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Carregado porAndrey Moreira
Introdução à genética
- O documento descreve a história da genética, desde as teorias antigas até a descoberta dos genes por Mendel. - Mendel realizou experimentos com ervilhas e estabeleceu duas leis da hereditariedade: a lei da segregação dos fatores e a lei da recombinação independente dos fatores. - Essas leis formam a base da genética clássica e da transmissão dos caracteres hereditários.
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- 6. HISTÓRICO Aristóteles – Filósofogrego – 384-322 a.C. “A responsabilidade da formação de um novo ser é do homem” = sêmen = incubadeira Testículo direito Testículo esquerdo
- 7. Von Leeuwenhoeck -1675 Faz análise microscópica do sêmen e encontra: ANIMÁLCULOS Graff - 1679 HOMÚNCULOS A participa efetivamente da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”
- 8. Teoria da Preformação Osindivíduos já se encontram preformados no interior dos gametas. No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de indivíduos adultos
- 9. Teoria da Epigênese Wolff(1733-1794) e Baer (1792-1876) Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas
- 10. Teoria da Pangênese- Charles Darwin (1809-1882) Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas cópias (gêmulas ou pangenes) que carregadas pelo sangue são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos gametas
- 11. Teoria da HerançaAncestral Galton - 1822-1911 Coelho branco Coelho pretoX sangue As características são transmitidas através do sangue, porém ocorre ao longo das gerações uma diluição em proporções bem definidas
- 12. 1/4 avós 1/4avós 1/2 pai 1/2 mãe Filho
- 13. Teoria da Continuidadedo Plasma Germinativo Weismann - 1834-1914 Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para filhos através do plasma germinativo Tecido Somatoplasma - Todos os tecidos essenciais e que não participam da formação de gametas Plasma Germinativo - Tecidos espe- cializados na formação de gametas
- 14. Herança através dePartículas Gregor Mendel - 1822-1884 A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas Os fatores medelianos hoje são denominados de genes
- 15. Teoria Cromossômica daHerança Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose 1902 - Boveri e Sutton O comportamento dos cromossomos = fatores mendelianos 1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que: Os genes estão localizados nos cromossomos
- 16. Conceitos Fundamentais -Terminologia
- 17. Fenótipo: variável decada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo Caráter: Qualquer particularidade do indivíduo Genótipo: conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo Norma de Reação: Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio
- 18.
- 19. • Cromossomos homólogos Sãocromossomos que possuem os mesmos loci gênicos • Locus gênico Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci) • Cromossomos seqüência linear de genes • Alelos Genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico
- 20. Loco A Loco B Cromossomo9 Alelo Alelo Homozigoto Homozigoto A A B B Alelo Alelo Loco A Loco B Cromossomo 9 Homozigoto Heterozigoto A a b b ALELOS Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco) Homozigoto x Heterozigoto CONCEITOS:
- 21. A a BB cc D d EE Percebamque genes alelos não são necessariamente iguais HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes
- 22. Dominância e Recessividade AleloDominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha
- 23. As leis deMendel
- 24. • facilidade decultivo; • gerações curtas; • caracteres bem definidos textura e cor das sementes posição e cor das flores altura forma da vagem • ocorrência natural de autofecundação; • elevado nº de descendentes; • reprodução sexuada. A escolha das ervilhas
- 26. O método deMendel Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.
- 27. 1ª Lei deMendel Princípio da Segregação dos Fatores Princípio da Pureza dos Gametas Monoibridismo Lei da Disjunção Lei Fundamental da Genética Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
- 28. Duplicação dos homólogos R! I 2n Céls.n R! II a AA A A A AA a a a a a a
- 29.
- 31. FLOR BRANCA FLOR VERMELHAX 100% ROSA Mendel estava errado? BBVV BVB e V ambos são dominantes
- 32. Rosa VB X Rosa VB 1VV: 2VB: 1BBPG: PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca Logo: PG = PF 1:2:1 = 1:2:1
- 33. Co-dominância • Quando indivíduosheterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância. • Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
- 34. 2ª Lei deMendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).” Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
- 35. 2ª Lei deMendel Válida para genes que se encontram em cromossomos não homólogos A a A e a ; B e b são alelos A e B A e b a e B a e b Não são alelos
- 36. COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS 9:3:3:1 9/16lisas, amarelas 3/16 lisas, verdes 3/16 rugosas, amarelas 1/16 rugosas, verdes Qual a proporção unindo duas características? A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?
- 37. A a Bb AAaaBB bb duplicação
- 38. AA aa BBbb R! I AA aa BB bb
- 39. AA aa BBbb R! I AA aa bb BB
- 40.
- 41.
- 42. A a Bb Portantoum indivíduo duplamente heterozigoto (diibrido) - AaBb B b A a B a A b produz 4 tipos de gametas AB Ab aB ab
- 43. CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomo X→ centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina
- 44.
- 45. Genética Relacionada aoSexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
- 46. Herança Ligada aoSexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
- 47. Herança Ligada aoSexo Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
- 48. Genética Relacionada aoSexo Herança Restrita ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. • Genes Holândricos. • Só ocorrem no sexo masculino. • Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Ex.: Produção de leite em bovinos.
- 49. Herança Influenciada peloSexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
- 50. Prováveis Tipos deHerança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
- 51. Prováveis Tipos deHerança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
- 53.
- 54. • Um homemnormal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
- 55. • Dois genesalelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa? Cruzamento Resultado I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura e 50% amarelo III x aa 100% amarelo IV x aa 75% púrpura e 25% amarelo
- 56. No homem, ocaráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente. a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho. b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
- 57. P1 F1 F2 •Amarelo / Grande:Dominante •Verde / pequeno: recessivo
- 58. • Em coelhos,o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?
- 59. • Considere, numadeterminada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera- se que tenham pêlos pretos e lisos?