorpora 5-BU no lugar da Timina




      common                                    rare
Changes T-A pair > C-G pair. T > C, and A > G are both Transitions
Formação de TA para CG
Durante a replicação do DNA




Transition is a purine replaced by different purine or pyrimidine
replaced by different pyrimidine.
Erros na Replicação do DNA
 Substituição de bases


ocorre a troca de um ou
 mais pares de bases.
Surge uma ou várias
 formas, chamadas,
 tautômeras, que são
 isomeros que diferem
 na posiçào de seus
 atomos e nas ligações
 entre eles.
Mutação expontânea (replicação)
Substituição de Bases
 Pode ocorrer vários tipos de trocas, as quais recebem
  denominações especiais:
 Troca entre purinas (A, G) ou entre pirimidinas (C, T)
  = TRANSIÇÃO
 Substituição de uma purina por uma pirimidina, ou
  vice-versa = TRANSVERSÃO.
 Possibilidade de 4 diferentes transições e 8 diferentes
  transversões.
A                 C




G                 T

    TRANSIÇÃO
    TRANSVERSÃO
Formas em equilibrio
 Forma ceto de cada base esta presente no DNA
 Formas imino e enol das bases são raras.
 Gera possiveis pareamentos errados, resulta em
  mudanças tautoméricas.
 O mal pareamento também pode ocorrer quando uma
  das bases torna-se ionizada.
Figura de bases malpareadas
Mutações gênicas
 Inserção e deleção

 acontece quando uma
 ou mais bases são
 adicionadas ou
 removidas,
 respectivamente, ao
 DNA, modificando a
 sequência de leitura da
 molécula durante a
 replicação ou a
 transcrição.
Substituição de bases
 Base de mutação (ponto de mutação)
 Resulta mudança de aminoácido – mutação missense
Substituição de bases
 Única base em um ponto na seqüência de DNA é
  substituída por uma base diferente
 Se a troca de bases ocorre dentro de um gene que
  codifica uma proteína, o mRNA transcrito a partir
  de um gene transportará uma base incorreta
  naquela posição.
 Se ocorre na terceira posição do códon do mRNA,
  devido a degeneração do código genético, o novo
  códon pode ainda resultar no mesmo aminoácido.
Mutação missense
 Quando o mRNA for traduzido em proteína, a base
  incorreta poderá causar a inserção de um aminoácido
  incorreto na proteína.
 A substituição de bases resulta em uma substituição
  do aminoácido na proteína sintetizada.
Mutação anti-senso
 Cria-se um códon de parada (anti-senso) no meio de
  uma molécula de mRNA, as substituições de bases
  impedem efetivamente a síntese de uma proteína
  funcional completa.
 Resulta num códon anti-senso
Mutação anti-senso
Mutação de troca de fase de leitura
 Mutação frameshift
 Um ou alguns pares de nucleotídeos são deletados ou
  inseridos no DNA
 Altera a fase de leitura da tradução, no agrupamento de
  três nucleotídeos reconhecidos como códons de tRNA
  durante a tradução.
 Resulta numa longa seqüência de aminoácidos alterada e
  produção de proteínas inativadora do gene que sofreu a
  mutação até o encontro com um códon anti-senso.
 Essas substituições de bases de troca de fase de leitura
  podem ocorrer espontaneamente durante a replicação do
  DNA.
Mutação de troca de fase de leitura
 Inserção ou deleção de um ou mais pares de
 nucleotídeos
Mutações: considerações
 Quais são as causas de mutações espontâneas?
     Replicação do DNA, bem como durante a fase G do ciclo celular
 Qual é a taxa de mutação espontânea por gene por geração de eucariontes?
     04/10 a 4 x 10-6 por gene por geração
 Como é que a célula manter essa taxa tão baixa?
     DNA polimerases de reparação e auto-correção
 Quais são os tipos de mutações podem resultar de erros de replicação de DNA
     polimerase e durante qual fase do ciclo celular, isso pode acontecer?
 Quais são as fontes mais comuns de mutações espontâneas, e quais são as
  conseqüências diretas de tais mudanças?
     Chemical depurinação, desaminação,
 Descreva um ponto de mutação que ocorre mais freqüentemente em "hot spots
  mutacionais" de um genoma.
 Citosina metilada é desaminado para produzir uma timina?
     Esta alteração não é detectada pelos sistemas de reparo?
Taxas de mutação
 As taxas de mutações espontâneas são extremamente baixas
 em todos os organismos estudados;

 Estas taxas variam consideravelmente dependendo do
 organismo;

 Na mesma espécie estas taxas variam de gene para gene;

 A taxa média de mutação espontânea é de cerca de 10-5.
Taxas de mutação espontânea em
alguns organismos
Organismo                    Taxa de mutação
                               espontânea
Virus, Bactérias, Neurospora 10-8 (uma em 100 milhões
                               de divisões)

Milho, Drosophila, Humanos   10-6 a 10-5 (entre uma em 1
                               milhão a uma em 100 mil
                               divisões)
Camundongos                  10-5 a 10-4 (entre uma em
                               100 mil a uma em 10 mil
                               divisões)
Bases moleculares das mutações
 1. Mudanças tautoméricas: alterações na estrutura
 química das bases (ceto-enol para Guanina e Timina e
 imino-amino para Citosina e Adenina);
 2. Análogos de bases: substâncias químicas que
 podem substituir as purinas ou pirimidinas durante a
 síntese do DNA, como a 5-bromouracila (5-BrU) e a 2-
 aminopurina (2-AP);
Análogos
de bases
3. Agente alquilantes: Ethylmethane
   Sulfonate (EMS) Alkylates Guanine




     Note: changes a G-C pair into an A-T pair
     (G > A is a transition, C > T is a transition)
Another example: mustard gases first used in WWII.
 4. Agentes intercalantes: intercalam-se entre as
 bases do DNA, produzindo uma distorção física,
 seguida de remoção e erro na reparação (proflavina,
 acridina orange).
 Intercalantes: proflavina, acridina e brometo de
  etídio inseri-se entre as bases adjacentes em uma ou
  ambas as cadeias de dupla hélice do DNA fazendo-a
  relaxar
 Durante a replicação, uma base extra deve ser inserida
  em frente ao agente (adiantamento)
 Se ele se insere no novo DNA no lugar de uma base,
  em seguida, quando o DNA duplica o agente é
  perdido, resultando em uma supressão

 Mutagênese sítio-específico, na geração in vitro de
 mutações específicas
Brometo de Etideo
5. Desaminação causada por ácido nitroso
Cromossomos de levedura visualizados com intercalação de
brometo de etídio sob luz UV, após separação em gel por
eletroforese de campo pulsado.
6. Radiação Ultravioleta causa
      dimeros de timina
                           Disrupts synthesis;
           260 nanometer   good for sterilization
           wavelength      of bacteria, bad for
                           skin cancer.
What type of radiation does a tanning booth produce? Is it safe?
Figure 7.10 Production of thymine dimers by ultraviolet light irradiation. The two
components of the dimer are covalently linked in such a way that the DNA double
helix is distorted at that position.
Mutation
 UV radiation causes
  thymine dimers
 Light-repair
  separates thymine
  dimers




                        Figure 8.20
Efeitos da radiação ionizante

Causa das mutações pontuais ou quebra nas ligações fosfodiéster da
cadeia do DNA.

As células em divisão são mais sensíveis à terapêutica de raios-X que os
não-divisão de células (terapia de radiação para câncer).
A radiação ionizante transforma átomos estáveis ​em radicais livres reativos e íons, que
causam mutações no DNA
Mecanismos de reparo de DNA
•   Prokaryotic:
     – Photoactivation Repair
     – Base Excision Repair
     – Post-replication Repair and SOS Repair

•   Eukaryotic:
     – Nucleotide Excision Repair
     – Proofreading and Mismatch Repair
     – Double-Strand Break Repair
Photoactivation Repair in Prokaryotes

   UV




Photoreactivation
Enzyme Cleaves            Visible light
bond between T’s
Base Excision Repair in Prokaryotes


        DNA glycosylase




Apyrimidinic endonuclease




  DNA Pol I, DNA ligase
Nucleotide Excision Repair:
   Prokaryotes and Eukaryotes




uvr nuclease




DNA Pol I



 DNA ligase
Fenômeno Epigenético

 Qualquer atividade de genes que não envolve
 mudanças na seqüência do DNA (código genético) em
 que pode persistir por uma ou mais gerações.
Bases are
    Normally
    In the keto
    Form—if in
    The enol form;
    Base pair
    incorrectly




Figure 7.6 Normal Watson–Crick and non–Watson–Crick base pairing in DNA. (a) Normal
Watson–Crick base pairing between the normal forms of T and A and of C and G. (b) Non–
Watson–Crick base pairing between normal forms of pyrimidines and rare tautomeric forms of
purines. (c) Non–Watson–Crick base pairing between rare tautomeric forms of pyrimidines and
normal forms of purines.
Figure 7.7 Production of a mutation as a result of a mismatch caused by wobble
base pairing. The details are explained in the text.
Figure 7.7 Production of a mutation as a result of a mismatch caused by wobble
base pairing. The details are explained in the text.
Spontaneous
Chemical Changes




Figure 7.9 (a) Deamination of cytosine to uracil. (b) Deamination of 5-
methylcytosine (5mC) to thymine.
Mutações induzidas
   Quais são alguns exemplos de alguns agentes mutagênicos físico?
       Radiação ou produtos químicos
   Porque são os tipos de mutações diferentes, quando causada por luz ultravioleta, em comparação com
    radiação ionizante?
       ionizante produz íons quebrar ligações covalentes (por exemplo, açúcar-fosfato espinha dorsal, o efeito
         é acumulativo)
       os anéis de absorver a luz UV e são alterados quimicamente formam dímeros TT
   Quais são as conseqüências diretas da formação de um dímero de timina?
       Protuberância no DNA
   Quais são as três classes gerais de mutagênicos químicos?
             análogos de base, base de modificar e intercalando
   Em que partes do ciclo celular que essas diferentes classes de mutágenos se manifestam?
       análogos de base e trabalhar intercalando durante a replicação; base modificada a qualquer hora
   Que tipo de mutação do análogos base induzir?
       tomar o lugar da base; transições
   Que outros tipos de perturbações pode um efeito análogo de base?
   Um exemplo disso e como é usada medicinalmente?
       O AZT é um análogo da T (replicação para)
   Quais são os três tipos de agentes modificadores da base de mutações que causam e quais são seus efeitos
    diretos?
       Desaminação, Hidroxilação e Alquilação)
Figure 7.16 Nucleotide
excision repair (NER) of
pyrimidine dimer and
other damage induced
distortions of DNA.
Figure 7.17 Mechanism of
mismatch repair. The
mismatch correction
enzyme recognizes which
strand the base mismatch
is on by reading the
methylation state of a
nearby GATC sequence. If
the sequence is
unmethylated, a segment
of that DNA strand
containing the mismatch is
excised and new DNA is
inserted.
Transposons
 Se dividem em duas classes gerais com relação a como eles
  se movem.
  Uma classe de proteínas que codifica mover o elemento
  DNA diretamente para uma nova posição ou replicar o
  DNA.
    Encontrados em procariotos e eucarioto
 A outra classe estão relacionados aos retrovírus na medida em
  que codifica uma transcriptase reversa para fazer cópias de DNA
  de seu RNA transcritos, que depois integrar em novos locais no
  genoma.
    Encontrado apenas em eucariotas.
Agentes mutagênicos
 1. Físicos: Radiação UV, Radiação ionizante (raios X,
 raios g e raios cósmicos)

 2. Químicos: Análogos de bases, agentes alquilantes
EMA DIZ BOM DIA


        Troca de                             Ganho de
                          Perda
        uma letra                            uma letra
                          de uma
                          letra

EMA   DAZ   BOM   DIA    EMA IZB OMD IA   EMA ADI ZBO MDI A
EMA   DIZ   BOA   DIA
EMA   DIZ   BOM   DIZ        Deleção           Inserção




            Consequências das mutações
Ames Test (know this test and its controls)




                                              The chemical
                                              Causes a
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                                              Mutation in the
                                              bacteria
                                              So it now can
                                              grow
                                              Without histidine
Replica-plating
 technique to screen
 for mutant strains of
 a colony-forming
 microorganism.

How would you
Select for Trp-
Auxotrophic mutant?
(doesn’t make tryptophan
Requires it)
Detecção do potencial mutagênico
1. Teste de Ames
   Utiliza linhagens
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Mutações do material genético

  • 1. Prof. Dra. Adriana Dantas UERGS, Bento Gonçalves, RS
  • 2.
  • 3. Mutação: Alteração no material genético  Mutação: alteração na seqüência de DNA  Alteração na seqüência altera no produto codificado por algum gene  Quando o gene para uma enzima sofre mutação, a enzima codificada pelo gene pode se tornar inativa ou menos ativa, pois sua seqüência de aminoácidos foi alterada.
  • 4. Mutação de uma região da proteína-codificação de um gene. (Note que nem todas as mutações levam a proteínas alteradas e que nem todas as mutações são regiões que codificam proteínas)
  • 5. Mapa de restrição de DNA M1 M2 A 13 11 Kb 13 5 6 2 8 9 B Kb 9 4 5 6 2 8 8 C Kb 9 4 11 2 8 6 5 4 2 A B C
  • 6. Duas mutações podem ser deduzidas  Mutação 1 - novo sítio de restrição aparece no fragmento 13 Kb, produzindo os fragmentos de 4 e 9 Kb  Mutação 2 - um sítio de restrição foi perdido na amostra C, causando o aparecimento de fragmentos 11 Kb e a perda dos fragmentos de 6 e 5 Kb
  • 7. Estase x Evolução  A DNA polimerase é extremamente fiel (1 erro a cada 3 bilhões de bases)  Os organismos vivos apresentam grande variabilidade genética  Qual a fonte da imensa variabilidade da vida?
  • 8. O que são mutações?  São alterações ou modificações súbitas, espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária.  As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA, num determinado gene, ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
  • 9. O que provocam?  As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua acção. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.  As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
  • 10. Onde e como ocorrem?  Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose). Por erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose)
  • 11. Onde ocorrem?  Nas células somáticas (durante a mitose) refletindo-se nas células, desse indivíduo, descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores).  Na formação dos gâmetas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente.
  • 12. Classificação das mutações  1. Quanto a Origem: Espontâneas Induzidas  2. Quanto a Localização: Somáticas Germinativas  3. Quanto a Expressão Fenotípica: Substituição silenciosa Sentido trocado Sem sentido
  • 13.
  • 14.
  • 15. Alterações no código genético  As alterações podem ser desvantajosas ou mesmo letal, se a célula perder uma característica fenotípica que ela necessite.  As mutações podem ser benéficas, se a enzima alterada codificada pelo gene mutante possuir uma atividade nova ou intensificada que beneficie a célula, provoca forma alternativa – alelo.  Muitas mutações são silenciosas (neutras), pois a alteração na seqüência do DNA não causa alterações na atividade do produto codificado pelo gene.
  • 16. Mutações gênicas  As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e consequentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
  • 17. Mutações gênicas  Alteram a sequência de nucleotídeos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.  Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado:  Subtituição de bases (transição, transversão)  Adição ou deleção de bases
  • 18.
  • 19.
  • 20.
  • 21. Tipos de mutações 1. Substituição de nucleotídio  a) Transições: substituição de pirimidina por pirimidina ou purina por purina;  b) Transversões: substituição de pirimidina por purina ou vice-versa. 2. Mudança de pauta de leitura  a) Inserção de base  b) Deleção de base
  • 22. Malpareamento devido a mudanças tautoméricas
  • 23. 2. Base Análogas: DNA incorpora 5-BU no lugar da Timina common rare Changes T-A pair > C-G pair. T > C, and A > G are both Transitions
  • 24.
  • 25. Formação de TA para CG Durante a replicação do DNA Transition is a purine replaced by different purine or pyrimidine replaced by different pyrimidine.
  • 26. Erros na Replicação do DNA  Substituição de bases ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Surge uma ou várias formas, chamadas, tautômeras, que são isomeros que diferem na posiçào de seus atomos e nas ligações entre eles.
  • 28. Substituição de Bases  Pode ocorrer vários tipos de trocas, as quais recebem denominações especiais:  Troca entre purinas (A, G) ou entre pirimidinas (C, T) = TRANSIÇÃO  Substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa = TRANSVERSÃO.  Possibilidade de 4 diferentes transições e 8 diferentes transversões.
  • 29. A C G T TRANSIÇÃO TRANSVERSÃO
  • 30. Formas em equilibrio  Forma ceto de cada base esta presente no DNA  Formas imino e enol das bases são raras.  Gera possiveis pareamentos errados, resulta em mudanças tautoméricas.  O mal pareamento também pode ocorrer quando uma das bases torna-se ionizada.
  • 31. Figura de bases malpareadas
  • 32. Mutações gênicas  Inserção e deleção  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
  • 33. Substituição de bases  Base de mutação (ponto de mutação)  Resulta mudança de aminoácido – mutação missense
  • 34. Substituição de bases  Única base em um ponto na seqüência de DNA é substituída por uma base diferente  Se a troca de bases ocorre dentro de um gene que codifica uma proteína, o mRNA transcrito a partir de um gene transportará uma base incorreta naquela posição.  Se ocorre na terceira posição do códon do mRNA, devido a degeneração do código genético, o novo códon pode ainda resultar no mesmo aminoácido.
  • 35.
  • 36. Mutação missense  Quando o mRNA for traduzido em proteína, a base incorreta poderá causar a inserção de um aminoácido incorreto na proteína.  A substituição de bases resulta em uma substituição do aminoácido na proteína sintetizada.
  • 37.
  • 38.
  • 39. Mutação anti-senso  Cria-se um códon de parada (anti-senso) no meio de uma molécula de mRNA, as substituições de bases impedem efetivamente a síntese de uma proteína funcional completa.  Resulta num códon anti-senso
  • 41.
  • 42. Mutação de troca de fase de leitura  Mutação frameshift  Um ou alguns pares de nucleotídeos são deletados ou inseridos no DNA  Altera a fase de leitura da tradução, no agrupamento de três nucleotídeos reconhecidos como códons de tRNA durante a tradução.  Resulta numa longa seqüência de aminoácidos alterada e produção de proteínas inativadora do gene que sofreu a mutação até o encontro com um códon anti-senso.  Essas substituições de bases de troca de fase de leitura podem ocorrer espontaneamente durante a replicação do DNA.
  • 43.
  • 44. Mutação de troca de fase de leitura  Inserção ou deleção de um ou mais pares de nucleotídeos
  • 45.
  • 46.
  • 47.
  • 48. Mutações: considerações  Quais são as causas de mutações espontâneas?  Replicação do DNA, bem como durante a fase G do ciclo celular  Qual é a taxa de mutação espontânea por gene por geração de eucariontes?  04/10 a 4 x 10-6 por gene por geração  Como é que a célula manter essa taxa tão baixa?  DNA polimerases de reparação e auto-correção  Quais são os tipos de mutações podem resultar de erros de replicação de DNA  polimerase e durante qual fase do ciclo celular, isso pode acontecer?  Quais são as fontes mais comuns de mutações espontâneas, e quais são as conseqüências diretas de tais mudanças?  Chemical depurinação, desaminação,  Descreva um ponto de mutação que ocorre mais freqüentemente em "hot spots mutacionais" de um genoma.  Citosina metilada é desaminado para produzir uma timina?  Esta alteração não é detectada pelos sistemas de reparo?
  • 49. Taxas de mutação  As taxas de mutações espontâneas são extremamente baixas em todos os organismos estudados;  Estas taxas variam consideravelmente dependendo do organismo;  Na mesma espécie estas taxas variam de gene para gene;  A taxa média de mutação espontânea é de cerca de 10-5.
  • 50. Taxas de mutação espontânea em alguns organismos Organismo Taxa de mutação espontânea Virus, Bactérias, Neurospora 10-8 (uma em 100 milhões de divisões) Milho, Drosophila, Humanos 10-6 a 10-5 (entre uma em 1 milhão a uma em 100 mil divisões) Camundongos 10-5 a 10-4 (entre uma em 100 mil a uma em 10 mil divisões)
  • 51. Bases moleculares das mutações  1. Mudanças tautoméricas: alterações na estrutura química das bases (ceto-enol para Guanina e Timina e imino-amino para Citosina e Adenina);
  • 52.
  • 53.  2. Análogos de bases: substâncias químicas que podem substituir as purinas ou pirimidinas durante a síntese do DNA, como a 5-bromouracila (5-BrU) e a 2- aminopurina (2-AP);
  • 55.
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  • 60.
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  • 62. 3. Agente alquilantes: Ethylmethane Sulfonate (EMS) Alkylates Guanine Note: changes a G-C pair into an A-T pair (G > A is a transition, C > T is a transition) Another example: mustard gases first used in WWII.
  • 63.  4. Agentes intercalantes: intercalam-se entre as bases do DNA, produzindo uma distorção física, seguida de remoção e erro na reparação (proflavina, acridina orange).
  • 64.  Intercalantes: proflavina, acridina e brometo de etídio inseri-se entre as bases adjacentes em uma ou ambas as cadeias de dupla hélice do DNA fazendo-a relaxar  Durante a replicação, uma base extra deve ser inserida em frente ao agente (adiantamento)  Se ele se insere no novo DNA no lugar de uma base, em seguida, quando o DNA duplica o agente é perdido, resultando em uma supressão  Mutagênese sítio-específico, na geração in vitro de mutações específicas
  • 66. 5. Desaminação causada por ácido nitroso
  • 67. Cromossomos de levedura visualizados com intercalação de brometo de etídio sob luz UV, após separação em gel por eletroforese de campo pulsado.
  • 68. 6. Radiação Ultravioleta causa dimeros de timina Disrupts synthesis; 260 nanometer good for sterilization wavelength of bacteria, bad for skin cancer.
  • 69. What type of radiation does a tanning booth produce? Is it safe? Figure 7.10 Production of thymine dimers by ultraviolet light irradiation. The two components of the dimer are covalently linked in such a way that the DNA double helix is distorted at that position.
  • 70. Mutation  UV radiation causes thymine dimers  Light-repair separates thymine dimers Figure 8.20
  • 71. Efeitos da radiação ionizante Causa das mutações pontuais ou quebra nas ligações fosfodiéster da cadeia do DNA. As células em divisão são mais sensíveis à terapêutica de raios-X que os não-divisão de células (terapia de radiação para câncer).
  • 72. A radiação ionizante transforma átomos estáveis ​em radicais livres reativos e íons, que causam mutações no DNA
  • 73. Mecanismos de reparo de DNA • Prokaryotic: – Photoactivation Repair – Base Excision Repair – Post-replication Repair and SOS Repair • Eukaryotic: – Nucleotide Excision Repair – Proofreading and Mismatch Repair – Double-Strand Break Repair
  • 74. Photoactivation Repair in Prokaryotes UV Photoreactivation Enzyme Cleaves Visible light bond between T’s
  • 75. Base Excision Repair in Prokaryotes DNA glycosylase Apyrimidinic endonuclease DNA Pol I, DNA ligase
  • 76. Nucleotide Excision Repair: Prokaryotes and Eukaryotes uvr nuclease DNA Pol I DNA ligase
  • 77. Fenômeno Epigenético  Qualquer atividade de genes que não envolve mudanças na seqüência do DNA (código genético) em que pode persistir por uma ou mais gerações.
  • 78.
  • 79.
  • 80. Bases are Normally In the keto Form—if in The enol form; Base pair incorrectly Figure 7.6 Normal Watson–Crick and non–Watson–Crick base pairing in DNA. (a) Normal Watson–Crick base pairing between the normal forms of T and A and of C and G. (b) Non– Watson–Crick base pairing between normal forms of pyrimidines and rare tautomeric forms of purines. (c) Non–Watson–Crick base pairing between rare tautomeric forms of pyrimidines and normal forms of purines.
  • 81. Figure 7.7 Production of a mutation as a result of a mismatch caused by wobble base pairing. The details are explained in the text.
  • 82. Figure 7.7 Production of a mutation as a result of a mismatch caused by wobble base pairing. The details are explained in the text.
  • 83. Spontaneous Chemical Changes Figure 7.9 (a) Deamination of cytosine to uracil. (b) Deamination of 5- methylcytosine (5mC) to thymine.
  • 84. Mutações induzidas  Quais são alguns exemplos de alguns agentes mutagênicos físico?  Radiação ou produtos químicos  Porque são os tipos de mutações diferentes, quando causada por luz ultravioleta, em comparação com radiação ionizante?  ionizante produz íons quebrar ligações covalentes (por exemplo, açúcar-fosfato espinha dorsal, o efeito é acumulativo)  os anéis de absorver a luz UV e são alterados quimicamente formam dímeros TT  Quais são as conseqüências diretas da formação de um dímero de timina?  Protuberância no DNA  Quais são as três classes gerais de mutagênicos químicos? análogos de base, base de modificar e intercalando  Em que partes do ciclo celular que essas diferentes classes de mutágenos se manifestam?  análogos de base e trabalhar intercalando durante a replicação; base modificada a qualquer hora  Que tipo de mutação do análogos base induzir?  tomar o lugar da base; transições  Que outros tipos de perturbações pode um efeito análogo de base?  Um exemplo disso e como é usada medicinalmente?  O AZT é um análogo da T (replicação para)  Quais são os três tipos de agentes modificadores da base de mutações que causam e quais são seus efeitos diretos?  Desaminação, Hidroxilação e Alquilação)
  • 85. Figure 7.16 Nucleotide excision repair (NER) of pyrimidine dimer and other damage induced distortions of DNA.
  • 86. Figure 7.17 Mechanism of mismatch repair. The mismatch correction enzyme recognizes which strand the base mismatch is on by reading the methylation state of a nearby GATC sequence. If the sequence is unmethylated, a segment of that DNA strand containing the mismatch is excised and new DNA is inserted.
  • 87. Transposons  Se dividem em duas classes gerais com relação a como eles se movem. Uma classe de proteínas que codifica mover o elemento DNA diretamente para uma nova posição ou replicar o DNA.  Encontrados em procariotos e eucarioto  A outra classe estão relacionados aos retrovírus na medida em que codifica uma transcriptase reversa para fazer cópias de DNA de seu RNA transcritos, que depois integrar em novos locais no genoma.  Encontrado apenas em eucariotas.
  • 88.
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  • 90.
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  • 93. Agentes mutagênicos  1. Físicos: Radiação UV, Radiação ionizante (raios X, raios g e raios cósmicos)  2. Químicos: Análogos de bases, agentes alquilantes
  • 94. EMA DIZ BOM DIA Troca de Ganho de Perda uma letra uma letra de uma letra EMA DAZ BOM DIA EMA IZB OMD IA EMA ADI ZBO MDI A EMA DIZ BOA DIA EMA DIZ BOM DIZ Deleção Inserção Consequências das mutações
  • 95. Ames Test (know this test and its controls) The chemical Causes a reversion Mutation in the bacteria So it now can grow Without histidine
  • 96. Replica-plating technique to screen for mutant strains of a colony-forming microorganism. How would you Select for Trp- Auxotrophic mutant? (doesn’t make tryptophan Requires it)
  • 97. Detecção do potencial mutagênico 1. Teste de Ames Utiliza linhagens especiais da bactéria Salmonella typhimurium. Uma linhagem detecta substituição de bases e outras detectam mudança de pauta de leitura.

Notas do Editor

  1. Figure 7.13 Intercalating mutations. (a) Frameshift mutation by addition, when agent inserts itself into template strand. (b) Frameshift mutation by deletion, when agent inserts itself into newly synthesizing strand.
  2. Figure 7.10 Production of thymine dimers by ultraviolet light irradiation. The two components of the dimer are covalently linked in such a way that the DNA double helix is distorted at that position.
  3. Figure 7.6 Normal Watson–Crick and non–Watson–Crick base pairing in DNA. (a) Normal Watson–Crick base pairing between the normal forms of T and A and of C and G. (b) Non–Watson–Crick base pairing between normal forms of pyrimidines and rare tautomeric forms of purines. (c) Non–Watson–Crick base pairing between rare tautomeric forms of pyrimidines and normal forms of purines.
  4. Figure 7.7 Production of a mutation as a result of a mismatch caused by wobble base pairing. The details are explained in the text.
  5. Figure 7.8 Spontaneous generation of addition and deletion mutants by DNA looping-out errors during replication.
  6. Figure 7.9 (a) Deamination of cytosine to uracil. (b) Deamination of 5-methylcytosine (5mC) to thymine.
  7. Figure 7.16 Nucleotide excision repair (NER) of pyrimidine dimer and other damageinduced distortions of DNA.
  8. Figure 7.17 Mechanism of mismatch repair. The mismatch correction enzyme recognizes which strand the base mismatch is on by reading the methylation state of a nearby GATC sequence. If the sequence is unmethylated, a segment of that DNA strand containing the mismatch is excised and new DNA is inserted.
  9. Figure 7.19 The insertion sequence (IS) transposable element IS 1 . The 768-bp IS element has inverted repeat (IR) sequences at the ends. Shown below the element are the sequences for the 23-bp terminal inverted repeats (IR).
  10. Figure 7.20 Process of integration of an IS element into chromosomal DNA. As a result of the integration event, the target site becomes duplicated, producing direct target repeats. Thus, the integrated IS element is characterized by its inverted repeat (IR) sequences, flanked by direct target-site duplications. Integration involves making staggered cuts in the host target site. After insertion of the IS, the gaps that result are filled in with DNA polymerase and DNA ligase. ( Note : The base sequences given for the IR are for illustration only and are neither the actual sequences found nor their actual length.)
  11. Figure 7.21 Structures of bacterial transposons. (a) The composite transposon Tn 10 . The general features of composite transposons are a central region carrying a gene or genes, such as a gene for drug resistance, flanked by either direct or inverted IS elements. The Tn 10 transposon is 9,300 bp long and consists of 6,500 bp of central, nonrepeating DNA containing the tetracycline resistance gene, flanked at each end with 1,400-bp IS elements IS 10L and IS 10R arranged in an inverted orientation. The IS elements themselves have terminal inverted repeats. (b) The noncomposite transposon Tn 3 . The 4,957-bp Tn 3 has genes for three enzymes in its central region: bla encodes  -lactamase (destroys antibiotics such as penicillin and ampicillin), tnpA encodes transposase, and tnpB encodes resolvase. Transposase and resolvase are involved in the transposition process. Tn 3 has 38-bp terminal inverted repeats that are unrelated to IS elements.
  12. Figure 7.21 Structures of bacterial transposons. (a) The composite transposon Tn 10 . The general features of composite transposons are a central region carrying a gene or genes, such as a gene for drug resistance, flanked by either direct or inverted IS elements. The Tn 10 transposon is 9,300 bp long and consists of 6,500 bp of central, nonrepeating DNA containing the tetracycline resistance gene, flanked at each end with 1,400-bp IS elements IS 10L and IS 10R arranged in an inverted orientation. The IS elements themselves have terminal inverted repeats. (b) The noncomposite transposon Tn 3 . The 4,957-bp Tn 3 has genes for three enzymes in its central region: bla encodes  -lactamase (destroys antibiotics such as penicillin and ampicillin), tnpA encodes transposase, and tnpB encodes resolvase. Transposase and resolvase are involved in the transposition process. Tn 3 has 38-bp terminal inverted repeats that are unrelated to IS elements.
  13. Figure 7.26 The Ty transposable element of yeast.
  14. Figure 7.14 The Ames test for assaying the potential mutagenicity of chemicals.
  15. Figure 7.15 Replica-plating technique to screen for mutant strains of a colony-forming microorganism.