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Heranças genéticas

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  1. 1. Heranças Genéticas
  2. 2. Conceitos Gerais <ul><li>Gene </li></ul><ul><li>Cromossomo </li></ul><ul><li>Cromossomos Homólogos </li></ul><ul><li>Cromossomos Autossômicos </li></ul><ul><li>Cromossomos Sexuais </li></ul><ul><li>Genótipo </li></ul><ul><li>Fenótipo </li></ul>
  3. 3. Gene <ul><li>Genética clássica : unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra. </li></ul><ul><li>Genética molecular : segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína. </li></ul>
  4. 4. Cromossomo <ul><li>Molécula de DNA que apresenta vários genes. </li></ul><ul><li>O número de cromossomos varia de espécie para espécie. </li></ul><ul><li>Homem  46 cromossomos </li></ul><ul><li>Cachorro  76 cromossomos </li></ul><ul><li>Drosófila  8 cromossomos </li></ul><ul><li>Arroz  24 cromossomos </li></ul>
  5. 5. Cromossomos Homólogos <ul><li>Um enviado pela mãe e outro pelo pai. </li></ul><ul><li>Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. </li></ul><ul><li>Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). </li></ul>
  6. 6. Cromossomos Autossômicos e Sexuais
  7. 7. Genótipo <ul><li>Conjunto de genes que um indivíduo possui. </li></ul><ul><li>Não pode ser observado. </li></ul><ul><li>Representado por letras. </li></ul><ul><li>BB, aa, Dd, etc.... </li></ul>
  8. 8. Fenótipo <ul><li>Características manifestadas por uma indivíduo. </li></ul><ul><li>Determinado pela genótipo </li></ul><ul><li>Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. </li></ul><ul><li>Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena </li></ul>
  9. 9. Padrões de Herança <ul><li>Autossômica Recessiva </li></ul><ul><li>Autossômica Dominante </li></ul><ul><li>Ligada ao X recessiva </li></ul><ul><li>Ligada ao X dominante </li></ul><ul><li>Restrita ao sexo </li></ul><ul><li>Influenciada pelo sexo </li></ul><ul><li>Extracromossômica - Mitocondrial </li></ul>
  10. 10. Herança Autossômica Recessiva <ul><li>Gene localizado num cromossomo autossômico </li></ul><ul><li>Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados </li></ul><ul><li>Expressam-se apenas em homozigotos recessivos. </li></ul>
  11. 11. <ul><li>O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer. </li></ul><ul><li>Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística </li></ul>Herança Autossômica Recessiva
  12. 12. Heredograma clássico
  13. 13. Herança Autossômica Dominante <ul><li>Gene localizado num cromossomo autossômico </li></ul><ul><li>Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados </li></ul><ul><li>O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos dominantes e heterozigotos. </li></ul>
  14. 14. Herança Autossômica Dominante <ul><li>O fenótipo aparece em todas as gerações. </li></ul><ul><li>A pessoa afetada tem um dos pais afetados. </li></ul><ul><li>Pais normais não tem filhos afetados. </li></ul><ul><li>Exemplo: polidactilia </li></ul>
  15. 16. Heredograma Clássico
  16. 17. Herança ligada ao X recessiva <ul><li>O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva. </li></ul><ul><li>A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. </li></ul>
  17. 18. Herança ligada ao X recessiva <ul><li>Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. </li></ul><ul><li>O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas. </li></ul><ul><li>Exemplos: hemofilia, daltonismo. </li></ul>
  18. 19. Heredograma clássico
  19. 20. Herança ligada ao X Dominante <ul><li>Se expressa em homozigotas e heterozigotas. </li></ul><ul><li>Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. </li></ul>
  20. 21. Herança ligada ao X Dominante <ul><li>Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett. </li></ul>
  21. 22. Heredograma clássico
  22. 23. Herança Restrita ao sexo (Y) <ul><li>Os genes estão localizados no cromossomo Y. </li></ul><ul><li>Só aparece em machos. </li></ul><ul><li>Exemplo: hipertricose </li></ul><ul><li>XY hi  afetado </li></ul><ul><li>XY HI  normal </li></ul>
  23. 25. Herança Influenciada pelo sexo <ul><li>É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas. </li></ul><ul><li>Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais. </li></ul>
  24. 26. Herança Influenciada pelo sexo <ul><li>Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c. </li></ul><ul><li>Machos: comporta-se como dominante </li></ul><ul><li>Fêmeas: comporta-se como recessivo </li></ul>
  25. 28. Herança Mitocondrial <ul><li>Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. </li></ul><ul><li>Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. </li></ul><ul><li>O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos. </li></ul>

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