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Alterações do Material GenéticoMutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo                (alterações herdá...
MutaçõesAgente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação   (ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ...
MutaçõesEspontâneas :mutações permanentes no genomasem    que    para   tal   tenha   havidoinfluência externa (exemplo – ...
Mutações                • Afectam um único gene.                • Um dos alelos sofre modificações (pequenas   Génicas    ...
Mutações Génicas• Substituição• Inserção• Deleção                           6                 IL 2011
Mutações silenciosasCodão codifica o mesmo aminoácido(Devido à Redundância do código genético)Codão codifica outro aminoác...
Mutações GénicasTrês    mutações      pontuais    modificam        moléculas   dehemoglobina e são responsáveis por três d...
Mutações CromossómicasEstruturais              Numéricas                         (Afecta o cariótipo)Duplicação       Tris...
Mutações Cromossómicas Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21                                                ...
Poliploidia• Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto,  por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com  o dobr...
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Vantagens…As mutações introduzem variabilidade nainformação genética.Há   mutações     que            se   manifestaramvan...
Dúvidas ?            14IL 2011
Os prós e os contra da    Biotecnologia                     15          IL 2011
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Mutações e OncogéneseAs nossas células têm capacidadepara     reparar   alguns    dos    danosprovocados          pelos   ...
Proto-oncogenesProto-oncogenes       ou       genespromotores    de   crescimento            –responsável    pelo       cr...
Genes supressoresQuando os Genes Supressoresde tumores sofrem mutação deixam     de   prevenir         amultiplicação   d...
Cancro                  Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna Envolve um conjunto de doenças heterogéneo e multifact...
CancroCada     organismo      multicelular   resulta   do   equilibrio   entre    amultiplicação celular e a morte celular...
CancroCancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas.Interacções entre o genoma e o ambienteCancros her...
MetastizaçãoCélulas cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática                                                  ...
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Mutações

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Mutações

  1. 1. Alterações do Material Biologia e Geologia Isabel Lopes Genético - Mutações http://bg11esc.wordpress.com/
  2. 2. Alterações do Material GenéticoMutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo (alterações herdáveis nos genes)Mutantes: Indivíduos portadores de mutaçõesOrganismo Humano• Grande parte das células divide-se de forma continua• Probabilidade de ocorrência de mutações é alta• Grande capacidade de reparar os erros • Mutações Génicas • Mutações Cromossómicas 2 IL 2011
  3. 3. MutaçõesAgente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação (ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns corantes e conservantes…)Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutação Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não pode ser transmitida à descendência, excepto nos seres que se reproduzem assexuadamente Mutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas células que originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma mutação, na fecundação, transmitirá ao descendente 3 IL 2011
  4. 4. MutaçõesEspontâneas :mutações permanentes no genomasem que para tal tenha havidoinfluência externa (exemplo – erro nareplicação do DNA ou na divisãocelular).Induzidas :provocadas por agentes mutagénicos.(exemplo - acidente em Chernobyl) 4 IL 2011
  5. 5. Mutações • Afectam um único gene. • Um dos alelos sofre modificações (pequenas Génicas alterações no número ou sequência de nucleótidos. • Silenciosas (sem alteração na sequência de nucleótidos) • Podem alterar o sentido ou posição de um segmento de DNA. (Inversão, translocação) • Podem implicar a adição ou perda de um segmentoCromossómicas de DNA. (Deleção, Duplicação) • Pode implicar alterações que afectam a adição ou perda de um ou mais cromossomas 5 IL 2011
  6. 6. Mutações Génicas• Substituição• Inserção• Deleção 6 IL 2011
  7. 7. Mutações silenciosasCodão codifica o mesmo aminoácido(Devido à Redundância do código genético)Codão codifica outro aminoácido que tem funções semelhantes aoanteriorA substituição do aminoácido ocorre numa zona da proteína que nãoé determinante para a sua função. 7 IL 2011
  8. 8. Mutações GénicasTrês mutações pontuais modificam moléculas dehemoglobina e são responsáveis por três doenças graves:Anemia falciforme – Substituição de um aminoácidohidrofílico por um hidrofóbicoPolicitemia – Mutação sem sentido (tradução incompleta daproteína) interrompe uma das proteínas da hemoglobina. Estamutação resulta no espessamento do sangue.Talassemia – Mutação com sentido (tradução alongada daprotína pela retirada do sinal STOP) troca o codão TAA (sinalSTOP) pelo CAA. A proteína torna-se disfuncional. 8 IL 2011
  9. 9. Mutações CromossómicasEstruturais Numéricas (Afecta o cariótipo)Duplicação Trissomia (2n +1)Deleção Monossomia (2n – 1)Inversão Alterações nos paresTranslocação cromossomas sexuais (síndromas: Klinefelter 47,XXY; Turner 45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos) 9 IL 2011
  10. 10. Mutações Cromossómicas Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21 ??? 10 IL 2011
  11. 11. Poliploidia• Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto, por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral estéril).• Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem capacidade de autofecundação).• Frequente em plantas com grande valor na agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo, milho, couve. 11 photo courtesy of Paul Williams. IL 2011
  12. 12. 12IL 2011
  13. 13. Vantagens…As mutações introduzem variabilidade nainformação genética.Há mutações que se manifestaramvantajosas (no meio em que surgiram),conferindo ao seu portador maiorcapacidade de sobrevivência. 13 IL 2011
  14. 14. Dúvidas ? 14IL 2011
  15. 15. Os prós e os contra da Biotecnologia 15 IL 2011
  16. 16. 16IL 2011
  17. 17. Mutações e OncogéneseAs nossas células têm capacidadepara reparar alguns dos danosprovocados pelos agentesmutagénicos.No caso das mutações surgirem emcélulas somáticas, pode surgir umcancro (crescimento celulardescontrolado). 17 IL 2011
  18. 18. Proto-oncogenesProto-oncogenes ou genespromotores de crescimento –responsável pelo crescimentocelular, quando sofre mutação (ONCOGENE), pode provocarcrescimento celular descontrolado. 18 IL 2011
  19. 19. Genes supressoresQuando os Genes Supressoresde tumores sofrem mutação deixam de prevenir amultiplicação descontroladadas células. 19 IL 2011
  20. 20. Cancro Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna Envolve um conjunto de doenças heterogéneo e multifactorial que apresentam em comum o crescimento de um tecido neoformado.*Neoplasia= neo (novo)+ plasia (proliferação,tecido) 20 IL 2011
  21. 21. CancroCada organismo multicelular resulta do equilibrio entre amultiplicação celular e a morte celular programada (apoptose).Apoptose: morte celular pré-programada geneticamente.Necrose: morte celular devida à falta de nutrientes ou à acção desubstâncias tóxicas (com pequena inflamação).Quando as células apresentam anomalias, genéticas (células malignas) ouse tornaram desnecessárias (membranas interdigitais)  Mecanismosgenéticos de suicídio celular A célula isola-se das células vizinhas compactando o citoplasma e a cromatina – Endonuclease fragmenta O DNA sem resposta inflamatória. 21 IL 2011
  22. 22. CancroCancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas.Interacções entre o genoma e o ambienteCancros hereditários (5% dos casos), devido a alterações genéticas queestão presentes em todas as células do indivíduos. Manifestam-se muito cedo.Diariamente surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas porapoptose. Quando tal não sucede inicia-se um cancroA evolução de um cancro é longa e quando se manifesta em termos clínicostem já vários anos. Um cancro da mama com 1 cm tem já 10 anos dedesenvolvimento. 22 IL 2011
  23. 23. MetastizaçãoCélulas cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática 23 IL 2011

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