O documento fornece definições básicas de termos da genética, como: 1) Genética é o estudo da hereditariedade e como características são transmitidas de pais para filhos. 2) Células somáticas contêm dois conjuntos de cromossomos e genes, enquanto células reprodutivas contêm apenas um conjunto. 3) Genes são segmentos de DNA que determinam características hereditárias.

1. Noções de Genética:

2. • Genética: É o estudo da hereditariedade. Noções de Genética: • Hereditariedade: fenômeno que explica as semelhanças observadas entre os indivíduos de uma mesma linhagem.

3. Definições: Noções de Genética: • Células haplóides: São as células reprodutoras (gametas), possuem a metade do número de cromossomos das células somáticas (n). • Células diplóides: São as células somáticas de um organismo, possuem um número 2n de cromossomos.

4. Definições: • Genes: segmentos de moléculas de DNA, existentes na estrutura dos cromossomos, os quais revelam características determinadas pela ordem ou disposição dos nucleotídeos. • Loco gênico: Também chamado locus (no singular) e loci (no plural). É o lugar certo e inalterável, no cromossomo, onde situa o gene para determinado caráter. Qualquer deslocamento dos genes, alterando seus loci , provoca anomalias hereditárias (mutação). Noções de Genética:

5. Definições: • Cromossomos: estrutura celular, formada de DNA e proteína, que contém as unidades de hereditariedade, os genes, arranjados linearmente. • Cromossomos homólogos: São aqueles que, nas células diplóides (somáticas), formam um par e possuem genes para o mesmo caráter. Noções de Genética:

6. Definições: • Genes alelos: São genes que, nas células somáticas, formam um par e possuem genes para os mesmos caracteres. • Genes alelos (2): São genes de células somáticas, que formam pares e possuem genes para os mesmos caracteres; situam-se em locais correspondentes mas não necessariamente traduzam a mesma forma de expressão do caráter. Noções de Genética: Ex: Quando o gene para cor de olhos azuis é alelo do gene de olhos castanhos. Ambos respondem pelo mesmo caráter.

7. Definições: • Os genes alelos não são necessariamente idênticos. - Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. - Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter. Noções de Genética:

8. Definições: • Monoibridismo: É todo caso de cruzamento genético no qual analisa-se a transmissão de um único caráter entre os indivíduos. • Alelo Dominante: É aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose. • Alelo recessivo: É aquele que só se expressa em homozigose. • Homozigose: Quando os genes alelos são idênticos. • Heterozigose: Quando os genes que formam os alelos não são idênticos entre si. Noções de Genética:

9. Definições: • Genótipo: É a designação da constituição genética do indivíduo; é representada por letras. • Fenótipo: É a manifestação visível ou detectável do genótipo do indivíduo. Pode ser, eventualmente, influenciado pelo meio. • Co-dominância, semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância: é uma forma de herança em que os dois alelos diferentes de um dado par têm potencialidades semelhantes e, em conseqüência, o indivíduo heterozigótico revela um fenótipo intermediário ou bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos. Noções de Genética:

10. Sexo indeterminado: Heterozigoto: ? Sem informações: Gêmeos Monozigóticos: Noções de Genética: Natimorto: Casamento: Casamento Consangüíneo: Irmandade em ordem cronológica: Portador de anomalia: Gêmeos Dizigóticos: Símbolos:

11. Noções de Genética: Flash - Back

12. Flash - Back Noções de Genética: Bases Nitrogenadas: DNA: RNA: A – Adenina A – Adenina C – Citosina C – Citosina G – Guanina G – Guanina T – Timina U – Uracila P = Pentose BN = Base Nitrogenada F = Radical Fosfato Nucleotídeo: Bases Nitrogenadas complementares: A gnaldo — T imóteo G al — C osta

13. Flash - Back Noções de Genética: Duplicação do código genético Transcrição do código genético Tradução do código genético

14. Noções de Genética: Flash - Back

15. Noções de Genética: Flash - Back Códon: seqüência de três nucleotídeos do RNAm Anticódon: seqüência de três nucleotídeos do RNAt

16. Noções de Genética: Flash - Back * O RNA ribossômico é o de maior peso molecular e constituinte majoritário do ribossomo, organóide relacionado à síntese de proteínas na célula. * O RNA mensageiro é o de peso molecular intermediário e atua conjuntamente com os ribossomos na síntese protéica. * O RNA transportador é o mais leve dos três e encarregado de transportar os aminoácidos que serão utilizados na síntese de proteínas.

17. Noções de Genética: Flash - Back http://www.youtube.com/watch?v=ZmkEPuYQE8k&feature=related Vídeo: Síntese de proteínas Vídeo: Música da Síntese de proteínas http://www.youtube.com/watch?v=ljmS_t3G1mY

18. Noções de Genética: Cromossomo. (1) Cromatídeo: Cada um dos dois braços idênticos dum cromossomo depois da fase S. (2) Centrômero: O ponto de ligação de dois cromatídeos, onde se ligam os microtúbulos. (3) Braço curto. (4) Braço longo. Flash - Back Fotomicrografia de cromossomos

19. Noções de Genética: I. Cromonema distendido II. Duplicação dos cromonemas III. Espiralização dos cromonemas IV. Espiralização máxima dos cromonemas. Identificação das duas cromátides Quando a célula não está em divisão (intérfase), os cromossomos apresentam-se como fios muitos finos, dispersos no nucleoplasma, recebendo o nome de cromatina. Flash - Back Nucleoplasma: fluido onde estão mergulhados os cromossomos e as estruturas que formam o nucléolo. Os cromossomos se tornam bem visíveis e individualizados durante a divisão celular quando estes sofrem um processo de condensação.

20. Noções de Genética: Diferentes níveis de condensação do DNA. (1) Cadeia simples de DNA. (2) Filamento de cromatina (DNA com histonas). (3) Cromatina condensada em interfase com centrômeros. (4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA) (5) Cromossoma em metáfase Flash - Back

21. Noções de Genética:

22. Noções de Genética: Exemplos de Número de Cromossomos: 20 42 78 24 64 54 16 44 8 78 40 42 46 N o de Cromossomos Somáticos (2n) Zea mays Milho Triticum aestivum Trigo Gallus gallus Galo Oryza sativa Arroz Equus caballus Cavalo Ovis aries Carneiro Allium cepa Cebola Rattus rattus Rato Drosophila melanogaster Mosca da Fruta Canis familiaris Cachorro Sus domesticus Porco Macaca mulatta Macaco Homo sapiens sapiens Homem N o de Crom. Gametas (n) Nome específico Nome Vulgar

23. Noções de Genética: — A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva. — A manifestação dominante é representada por letra maiúscula e a recessiva por letra minúscula. — No indivíduo heterozigoto, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, em seguida, a letra da manifestação recessiva. — A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva. Regras para a notação do Genótipo:

24. Noções de Genética: Regras para a notação do Genótipo: Exemplos de cruzamentos: A ervilha de cor amarela é dominante para de cor verde. Então: V V ou V v : ervilha amarela / v v : ervilha verde Cruzamentos Possíveis: V V x V v (ervilha amarela homozigota) x (ervilha amarela heterozigota) V V x v v (ervilha amarela homozigota) x (ervilha verde) V v x V v (ervilhas amarelas heterozigotas)

25. Noções de Genética: V V x v v (Homozigoto dominante x Homozigoto recessivo) Prole 100% heterozigótica; ervilhas amarelas V v ervilha amarela heterozigota V v v V v V v v V V V V x v v

26. Noções de Genética: V V x V v (Homozigoto dominante x Heterozigoto) 100% da prole com ervilhas amarelas 50% ou ½ da Prole: heterozigótica e 50% ou ½ da Prole: Homozigota dominante V v V v v V V V V V V V V V x V v

27. Noções de Genética: V v x V v (Ambos Heterozigotos) 75% da prole com ervilhas amarelas 25% da prole com ervilhas verdes 25% ou ¼ da Prole: Homozigota dominante 50% ou ½ da Prole: heterozigótica 25% ou ¼ da Prole: Homozigota recessiva v v V v v V v V V V v V V v x V v

28. Noções de Genética: Exercícios: 1. Que tipos de gametas podem ser formados por um indivíduo de genótipo Aa? a) Aa e Aa b) AA, Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) somente A 2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal? 3. Certo tipo de anomalia aparece em filhos de pais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você explica esse fato? R: ss R: A anomalia em questão é é condicionada por um gene recessivo e os pais são heterozigotos.

29. Noções de Genética: 4) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado: a) Homozigoto. b) Homólogo. c) Heterozigoto. d) Puro. e) Recessivo. 5) Uma mulher teve uma menina em sua primeira gravidez, ocorrendo o mesmo na sua segunda gestação. Qual o percentual esperado de ocorrência desses fatos. A) 25% B) 50% C) 75% D) 100% E) 12,5% 6) Estudos genéticos permitiram verificar que um casal tem 1/4 de probabilidade de ter um descendente com uma determinada anomalia. Esse casal tem __ de probabilidade de ter um descendente do sexo masculino e portador da disfunção genética mencionada. A) 2/3 B) 3/9 C) 1/8 D) 2/5 E) 1/25 Exercícios:

30. Observe a figura do próximo slide. Responda: A frase está correta?

32. Noções de Genética: Flash - Back Resumo desta aula: Introdução à Genética http://mar-e-bio.blogspot.com