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DETERMINAÇÃO DO SEXO
• Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em AUTOSSOMOS e
ALOSSOMOS ou SEXUAIS.
• Os alossomos ou sexuais são responsáveis
pela determinação do sexo do indivíduo.
CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E
SEXUAIS
DETERMINAÇÃO DO SEXO EM MAMÍFEROS
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem
relação direta com a determinação do sexo. Um par,
chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos
sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada
de sexo homogamético, pois seus gametas sempre
terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão metade
com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula
permanece inativo e se constitui na cromatina
sexual ou corpúsculo de Barr.
SEXO HOMOGAMÉTICO E
HETEROGAMÉTICO
• O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é
chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de
tipos de cromossomos diferentes é chamado heterogamético.
Sistemas Homogamético Heterogamético
Sistema XY Fêmea XX Macho XY
Sistema X0 Fêmea XX Macho X0
Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW
Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0
Sistema XY
• A fêmea possui um par de cromossomos
homólogos (xx) e o macho um cromossomo igual
ao da fêmea (x) e o outro diferente (Y). Exemplos:
Inúmeros insetos e a maioria dos mamíferos,
incluindo o ser humano.
Heterogamético Homogamético
Sistema X0
• Os machos têm apenas um cromossomo X e
as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX. Exemplos: Baratas,
besouros, grilos, gafanhotos, percevejos e
outros insetos.
•Alguns insetos
Ex.: Gafanhoto e barata
•Nematóides
Heterogamético Homogamético
Sistema ZW
• O macho possui um par de cromossomos
homólogos (ZZ) e as fêmeas possuem
cromossomos sexuais diferentes (ZW).
Exemplos: Algumas aves, borboletas,
mariposas e alguns peixes.
•Alguns insetos
Ex.: Borboletas
e mariposas
•Aves e Peixes
Heterogamético Homogamético
Sistema Z0
• Os machos têm um par de cromossomos
sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um
cromossomo (Z0). O Zero representa a
ausência do cromossomo W. Exemplo:
Galinha doméstica.
SISTEMAS HOMOGAMÉTICO HETEROGAMÉTICO
Sistema XY ou Padrão
Drosophila
(inúmeros insetos, seres
humanos)
Fêmea XX Macho XY
Sistema X0 ou Padrão
Protenor
(baratas, besouros,
gafanhotos)
Fêmea XX Macho X0
Sistema ZW ou Padrão
Abraxas
(aves, borboletas,
mariposas, peixes)
Macho ZZ Fêmea ZW
Sistema Z0
(galinha doméstica)
Macho ZZ Fêmea Z0
OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
HERANÇAS
• Herança ligada ao sexo (X) = Herança de um
caráter determinada por genes presentes nos
cromossomos sexuais;
• Herança restrita ao sexo (Y) = Ocorre nos genes
que estão no cromossomo Y;
• Herança parcialmente ligada ao
sexo=Condicionada por genes presentes na
parte “comum” de X e Y.
GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO
• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos
sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito
sofre influência dos hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo (X): genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Recessiva: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de
Duchenne, Adrenoleucodistrofia.
• Dominante: Raquitismo hipofosfatêmico.
• Herança restrita ao sexo ou Herança ligada ao Y: localizada na
porção não homóloga do cromossomo Y - Holândrica.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios
sexuais. Ex: Calvície.
• Herança limitada ao sexo: Hipertricose auricular.
HERANÇA LIGADA AO SEXO (X)
• Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais somente às
filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
DALTONISMO
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores.
É determinada por um gene recessivo ligado ao
cromossomo X.
HERANÇA LIGADA AO SEXO
DALTONISMO
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e
as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
HERANÇA LIGADA AO SEXO
HEMOFILIA
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Machos
XPY - Preto
XAY - Amarelo
Fêmeas
XPXP - Preta
XPXA - Preta/amarela
XAXA - Amarela
GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO
Herança Restrita ao Sexo
ou Ligada ao Y
• Genes localizados na
porção não homóloga
do cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo
masculino.
• Ex.: Formação e
funcionamento dos
testículos.
Herança Limitada ao Sexo
• Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
• Só se manifestam em
um dos sexos.
• Ex.: Hipertricose
auricular, produção de
leite em bovinos.
HIPERTRICOSE AURICULAR
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios
sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante
em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
HERANÇA INFLUENCIADA PELO
SEXO
• É determinada por genes localizados em
cromossomos autossômicos, porém
dependem do sexo do indivíduo;
PADRÕES DE HERANÇA
• Autossômica Recessiva
• Autossômica Dominante
• Ligada ao X recessiva
• Ligada ao X dominante
• Restrita ao sexo
• Influenciada pelo sexo
GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA
HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA
PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA
Autossômica
recessiva
Autossômica
dominante
Ligada ao Y (holândrica)
PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Gene localizado num cromossomo autossômico.
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de
serem afetados.
• Expressam-se apenas em homozigotos recessivos.
• Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística.
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
• O fenótipo aparece em todas as gerações.
• A pessoa afetada tem um dos pais afetados.
• Pais normais não tem filhos afetados.
• Exemplo: polidactilia.
HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA
• Um homem afetado passa todas as filhas o
alelo afetado.
• O pai afetado nunca passa o gene para os
filhos, mas passa para todas as filhas.
• Exemplos: Hemofilia, Daltonismo, Distrofia
Muscular de Duchenne, Adrenoleucodistrofia.
HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE
• Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
• Homens afetados casados com mulheres
normais não tem filhos afetados, mas todas
as filhas são afetadas.
• Exemplo: Raquitismo hipofosfatêmico.
HERANÇA RESTRITA AO SEXO (Y)
• Os genes estão localizados no cromossomo Y.
• Holândrica - Só aparece em machos.
• Exemplo: Infertilidade masculina em virtude
de mutações em um gene exclusivo do Y.
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
• É a variação na expressão de determinados genes em
machos e fêmeas.
• Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
• Exemplo: Calvície, determinada por uma par de genes
autossômicos, C e c.
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Fêmeas: comporta-se como recessivo

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Determinação do sexo e sistemas de herança genética

  • 2. DETERMINAÇÃO DO SEXO • Os cromossomos dos seres vivos são classificados em AUTOSSOMOS e ALOSSOMOS ou SEXUAIS. • Os alossomos ou sexuais são responsáveis pela determinação do sexo do indivíduo.
  • 4. DETERMINAÇÃO DO SEXO EM MAMÍFEROS • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. • A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. • O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. • Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
  • 5. SEXO HOMOGAMÉTICO E HETEROGAMÉTICO • O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipos de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. Sistemas Homogamético Heterogamético Sistema XY Fêmea XX Macho XY Sistema X0 Fêmea XX Macho X0 Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0
  • 6. Sistema XY • A fêmea possui um par de cromossomos homólogos (xx) e o macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e o outro diferente (Y). Exemplos: Inúmeros insetos e a maioria dos mamíferos, incluindo o ser humano.
  • 7.
  • 9. Sistema X0 • Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX. Exemplos: Baratas, besouros, grilos, gafanhotos, percevejos e outros insetos.
  • 10.
  • 11. •Alguns insetos Ex.: Gafanhoto e barata •Nematóides Heterogamético Homogamético
  • 12. Sistema ZW • O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as fêmeas possuem cromossomos sexuais diferentes (ZW). Exemplos: Algumas aves, borboletas, mariposas e alguns peixes.
  • 13.
  • 14. •Alguns insetos Ex.: Borboletas e mariposas •Aves e Peixes Heterogamético Homogamético
  • 15. Sistema Z0 • Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do cromossomo W. Exemplo: Galinha doméstica.
  • 16.
  • 17. SISTEMAS HOMOGAMÉTICO HETEROGAMÉTICO Sistema XY ou Padrão Drosophila (inúmeros insetos, seres humanos) Fêmea XX Macho XY Sistema X0 ou Padrão Protenor (baratas, besouros, gafanhotos) Fêmea XX Macho X0 Sistema ZW ou Padrão Abraxas (aves, borboletas, mariposas, peixes) Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 (galinha doméstica) Macho ZZ Fêmea Z0
  • 18.
  • 20.
  • 22.
  • 23. HERANÇAS • Herança ligada ao sexo (X) = Herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais; • Herança restrita ao sexo (Y) = Ocorre nos genes que estão no cromossomo Y; • Herança parcialmente ligada ao sexo=Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y.
  • 24. GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo (X): genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Recessiva: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne, Adrenoleucodistrofia. • Dominante: Raquitismo hipofosfatêmico. • Herança restrita ao sexo ou Herança ligada ao Y: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y - Holândrica. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. Ex: Calvície. • Herança limitada ao sexo: Hipertricose auricular.
  • 25.
  • 26. HERANÇA LIGADA AO SEXO (X) • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  • 27. DALTONISMO É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores. É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X.
  • 28. HERANÇA LIGADA AO SEXO DALTONISMO • Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. • Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  • 29.
  • 30. HERANÇA LIGADA AO SEXO HEMOFILIA • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  • 31.
  • 32. Machos XPY - Preto XAY - Amarelo Fêmeas XPXP - Preta XPXA - Preta/amarela XAXA - Amarela
  • 33.
  • 34.
  • 35.
  • 36. GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO Herança Restrita ao Sexo ou Ligada ao Y • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. • Genes Holândricos. • Só ocorrem no sexo masculino. • Ex.: Formação e funcionamento dos testículos. Herança Limitada ao Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Ex.: Hipertricose auricular, produção de leite em bovinos.
  • 38.
  • 39. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  • 40. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO • É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
  • 41.
  • 42. PADRÕES DE HERANÇA • Autossômica Recessiva • Autossômica Dominante • Ligada ao X recessiva • Ligada ao X dominante • Restrita ao sexo • Influenciada pelo sexo
  • 43. GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA
  • 44.
  • 45. HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA
  • 46. PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  • 47. PROVÁVEIS TIPOS DE HERANÇA Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  • 48. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA • Gene localizado num cromossomo autossômico. • Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados. • Expressam-se apenas em homozigotos recessivos. • Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística.
  • 49. HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE • O fenótipo aparece em todas as gerações. • A pessoa afetada tem um dos pais afetados. • Pais normais não tem filhos afetados. • Exemplo: polidactilia.
  • 50.
  • 51. HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA • Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. • O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. • Exemplos: Hemofilia, Daltonismo, Distrofia Muscular de Duchenne, Adrenoleucodistrofia.
  • 52. HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE • Se expressa em homozigotas e heterozigotas. • Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. • Exemplo: Raquitismo hipofosfatêmico.
  • 53. HERANÇA RESTRITA AO SEXO (Y) • Os genes estão localizados no cromossomo Y. • Holândrica - Só aparece em machos. • Exemplo: Infertilidade masculina em virtude de mutações em um gene exclusivo do Y.
  • 54. HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO • É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas. • Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais. • Exemplo: Calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. Machos: comporta-se como dominante Fêmeas: comporta-se como recessivo