Apresentação genética médica Evolução médica com base na genética

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No início do século XXI, cientistas mapearam a estrutura genética dos seres humanos (genoma humano).
A genética na medicina desencadeia um papel fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o fundo hereditário em cada caso.

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Apresentação genética médica Evolução médica com base na genética

  1. 1. Universidade Do Estado de Minas Gerais GENÉTICA MÉDICA Disciplina: Genética - 5º Período Helen Caroline Jéssica Milene Nathália Werneck Sarah Jéssica
  2. 2. Evolução médica com base na genética  Muitos progressos na pesquisa médica foram possíveis graças à genética.  Nos século XIX e XX, estudos genéticos revelaram o papel dos genes:  A estrutura dos genes e como eles estão dispostos dentro dos cromossomos;  No núcleo do cromossomo existe uma longa molécula, conhecida como DNA.
  3. 3. Evolução médica com base na genética  Em 1953, decodificaram a estrutura do DNA (uma das maiores revoluções da ciência), o que permitiu:  determinar a localização de cada gene;  identificar a finalidade específica dos genes.  No início do século XXI, cientistas mapearam a estrutura genética dos seres humanos (genoma humano).
  4. 4. Importância da genética na medicina  A genética na medicina desencadeia um papel fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o fundo hereditário em cada caso.  A genética na medicina é usada para tratar e prevenir:  Cânceres;  Doenças cardiológicas;  Doenças psicológicas;  Doenças ósseas;
  5. 5. Importância da genética na medicina  A genética na medicina informa como poderá ser a saúde de um indivíduo;  A genética na medicina está presente na determinação da paternidade;  A genética da medicina está presente na resolução de algum crime pela medicina criminalística.
  6. 6. Genética Médica  A genética é um termo diverso, envolvido com a variação e a hereditariedade em todos os organismos vivos.  A genética médica lida com a variação genética humana que tem significado na prática da medicina e na pesquisa médica.
  7. 7. Genética Médica  As principais áreas de especialização:  Citogenética (estudo dos cromossomos);  Genética molecular (estudo da estrutura de genes individuais);  Genômica (estudo do genoma);  Genética de Populações (estudo da variação genética nas populações humanas;  Genética do Desenvolvimento (estudo do controle genético do desenvolvimento);  Genética Clínica (aplicação da genética ao diagnóstico e aos cuidados do paciente).
  8. 8. Genética Médica  Genética médica é uma especialidade da medicina, como a pediatria, a oncologia, a ortopedia e outras.  O profissional desta área lida com 3 grupos de doenças:  Doenças congênitas: são aquelas presentes ao nascimento.  Doenças genéticas: são aquelas causadas por alterações no DNA.
  9. 9. Doenças Congênitas Fenilcetonúria  Bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina;  As crianças afetadas apresentam como sintoma um odor corporal forte e vômitos após as refeições;  O diagnóstico pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal, conhecida como Teste do Pezinho;  A fenilcetonúria não tem cura, mas seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação
  10. 10. Doenças Congênitas  Teste do Pezinho: detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. A coleta do sangue é feita a partir de um furinho no calcanhar no neném.
  11. 11. Doenças Genéticas Síndrome de Down  Alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três).
  12. 12. Doença Genéticas  Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos);  Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe.
  13. 13. Doenças Hereditárias Doença de Huntington  As células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram;  O médico realizará um exame físico, talvez pergunte sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Um exame neurológico também será realizado. O médico pode notar sinais de:  Demência;  Movimentos anormais;  Reflexos anormais;  Fala hesitante ou de pouca enunciação
  14. 14. Doenças Hereditárias  Mudanças de comportamento: alucinações, irritabilidade, mau humor, paraóia.  Demência que lentamente se agrava com: desorientação ou confusão, perda de memória.  Sintomas em crianças: rigidez, movimentos lentos, tremores.
  15. 15. Medicina Genética Atual  Há algum tempo atrás a Medicina Genética era vista como “arma” na prevenção de doenças ditas comuns;  Nos dias atuais, o uso da genética na medicina ficou mais amplo:  Faz-se necessário o aumento de conhecimentos e de novos experimentos;  Pode-se dizer se uma pessoa é tolerante a certo tipo de droga, e algumas outras coisas.
  16. 16. Medicina, genética e ética  Muitos projetos visam interesse monetário, visa poder, transformando essa área fascinante em um mundo de negócios e não mais de estudos para a evolução de maneira correta, ética.  Os profissionais que lidam com essa área devem estar cientes de suas responsabilidades legais e devem estar se aprimorando sempre.
  17. 17. A função do médico genético  Estudo e intervenção de síndromes e doenças hereditárias;  Análise de mutações genéticas;  Análise de características de grupos específicos populacionais;  Aconselhamento genético de casais quanto a riscos para a gravidez;
  18. 18. A função do médico genético  Pesquisa tratamentos por meio do desenvolvimento de células-tronco;  Investiga e orienta famílias quanto a tratamentos preventivos quando encontrada alguma determinação potencial de doenças.
  19. 19. A consulta médica genética  Fornecimento de informações sobre o risco com o suporte psicológico e educacional, tendo o cuidado com o paciente e sua família.  Cuidado com a população em geral, por meio de programas de triagem (identifica pessoas em risco de desenvolver ou transmitir uma doença genética);
  20. 20. O mercado de trabalho  Aquecimento do mercado de trabalho devido:  Os avanços nas pesquisas;  As discussões que envolvem o mapeamento genético;  O possível uso de células-tronco no tratamento de variados tipos de doenças;  O crescente compromisso de inclusão social de pessoas portadoras de necessidades especiais.
  21. 21. Referências Bibliográficas  DOENÇAS CONGÊNITAS. Disponível em: <http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/11/doenca-congenita.html>. Acesso em: 12 mai. 2014.  DOENÇA DE HUNTINGTON. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington>. Acesso em: 12 mai. 2014.  ENTREVISTA COM DRA. BETANIA LOURES SOBRE MEDICINA GENÉTICA. Disponível em: <http://www.biocod.com.br/biocod-na-midia/entrevista-dra-betania-loures-sobre-medicina-genetica/>. Acesso em: 12 mai. 2014.  FENILCETONÚRIA. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria>. Acesso em: 12 mai. 2014.  GENÉTICA TEM UM BOM MERCADO DE TRABALHO NO BRASIL? Disponível em: <http://guiadoestudante.abril.com.br/orientacao-vocacional/consulte-orientador/genetica-tem-bom- mercado-trabalho-brasil-692371.shtml>. Acesso em: 12 mai. 2014.  HISTÓRIA DA MEDICINA. Disponível em: <http://www.planetseed.com/pt-br/relatedarticle/do-seculo- xx-em-diante-ascensao-da-genetica>. Acesso em: 12 mai. 2014.  MEDICINA GENÉTICA: DESAFIOS AO PROFISSIONAL MÉDICO NO SÉCULO XXI. Disponível em: <http://www.crmpr.org.br/imprensa/arquivos/mencao-honrosa-hadassa-ester.pdf>. Acesso em: 12 mai. 2014.  O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA. Disponível em: <http://www.ufpe.br/biolmol/GeneticaMedicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htm>. Acesso em: 12 mai. 2014.  O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS? Disponível em: <http://www.news-medical. net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Portuguese).aspx>. Acesso em: 12 mai. 2014.  SÍNDROME DE DOWN. Disponível em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/>. Acesso em: 12 mai. 2014.  TIROSINEMIA. Disponível em: <http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm>. Acesso em: 12 mai. 2014.

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