O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo a síndrome de Patau causada por trissomia do cromossomo 13. As mutações podem causar alterações nas proteínas resultando em doenças ou anomalias. Mutações cromossômicas estruturais ou numéricas também podem provocar malformações. A síndrome de Patau causa várias anomalias e tem alta taxa de mortalidade na infância.

2. Alterações
do genoma
Aumento
Acarreta
da
doenças ou
variabilida
anomalias.
de genética
Mutações
Espontâne-
as e Letais
silenciosas

3. Mutações génicas
Responsáveis por alterações nos genes e consequentemente
nas proteínas;
Alteram a sequência de nucleótidos de um gene que afetará a
leitura durante a replicação ou a transcrição;
Constitui-se um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

4. • Substituição:
 ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

5. • Substituição:
 ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

6. Inserção e delecção
acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou
removidas.

7. Aberrações
cromossómi-
cas
Ocorrem
Ocorrem
nos
nos
cromosso-
autossomas
Mutações mas sexuais
Cromossó-
micas
Provocam
Provocam
anomalias malforma-
ções

8. Mutações cromossómicas
Alterações Estruturais
na estrutura dos cromossomas
podem ocasionar:
 a perda de genes;
 a leitura duplicada;
 erros na leitura de um ou mais genes;
acontecem por:
deleção;
 duplicação,
translocação;
 inversão de partes de cromossomas.

9. Translocação
Duplicação
Inversão
Deleção

10. Mutações Cromossómicas
Numéricas
 Ocorre a não disjunção de cromossomas homólogos na
divisão I e a não disjunção de cromatídeos na divisão II;
Resultam células com excesso ou com défice de cromossomas;
Embriões que abortam espontaneamente.

11. Síndrome
Klaus Patau, de anomalias morfológicas
e malformações de
Patau
1960
órgãos
3 cromossomas no 13ºcromossoma
em vez de um par normal

12. Sinais da doença
 Holoprosencefalia
 Microcefalia e testa achatada;
 Queixo pequeno;
 Orelhas dismórficas
 Pescoço curto;
 Deficiência mental;
 Lábio e Palato leporinos;
 Hérnia umbilical;
 Baixo peso.

13. Incidência
Associada à idade materna
Causa:
Não disjunção dos cromossomas durante a meiose.
 35% dos casos são em mães com mais de 35 anos.

14. Tempo de sobrevivência dos
afetados:
5% 6 meses de vida
25%
1 mês de vida
70%
+ 3 meses de vida
 A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade..

15. Prognóstico
Problemas cardio
Morte
respiratórios
QI Retardo
muito baixo psicomotor

16. Tratamento
Assistência
médica
Instituição dos
Atenção pais para a
especializada execução de várias
tarefas de
sobrevivência
Intervenção de Intervenções
uma equipa cirúgicas
multidisciplinar

17. Família/ Sociedade
• Condições
Dependentes familiares;
• Condições sociais.
• Preconceito;
Rejeitadas
• Não inclusão.
• “Monstros”;
Aberrações
• Perturbações.

18. Testes pré-natais
Testes Teste de
diagnósticos Screening
•Amniocentese; • Sorologicos;
•Cordocentese; • Ultra- Sonografria;
•Punção Vilosidade coriônica. • Metabólitos Urinários.

19. Conclusão
Os portadores da Trissomia13 ou síndrome de Patau não
tem muito tempo de vida;
A ciência não arranjou cura para este tipo de doença;
Desde o nascimento ate à morte estas crianças têm de ser
acompanhadas por uma equipe médica, especializada.
Serão então as Alterações genéticas uma sentença de
morte ?

20. Bibliografia
Mascarenhos, Sandra, Enciclopédia de Saúde. Mariana
Editores;
 L. Manuila, et alli, Dicionário médico. Masson, 1ª Edição,
Lisboa, Maio 2000. Vol. ½;
 Matias, Osório e Martins Pedro, Biologia 12ºAno, Areal
Editores, Porto, 2010. Vol. ½.

21. Netgrafia
 www.alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1950.html;
www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/sindrome-de-
patau;
www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm;
www.ransomseguros.com.br/manuais/index.php/manual-de-
saude-7.

22. Fim
Trabalho elaborado por :
Bruno Aguiar
Filipe Mesquita
Marília Melo
12ºA