O documento resume conceitos básicos de genética, incluindo: 1) definições de termos como gene, locus, alelos e tipos de herança genética, como dominância e recessividade; 2) as leis da herança de Mendel derivadas de seus experimentos com ervilhas; 3) exemplos de herança genética como grupos sanguíneos e determinação do sexo.

1. Genética
Prof. Marcelo Bezerra.

2. Conceitos Gerais
• Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de
proteínas.
• Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
• Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.

3. Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
• Fenótipo: características
observáveis de uma espécie, que são
determinadas por genes e que podem
ser alteradas pelo ambiente.
• Fenocópia: fenótipo modificado
semelhante a um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.

4. Conceitos Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre
que está presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou
mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo
que apresenta alelos diferentes para
um ou mais caracteres.

5. Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.

6. Genética Mendeliana
• Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
• Desenvolveu seus trabalhos com
plantas de ervilha (Pisun sativum)
observando a transmissão
hereditária de várias características.
• Em 1865 publicou o artigo
"Experiments with Plant Hybrids"
que foi ignorado.
• A partir de 1900 vários
pesquisadores confirmaram seus
resultados.
• Suas duas leis ainda hoje são base
para os estudos genéticos.

7. Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
• Fácil cultivo em canteiros.
• Várias características contrastantes
e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
• Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.

9. 1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.

10. Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv

11. Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB

12. Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA

13. Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos

14. Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis

15. Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.

16. Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.

17. Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
• C  selvagem (aguti).
• cch  chinchila.
• ch  himalaia.
• ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca

18. Grupos Sanguíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.

19. Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IA = IB > i

20. Sistema ABO
Na transfusão sanguínea analisa-se o aglutinogênio do doador
pela aglutinina do receptor
Grupo
Sangüíneo
Aglutinogênio
nas hemácias
Aglutinina no
plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Doações
O
A B
AB

21. Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh- Rh+
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr

22. Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

23. Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
Doações
M N
MN

24. Determinação do Sexo
na Espécie Humana
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

25. Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.

26. Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
• Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

27. Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY

28. Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca o retardo na coagulação do
sangue.
• Homens hemofílicos são hemezigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY

29. Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
• Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo
masculino.
• Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
• Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência
dos hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um
dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em
bovinos.

30. Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva

31. Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

32. Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante

33. 2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.

34. Diibridismo
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr

35. Diibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas
da F1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
16
9
16
3
16
3
16
1

36. Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos
que condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
onde n é o número de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

37. Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações
gênicas (genes complementares e epistasia) e
pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.

38. Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

39. Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1

40. Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro AABB
Mulato Escuro
AABb
AaBB
Mulato Médio
AAbb
AaBb
aaBB
Mulato Claro
Aabb
aaBb
Branco aabb
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco

41. Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree

42. Interações Gênicas
Epistasia
• Interação em que um par
de genes inibe que outro
par, não alelo, manifeste
seu caráter.
• A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
• O gene inibidor é chamado
de epistático e o inibido é
o hipostático.
• Ex.: Cor da penas em
galináceos.
• Gene C  penas coloridas.
• Gene c  penas brancas.
• Gene I  epistático
sobre gene C.
Fenótipos Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_

43. Genética de Populações
• Estuda, matematicamente, as freqüências dos
genes em uma população e as forças evolutivas
que as modificam.
• Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
• Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver inalterado
por gerações sucessivas.
• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que
a população está evoluindo.

44. Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes,
com cruzamentos ao acaso (panmítica), que
não estiverem sofrendo influência dos
fatores evolutivos (mutações, seleção
natural, migrações, etc...), não haverá
alteração do pool gênico, isto é, as
freqüências gênicas e genotípicas se
manterão constantes.

45. O Teorema de Hardy-Weinberg
• Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
• A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
• Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1

46. O Teorema de Hardy-Weinberg
• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
• A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
• Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1

47. O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
• Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:
• Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
AA 640 indivíduos
Aa 320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

48. O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

49. O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%

50. Genes Ligados - Linkage
• Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
• Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
• Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.

51. Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25% 25% 25% 25%

52. Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes

53. Genes Ligados - Linkage
• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
entre os cromossomos homólogos.
• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
houver permuta e aparecem em menor quantidade.
• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.

54. Genes Ligados - Linkage
• Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
• Estas posições também podem ser utilizadas para
se definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B
a b
Posição CIS
A b
a B
Posição TRANS

55. Mapeamento Genético
• Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
• Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5% C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?

56. Mapeamento Genético
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M