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Santa Maria DF
Agosto 2015
Cerca de 1860 .O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa
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efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de
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esterilizadas.
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humano.
• Pai da genética
• Iniciou seus experimentos em 1854,
promovendo cruzamentos com ervilhas de
cheiro (Pisum sativum).
• Seu trabalho foi ignorado por muito tempo,
sendo redescoberto em 1900.
• Criou um modelo experimental que
explica a transmissão de características de
geração para geração.
• O grande mérito de Mendel foi imaginar um
modelo que seria comprovado,mais tarde, a
partir das observações do núcleo da célula, do
processo de divisão celular e dos elementos
envolvidos nesta divisão (Cromossomos).
Traços:
Livre (Dominante): AA ou Aa
Aderente (recessivo): aa
Característica: Lóbulo da orelha
Também conhecido como polialelia, polialelismo ou herança
polialélica.
 Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos (diferentes
aspectos da mesma característica biológica).
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem
paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na
proteína original.
 Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo ABO.
Cor da pelagem
em coelhos
(4 alelos)
- C  selvagem (aguti).
- cch  chinchila.
- ch  himalaia.
- ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
Alelos múltiplos
Existem mais de dois alelos para uma mesmo fenótipo.
Genótipos Fenótipos
Selvagem
Chinchila
Himalaia
Albinocc
CC ou Ccch ou Cch ou Cc
cchcch ou cchch ou cchc
chch ou chc
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
Himalaia AlbinoChinchilaSelvagem
Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto
para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para
albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto
Fenótipo Genótipos
Aguti CC, Ccch, Cch,
Cc
Chinchila cchcch , cchch ,
cchc
Himalaia ch ch , ch c
albina cc
C _
cch _
ch _
caca
Presença ou ausência de determinadas proteínas na
membrana das hemácias permite classificar os
indivíduos em grupos sanguíneos
Polialelia
A, B, AB e O
Desde o primeiro contato com o sangue errado
pode ocorrer a aglutinação
Proteínas na membrana de hemácias
•Um corpo estranho ao nosso organismo é denominado
antígeno e para eliminá-los fabricamos anticorpos
(proteínas produzidas pelas células brancas)
•Os anticorpos anti A e anti B são produzidos após o
nascimento e estão presentes no soro do sangue.
•O não reconhecimento das proteínas causa aglutinação
das hemácias (que possuem diferentes proteínas), sua
consequente destruição e morte do indivíduo.
•De todas as proteínas, as que causam mais problemas são
dos sistemas Rh e ABO
Sistema Imune
Tipos sanguíneos
•A reação entre anticorpo e antígeno chama-se
AGLUTINAÇÃO
•Denominamos nesse caso os antígenos de
AGLUTINOGÊNIOS e os anticorpos de AGLUTININAS
Transfusão sanguínea
•O sangue é composto de hemácias , leucócitos e
plaquetas dissolvidos no soro.
•A doação de sangue se dá em concentrados de acordo
com a necessidade desses elementos.
•A transfusão de sangue total é muito restrita.
•Assim, fica implícito que a doação é de hemácias
•A pessoa cujo sangue é do tipo O tem no plasma
anticorpos A e B e por isso só pode receber hemácias de
outra pessoa tipo O (doador universal)
•A pessoa do tipo AB não possui no plasma anticorpo A e
B e assim pode receber hemácias de todos os tipos
(receptor universal)
1) (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram
selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro
pedido de doação partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no
plasma.
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hemáceas e aglutinina b no plasma.
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pacientes I e II, respectivamente?
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Sistema Rh
Transfusões de hemácias com RH ou sem RH
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•A pessoa que não tem RH só pode receber outra que
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•Rh negativo – doador universal
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Genótipo Grupo Hemácia Plasma
DD ou Dd Rh+ Com Rh Sem anti Rh
dd Rh- Sem Rh Com anti Rh se recebeu
hemácias com Rh
♀ ♂ ♀ ♂
♀ ♂♀ ♂
DD e Dd são genótipos de Rh positivo e
Dd é Rh negativo
100% de Rh +
Rh +
Dd dd50% 50%
Rh -
Dd
Duas opções que filhos positivos em mãe negativas
causam problema
Eritroblastose fetal
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•Após um primeira com o filho positivo
sistema imune da mãe começa a gerar
anticorpos anti Rh e numa segunda
gestação o feto positivo sofre ataque do
sistema imune da mãe.
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Eritroblastose fetal
Prevenção da eritroblastose fetal
•Até três dias após o parto da primeira
criança positiva a mãe deve receber
plasma com anticorpos anti Rh que vão
destruir as hemácias do neném que estão
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, filho de pais tipo A, Rh+, pretende se casar
com uma jovem do tipo sanguíneo A, Rh-,
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AB, Rh+ . Qual a probabilidade de o casal ter
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desse homem e a mãe dessa mulher pertencem ao
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Genética 2 aula

  • 1. Professora Raquel CED 416 Santa Maria DF Agosto 2015
  • 2. Cerca de 1860 .O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética ao cultivar ervilhas. 1909. Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez. 1953. James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do DNA. 1969 O primeiro gene é isolado. 1970 O primeiro gene artificial é produzido. 1972 Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de mistura de DNA’s de origens diferentes.
  • 3. 1978 Bactérias são projetadas para produzir insulina. 1984 Apresentação das impressões digitais genéticas. 1990 Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho, liderado pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código genético humano. 1996 Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais complexo até aqui. 1998 Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida pelo genoma humano.
  • 4.  1998 Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal multicelular a ter o genoma decifrado.  2000 O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível gratuitamente para o mundo. Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em pesquisas, são solucionados. Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a viver em tendas plásticas esterilizadas. Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano.
  • 5. • Pai da genética • Iniciou seus experimentos em 1854, promovendo cruzamentos com ervilhas de cheiro (Pisum sativum). • Seu trabalho foi ignorado por muito tempo, sendo redescoberto em 1900.
  • 6. • Criou um modelo experimental que explica a transmissão de características de geração para geração. • O grande mérito de Mendel foi imaginar um modelo que seria comprovado,mais tarde, a partir das observações do núcleo da célula, do processo de divisão celular e dos elementos envolvidos nesta divisão (Cromossomos).
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Traços: Livre (Dominante): AA ou Aa Aderente (recessivo): aa Característica: Lóbulo da orelha
  • 11. Também conhecido como polialelia, polialelismo ou herança polialélica.  Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos (diferentes aspectos da mesma característica biológica).  Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.  Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.  Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo ABO.
  • 12. Cor da pelagem em coelhos (4 alelos) - C  selvagem (aguti). - cch  chinchila. - ch  himalaia. - ca  albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca Alelos múltiplos
  • 13. Existem mais de dois alelos para uma mesmo fenótipo. Genótipos Fenótipos Selvagem Chinchila Himalaia Albinocc CC ou Ccch ou Cch ou Cc cchcch ou cchch ou cchc chch ou chc Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca Himalaia AlbinoChinchilaSelvagem
  • 14. Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto Fenótipo Genótipos Aguti CC, Ccch, Cch, Cc Chinchila cchcch , cchch , cchc Himalaia ch ch , ch c albina cc C _ cch _ ch _ caca
  • 15. Presença ou ausência de determinadas proteínas na membrana das hemácias permite classificar os indivíduos em grupos sanguíneos Polialelia A, B, AB e O Desde o primeiro contato com o sangue errado pode ocorrer a aglutinação
  • 16. Proteínas na membrana de hemácias
  • 17. •Um corpo estranho ao nosso organismo é denominado antígeno e para eliminá-los fabricamos anticorpos (proteínas produzidas pelas células brancas) •Os anticorpos anti A e anti B são produzidos após o nascimento e estão presentes no soro do sangue. •O não reconhecimento das proteínas causa aglutinação das hemácias (que possuem diferentes proteínas), sua consequente destruição e morte do indivíduo. •De todas as proteínas, as que causam mais problemas são dos sistemas Rh e ABO Sistema Imune
  • 18.
  • 19. Tipos sanguíneos •A reação entre anticorpo e antígeno chama-se AGLUTINAÇÃO •Denominamos nesse caso os antígenos de AGLUTINOGÊNIOS e os anticorpos de AGLUTININAS
  • 20.
  • 21. Transfusão sanguínea •O sangue é composto de hemácias , leucócitos e plaquetas dissolvidos no soro. •A doação de sangue se dá em concentrados de acordo com a necessidade desses elementos. •A transfusão de sangue total é muito restrita. •Assim, fica implícito que a doação é de hemácias •A pessoa cujo sangue é do tipo O tem no plasma anticorpos A e B e por isso só pode receber hemácias de outra pessoa tipo O (doador universal) •A pessoa do tipo AB não possui no plasma anticorpo A e B e assim pode receber hemácias de todos os tipos (receptor universal)
  • 22. 1) (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11
  • 23. •Presença da proteína A – IA •Presença da proteína B – IB •Não produção dessas duas proteínas - i Alelos do sistema ABO
  • 24. Alelos para cada tipo sanguíneo - isoaglutininas
  • 27.
  • 28.
  • 29.
  • 30. Sistema Rh – segue a primeira lei de Mendel •Presença ou ausência do fator D (antígeno D) •Monoibridismo – presença de um par de alelos com dominância completa •Macacos RHESUS •Presença da proteína – Rh + • Ausência da proteína – Rh - •Alelo dominante - R •Alelo recessivo r
  • 32. Transfusões de hemácias com RH ou sem RH •A pessoa com fator RH em suas hemácias pode receber sangue positivo ou sangue negativo •A pessoa que não tem RH só pode receber outra que também não tenha RH •Rh negativo – doador universal •Rh positivo receptor universal Genótipo Grupo Hemácia Plasma DD ou Dd Rh+ Com Rh Sem anti Rh dd Rh- Sem Rh Com anti Rh se recebeu hemácias com Rh
  • 33. ♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂♀ ♂ DD e Dd são genótipos de Rh positivo e Dd é Rh negativo 100% de Rh + Rh + Dd dd50% 50% Rh - Dd Duas opções que filhos positivos em mãe negativas causam problema
  • 34. Eritroblastose fetal •Doença hemolítica do recém-nascido •Após um primeira com o filho positivo sistema imune da mãe começa a gerar anticorpos anti Rh e numa segunda gestação o feto positivo sofre ataque do sistema imune da mãe. • criança com anemia, icterícia (bilirrubina) surdez e deficiência mental.
  • 36.
  • 37. Prevenção da eritroblastose fetal •Até três dias após o parto da primeira criança positiva a mãe deve receber plasma com anticorpos anti Rh que vão destruir as hemácias do neném que estão no sangue da mãe. •Isso impede a produção de anticorpos pela mãe.
  • 38. (Mack) Um indivíduo do tipo sanguíneo O, Rh- , filho de pais tipo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem do tipo sanguíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sanguíneo O, Rh- e mãe AB, Rh+ . Qual a probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai?
  • 39.  (Unicamp-SP) Um homem (I) do grupo sanguíneo A e Rh positivo é casado com uma mulher (II) do grupo sanguíneo B e Rh positivo. Sabe-se que o pai desse homem e a mãe dessa mulher pertencem ao grupo sanguíneo O e são Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal I X II ter um descendente: a)pertencente ao grupo O e Rh negativo b)pertencente ao grupo AB e Rh positivo