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Introdução à Genética

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Introdução à Genética

  1. 1. Introdução à Genética
  2. 2. O que vamos ver nessa aula • Conceitos básicos • Definição de:gene, lócus gênico, genes alelos, homozigoto, heterozigoto, gene dominante e recessivo, genótipo e fenótipo • Primeira lei de Mendel • Exercícios parte 1 • Casos que vão além da primeira lei de Mendel • Exercícios parte 2 • Probabilidade em genética • Grupos sanguíneos • Análise de heredogramas • Herança ligada ao sexo
  3. 3. Conceitos Básicos
  4. 4. Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional Definição de Gene
  5. 5. Contém 1 gene Definição de lócus gênico
  6. 6. (AA) Alelos (Bb) Alelos Cromossomos Homólogos Genes alelos
  7. 7. Genes alelos determinam as características nos organismos
  8. 8. (AA) homozigoto (bb) homozigoto Genes alelos iguais Definição de homozigoto
  9. 9. (Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto Genes alelos diferentes Definição de heterozigoto
  10. 10. Ambos se expressam Somente o gene dominante se expressa. Gene Dominante
  11. 11. Ambos se expressam O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante. Gene recessivo
  12. 12. Genótipo
  13. 13. Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente Fenótipo
  14. 14. Gêmeos Idênticos São separados na infância... Mesmo fenótipo e genótipo
  15. 15. Mesmo Genótipo, mas Fenótipos diferentes
  16. 16. Definição
  17. 17. EXERCÍCIOS
  18. 18. ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram (A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. (C) diferenças nos genótipos e fenótipos. (D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. (E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
  19. 19. Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes. A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos? B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?
  20. 20. UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é: (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540
  21. 21. UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é: (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540
  22. 22. Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel
  23. 23. Codominância
  24. 24. Codominância
  25. 25. Herança intermediária
  26. 26. Herança intermediária
  27. 27. Genes letais
  28. 28. EXERCÍCIOS
  29. 29. UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.
  30. 30. UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.
  31. 31. Probabilidade em Genética
  32. 32. Grupos Sanguíneos
  33. 33. Grupos Sanguíneos
  34. 34. Sistema ABO
  35. 35. Hemácia Aglutinogênio A Sangue A Aglutinogênio B Sangue B Aglutinogênio A e B Sangue AB Sem Aglutinogênio Sangue O Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo. Aglutinogênio
  36. 36. Aglutinogênio
  37. 37. São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinina Anti-A Aglutinina Anti-B Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinina
  38. 38. Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO
  39. 39. O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-). Fator Rh
  40. 40. FENÓTIPOS GENÓTIPOS Rh+ RR, Rr Rh- rr Fator Rh
  41. 41. Fator Rh
  42. 42. Fator Rh
  43. 43. Fator Rh
  44. 44. Fator Rh
  45. 45. Regra de transfusão segundo o fator Rh Fator Rh
  46. 46. Os verdadeiros doadores e receptores universais
  47. 47. (Doença hemolítica do recém-nascido) Eritroblastose Fetal
  48. 48. Eritroblastose Fetal
  49. 49. Eritroblastose Fetal
  50. 50. Fatores relacionados à sensibilização Eritroblastose Fetal
  51. 51. Fatores relacionados à sensibilização Eritroblastose Fetal
  52. 52. Sintomas no Recém-nascido • Anemia grave; • Doenças neurológicas; • Doenças cardio-respiratórias; • Morte. Tratamento • Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível; Prevenção • Realização de exames pré-natais. • Utilização de soro específico no organismo materno. Eritroblastose Fetal
  53. 53. Análise de Heredogramas
  54. 54. Simbologia básica
  55. 55. Heredograma
  56. 56. Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total) 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) XY (Masculino) Ser Humano Herança autossômica
  57. 57.  Não possui relação com o sexo do indivíduo;  Ocorre em igual proporção em homens e mulheres. Divide-se em dois tipos: Herança autossômica Dominante Recessiva Herança autossômica
  58. 58. Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos. Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado Herança autossômica recessiva
  59. 59. Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio. Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto) Herança autossômica recessiva
  60. 60. Heredograma característico 1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a). 2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados. Herança autossômica recessiva
  61. 61. Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante. Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés. Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal Herança autossômica dominante
  62. 62. Heredograma característico 1. Pais afetados com algum filho(a) normal. 2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados. Herança autossômica dominante
  63. 63. Herança ligada ao sexo
  64. 64. Região não homóloga do cromossomo X Região não homóloga do cromossomo Y Região homóloga de X e Y Cromossomos Sexuais Herança ligada ao sexo
  65. 65. Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não-homólogas) dos cromossomos sexuais X e Y. Cromossomo X Herança Ligada ao sexo Cromossomo Y Herança Restrita ao sexo Localização do gene Herança ligada ao sexo
  66. 66. Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Genótipos: Mulher afetada: XdXd Mulher normal portadora: XDXd Mulher normal: XDXD Homem afetado: XdY Homem normal: XDY Herança ligada ao sexo recessiva
  67. 67. Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Genótipos: Mulher afetada: XhXh Mulher normal portadora: XHXh Mulher normal: XHXH Homem afetado: XhY Homem normal: XHY Herança ligada ao sexo recessiva
  68. 68. Heredograma característico 1. Mais homens que mulheres afetados; 2. Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados. XhXh XhY XhY XhY XhY XhY Herança ligada ao sexo recessiva
  69. 69. Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. Genótipos: Mulher afetada: XAXA Mulher afetada: XAXa Mulher normal: XaXa Homem afetado: XAY Homem normal: XaY Herança ligada ao sexo dominante
  70. 70. Heredograma característico 1. Mais mulheres que homens afetados; 2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas. XAY XAX_ XAX_ XAX_ Herança ligada ao sexo dominante
  71. 71. Só ocorre em homens Genótipos: Homem afetado: XY* Homem normal: XY (*) presença do gente mutante no cromossomo Y. Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas. Herança restrita ao sexo
  72. 72. Heredograma característico 1. Somente homens afetados; 2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados. XY* XY* XY* XY* XY* Herança restrita ao sexo
  73. 73. Característica do heredograma 1. Pais iguais com algum filho(a) diferente. 2. Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes. 1. Muito mais homens do que mulheres afetados. 2. Mães afetadas possuem todos os meninos afetados. Herança autossômica Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a). Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal. Dominante Recessiva Ligada ao sexo recessiva 1. Muito mais mulheres do que homens afetados. 2. Pais afetados possuem todas as meninas afetadas. Ligada ao sexo dominante 1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo Tipo de herança relacionada
  74. 74. Fim

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