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NOÇÕES BÁSICAS DE
     HEREDITARIEDADE

Todos diferentes… todos semelhantes, porquê?
- Que características permitem distinguir as crianças representadas?
- De quem herdam as características que se observam?
- Quais as células que transportam a informação para essas
 características?
- Como se designa o encontro entre as células consideradas?
Olha-te ao espelho…
   Terei os olhos do pai ou da mãe?

   O meu sorriso será da avó?

   Será que herdei a inteligência do pai?



Caracteres hereditários
     São as características que se
     transmitem de pais para filhos.



Alguns são observáveis (cor do cabelo, forma do nariz), outros não são
tão evidentes (grupo sanguíneo)
Caracteres hereditários

- Específicos: caracteres que nos permitem afirmar que
os seres humanos pertencem todos à mesma espécie, isto
é, possuem características que os distinguem das
restantes espécies.


- Individuais: caracteres que permitem distinguir os
indivíduos entre si e que permitem dizer que cada ser
humano é único (os lábios podem ser mais ou menos
grossos, os cabelos podem ser loiros ou negros, lisos ou
ondulados…)
Caracteres adquiridos

São aqueles que são muito influenciados pelo ambiente
e pelas opções de vida, e não apenas pela herança
recebida dos progenitores.

- Desenvolvimento da massa muscular
- Cor da pele
Hereditariedade
 Conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo
 receba e transmita informações genéticas de geração em geração,
 através da reprodução.




Genética
Ramo da Biologia que estuda os genes e a forma como se transmitem
as características hereditárias.
Onde se localiza o material
           genético?
O contributo de Joachim Hämmerling (1930) para
o conhecimento científico sobre a localização da
              informação hereditária


                       Utilizou nas suas experiências
                       uma alga unicelular do género
                             Acetabularia com,
                        aproximadamente, 2 cm de
                                  altura.
A Acetabularia é constituída por:



                     um chapéu, parte do citoplasma
                     onde estão os cloroplastos. A forma
                             varia com a espécie.



                    um caulóide, prolongamento que
                        se assemelha a um caule;


                     uma   base, onde se encontra o
                     núcleo e donde saem rizóides;
Acetabularia mediterranea - “chapéu” de bordo liso

Acetabularia crenulada - “chapéu” de bordo rendilhado
Onde se localiza o material
             genético?


                            Representação esquemática
                             de uma célula procariótica




Fotografia de microscopia
electrónica de uma célula
       procariótica
Onde se localiza o material
             genético?

                             Representação esquemática
                              de uma célula eucariótica




Fotografias de microscopia
 electrónica de uma célula
        eucariótica
Como está organizado o material
genético?



- Cromossoma

- Cromatina

- DNA

- Gene
CROMATINA
    Complexo de DNA e
proteínas (histonas) que se
 encontra dentro do núcleo
     celular nas células
        eucarióticas

   CROMOSSOMA
  Estrutura formada pela
condensação da cromatina.
     São formados por
 sequências de genes que
      determinam as
características do indivíduo.
DNA         (dupla hélice)



- Ácido desoxirribonucleico (ADN)
- Suporte universal da informação genética que define as
  características de cada organismo vivo.

   A unidade fundamental do DNA é o nucleótido

resulta da ligação entre:
 -uma base azotada (A-adenina, G-Guanina,
 C-citosina, T-timina)
 - uma pentose (desoxirribose) e
 - um grupo fosfato.
GENE
 Segmento de DNA (conjunto de letras numa ordem específica) que
 codifica a síntese de proteínas que determinam as
 características exibidas pelos seres vivos.




GENOMA
 Conjunto de genes de um indivíduo.
Número de cromossomas característico de algumas espécies
CARIÓTIPO HUMANO

23 pares de cromossomas:
(com diferentes formas e tamanhos)




 - 22 pares (cromossomas
   autossómicos);

 - 1 par (cromossomas
             sexuais: X e Y)
         XX – mulher
         XY – homem
Cromossomas homólogos: cada cromossoma do par
tem informação para o mesmo grupo de características.



                              Os genes existentes, em
                               cada cromossoma, que
                              informam para a mesma
                                   característica são
                               designados por genes
                                 alelos. Estes estão
                              situados no mesmo local
                                  relativo (locus) dos
                             cromossomas homólogos.
Transmissão hereditária




Quantos cromossomas existem:
  - nos progenitores?       - no ovo?
  - nos gâmetas?           - no novo ser?
Qual o mecanismo de
transmissão de caracteres
      hereditários?




                    (1822-1884)
Caracteres da ervilheira
 estudados por Mendel
Genótipo/ Fenótipo
Genótipo – constituição genética de um indivíduo em
relação a uma determinada característica.

Fenótipo – característica observável no indivíduo que
resulta da expressão do genótipo.




 Fenótipo           Flor púrpura            Flor branca


 Genótipo
Homozigótico/ Heterozigótico

Indivíduo homozigótico – quando um indivíduo
apresenta, para uma determinada característica, um par de
alelos iguais (mesma informação para essa mesma
característica).
Homozigótico/ Heterozigótico

Indivíduo heterozigótico – quando um indivíduo
apresenta, para uma determinada característica, um par de
alelos diferentes (informação diferente para essa mesma
característica).
Gene dominante/recessivo
Gene dominante – gene que expressa sempre a sua
informação. Representa-se por letras maiúsculas.

Gene recessivo – gene que só se expressa se o par de
alelos for igual, ou seja, em homozigotia. Representa-se por
letras minúsculas.



                     Flor púrpura         Flor branca
RESUMINDO…
XADREZ MENDELIANO




      PP   Pp




      Pp   pp
Proporções…
XADREZ MENDELIANO
Fenótipo?
Genótipo?
Gâmetas?


Gene dominante?
Gene recessivo?
-Testículos pouco desenvolvidos (ausência de produção de espermatozóides);
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- Ligeiro desenvolvimento dos seios e ancas alargadas.
-Pequena estatura;
- Reduzido desenvolvimento do pescoço;
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Hereditariedade

  • 1. NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE Todos diferentes… todos semelhantes, porquê?
  • 2. - Que características permitem distinguir as crianças representadas? - De quem herdam as características que se observam? - Quais as células que transportam a informação para essas características? - Como se designa o encontro entre as células consideradas?
  • 3. Olha-te ao espelho… Terei os olhos do pai ou da mãe? O meu sorriso será da avó? Será que herdei a inteligência do pai? Caracteres hereditários São as características que se transmitem de pais para filhos. Alguns são observáveis (cor do cabelo, forma do nariz), outros não são tão evidentes (grupo sanguíneo)
  • 4. Caracteres hereditários - Específicos: caracteres que nos permitem afirmar que os seres humanos pertencem todos à mesma espécie, isto é, possuem características que os distinguem das restantes espécies. - Individuais: caracteres que permitem distinguir os indivíduos entre si e que permitem dizer que cada ser humano é único (os lábios podem ser mais ou menos grossos, os cabelos podem ser loiros ou negros, lisos ou ondulados…)
  • 5. Caracteres adquiridos São aqueles que são muito influenciados pelo ambiente e pelas opções de vida, e não apenas pela herança recebida dos progenitores. - Desenvolvimento da massa muscular - Cor da pele
  • 6. Hereditariedade Conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas de geração em geração, através da reprodução. Genética Ramo da Biologia que estuda os genes e a forma como se transmitem as características hereditárias.
  • 7. Onde se localiza o material genético? O contributo de Joachim Hämmerling (1930) para o conhecimento científico sobre a localização da informação hereditária Utilizou nas suas experiências uma alga unicelular do género Acetabularia com, aproximadamente, 2 cm de altura.
  • 8. A Acetabularia é constituída por: um chapéu, parte do citoplasma onde estão os cloroplastos. A forma varia com a espécie. um caulóide, prolongamento que se assemelha a um caule; uma base, onde se encontra o núcleo e donde saem rizóides;
  • 9. Acetabularia mediterranea - “chapéu” de bordo liso Acetabularia crenulada - “chapéu” de bordo rendilhado
  • 10.
  • 11. Onde se localiza o material genético? Representação esquemática de uma célula procariótica Fotografia de microscopia electrónica de uma célula procariótica
  • 12. Onde se localiza o material genético? Representação esquemática de uma célula eucariótica Fotografias de microscopia electrónica de uma célula eucariótica
  • 13. Como está organizado o material genético? - Cromossoma - Cromatina - DNA - Gene
  • 14. CROMATINA Complexo de DNA e proteínas (histonas) que se encontra dentro do núcleo celular nas células eucarióticas CROMOSSOMA Estrutura formada pela condensação da cromatina. São formados por sequências de genes que determinam as características do indivíduo.
  • 15. DNA (dupla hélice) - Ácido desoxirribonucleico (ADN) - Suporte universal da informação genética que define as características de cada organismo vivo. A unidade fundamental do DNA é o nucleótido resulta da ligação entre: -uma base azotada (A-adenina, G-Guanina, C-citosina, T-timina) - uma pentose (desoxirribose) e - um grupo fosfato.
  • 16. GENE Segmento de DNA (conjunto de letras numa ordem específica) que codifica a síntese de proteínas que determinam as características exibidas pelos seres vivos. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo.
  • 17. Número de cromossomas característico de algumas espécies
  • 18. CARIÓTIPO HUMANO 23 pares de cromossomas: (com diferentes formas e tamanhos) - 22 pares (cromossomas autossómicos); - 1 par (cromossomas sexuais: X e Y) XX – mulher XY – homem
  • 19. Cromossomas homólogos: cada cromossoma do par tem informação para o mesmo grupo de características. Os genes existentes, em cada cromossoma, que informam para a mesma característica são designados por genes alelos. Estes estão situados no mesmo local relativo (locus) dos cromossomas homólogos.
  • 20. Transmissão hereditária Quantos cromossomas existem: - nos progenitores? - no ovo? - nos gâmetas? - no novo ser?
  • 21. Qual o mecanismo de transmissão de caracteres hereditários? (1822-1884)
  • 22. Caracteres da ervilheira estudados por Mendel
  • 23. Genótipo/ Fenótipo Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação a uma determinada característica. Fenótipo – característica observável no indivíduo que resulta da expressão do genótipo. Fenótipo Flor púrpura Flor branca Genótipo
  • 24. Homozigótico/ Heterozigótico Indivíduo homozigótico – quando um indivíduo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos iguais (mesma informação para essa mesma característica).
  • 25. Homozigótico/ Heterozigótico Indivíduo heterozigótico – quando um indivíduo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos diferentes (informação diferente para essa mesma característica).
  • 26. Gene dominante/recessivo Gene dominante – gene que expressa sempre a sua informação. Representa-se por letras maiúsculas. Gene recessivo – gene que só se expressa se o par de alelos for igual, ou seja, em homozigotia. Representa-se por letras minúsculas. Flor púrpura Flor branca
  • 28. XADREZ MENDELIANO PP Pp Pp pp
  • 32.
  • 33. -Testículos pouco desenvolvidos (ausência de produção de espermatozóides); - Estatura elevada; - Ligeiro desenvolvimento dos seios e ancas alargadas.
  • 34. -Pequena estatura; - Reduzido desenvolvimento do pescoço; - Atraso mental; - Normalmente estéreis (caracteres sexuais pouco desenvolvidos.