Genética
Francisco J C Maciel
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Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA que pode ser
transcrito na síntese de proteínas.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se
encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes
para as mesmas características.

Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.
Fenótipo: expressão do genótipo + o
ambiente.
Fenocópia: fenótipo modificado semelhante
a um existente.
Gene Letal: com efeito mortal.

Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta
alelos iguais para um ou mais caracteres.
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou mais
caracteres.

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos
monozigóticos

Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente é
igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois ou mais
eventos mutuamente exclusivos
ocorrerem é igual a soma das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis

Regra do “e” e do “ou” ao mesmo tempo
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e”
como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade.
Ex.1: No lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se
obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra?
Note que pode ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na
segunda, OU “coroa” na primeira E “cara” na segunda.
Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do
“ou”.
A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 =
1/4) OU
A probabilidade de ocorrer “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4)
= (1/4 + 1/4 = 1/2).

1) Qual a chance de uma gestante ter uma menina?
P= n°de eventos desejáveis = 1 (menina),
n°de eventos possíveis = 2 (menino / menina)
logo, a chance de
nascer menina é de
1/2

Um casal heterozigoto para o albinismo deseja saber
qual a probabilidade deles terem um filho albino e do
sexo masculino?
Casal heterozigoto (Aa x Aa)
A a probabilidade de nascer albino (aa)= 1/4
A AA Aa probablidade de nascer do sexo masculino = 1/2
a Aa aa probabilidade de nascer albino e do sexo masculino 1/4 x 1/2 = 1/8

Na espécie humana, o fenótipo destro é dominante sobre o
canhoto. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto
para essa característica ter um filho destro e do sexo
feminino?
Destro = dominante = CC; Cc
Canhoto = recesivo = cc
Casal heterozigoto = Cc x Cc
C c probabilidade de nascer destro (CC; Cc) = 3/4
C CC Cc probablidade de nascer do sexo feminino = 1/2
c Cc cc probabilidade de nascer destro e do sexo feminino =
3/4 x 1/2 = 3/8

A probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de
ser do sexo feminino também é de ½.
Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina:
o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X
1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2
X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos: um
do sexo feminino e outro do sexo masculino?

Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por
pares de genes, onde C seja dominante para olho escuro e
c recessivo para olho claro. Um homem que possua os
olhos escuros, mas com mãe de olhos claros, casou-se
com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos
escuros. Determine a probabilidade de nascer uma menina
de olhos claros.

Os pares de genes do homem são: C (dominante) e c
(recessivo), pois ele possui olhos escuros, mas a mãe era de
olhos claros. Portanto, olho escuro (Cc).

A probabilidade de um casal ter um filho do sexo
masculino é 0,25. Determine a probabilidade de o
casal ter dois filhos de sexos diferentes.

Se a chance de ter filho do sexo masculino é de 0,25, então a
chance de ter um filho do sexo feminino será:
Feminino = 1 – 0,25 = 0,75 = 75%
Masculino = 0,25 = 25%
Filhos de sexos diferentes:
Masculino x Feminino = 0,25 * 0,75 = 0,1875
Feminino x Masculino = 0,75 * 0,25 = 0,1875
A chance de ter dois filhos de sexos diferentes é:
Masculino x Feminino ou Feminino x Masculino = 2 * 0,1875 =
0,375 = 37,5%.

Tendo em vista que a miopia é considerada uma
doença recessiva, determine a probabilidade de
nascer uma criança míope de um casal normal,
heterozigoto para miopia.

(UECE-CE). Numa família com 9 filhas, a
probabilidade de o décimo filho ser homem é:
a) 50%
b) 70%
c) 80%
d) 90%
e) 25%

O sexo de um filho não depende dos demais, mesmo
tendo 9 filhas a probabilidade de ter o décimo filho
menino é sempre a mesma:
1/2 ou 50%

1a
Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.

Monoibridismo com Dominância
 Herança condicionada
por um par de alelos.
 Dois fenótipos possíveis
em F2.
 Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
 Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
VvVV
vv

Monoibridismo sem Dominância
 Herança condicionada
por um par de alelos.
 Três fenótipos possíveis
em F2.
 Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
 Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB

Genes Letais
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aaAA

Cruzamento-Teste
 Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.

Alelos Múltiplos (Polialelia)
 Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.

Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
 C  selvagem (aguti).
 cch
 chinchila.
 ch
 himalaia.
 ca
 albino.
C > cch
> ch
> ca
C _
cch
_
ch
_
ca
ca

Grupos Sangüíneos
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
 Sistema ABO  Polialelia e codominância.
 Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
 Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.

Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
Aglutinina no
plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoações
O
A B
AB

Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA
, IB
e i onde:
 Gene IA
determina a produção do aglutinogênio A.
 Gene IB
determina a produção do aglutinogênio B.
 Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IA
IA
ou IA
i
Grupo B IB
IB
ou IB
i
Grupo AB IA
IB
Grupo O ii
IIAA
= I= IBB
> i> i

Sistema Rh
Fator RhFator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+
 indivíduos que possuem a proteína.
Rh-
 indivíduos que não possuem a proteína.
DoaçõesDoações
Rh-
Rh+
Fenótipos Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr

Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-
; Pai: Rh+
; Criança: Rh+

Sistema MN
 Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
 Geneticamente é um caso de codominância.
 Grupo M: produz a proteína M.
 Grupo N: produz a proteína N.
 Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos Genótipos
M LM
LM
N LN
LN
MN LM
LN
DoaçõesDoações
M N
MN

Genética Relacionada ao Sexo
 Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.

Determinação do Sexo
na Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
 A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
 Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Herança Ligada ao Sexo
 Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
 Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
 Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
 Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
 Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd
pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XD
XD
Mulher portadora XD
Xd
Mulher daltônica Xd
Xd
Homem normal XD
Y
Homem daltônico Xd
Y

Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
 Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XH
XH
Mulher portadora XH
Xh
Mulher hemofílica Xh
Xh
Homem normal XH
Y
Homem hemofílico Xh
Y

Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao
Sexo
 Genes localizados na
porção não homóloga
do cromossomo Y.
 Genes Holândricos.
 Só ocorrem no sexo
masculino.
 Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
 Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
 Só se manifestam em
um dos sexos.
 Ex.: Produção de leite
em bovinos.

Herança Influenciada pelo Sexo
 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
 Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva

Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante

2a
Lei de Mendel
“Segregação Independente”“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.

Diibridismo
 Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
 Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
 A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
 Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr

Diibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas
da F1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
16
9
16
3
16
3
16
1

Poliibridismo
 Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
 Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n
, onde n
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23
= 8 gametas diferentes

Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
 Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
 As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
 Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
 Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.

Interações Gênicas
Genes complementares
 Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
 Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree

Interações Gênicas
Epistasia
 Interação em que um par de
genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu
caráter.
 A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
 O gene inibidor é chamado
de epistático e o inibido é o
hipostático.
 Ex.: Cor da penas em
galináceos.
 Gene C  penas coloridas.
 Gene c  penas brancas.
 Gene I  epistático sobre
gene C.
Fenótipos Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_

Pleiotropia
 Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.

Polimeria
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
 Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
 Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1

Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco

Genética de Populações
 Estuda, matematicamente, as freqüências
dos genes em uma população e as forças
evolutivas que as modificam.
 Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
 Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver
inalterado por gerações sucessivas.
 Havendo alterações no acervo gênico, se diz
que a população está evoluindo.

Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do pool
gênico, isto é, as freqüências gênicas e
genotípicas se manterão constantes.

O Teorema de Hardy-Weinberg
 Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
 A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
 Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1

O Teorema de Hardy-Weinberg
 Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
 A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
 Sendo, f(AA) = p2
, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2
, então:
p2
+ 2pq + q2
= 1

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
 Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:
 Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
AA 640 indivíduos
Aa 320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2
= (0,8)2
= 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2
= (0,2)2
= 0,04 ou 4%

Genes Ligados - Linkage
 Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
 Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
 Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.

Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25% 25% 25% 25%

Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes

Genes Ligados - Linkage
 Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
 Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
 Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
 A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.

Genes Ligados - Linkage
 Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
 Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B
a b
Posição CIS
A b
a B
Posição TRANS

Mapeamento Genético
 Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
 Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
 Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
 Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5% C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?

Mapeamento Genético
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M