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2ª LEI DE MENDEL
Professora: Mariana Polon
2a Lei de Mendel: “Segregação Independente”
 Análise de mais de uma características
presentes em cromossomos não homólogos,
ou seja, cromossomos diferentes ao mesmo
tempo.
CROMOSSOMOS DIFERENTES
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo:
Características: cor e forma
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr
Quais gametas serão formados?
X
9
Diibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas
da F1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
16
3
16
3
16
1
16
3
9
Poliibridismo: muitos genes
 Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o triibridismo,
tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.
 Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
onde n é o número de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Outro exemplo: AABBcc 20 = 1
Enem/2013 – A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante
estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os
mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene
autossômico. Em se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é
recessiva e a característica asa longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a
coloração cinza é recessiva e a cor preta, dominante.
Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos
para os dois caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a
quantidade esperada de moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos
parentais?
A) 288
B) 162
C) 108
D) 72
E) 54
Características analisadas:
cor da mosca:
 tamanho da asa:
•Recessiva
• cc
Cinza
•Dominante
•CC ou Cc
Preta
•Recessiva
• vv
Vestigial
•Dominante
•VV ou Vv
longa
Cruzamento entre híbridos
CcVv X CcVv
CV Cv cV cv
CV
Cv
cV
cv
CCVV CCVv CcVV CcVv
CCVv CCvv CcVv Ccvv
CcVV
CcVv
CcVv
Ccvv
ccVV ccVv
ccVv ccvv
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
 Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
 As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.

 1 - Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
 2 - Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
Interações Gênicas
Genes complementares
 Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo (uma
caracterísitca).
 Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Interações Gênicas
EPISTASIA
 Interação em que um par de
genes inibe que outro par, não
alelo, manifeste seu caráter.
 A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
 O gene inibidor é chamado de
epistático e o inibido é o
hipostático.
 Ex.: Cor da penas em
galináceos.
 Gene C  penas coloridas.
 Gene c  penas brancas.
 Gene I  epistático sobre
gene C.
Fenótipos Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_
EXERCÍCIO
(Fuvest/2018) Nos cães labradores, a cor da pelagem preta, chocolate ou dourada
depende da interação entre dois genes, um localizado no cromossomo 11 (alelos B e b)
e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo dominante B é responsável pela
síntese do pigmento preto e o alelo recessivo b, pela produção do pigmento chocolate.
O alelo dominante E determina a deposição do pigmento preto ou chocolate nos pelos;
e o alelo e impede a deposição de pigmento no pelo.
Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães heterozigóticos nos dois lócus
com cães duplo-homozigóticos recessivos, quantos com pelagem preta, chocolate e
dourada, respectivamente, são esperados?
A) 0, 0 e 36.
B) 9, 9 e 18.
C) 18, 9 e 9.
D) 18, 0 e 18.
E) 18, 18 e 0.
Do enunciado, tem-se:
B -> condiciona pelagem preta
b -> condiciona pelagem chocolate
E -> determina deposição do pigmento
e -> inibe deposição do pigmento
Trata-se de um caso de epistasia recessiva
Cruzamento: BbEe x bbee
BE Be bE be
be BbEe Bbee bbEe bbee
be BbEe Bbee bbEe bbee
(Preto)
(Preto)
(dourado) (dourado)
(dourado) (dourado)
(chocolate)
(chocolate)
A proporção fenotípica esperada é de ¼ preto : ¼
chocolate : ½ dourado.
Em 36 filhotes: 9 pretos: 9 chocolates : 18 dourados.
Pleiotropia
 Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
 Fenilcetonúria:.
Fenótipo 1
Fenótipo 2
Fenótipo 3
Outro exemplo de Pleiotropia
As cebolas vermelhas
são mais resistentes a
fungos e outros
parasitas.
Isso se deve a presença
de um alelo recessivo
responsável pela cor
vermelha
Polimeria
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de
vários pares de genes.
 Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes
no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência,
altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de
pelos, etc.
 Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes
estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança quantitativa para cor da pele:
Genética Relacionada ao Sexo
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga
do cromossomo X.
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do
cromossomo Y.
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios
sexuais.
Heranças determinadas por genes
localizados nos cromossomos sexuais
(alossomos) ou por genes autossômicos mas
cujo efeito sofre influência dos hormônios
sexuais.
As principais são:
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
 Da fecundação à formação do ser humano
Herança Ligada ao Sexo
 Genes localizados na porção não
homóloga do cromossomo X.
 Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais somente
às filhas.
 Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
 Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o
indivíduo tem deficiência na distinção
das cores vermelha ou verde.
 Os homens daltônicos (8%) tem um
gene Xd pois são hemizigotos e as
mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Hemofilia
 Anomalia causada pela
inexistência do fator de
coagulação sanguínea. Um
pequeno corte pode gerar
séria hemorragia.
 Homens hemofílicos são
hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são
homozigotas recessivas
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher
portadora
XHXh
Mulher
hemofílica
XhXh
Homem normal XHY
Homem
hemofílico
XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
 Genes localizados na
porção não homóloga do
cromossomo Y.
 Genes Holândricos.
 Só ocorrem no sexo
masculino.
 Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
 Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
 Só se manifestam em
um dos sexos.
 Ex.: Produção de leite
em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
 Ex.: Calvície (alopecia).
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Genes Ligados - Linkage
Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
Nestes casos a quantidade de
gametas e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre
cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25% 25% 25% 25%
Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
 Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
 Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
 Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
 A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
 Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
 Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B
a b
Posição CIS
A b
a B
Posição TRANS
Mapeamento Genético
 Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
 Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
 Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
 Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5% C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M

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2ª Lei de Mendel e heranças ligadas ao sexo.pptx

  • 1. 2ª LEI DE MENDEL Professora: Mariana Polon
  • 2. 2a Lei de Mendel: “Segregação Independente”  Análise de mais de uma características presentes em cromossomos não homólogos, ou seja, cromossomos diferentes ao mesmo tempo. CROMOSSOMOS DIFERENTES
  • 3. P amarelas/lisas x verdes/rugosas F1 100% amarelas/lisas (híbridas) F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas Diibridismo: Características: cor e forma VVRR vvrr VvRr VvRr VvRr Quais gametas serão formados? X
  • 4. 9 Diibridismo amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas Gametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Proporção Fenotípica em F2 16 3 16 3 16 1 16 3 9
  • 5. Poliibridismo: muitos genes  Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.  Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes Outro exemplo: AABBcc 20 = 1
  • 6. Enem/2013 – A mosca Drosophila, conhecida como mosca-das-frutas, é bastante estudada no meio acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do corpo, cada um condicionado por gene autossômico. Em se tratando do tamanho da asa, a característica asa vestigial é recessiva e a característica asa longa, dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração cinza é recessiva e a cor preta, dominante. Em um experimento, foi realizado um cruzamento entre indivíduos heterozigotos para os dois caracteres, do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a quantidade esperada de moscas que apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais? A) 288 B) 162 C) 108 D) 72 E) 54 Características analisadas: cor da mosca:  tamanho da asa: •Recessiva • cc Cinza •Dominante •CC ou Cc Preta •Recessiva • vv Vestigial •Dominante •VV ou Vv longa Cruzamento entre híbridos CcVv X CcVv CV Cv cV cv CV Cv cV cv CCVV CCVv CcVV CcVv CCVv CCvv CcVv Ccvv CcVV CcVv CcVv Ccvv ccVV ccVv ccVv ccvv
  • 7. Genética Moderna (Pós-Mendeliana)  Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos.  As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana.   1 - Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia.  2 - Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
  • 8. Interações Gênicas Genes complementares  Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo (uma caracterísitca).  Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
  • 9. Interações Gênicas EPISTASIA  Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.  A epistasia pode ser dominante ou recessiva.  O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.  Ex.: Cor da penas em galináceos.  Gene C  penas coloridas.  Gene c  penas brancas.  Gene I  epistático sobre gene C. Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_
  • 10. EXERCÍCIO (Fuvest/2018) Nos cães labradores, a cor da pelagem preta, chocolate ou dourada depende da interação entre dois genes, um localizado no cromossomo 11 (alelos B e b) e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O alelo dominante B é responsável pela síntese do pigmento preto e o alelo recessivo b, pela produção do pigmento chocolate. O alelo dominante E determina a deposição do pigmento preto ou chocolate nos pelos; e o alelo e impede a deposição de pigmento no pelo. Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães heterozigóticos nos dois lócus com cães duplo-homozigóticos recessivos, quantos com pelagem preta, chocolate e dourada, respectivamente, são esperados? A) 0, 0 e 36. B) 9, 9 e 18. C) 18, 9 e 9. D) 18, 0 e 18. E) 18, 18 e 0. Do enunciado, tem-se: B -> condiciona pelagem preta b -> condiciona pelagem chocolate E -> determina deposição do pigmento e -> inibe deposição do pigmento Trata-se de um caso de epistasia recessiva Cruzamento: BbEe x bbee BE Be bE be be BbEe Bbee bbEe bbee be BbEe Bbee bbEe bbee (Preto) (Preto) (dourado) (dourado) (dourado) (dourado) (chocolate) (chocolate) A proporção fenotípica esperada é de ¼ preto : ¼ chocolate : ½ dourado. Em 36 filhotes: 9 pretos: 9 chocolates : 18 dourados.
  • 11. Pleiotropia  Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.  Efeito múltiplo de um gene. Exemplos:  Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.  Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.  Fenilcetonúria:. Fenótipo 1 Fenótipo 2 Fenótipo 3
  • 12. Outro exemplo de Pleiotropia As cebolas vermelhas são mais resistentes a fungos e outros parasitas. Isso se deve a presença de um alelo recessivo responsável pela cor vermelha
  • 13. Polimeria  Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.  Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.  Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.  Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1
  • 15.
  • 16. Genética Relacionada ao Sexo Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.  Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.  Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são:
  • 17. Determinação do Sexo na Espécie Humana  Da fecundação à formação do ser humano
  • 18. Herança Ligada ao Sexo  Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.  Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.  Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.  Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  • 19. Daltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.  Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  • 20. Hemofilia  Anomalia causada pela inexistência do fator de coagulação sanguínea. Um pequeno corte pode gerar séria hemorragia.  Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  • 21. Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo  Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.  Genes Holândricos.  Só ocorrem no sexo masculino.  Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo  Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.  Só se manifestam em um dos sexos.  Ex.: Produção de leite em bovinos.
  • 22. Herança Influenciada pelo Sexo  Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.  Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).  Ex.: Calvície (alopecia).
  • 23. Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  • 24. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  • 25. Genes Ligados - Linkage Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
  • 26. Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
  • 28. Genes Ligados - Linkage  Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.  Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.  Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.  A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
  • 29. Genes Ligados - Linkage  Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.  Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. A B a b Posição CIS A b a B Posição TRANS
  • 30. Mapeamento Genético  Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo.  Está diretamente relacionada a taxa de crossing.  Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.  Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B  45% A-C  20% C-B  25% B-D  5% C-D  20% A-D  40% Qual a posição dos genes no cromossomo?
  • 31. Mapeamento Genético A C D B 45M 40M 20M 20M 5M