Aula de genética dada no pre vestibular do colégio e curso CEJAN

1. INTRODUÇÃO À GENÉTICA
ANDREY CARVALHO

2. GENÉTICA
o modo de ação do
material hereditário
a natureza química do
material hereditário
os mecanismos de transmissão
do material hereditário

5. INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Andrey Carvalho

6. HISTÓRICO
Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.
“A responsabilidade da formação
de um novo ser é do homem”
 = sêmen
 = incubadeira
Testículo direito
Testículo esquerdo

7. Von Leeuwenhoeck - 1675
Faz análise microscópica do sêmen e encontra:
ANIMÁLCULOS
Graff - 1679
HOMÚNCULOS
A  participa efetivamente
da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”

8. Teoria da Preformação
Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos
gametas.
No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de
indivíduos adultos

9. Teoria da Epigênese
Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876)
Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do
desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados
no interior dos gametas

10. Teoria da Pangênese -
Charles Darwin (1809-1882)
Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas
cópias (gêmulas ou pangenes) que carregadas pelo sangue
são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos
gametas

11. Teoria da Herança Ancestral
Galton - 1822-1911
Coelho branco Coelho pretoX
sangue
As características são transmitidas através do
sangue, porém ocorre ao longo das gerações
uma diluição em proporções bem definidas

12. 1/4 avós 1/4 avós
1/2 pai 1/2 mãe
Filho

13. Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo
Weismann - 1834-1914
Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para
filhos através do plasma germinativo
Tecido
Somatoplasma - Todos os tecidos
essenciais e que não participam da
formação de gametas
Plasma Germinativo - Tecidos espe-
cializados na formação de gametas

14. Herança através de Partículas
Gregor Mendel - 1822-1884
A transmissão dos caracteres hereditários
são feitas através de partículas ou fatores
que se encontram nos gametas
Os fatores medelianos hoje são denominados de genes

15. Teoria Cromossômica da Herança
Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e
meiose
1902 - Boveri e Sutton  O comportamento dos cromossomos =
fatores mendelianos
1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila
melanogaster) descobriu que:
Os genes estão localizados nos cromossomos

16. Conceitos Fundamentais - Terminologia

17. Fenótipo: variável de cada caráter ou conjunto
das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo
Caráter: Qualquer particularidade do indivíduo
Genótipo: conjunto de genes ou cada par de genes de
um indivíduo
Norma de Reação: Conjunto dos diferentes fenótipos
que podem ser originados pela interação genótipo x meio

18. O QUE
É
TEMSERÁ
HERANÇA
AMBIENTERESPOSTA

19. • Cromossomos homólogos
São cromossomos que possuem
os mesmos loci gênicos
• Locus gênico
Lugar que o gene ocupa no
cromossomo. (pl. loci)
• Cromossomos
seqüência linear de genes
• Alelos
Genes que ocupam os mesmos
loci gênicos em cromossomos
homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico

20. Loco A
Loco B
Cromossomo 9
Alelo
Alelo
Homozigoto
Homozigoto
A A
B B
Alelo
Alelo
Loco A
Loco B
Cromossomo 9
Homozigoto
Heterozigoto
A a
b b
ALELOS
Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco)
Homozigoto x Heterozigoto
CONCEITOS:

21. A a
BB
cc
D d
EE
Percebam que genes alelos não são
necessariamente iguais
HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos diferentes para um determinado par de
genes
HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta
alelos iguais para um determinado par de
genes

22. Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose
como em heterozigose. Ex: AA ou Aa
Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja,
em homozigose.
Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características
intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha

23. As leis de Mendel

24. • facilidade de cultivo;
• gerações curtas;
• caracteres bem definidos
 textura e cor das sementes
 posição e cor das flores
 altura
 forma da vagem
• ocorrência natural de autofecundação;
• elevado nº de descendentes;
• reprodução sexuada.
A escolha das ervilhas

26. O método de Mendel
Estes eram deixados para se autofecundar,
produzindo a segunda geração (F2), que Mendel
analisava. Tratando seus dados estatísticamente,
Mendel verificou um padrão comum de
comportamento entre os sete caracteres
analisados
Cruzar duas variedades puras de plantas com
fenótipos contrastantes e analisar os descendentes
na primeira geração, chamada F1.

27. 1ª Lei de Mendel
Princípio da Segregação dos Fatores
Princípio da Pureza dos Gametas
Monoibridismo
Lei da Disjunção
Lei Fundamental da Genética
Cada caráter é determinado por um par
de fatores (hoje genes) que se separam na
formação dos gametas, indo um fator do par
para cada gameta.

28. Duplicação dos
homólogos
R! I
2n
Céls. n
R! II
a
AA
A
A
A
AA a
a
a
a
a a

29. Ausência de
Dominância
ou
Codominância

31. FLOR
BRANCA
FLOR
VERMELHAX
100% ROSA
Mendel estava
errado?
BB VV
BVB e V
ambos são
dominantes

32. Rosa
VB
X Rosa
VB
1VV: 2VB : 1BBPG:
PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca
Logo: PG = PF
1:2:1 = 1:2:1

33. Co-dominância
• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos
simultaneamente fala-se em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)

34. 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação
Independente dos Fatores (genes).”
Fatores (hoje genes) que
condicionam dois ou mais caracteres,
separam-se durante a formação dos
gametas, recombinando-se ao acaso, de
maneira a estabelecer todas as possíveis
combinações entre si.

35. 2ª Lei de Mendel
Válida para genes que se encontram em
cromossomos não homólogos
A a
A e a ; B e b são
alelos
A e B
A e b
a e B
a e b
Não são alelos

36. COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS
9:3:3:1
9/16 lisas, amarelas
3/16 lisas, verdes
3/16 rugosas, amarelas
1/16 rugosas, verdes
Qual a proporção unindo duas características?
A proporção 3:1 está relacionada
com a proporção 9:3:3:1 ?

37. A a Bb
AAaa BB bb
duplicação

38. AA aa BB bb
R! I
AA
aa
BB
bb

39. AA aa BB bb
R! I
AA
aa
bb
BB

40. 1ª Possibilidade
AA
aa
BB
bb




A
B
B
A
a
b
R! II
a
b

41. 2ª Possibilidade
AA
aa
bb
BB




b
b
A
a
B
A
R! II
a
B

42. A a Bb
Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto
(diibrido) - AaBb
B
b
A
a
B
a
A
b
produz
4 tipos de gametas
AB Ab
aB ab

43. CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função
sexual; estes genes não estão presentes no Y
Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que
NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina

44. Genética Relacionada ao Sexo

45. Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos
mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga
do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.

46. Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais
somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

47. Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY

48. Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
• Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo
masculino.
• Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
• Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência
dos hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um
dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em
bovinos.

49. Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo
como dominante em um e como recessivo em outro
(variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva

50. Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

51. Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante

53. P1
F1
F2
Encontre os genótipos

54. • Um homem normal, filho de pai normal e mãe
albina, casou-se com uma mulher albina. Qual
a probabilidade de nascerem filhos albinos
nesse casamento?

55. • Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes
de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a,
recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes
linhagens abaixo apresentam genótipo Aa?
Cruzamento Resultado
I x aa 100% púrpura
II x aa 50% púrpura e 50%
amarelo
III x aa 100% amarelo
IV x aa 75% púrpura e 25%
amarelo

56. No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por
um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto.
Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos,
ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com
orelha de lobo aderente.
a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim
como o do filho.
b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?

57. P1
F1
F2
•Amarelo / Grande: Dominante
•Verde / pequeno: recessivo

58. • Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características
determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo
curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo
(l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom
pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a
proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter
dominante?

59. • Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois
pares de genes com segregação independente: um gene A
que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual
condiciona pelagem branca; um gene B que determina a
produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo
crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos
nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-
se que tenham pêlos pretos e lisos?