1.
Genética

2.
Conceito Gerais <ul><li>Gene : fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. </li></ul><ul><li>Locus ( Loco ): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. </li></ul><ul><li>Alelos : genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. </li></ul><ul><li>Homólogos : cromossomos que possuem genes para as mesmas características. </li></ul>

3.
Conceito Gerais <ul><li>Genótipo : conjunto de genes de um indivíduo. </li></ul><ul><li>Fenótipo : características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. </li></ul><ul><li>Fenocópia : fenótipo modificado semelhante a um existente. </li></ul><ul><li>Gene Letal : com efeito mortal. </li></ul>

4.
Conceitos Gerais <ul><li>Gene Dominante : aquele que sempre que está presente se manifesta. </li></ul><ul><li>Gene Recessivo : aquele que só se manifesta na ausência do dominante. </li></ul><ul><li>Homozigoto ou Puro : indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. </li></ul><ul><li>Heterozigoto ou Híbrido : indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. </li></ul>

5.
Conceitos Gerais <ul><li>Genes Codominantes : os dois genes do par manifestam seu caráter. </li></ul><ul><li>Polialelia : mais de dois alelos para um mesmo caráter. </li></ul><ul><li>Pleiotropia : um par de genes determina vários caracteres. </li></ul><ul><li>Polimeria : vários pares de genes determinam um só caráter. </li></ul><ul><li>Epistasia : interação em que genes inibem a ação de outros não alelos. </li></ul>

6.
Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos

7.
Probabilidade em Genética <ul><li>Regra do “E” </li></ul><ul><li>A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. </li></ul><ul><li>Regra do “OU” </li></ul><ul><li>A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. </li></ul>Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. P = eventos esperados eventos possíveis

8.
Genética Mendeliana <ul><li>Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. </li></ul><ul><li>Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha ( Pisun sativum ) observando a transmissão hereditária de várias características. </li></ul><ul><li>Em 1865 publicou o artigo &quot;Experiments with Plant Hybrids&quot; que foi ignorado. </li></ul><ul><li>A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. </li></ul><ul><li>Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. </li></ul>

9.
Genética Mendeliana <ul><li>Por que ervilhas? </li></ul><ul><li>Fácil cultivo em canteiros. </li></ul><ul><li>Várias características contrastantes e de fácil observação. </li></ul><ul><li>Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). </li></ul><ul><li>Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. </li></ul>

11.
1 a Lei de Mendel “ Pureza dos Gametas” <ul><li>“ As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta” . </li></ul>

12.
Monoibridismo com Dominância <ul><li>Herança condicionada por um par de alelos. </li></ul><ul><li>Dois fenótipos possíveis em F 2 . </li></ul><ul><li>Três genótipos possíveis em F 2 . </li></ul><ul><li>Proporção fenotípica </li></ul><ul><li>3:1 </li></ul><ul><li>Proporção genotípica </li></ul><ul><li>1:2:1 </li></ul><ul><li>Ex.: cor das sementes em ervilhas. </li></ul><ul><li>P amarelas x verdes </li></ul><ul><li>F 1 100% amarelas </li></ul><ul><li>F 1 amarelas x amarelas </li></ul><ul><li>F 2 75% amarelas </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>25% verdes </li></ul>VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv

13.
Monoibridismo sem Dominância <ul><li>Herança condicionada por um par de alelos. </li></ul><ul><li>Três fenótipos possíveis em F2. </li></ul><ul><li>Três genótipos possíveis em F2. </li></ul><ul><li>Proporção fenotípica </li></ul><ul><li>1:2:1 </li></ul><ul><li>Proporção genotípica </li></ul><ul><li>1:2:1 </li></ul><ul><li>Ex.: cor das flores em Maravilha. </li></ul><ul><li>P vermelhas x brancas </li></ul><ul><li>F1 100% rosas </li></ul><ul><li>F1 rosas x rosas </li></ul><ul><li>F2 25% vermelhas </li></ul><ul><li>50% rosas </li></ul><ul><li>25% brancas </li></ul>VV BB VB VB VB VV VB BB

14.
Genes Letais <ul><li>Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. </li></ul><ul><li>Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. </li></ul>Aa Aa Aa Aa aa AA

15.
Cruzamento-Teste <ul><li>Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. </li></ul><ul><li>Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. </li></ul><ul><li>Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto . </li></ul><ul><li>Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto . </li></ul><ul><li>Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross . </li></ul>

16.
Alelos Múltiplos (Polialelia) <ul><li>Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. </li></ul><ul><li>Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. </li></ul><ul><li>Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. </li></ul>

17.
Alelos Múltiplos (Polialelia) <ul><li>Ex.: Cor da pelagem em coelhos. </li></ul><ul><li>4 alelos </li></ul><ul><li>C  selvagem (aguti). </li></ul><ul><li>c ch  chinchila. </li></ul><ul><li>c h  himalaia. </li></ul><ul><li>c a  albino. </li></ul>C > c ch > c h > c a C _ c ch _ c h _ c a c a

18.
Grupos Sangüíneos <ul><li>Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. </li></ul><ul><li>Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. </li></ul><ul><li>Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo . </li></ul><ul><li>A herança obedece os padrões mendelianos: </li></ul><ul><li>Sistema ABO  Polialelia e codominância. </li></ul><ul><li>Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. </li></ul><ul><li>Sistema MN  Monoibridismo sem dominância. </li></ul>

19.
Sistema ABO Doações O A B AB Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B

20.
Sistema ABO <ul><li>Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, I A , I B e i onde: </li></ul><ul><li>Gene I A determina a produção do aglutinogênio A. </li></ul><ul><li>Gene I B determina a produção do aglutinogênio B. </li></ul><ul><li>Gene i determina a não produção de aglutinogênios. </li></ul>I A = I B > i Fenótipos Genótipos Grupo A I A I A ou I A i Grupo B I B I B ou I B i Grupo AB I A I B Grupo O ii

21.
Sistema Rh Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh +  indivíduos que possuem a proteína. Rh -  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh - Rh + Fenótipos Genótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr

22.
Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh - ; Pai: Rh + ; Criança: Rh +

23.
Sistema MN <ul><li>Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. </li></ul><ul><li>Geneticamente é um caso de codominância. </li></ul><ul><li>Grupo M: produz a proteína M. </li></ul><ul><li>Grupo N: produz a proteína N. </li></ul><ul><li>Grupo MN: produz as duas proteínas. </li></ul>Doações M N MN Fenótipos Genótipos M L M L M N L N L N MN L M L N

24.
Genética Relacionada ao Sexo <ul><li>Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. </li></ul><ul><li>As principais são: </li></ul><ul><li>Herança ligada ao sexo : genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. </li></ul><ul><li>Herança restrita ao sexo : localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. </li></ul><ul><li>Herança influenciada pelo sexo : genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. </li></ul>

25.
Determinação do Sexo na Espécie Humana <ul><li>A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais . </li></ul><ul><li>A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético , pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. </li></ul><ul><li>O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético , pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. </li></ul><ul><li>Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr . </li></ul>

26.
Herança Ligada ao Sexo <ul><li>Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. </li></ul><ul><li>Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. </li></ul><ul><li>Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. </li></ul><ul><li>Ex.: Daltonismo e Hemofilia. </li></ul>

27.
Herança Ligada ao Sexo Daltonismo <ul><li>Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. </li></ul><ul><li>Os homens daltônicos (8%) tem um gene X d pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas . </li></ul>Fenótipo Genótipo Mulher normal X D X D Mulher portadora X D X d Mulher daltônica X d X d Homem normal X D Y Homem daltônico X d Y

28.
Herança Ligada ao Sexo Hemofilia <ul><li>Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. </li></ul><ul><li>Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). </li></ul>Fenótipos Genótipos Mulher normal X H X H Mulher portadora X H X h Mulher hemofílica X h X h Homem normal X H Y Homem hemofílico X h Y

29.
Genética Relacionada ao Sexo <ul><li>Herança Restrita ao Sexo </li></ul><ul><li>Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. </li></ul><ul><li>Genes Holândricos . </li></ul><ul><li>Só ocorrem no sexo masculino. </li></ul><ul><li>Ex.: Hipertricose auricular. </li></ul><ul><li>Herança Limitada pelo Sexo </li></ul><ul><li>Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. </li></ul><ul><li>Só se manifestam em um dos sexos. </li></ul><ul><li>Ex.: Produção de leite em bovinos. </li></ul>

30.
Herança Influenciada pelo Sexo <ul><li>Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. </li></ul><ul><li>Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). </li></ul><ul><li>Ex.: Calvície (alopecia). </li></ul>Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva

31.
Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)

32.
Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante

33.
2 a Lei de Mendel “SegregaçãoIndependente” <ul><li>“ Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas , não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis” . </li></ul>

34.
Diibridismo <ul><li>Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características . </li></ul><ul><li>Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F 2 , combinando os caracteres dominantes e recessivos. </li></ul><ul><li>A proporção fenotípica clássica em F 2 é 9:3:3:1. </li></ul><ul><li>Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). </li></ul><ul><li>P amarelas/lisas x verdes/rugosas </li></ul><ul><li>F 1 100% amarelas/lisas (híbridas) </li></ul><ul><li>F 1 amarelas/lisas x amarelas/lisas </li></ul>VVRR vvrr VvRr VvRr VvRr

35.
Diibridismo <ul><li> amarelas/lisas verdes/lisas </li></ul><ul><li> amarelas/rugosas verdes/rugosas </li></ul>Proporção Fenotípica em F 2 Gametas da F 1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

36.
Poliibridismo <ul><li>Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. </li></ul><ul><li>Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2 n , onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). </li></ul><ul><li>Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe </li></ul><ul><li>Número de híbridos: 3 </li></ul><ul><li>Número de gametas = 2 3 = 8 gametas diferentes </li></ul>

37.
Genética Moderna (Pós-Mendeliana) <ul><li>Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. </li></ul><ul><li>As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. </li></ul><ul><li>Herança Qualitativa : O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia . </li></ul><ul><li>Herança Quantitativa : O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria . </li></ul>

38.
Interações Gênicas <ul><li>Genes complementares </li></ul><ul><li>Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. </li></ul><ul><li>Ex.: forma das cristas em galináceos. </li></ul>Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree

39.
Interações Gênicas <ul><li>Epistasia </li></ul><ul><li>Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. </li></ul><ul><li>A epistasia pode ser dominante ou recessiva. </li></ul><ul><li>O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático . </li></ul><ul><li>Ex.: Cor da penas em galináceos. </li></ul><ul><li>Gene C  penas coloridas. </li></ul><ul><li>Gene c  penas brancas. </li></ul><ul><li>Gene I  epistático sobre gene C. </li></ul>Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_

40.
Pleiotropia <ul><li>Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. </li></ul><ul><li>Efeito múltiplo de um gene. </li></ul><ul><li>Exemplos: </li></ul><ul><li>Síndrome de Lawrence-Moon : obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. </li></ul><ul><li>Síndrome de Marfan : defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. </li></ul><ul><li>Fenilcetonúria : deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. </li></ul>

41.
Polimeria <ul><li>Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. </li></ul><ul><li>Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. </li></ul><ul><li>Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. </li></ul><ul><li>Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. </li></ul>número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1

42.
Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt

43.
Genética de Populações <ul><li>Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. </li></ul><ul><li>Pool Gênico : genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool . </li></ul><ul><li>Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. </li></ul><ul><li>Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo. </li></ul>

44.
Genes Ligados - Linkage <ul><li>Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica . </li></ul><ul><li>Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. </li></ul><ul><li>Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética. </li></ul>

45.
Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%

46.
Comparação Diibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A B a b Gametas A B a b A b a B Parentais Recombinantes

47.
Genes Ligados - Linkage <ul><li>Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. </li></ul><ul><li>Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. </li></ul><ul><li>Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. </li></ul><ul><li>A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese. </li></ul>

48.
Genes Ligados - Linkage <ul><li>Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans . </li></ul><ul><li>Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. </li></ul>A B a b Posição CIS A b a B Posição TRANS

49.
Mapeamento Genético <ul><li>Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. </li></ul><ul><li>Está diretamente relacionada a taxa de crossing. </li></ul><ul><li>Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. </li></ul><ul><li>Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: </li></ul><ul><li>A-B  45% A-C  20% C-B  25% </li></ul><ul><li>B-D  5% C-D  20% A-D  40% </li></ul><ul><li>Qual a posição dos genes no cromossomo? </li></ul>