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Introdução à Genética
O que vamos ver nessa aula
• Conceitos básicos
• Definição de:gene, lócus gênico, genes alelos,
homozigoto, heterozigoto, gene dominante e
recessivo, genótipo e fenótipo
• Primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 1
• Casos que vão além da primeira lei de Mendel
• Exercícios parte 2
• Probabilidade em genética
• Grupos sanguíneos
• Análise de heredogramas
• Herança ligada ao sexo
Conceitos Básicos
Um gene contém a informação para a
produção de um RNA funcional
Definição de Gene
Contém 1
gene
Definição de lócus gênico
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Genes alelos
Genes alelos determinam as características nos organismos
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Definição de homozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Definição de heterozigoto
Ambos se
expressam
Somente o gene dominante
se expressa.
Gene Dominante
Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
Gene recessivo
Genótipo
Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Fenótipo
Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
Mesmo fenótipo e genótipo
Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
Definição
EXERCÍCIOS
ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de
clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi
dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das
condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e
outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz
apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro
apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de
clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi
dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das
condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e
outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz
apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro
apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é
recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes.
A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?
UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
UFRN - O gene que condiciona sementes de milho
enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene
para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre
heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630
são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de
heterozigotas é:
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
Casos que vão além da 1ª
Lei de Mendel
Codominância
Codominância
Herança intermediária
Herança intermediária
Genes letais
EXERCÍCIOS
UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é
(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo
autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem
antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem
sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança
normal é
(A) 3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
Probabilidade
em Genética
Grupos Sanguíneos
Grupos
Sanguíneos
Sistema ABO
Hemácia
Aglutinogênio A
Sangue A
Aglutinogênio B
Sangue B
Aglutinogênio A e B
Sangue AB
Sem Aglutinogênio
Sangue O
Molécula presente na superfície das hemácias que determina
o tipo sanguíneo.
Aglutinogênio
Aglutinogênio
São anticorpos presentes no plasma sanguíneo
que podem interagir com aglutinogênios,
causando a lise (morte) das hemácias.
Aglutinina
Anti-A
Aglutinina
Anti-B
Aglutinogênio
A
Aglutinogênio
B
Aglutinina
Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO
O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).
Em certas situações, essa molécula (fator
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
Fator Rh
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
Fator Rh
Fator Rh
Fator Rh
Fator Rh
Fator Rh
Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Fator Rh
Os verdadeiros doadores e
receptores universais
(Doença hemolítica do recém-nascido)
Eritroblastose Fetal
Eritroblastose Fetal
Eritroblastose Fetal
Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal
Fatores relacionados à sensibilização
Eritroblastose Fetal
Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-nascido por
sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo materno.
Eritroblastose Fetal
Análise de
Heredogramas
Simbologia básica
Heredograma
Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
Herança autossômica
 Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em homens
e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
Herança autossômica
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os
pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança autossômica recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença genética que
resulta na formação de hemácias anormais, em
forma de foice, com baixa eficiência no transporte
de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança autossômica recessiva
Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a)
afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o
filho(a) afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo
menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou
nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança autossômica dominante
Heredograma característico
1. Pais afetados com algum
filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa)
e o filho(a) normal será
(aa).
3. Não deve haver
discrepância na
quantidade de homens e
mulheres afetados.
Herança autossômica dominante
Herança ligada ao sexo
Região não homóloga
do cromossomo X
Região não homóloga
do cromossomo Y
Região homóloga de
X e Y
Cromossomos
Sexuais
Herança ligada ao sexo
Quando o gene relacionado à herança situa-se em
regiões específicas (não-homólogas) dos
cromossomos sexuais
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização
do gene
Herança ligada ao sexo
Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores
primárias, como o verde, o vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY
Homem normal: XDY
Herança ligada ao sexo recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas
apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY
Homem normal: XHY
Herança ligada ao sexo recessiva
Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres
afetados;
2. Mães afetadas terão todos os
filhos homens afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY
Herança ligada ao sexo recessiva
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no
metabolismo do fosfato que afeta a composição da
matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY
Homem normal: XaY
Herança ligada ao sexo dominante
Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas.
XAY
XAX_
XAX_ XAX_
Herança ligada ao sexo dominante
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY
(*) presença do gente mutante
no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos
nas orelhas.
Herança restrita ao sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados.
XY*
XY* XY*
XY*
XY*
Herança restrita ao sexo
Característica do
heredograma
1. Pais iguais com algum
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres
afetados em quantidades
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a)
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a)
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
Fim

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  • 2. O que vamos ver nessa aula • Conceitos básicos • Definição de:gene, lócus gênico, genes alelos, homozigoto, heterozigoto, gene dominante e recessivo, genótipo e fenótipo • Primeira lei de Mendel • Exercícios parte 1 • Casos que vão além da primeira lei de Mendel • Exercícios parte 2 • Probabilidade em genética • Grupos sanguíneos • Análise de heredogramas • Herança ligada ao sexo
  • 4. Um gene contém a informação para a produção de um RNA funcional Definição de Gene
  • 6. (AA) Alelos (Bb) Alelos Cromossomos Homólogos Genes alelos
  • 7. Genes alelos determinam as características nos organismos
  • 8. (AA) homozigoto (bb) homozigoto Genes alelos iguais Definição de homozigoto
  • 9. (Aa) heterozigoto (Bb) heterozigoto Genes alelos diferentes Definição de heterozigoto
  • 10. Ambos se expressam Somente o gene dominante se expressa. Gene Dominante
  • 11. Ambos se expressam O gene recessivo é inibido pelo seu alelo dominante. Gene recessivo
  • 13. Aparência física e/ou fisiológica de um organismo. Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente Fenótipo
  • 14. Gêmeos Idênticos São separados na infância... Mesmo fenótipo e genótipo
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 20.
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26.
  • 27.
  • 28.
  • 30. ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram (A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. (C) diferenças nos genótipos e fenótipos. (D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. (E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
  • 31. ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram (A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. (C) diferenças nos genótipos e fenótipos. (D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. (E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
  • 32. Em coelhos a pelagem branca é dominante, enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do cruzamento de vários casais heterozigotos nasceram 360 filhotes. A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos? B) Qual seria o nº esperado de filhotes heterozigotos?
  • 33.
  • 34.
  • 35.
  • 36. UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é: (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540
  • 37. UFRN - O gene que condiciona sementes de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número esperado de heterozigotas é: (A) 240 (B) 360 (C) 630 (D) 420 (E) 540
  • 38. Casos que vão além da 1ª Lei de Mendel
  • 45. UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.
  • 46. UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de nanismo, é causada por um alelo autossômico dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter uma criança normal é (A) 3/4. (B) 2/3. (C) 1/2. (D) 1/3. (E) 1/4.
  • 48.
  • 49.
  • 50.
  • 51.
  • 52.
  • 53.
  • 57. Hemácia Aglutinogênio A Sangue A Aglutinogênio B Sangue B Aglutinogênio A e B Sangue AB Sem Aglutinogênio Sangue O Molécula presente na superfície das hemácias que determina o tipo sanguíneo. Aglutinogênio
  • 59. São anticorpos presentes no plasma sanguíneo que podem interagir com aglutinogênios, causando a lise (morte) das hemácias. Aglutinina Anti-A Aglutinina Anti-B Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinina
  • 60.
  • 61.
  • 62. Diagrama de transfusões conforme o sistema ABO
  • 63. O fator Rh é o nome dado a uma molécula que pode estar presente nas hemácias de alguns indivíduos (pessoas Rh+). Em certas situações, essa molécula (fator Rh) pode atuar como antígeno e induzir a produção de anticorpos Anti-Rh nos organismos de quem não apresentam esse fator (pessoas Rh-). Fator Rh
  • 64. FENÓTIPOS GENÓTIPOS Rh+ RR, Rr Rh- rr Fator Rh
  • 69. Regra de transfusão segundo o fator Rh Fator Rh
  • 70. Os verdadeiros doadores e receptores universais
  • 71.
  • 72. (Doença hemolítica do recém-nascido) Eritroblastose Fetal
  • 75. Fatores relacionados à sensibilização Eritroblastose Fetal
  • 76. Fatores relacionados à sensibilização Eritroblastose Fetal
  • 77. Sintomas no Recém-nascido • Anemia grave; • Doenças neurológicas; • Doenças cardio-respiratórias; • Morte. Tratamento • Substituição total do sangue do recém-nascido por sangue Rh- compatível; Prevenção • Realização de exames pré-natais. • Utilização de soro específico no organismo materno. Eritroblastose Fetal
  • 81. Quando o gene relacionado à herança situa-se num dos 44 cromossomos autossomos (cromossomos não sexuais). 46 Cromossomos (Total) 44 Cromossomos Autossomos 2 Cromossomos Sexuais XX (Feminino) XY (Masculino) Ser Humano Herança autossômica
  • 82.  Não possui relação com o sexo do indivíduo;  Ocorre em igual proporção em homens e mulheres. Divide-se em dois tipos: Herança autossômica Dominante Recessiva Herança autossômica
  • 83. Expressa-se quando o indivíduo apresenta dois genes alelos recessivos. Ex: Fibrose cística – Doença genética que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. Genótipos: AA: Normal Aa: Normal aa: Afetado Herança autossômica recessiva
  • 84. Ex: Anemia falciforme – Doença genética que resulta na formação de hemácias anormais, em forma de foice, com baixa eficiência no transporte de oxigênio. Genótipos: SS: Normal Ss: Traço falcêmico ss: Afetado (Aborto) Herança autossômica recessiva
  • 85. Heredograma característico 1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a). 2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) afetado(a) será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados. Herança autossômica recessiva
  • 86. Expressa-se quando o indivíduo apresenta pelo menos um gene alelo dominante. Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas mãos e/ou nos pés. Genótipos: AA: Afetado Aa: Afetado aa: Normal Herança autossômica dominante
  • 87. Heredograma característico 1. Pais afetados com algum filho(a) normal. 2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) normal será (aa). 3. Não deve haver discrepância na quantidade de homens e mulheres afetados. Herança autossômica dominante
  • 89. Região não homóloga do cromossomo X Região não homóloga do cromossomo Y Região homóloga de X e Y Cromossomos Sexuais Herança ligada ao sexo
  • 90. Quando o gene relacionado à herança situa-se em regiões específicas (não-homólogas) dos cromossomos sexuais X e Y. Cromossomo X Herança Ligada ao sexo Cromossomo Y Herança Restrita ao sexo Localização do gene Herança ligada ao sexo
  • 91. Ex: Daltonismo – Incapacidade de identificar cores primárias, como o verde, o vermelho e o azul. Genótipos: Mulher afetada: XdXd Mulher normal portadora: XDXd Mulher normal: XDXD Homem afetado: XdY Homem normal: XDY Herança ligada ao sexo recessiva
  • 92. Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas pessoas apresentam de coagular o sangue. Genótipos: Mulher afetada: XhXh Mulher normal portadora: XHXh Mulher normal: XHXH Homem afetado: XhY Homem normal: XHY Herança ligada ao sexo recessiva
  • 93. Heredograma característico 1. Mais homens que mulheres afetados; 2. Mães afetadas terão todos os filhos homens afetados. XhXh XhY XhY XhY XhY XhY Herança ligada ao sexo recessiva
  • 94. Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – Distúrbio no metabolismo do fosfato que afeta a composição da matriz óssea. Genótipos: Mulher afetada: XAXA Mulher afetada: XAXa Mulher normal: XaXa Homem afetado: XAY Homem normal: XaY Herança ligada ao sexo dominante
  • 95. Heredograma característico 1. Mais mulheres que homens afetados; 2. Pais afetadas terão todas as suas filhas afetadas. XAY XAX_ XAX_ XAX_ Herança ligada ao sexo dominante
  • 96. Só ocorre em homens Genótipos: Homem afetado: XY* Homem normal: XY (*) presença do gente mutante no cromossomo Y. Ex: Hipetricose auricular – Crescimento demasiado de pêlos nas orelhas. Herança restrita ao sexo
  • 97. Heredograma característico 1. Somente homens afetados; 2. Pais afetadas terão todas os filhos homens afetados. XY* XY* XY* XY* XY* Herança restrita ao sexo
  • 98. Característica do heredograma 1. Pais iguais com algum filho(a) diferente. 2. Homens e mulheres afetados em quantidades não discrepantes. 1. Muito mais homens do que mulheres afetados. 2. Mães afetadas possuem todos os meninos afetados. Herança autossômica Pais iguais são normais e o filho(a) diferente é afetado(a). Pais iguais são afetados e o filho(a) diferente é normal. Dominante Recessiva Ligada ao sexo recessiva 1. Muito mais mulheres do que homens afetados. 2. Pais afetados possuem todas as meninas afetadas. Ligada ao sexo dominante 1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo Tipo de herança relacionada
  • 99. Fim