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 = incubadeira
Testículo direito
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da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”
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gametas.
No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de
indivíduos adultos
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desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados
no interior dos gametas
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são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos
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das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo
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O QUE
É
TEMSERÁ
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AMBIENTERESPOSTA
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São cromossomos que possuem
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cromossomo. (pl. loci)
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loci gênicos em cromossomos
homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico
Loco A
Loco B
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Alelo
Alelo
Homozigoto
Homozigoto
A A
B B
Alelo
Alelo
Loco A
Loco B
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Homozigoto
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A a
b b
ALELOS
Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco)
Homozigoto x Heterozigoto
CONCEITOS:
A a
BB
cc
D d
EE
Percebam que genes alelos não são
necessariamente iguais
HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um determinado par de
genes
HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos iguais para um determinado par de
genes
Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose
como em heterozigose. Ex: AA ou Aa
Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja,
em homozigose.
Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características
intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha
As leis de Mendel
• facilidade de cultivo;
• gerações curtas;
• caracteres bem definidos
 textura e cor das sementes
 posição e cor das flores
 altura
 forma da vagem
• ocorrência natural de autofecundação;
• elevado nº de descendentes;
• reprodução sexuada.
A escolha das ervilhas
O método de Mendel
Estes eram deixados para se autofecundar,
produzindo a segunda geração (F2), que Mendel
analisava. Tratando seus dados estatísticamente,
Mendel verificou um padrão comum de
comportamento entre os sete caracteres
analisados
Cruzar duas variedades puras de plantas com
fenótipos contrastantes e analisar os descendentes
na primeira geração, chamada F1.
1ª Lei de Mendel
Princípio da Segregação dos Fatores
Princípio da Pureza dos Gametas
Monoibridismo
Lei da Disjunção
Lei Fundamental da Genética
Cada caráter é determinado por um par
de fatores (hoje genes) que se separam na
formação dos gametas, indo um fator do par
para cada gameta.
Duplicação dos
homólogos
R! I
2n
Céls. n
R! II
a
AA
A
A
A
AA a
a
a
a
a a
Ausência de
Dominância
ou
Codominância
FLOR
BRANCA
FLOR
VERMELHAX
100% ROSA
Mendel estava
errado?
BB VV
BVB e V
ambos são
dominantes
Rosa
VB
X Rosa
VB
1VV: 2VB : 1BBPG:
PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca
Logo: PG = PF
1:2:1 = 1:2:1
Co-dominância
• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos
simultaneamente fala-se em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação
Independente dos Fatores (genes).”
Fatores (hoje genes) que
condicionam dois ou mais caracteres,
separam-se durante a formação dos
gametas, recombinando-se ao acaso, de
maneira a estabelecer todas as possíveis
combinações entre si.
2ª Lei de Mendel
Válida para genes que se encontram em
cromossomos não homólogos
A a
A e a ; B e b são
alelos
A e B
A e b
a e B
a e b
Não são alelos
COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS
9:3:3:1
9/16 lisas, amarelas
3/16 lisas, verdes
3/16 rugosas, amarelas
1/16 rugosas, verdes
Qual a proporção unindo duas características?
A proporção 3:1 está relacionada
com a proporção 9:3:3:1 ?
A a Bb
AAaa BB bb
duplicação
AA aa BB bb
R! I
AA
aa
BB
bb
AA aa BB bb
R! I
AA
aa
bb
BB
1ª Possibilidade
AA
aa
BB
bb




A
B
B
A
a
b
R! II
a
b
2ª Possibilidade
AA
aa
bb
BB




b
b
A
a
B
A
R! II
a
B
A a Bb
Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto
(diibrido) - AaBb
B
b
A
a
B
a
A
b
produz
4 tipos de gametas
AB Ab
aB ab
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função
sexual; estes genes não estão presentes no Y
Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que
NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina
Genética Relacionada ao Sexo
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos
mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga
do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais
somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
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• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
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Mulher portadora XHXh
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Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
• Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
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masculino.
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auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
• Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência
dos hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um
dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em
bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo
como dominante em um e como recessivo em outro
(variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
P1
F1
F2
Encontre os genótipos
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe
albina, casou-se com uma mulher albina. Qual
a probabilidade de nascerem filhos albinos
nesse casamento?
• Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes
de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a,
recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes
linhagens abaixo apresentam genótipo Aa?
Cruzamento Resultado
I x aa 100% púrpura
II x aa 50% púrpura e 50%
amarelo
III x aa 100% amarelo
IV x aa 75% púrpura e 25%
amarelo
No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por
um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto.
Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos,
ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com
orelha de lobo aderente.
a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim
como o do filho.
b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
P1
F1
F2
•Amarelo / Grande: Dominante
•Verde / pequeno: recessivo
• Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características
determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo
curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo
(l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom
pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a
proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter
dominante?
• Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois
pares de genes com segregação independente: um gene A
que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual
condiciona pelagem branca; um gene B que determina a
produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo
crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos
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Introdução à genética

  • 2. GENÉTICA o modo de ação do material hereditário a natureza química do material hereditário os mecanismos de transmissão do material hereditário
  • 3.
  • 4.
  • 6. HISTÓRICO Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C. “A responsabilidade da formação de um novo ser é do homem”  = sêmen  = incubadeira Testículo direito Testículo esquerdo
  • 7. Von Leeuwenhoeck - 1675 Faz análise microscópica do sêmen e encontra: ANIMÁLCULOS Graff - 1679 HOMÚNCULOS A  participa efetivamente da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”
  • 8. Teoria da Preformação Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de indivíduos adultos
  • 9. Teoria da Epigênese Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876) Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas
  • 10. Teoria da Pangênese - Charles Darwin (1809-1882) Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas cópias (gêmulas ou pangenes) que carregadas pelo sangue são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos gametas
  • 11. Teoria da Herança Ancestral Galton - 1822-1911 Coelho branco Coelho pretoX sangue As características são transmitidas através do sangue, porém ocorre ao longo das gerações uma diluição em proporções bem definidas
  • 12. 1/4 avós 1/4 avós 1/2 pai 1/2 mãe Filho
  • 13. Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo Weismann - 1834-1914 Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para filhos através do plasma germinativo Tecido Somatoplasma - Todos os tecidos essenciais e que não participam da formação de gametas Plasma Germinativo - Tecidos espe- cializados na formação de gametas
  • 14. Herança através de Partículas Gregor Mendel - 1822-1884 A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas Os fatores medelianos hoje são denominados de genes
  • 15. Teoria Cromossômica da Herança Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose 1902 - Boveri e Sutton  O comportamento dos cromossomos = fatores mendelianos 1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que: Os genes estão localizados nos cromossomos
  • 16. Conceitos Fundamentais - Terminologia
  • 17. Fenótipo: variável de cada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo Caráter: Qualquer particularidade do indivíduo Genótipo: conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo Norma de Reação: Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio
  • 19. • Cromossomos homólogos São cromossomos que possuem os mesmos loci gênicos • Locus gênico Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci) • Cromossomos seqüência linear de genes • Alelos Genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico
  • 20. Loco A Loco B Cromossomo 9 Alelo Alelo Homozigoto Homozigoto A A B B Alelo Alelo Loco A Loco B Cromossomo 9 Homozigoto Heterozigoto A a b b ALELOS Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco) Homozigoto x Heterozigoto CONCEITOS:
  • 21. A a BB cc D d EE Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes
  • 22. Dominância e Recessividade Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha
  • 23. As leis de Mendel
  • 24. • facilidade de cultivo; • gerações curtas; • caracteres bem definidos  textura e cor das sementes  posição e cor das flores  altura  forma da vagem • ocorrência natural de autofecundação; • elevado nº de descendentes; • reprodução sexuada. A escolha das ervilhas
  • 25.
  • 26. O método de Mendel Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.
  • 27. 1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores Princípio da Pureza dos Gametas Monoibridismo Lei da Disjunção Lei Fundamental da Genética Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
  • 28. Duplicação dos homólogos R! I 2n Céls. n R! II a AA A A A AA a a a a a a
  • 30.
  • 32. Rosa VB X Rosa VB 1VV: 2VB : 1BBPG: PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca Logo: PG = PF 1:2:1 = 1:2:1
  • 33. Co-dominância • Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. • Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
  • 34. 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).” Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
  • 35. 2ª Lei de Mendel Válida para genes que se encontram em cromossomos não homólogos A a A e a ; B e b são alelos A e B A e b a e B a e b Não são alelos
  • 36. COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS 9:3:3:1 9/16 lisas, amarelas 3/16 lisas, verdes 3/16 rugosas, amarelas 1/16 rugosas, verdes Qual a proporção unindo duas características? A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?
  • 37. A a Bb AAaa BB bb duplicação
  • 38. AA aa BB bb R! I AA aa BB bb
  • 39. AA aa BB bb R! I AA aa bb BB
  • 42. A a Bb Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto (diibrido) - AaBb B b A a B a A b produz 4 tipos de gametas AB Ab aB ab
  • 43. CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina
  • 45. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
  • 46. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  • 47. Herança Ligada ao Sexo Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  • 48. Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. • Genes Holândricos. • Só ocorrem no sexo masculino. • Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Ex.: Produção de leite em bovinos.
  • 49. Herança Influenciada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  • 50. Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  • 51. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  • 52.
  • 54. • Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
  • 55. • Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? Cruzamento Resultado I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura e 50% amarelo III x aa 100% amarelo IV x aa 75% púrpura e 25% amarelo
  • 56. No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
  • 57. P1 F1 F2 •Amarelo / Grande: Dominante •Verde / pequeno: recessivo
  • 58. • Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?
  • 59. • Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera- se que tenham pêlos pretos e lisos?