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Genética


Genética
   2E – AULA 3
Estudo da Hereditariedade




Gametas humanos = 23 cromossomos (22 autossomos + 1 sexual)
Genética Mendeliana
 Gregor Mendel (1822-1884), monge
 austríaco, é considerado o “pai da
 genética”.
 Desenvolveu seus trabalhos com plantas
 de ervilha (Pisun sativum) observando a
 transmissão hereditária de várias
 características.
 Em 1865 publicou o artigo "Experiments
 with Plant Hybrids" que foi ignorado.
 A partir de 1900 vários pesquisadores
 confirmaram seus resultados.
 Suas leis são a base para os estudos
 genéticos.
Genética Mendeliana
             Por que ervilhas?
   Fácil cultivo em canteiros.
   Várias características contrastantes
   e de fácil observação.
   Ciclo vital curto e grande número de
   descendentes (sementes).
   Predomina reprodução por
   autofecundação, portanto linhagens
   naturais são puras.
Características analisadas por Mendel
Conceito Gerais
   Gene: fragmento de DNA que pode
   ser transcrito na síntese de
   proteínas.
   Lócus (Loco): local, no cromossomo,
   onde se encontra o gene.
   Alelos: genes que ocupam o mesmo
   lócus em cromossomos homólogos.
   Homólogos: cromossomos que
   possuem genes para as mesmas
   características.
GENES ALELOS OCUPAM O MESMO LÓCUS GÊNICO DO
   MESMO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Conceitos Gerais
   Gene Dominante: sempre que está
   presente se manifesta (A).
   Gene Recessivo: só se manifesta na
   ausência do dominante (a).
   Homozigoto ou Puro: indivíduo que
   apresenta alelos iguais para um ou mais
   caracteres (aa).
   Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
   apresenta alelos diferentes para um ou
   mais caracteres (Aa).
Conceito Gerais
Genótipo:    conjunto   de   genes   de   um
indivíduo.


Fenótipo:    características morfológicas e
fisiológicas    do   indivíduo,  que    são
determinadas por genes e que podem ser
alteradas pelo ambiente.
1a Lei de Mendel – Segregação dos Caracteres
“Pureza dos Gametas”
                               MONO-HIBRIDISMO



                       “As     características  dos
                       indivíduos são condicionadas
                       por pares de fatores (genes),
                       que se separam durante a
                       formação dos gametas, indo
                       apenas um fator do par para
                       cada gameta”.
MONO-HIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA




                    2 alelos – 1 caráter – 2 fenótpos
Mono-Hibridismo com Dominância
    Herança condicionada        Ex.: cor das sementes
    por um par de alelos.       em ervilhas.
    Dois fenótipos possíveis   P amarelas x verdes
    em F2.                           AA          aa
    Três genótipos possíveis
                                F1 100% amarelas
    em F2.
                                            Aa
   Proporção fenotípica
                               F1 amarelas x amarelas
            3:1                     Aa        Aa
   Proporção genotípica
                                F2 75% amarelas
           1:2:1                          AA Aa
                                    25% verdes aa
Probabilidade em Genética
    Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
       esperados e o número de eventos possíveis.
                       eventos esperados
                 P=
                       eventos possíveis

       Regra do “E”                 Regra do “OU”
  A probabilidade de dois ou   A probabilidade de dois ou
  mais eventos independentes   mais eventos mutuamente
  ocorrerem simultaneamente    exclusivos ocorrerem é igual a
  é igual ao produto das       soma das probabilidades de
  probabilidades de            ocorrerem separadamente.
  ocorrerem separadamente.
Considerando        o   Qual a probabilidade
lançamento de duas      de se obter 2 ou 5 no
moedas ao mesmo         lançamento de uma
tempo, qual a chance    dado
de se obter duas
caras?                     1/6 + 1/6 = 2/6
    1/2 x 1/2 = 1/4
Cruzamento-Teste
                 2E - Aula 4

Utilizado para confirmar se um fenótipo
dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Cruzamento teste
Ex.: cor das sementes em    Ex.: cor das sementes em
ervilhas.                   ervilhas.
    P) amarelas x verdes        P) amarelas x verdes
      AA ou Aa         aa     AA ou Aa           aa

     F1 ) 100% amarelas        F1 ) 50% amarelas Aa
             Aa                    50% verdes aa
Genealogias ou Heredogramas
     sexo masculino
                           indivíduos que apresentam
                           o caráter estudado
     sexo feminino
                                 filhos ou
                                 descendentes
     sexo desconhecido


           casamento ou          gêmeos dizigóticos
           cruzamento

            casamento ou
            cruzamento           gêmeos monozigóticos
            consangüíneo
Heredograma ou genealogia
Monoibridismo sem Dominância
 Herança condicionada por um par de alelos sem que
 um prevaleça em relação ao outro.
 Três fenótipos possíveis em F2.
 Três genótipos possíveis em F2.
                 Proporção fenotípica
                        1:2:1
                 Proporção genotípica
                        1:2:1
1- SEMIDOMINÂNCIA
                      Ex.: cor das flores em
  O heterozigoto      Maravilha.
  apresenta uma       P vermelhas x brancas
                           VV         BB
    mistura das       F1   100% rosas
características dos              VB

 dois homozigotos     F1 rosas x rosas
                          VB      VB
                      F2 25% vermelhas VV
                         50% rosas     VB
                         25% brancas BB
X
2) Codominância
Codominância
Genética


Genética
         3E – AULA 5
 Polialelismo ou Alelos Múltiplos
Alelos Múltiplos (Polialelismo)
   Herança determinada por 3 ou mais
   alelos que condicionam um só caráter,
   obedecendo os padrões mendelianos.
   Estudo de um par de cromossomos
   homólogos.
   Um lócus gênico.
   Número variável de genótipos e
   fenótipos.
Grupos Sanguíneos
   Determinado por proteínas presentes nas
   hemácias.
   Conhecimento importante nas transfusões,
   medicina legal, estudos étnicos, etc.
   Transfusões baseadas nas relações
   antígeno/anticorpo.
    A herança obedece os padrões mendelianos:
   Sistema ABO       Polialelia e codominância.
   Sistema Rh      Monoibridismo com dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas    Aglutinina no
                    hemácias            plasma

       A                A               Anti-B
       B                B               Anti-A

      AB              AeB                  -
       O                -           Anti-A e Anti-B
Sistema ABO
   Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
   série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

                     IA = IB > i
   Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
   Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
   Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

              Fenótipos       Genótipos
               Grupo A        IAIA ou IAi
               Grupo B        IBIB ou IBi
              Grupo AB           IAIB
               Grupo O             ii
Sistema Rh
  Fator Rh    Proteína encontrada nas hemácias que pode
  agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
  a possuam.
      Rh+       indivíduos que possuem a proteína.
    Rh-     indivíduos que não possuem a proteína.

            Doações              Fenótipos    Genótipos
                                     Rh+       RR ou Rr
          Rh-       Rh+              Rh-           rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
      Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
2a Lei de Mendel
       “Na herança de duas ou mais características, os fatores,
       segregados na formação dos gametas, não se fundem no
       híbrido, mas se distribuem independentemente nos
       gametas segundo todas as combinações possíveis”.




Na 2a Lei de Mendel, são estudados genes
localizados em pares de cromossomos homólogos
                  diferentes.

Aula 6 – 3E
Di-hibridismo
   Herança determinada por dois pares de alelos independentes
   que condicionam duas características.
   Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
   combinando os caracteres dominantes e recessivos.
   A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
   Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
   (puras) com verdes/rugosas (puras).
                   VVRR               vvrr
   P           amarelas/lisas x verdes/rugosas
                           VvRr
   F1          100% amarelas/lisas (híbridas)
                    VvRr              VvRr
   F1          amarelas/lisas x amarelas/lisas
Di-ibridismo
  Gametas
               VR         Vr          vR        vr
   da F1
    VR         VVRR     VVRr         VvRR      VvRr

     Vr        VVRr      VVrr        VvRr      Vvrr

     vR        VvRR      VvRr        vvRR      vvRr

     vr        VvRr      Vvrr        vvRr      vvrr

                9                      3
  Proporção
               16 amarelas/lisas      16
                                         verdes/lisas
  Fenotípica
  em F2         3 amarelas/rugosas     1 verdes/rugosas
               16                     16
Poli-hibridismo
 Quando são analisadas três ou mais características
 simultaneamente, em genes localizados em homólogos
 diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que
 constituem o poliibridismo.
 Para se calcular o número de gametas diferentes
 produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde
 n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).

Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe

              Número de híbridos: 3
 Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
Exemplo:
Um casal de tri-híbridos quer saber
a probabilidade de ter um filho
homozigoto para os 3 pares
recessivos:

P) AaBbCc x AaBbCc
F1) aa bb cc = ?
Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
Fenótipos
 A = semente amarela
 a = semente verde
 B = semente lisa
 B = Semente rugosa
                        AaBb x AaBb

 Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?
Resultado:
 A_ = ¾
 B_ = ¾

 ¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%
Cálculo de outras variáveis
Para todos n = heterozigotos




 Exemplo para o cálculo de número de gametas:
 AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes

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Genética 2 e-3e

  • 1. Genética Genética 2E – AULA 3
  • 2. Estudo da Hereditariedade Gametas humanos = 23 cromossomos (22 autossomos + 1 sexual)
  • 3. Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas leis são a base para os estudos genéticos.
  • 4. Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
  • 6. Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Lócus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
  • 7. GENES ALELOS OCUPAM O MESMO LÓCUS GÊNICO DO MESMO PAR DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
  • 8. Conceitos Gerais Gene Dominante: sempre que está presente se manifesta (A). Gene Recessivo: só se manifesta na ausência do dominante (a). Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres (aa). Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres (Aa).
  • 9. Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características morfológicas e fisiológicas do indivíduo, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
  • 10. 1a Lei de Mendel – Segregação dos Caracteres “Pureza dos Gametas” MONO-HIBRIDISMO “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
  • 11. MONO-HIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA 2 alelos – 1 caráter – 2 fenótpos
  • 12. Mono-Hibridismo com Dominância Herança condicionada Ex.: cor das sementes por um par de alelos. em ervilhas. Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes em F2. AA aa Três genótipos possíveis F1 100% amarelas em F2. Aa Proporção fenotípica F1 amarelas x amarelas 3:1 Aa Aa Proporção genotípica F2 75% amarelas 1:2:1 AA Aa 25% verdes aa
  • 13. Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P= eventos possíveis Regra do “E” Regra do “OU” A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois ou mais eventos independentes mais eventos mutuamente ocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual a é igual ao produto das soma das probabilidades de probabilidades de ocorrerem separadamente. ocorrerem separadamente.
  • 14. Considerando o Qual a probabilidade lançamento de duas de se obter 2 ou 5 no moedas ao mesmo lançamento de uma tempo, qual a chance dado de se obter duas caras? 1/6 + 1/6 = 2/6 1/2 x 1/2 = 1/4
  • 15. Cruzamento-Teste 2E - Aula 4 Utilizado para confirmar se um fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
  • 16. Cruzamento teste Ex.: cor das sementes em Ex.: cor das sementes em ervilhas. ervilhas. P) amarelas x verdes P) amarelas x verdes AA ou Aa aa AA ou Aa aa F1 ) 100% amarelas F1 ) 50% amarelas Aa Aa 50% verdes aa
  • 17. Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou gêmeos dizigóticos cruzamento casamento ou cruzamento gêmeos monozigóticos consangüíneo
  • 19. Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada por um par de alelos sem que um prevaleça em relação ao outro. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1
  • 20. 1- SEMIDOMINÂNCIA Ex.: cor das flores em O heterozigoto Maravilha. apresenta uma P vermelhas x brancas VV BB mistura das F1 100% rosas características dos VB dois homozigotos F1 rosas x rosas VB VB F2 25% vermelhas VV 50% rosas VB 25% brancas BB
  • 21. X
  • 24. Genética Genética 3E – AULA 5 Polialelismo ou Alelos Múltiplos
  • 25. Alelos Múltiplos (Polialelismo) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Estudo de um par de cromossomos homólogos. Um lócus gênico. Número variável de genótipos e fenótipos.
  • 26. Grupos Sanguíneos Determinado por proteínas presentes nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância.
  • 27. Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B
  • 28.
  • 29. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  • 30. Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
  • 31.
  • 32. Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
  • 33.
  • 34. 2a Lei de Mendel “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”. Na 2a Lei de Mendel, são estudados genes localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes. Aula 6 – 3E
  • 35. Di-hibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR vvrr P amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
  • 36. Di-ibridismo Gametas VR Vr vR vr da F1 VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 9 3 Proporção 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisas Fenotípica em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas 16 16
  • 37. Poli-hibridismo Quando são analisadas três ou mais características simultaneamente, em genes localizados em homólogos diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes
  • 38. Exemplo: Um casal de tri-híbridos quer saber a probabilidade de ter um filho homozigoto para os 3 pares recessivos: P) AaBbCc x AaBbCc F1) aa bb cc = ? Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
  • 39. Fenótipos A = semente amarela a = semente verde B = semente lisa B = Semente rugosa AaBb x AaBb Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?
  • 40. Resultado: A_ = ¾ B_ = ¾ ¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%
  • 41. Cálculo de outras variáveis Para todos n = heterozigotos Exemplo para o cálculo de número de gametas: AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes