O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.

1. MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é
considerada uma mutação ou
aberração cromossômica e causa
grandes alterações no
funcionamento celular,
produzindo doenças gravas ou
mesmo a morte.

2. TIPOS DE MUTAÇÃO
• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em
cromossomos inteiros (faltam ou
sobram cromossomos)
• ESTRUTURAIS: Quando ocorrem
internamente, em um ou mais genes
ou segmentos cromossômicas.

3. MUTAÇÕES NUMÉRICAS
• São alterações que ocorrem no
número de cromossomos das
células somáticas e podem ser de
dois tipos:
• EUPLOIDIAS: Envolvem genomas
inteiros
• ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte
do genoma

4. Alterações numéricas Tipos
Euploidia Monoploidia (n)
Tripolidia (3n)
Poilipoiddia (4n, 5n,
etc
Aneuploidia Nulissomia (2n – 2)
Monossomia (2n – 1)
Trissomia (2n +1)
Polissomia (2n + 2, 3
ou 4)

5. Monoploidia: Quando há apenas um
genoma ou seja um número
haplóide.
Triploidia: Quando há três genomas.
Poliploidia: Quando há quatro ou
mais genomas

6. • Aneuploidia ou Somias:
São alterações que abragem
apenas uma parte do
genoma, envolvendo
diminuição ou acréscimo de
um ou mais cromossomos
no cariótipo normal.

7. • Nulissomia: Quando falta um dos
pares de cromossomos. Na espécie
humana é letal.
• Monossomia: Quando falta um
cromossomo de um dos pares. Há
um cromossomo a menos no total
do cariótipo. Na espécie humana
existe o caso da síndrome de
Turner.
• Trissomia: Quando há um
cromossomo a mais em um dos
pares. Portanto um cromossomo a
mais no cariótipo

8. • Sindrome de Turner: São
indivíduos do sexo feminino 45, X
ou 44A +X0 = 45.
Apresentam ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
mamas pequenas, vulva infantil,
pescoço alado, estatura baixa,
deficiência cardíaca. Raramente
apresentam deficiência mental

11. • Sindrome de Klinefelter: Ocorre
em indivíduos do sexo masculino
com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A
+ XXY = 47 (com cromatina sexual
positiva, pois possuem dois
cromossomos X).
Apresentam testículos pequenos,
esterilidade, infantilismo dos órgãos
sexuais, mamas desenvolvidas e
deficiência mental em grau variado.

14. • Síndrome de Down (Trissomia
do par 21) : ocorre em pessoas do
sexo masculino com cariótipo 47 XY
+ 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo
feminino com cariótipo 47, XX + 21
ou 45A + XX = 47.
• QI baixo(variável); prega transversal
contínua na palma da mão (simiesca),
pálpebras edemaciadas, língua fissurada
grande e grossa, boca entreaberta,
hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa,
ângulo de abertura maior entre hálux e
segundo artelho, complicações
cardíacas..

17. • Síndrome do Triplo X (47,
XXX) ocorre em indivíduos do
sexo feminino, com aparência
normal, geralmente férteis.
• 47, (XYY) – encontrada nos
homens, de aparência normal,
porém com comportamento
agressivo.

18. • Síndrome de Edwards
(trissomia do cromossomo
18): Os indivíduos com essa
síndrome geralmente morrem
antes dos seis messes de vida
e apresentam atrofia do
sistema nervoso, retardo de
crescimento, anomalia no
septo ventricular cardíaco e
orelhas deformadas.

20. • Síndrome de Patau: (trissomia
do cromossomo 13): Os
indivíduos com essa síndrome
apresentam polidactilia, atrofia do
sistema nervoso, calcanhares com
proeminências, deficiência mental
e testa inclinada.

22. • Polissomia (2n + 2, 3 ou
4): Quando há n
cromossomos em um dos
pares. Existem casos de
síndrome de Klinefelter com
48, XXXY e 49 XXXXY.
• Quimerismo: É a ocorrência
de diferentes linhagens
celulares no mesmo
indivíduo, como por exemplo,
células 2n e 3n.

23. MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
Causados por agentes físicos,
químicos e biológicos que
provocam rupturas nos
cromossomos, resultando em
cromossomos com falta ou
excesso de um segmento.

24. TIPOS DE ALTERAÇÕES
ESTRUTURAIS
• DELEÇÃO: É a perda de um
segmento do cromossomo. Na
espécie humana a deleção do
braço curto do cromossomo 5.
resulta na síndrome du cri
du chat ou síndrome do
choro do gato, provocando o
atraso neuropsicomotor.

27. • TRANSLOCAÇÃO: É a
transferência de um segmento
de um cromossomo, que se
prende a um outro cromossomo
que não é o seu homólogo. Esta
alteração resulta em pacientes
com síndrome de Down.

28. Translocação

29. • INVERSÃO: Ocorre quando
um fragmento cromossômico
resultante de duas quebras
podem sofrer uma rotação de
180° e em, seguida resoldar-
se. Esta alteração resulta em
indivíduos com vários tipos de
anomalias, tanto físicas quanto
mentais.

30. • DUPLICAÇÃO: Uma
determinada região do
cromossomo sofre repetição
de alguns genes.

31. Duplicação