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Genética
Conceitos Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
• Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
Gregor Mendel foi um monge que viveu
no século XIX, contribui com suas
observações e seus experimentos não
foram realizados em laboratórios, mas,
seguiram um método rígido e a lógica
comparativa da Ciência Moderna.
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
- Mendel estudou o cruzamento
de um tipo de arbusto de
jardim, as ervilhas-de-cheiro,
buscando entender, por que a
mesma planta produzia
algumas sementes de cor verde
e outras de cor amarela.
Observou também, a altura da
planta e o formato das vagens.
HISTÓRICO
- As observações, explicações e conclusões sobre a herança das
características nessas plantas serviram de base para os estudos de
Genética.
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A
GENÉTICA
TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL
Arbusto de ervilha-de-cheiro
(Pisum sativum) em que se pode
ver flores e vagens.
1) Mendel observou:
Plantas de SEMENTES VERDES: produziam
descendentes de SEMENTES VERDES.
Plantas de SEMENTES AMARELAS: produziam
descendentes de SEMENTES AMARELAS.
Mendel chamou de PLANTAS “PURAS “
OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL
TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL
VV vv
Vv
Vv Vv
X
GERAÇÃO PARENTAL
GERAÇÃO F1
X
Vv
VV Vv vv
AUTOFECUNDAÇÃO
GERAÇÃO F2
• Cor das sementes em
ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
Vv
VV
vv
OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL
TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL
• Mendel cruzou:
Plantas de SEMENTES VERDES PURAS com
as plantas de SEMENTES AMARELAS
PURAS (Geração Parental).
- Mendel chamou os descendentes de
PLANTAS “HÍBRIDAS“, chamados assim de
GERAÇÃO F1.
• Cruzamento da Geração F1
- Ao cruzar todas as SEMENTES AMARELAS
HÍBRIDAS, teve tanto descendentes de
SEMENTES AMARELAS E VERDES.
• Cada característica, como a cor das sementes, é
determinada por um par de fatores, os ALELOS.
• No caso das Ervilhas:
- Característica “Cor da Semente”
2 alelos: Amarela – VV (PURAS) / Vv (HÍBRIDAS)
Verde – vv (PURAS)
AS CONCLUSÕES DE MENDEL
• OBSERVAÇÃO:
- Alelos que predominam sobre os outros, no caso
os alelos para cor amarela, são chamadas
DOMINANTES.
- Já os alelos cujos efeitos são ocultados pela
presença de outro, no caso para a cor verde, são
conhecidos como RECESSIVOS.
AS CONCLUSÕES DE MENDEL
• GENES:
- ALELOS DOMINANTES: predominam sobre os outros.
Representados: Letra MAIÚSCULA (AA – Aa / VV - Vv )
- ALELOS RECESSIVOS: ocultados pelos outros.
Representados: Letra minúscula (aa / vv )
AS CONCLUSÕES DE MENDEL
AS CONCLUSÕES DE MENDEL
• GENES:
- ALELOS HOMOZIGOTOS: Alelos Iguais.
Representados: Letras IGUAIS (AA – aa / VV - vv )
- ALELOS HETEROZIGOTOS: Alelos Diferentes.
Representados: Letras DIFERENTES (Aa / Vv )
Exercitando
A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de:
a) fenótipo.
b) genótipo.
c) cariótipo.
d) cromossomos.
e) genes. Resposta: letra B
Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da
hereditariedade.
a) gene.
b) cromossomo.
c) alelos.
d) RNA.
e) nucléolo. Resposta: letra A
Exercitando
Que é fenótipo?
a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente.
b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características.
c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo.
d) É o conjunto de características de um indivíduo.
e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo.
Resposta: letra C
A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo
está correta?
a) Sim, pois o fenótipo nada mais é do que a expressão dos genes.
b) Sim, pois somente os genes podem determinar as características de um
indivíduo.
c) Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o
ambiente.
d) Não, pois o fenótipo também se relaciona com o cariótipo do indivíduo.
Resposta: letra C
Herança Intermediária
Herança Intermediária
Codominância
Codominância
Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes
F1 100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
F2 75% amarelas
25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
Vv
VV
vv
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada
por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis
em F2.
• Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
• Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
F1 100% rosas
F1 rosas x rosas
F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aa
AA
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
• C  selvagem (aguti).
• cch  chinchila.
• ch  himalaia.
• ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
HEREDITARIEDADE HUMANA
HERANÇA DOS TIPOS SANGUÍNEOS
- Há alguns tipos de sistemas para classificação do sangue em humanos,
como os sistemas ABO e RH. Ambos, seguem padrões de herança
semelhantes aos mostrados por Mendel.
De acordo com o Sistema ABO, há quatro tipos sanguíneos humanos: A, B,
AB e O, determinados por gene e representados pela letra I.
SISTEMA ABO
HEREDITARIEDADE HUMANA
- No início do século XX, o médico
austríaco Karl Landsteiner (1868 -
1943) percebeu que nem todas as
transfusões sanguíneas tinham
êxito.
- Percebeu a aglutinação em
algumas amostras de sangue ao
se misturarem. E isso, podia
entupir os vasos sanguíneos,
causando a morte de pacientes.
- Percebeu a incompatibilidade de
grupos sanguíneos, devido a
reação de proteínas presentes e
ausentes no sangue.
SISTEMA ABO
Grupos Sanguíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Aglutinogênio
Aglutininas
Sistema ABO
Tipagem Sanguínea
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
IA = IB > i
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA ABO
Grupo
Sanguíneo
Aglutinogênio
nas hemácias
Aglutinina no
plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA ABO
Doações
O
A B
AB
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA ABO
Doador Universal
Receptor Universal
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA Rh
- Testagens em macacos
Rhesus, constaram a
existência de outra proteínas
sanguínea, denominada
Rhesus (Rh).
- Característica dominante a
população (85%)
- Pessoas com:
- Presença de RH – positivas
- Ausência de Rh - negativas
- Em 194, Landsteiner e sua
equipe verificaram que as
transfusões com a identificação
do sistema ABO não tinha êxito.
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for
inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh- Rh+
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr
HEREDITARIEDADE HUMANA
SISTEMA Rh
Sistema Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
ERITROBLASTOSE FETAL ou
DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Eritroblastose Fetal
Fatores relacionados à
sensibilização
ERITROBLASTOSE FETAL ou
DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
Eritroblastose Fetal
Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas
em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
Doações
M N
MN
Exercitando
Existem quatro tipos sanguíneos na espécie humana: A, B, AB e O. Eles
são codificados graças a três alelos, o que representa um caso de:
a) epistasia.
b) mutação.
c) alelos múltiplos.
d) pleiotropia.
e) aberrações cromossômicas. Resposta: letra C
Os tipos sanguíneos do sistema ABO são caracterizados pela presença ou ausência de
aglutinogênios e aglutininas. O sangue tipo A, por exemplo, possui como principal
característica a presença:
a) de aglutinogênio B.
b) de aglutinina anti-A.
c) de aglutinina anti-B.
d) de aglutinina anti-A e anti-B.
e) de aglutinogênio A e B. Resposta: letra C
Exercitando
Imagine que um homem de tipo sanguíneo O case-se com
uma mulher de sangue tipo AB. Qual é a probabilidade de
esse cruzamento gerar descendentes de sangue tipo O?
a) A probabilidade é nula, pois esse cruzamento só originará
descendentes A, B e AB.
b) A probabilidade é 100%, pois o alelo que condiciona o
sangue tipo O é dominante.
c) A probabilidade é 50%, pois metade dos genes do
descendente é da mãe e metade, do pai.
d) A probabilidade é nula, pois os descendentes gerados
poderão ter apenas os genótipos Iai e Ibi.
e) A probabilidade é 25%, pois esse cruzamento poderá gerar
descendentes A, B, AB ou O.
Resposta: letra D
Exercitando
O fator Rh é condicionado por dois alelos que possuem
dominância completa. O R é dominante e determina o
sangue Rh positivo, enquanto o r é recessivo e determina
o sangue Rh negativo. Diante dessa afirmação, marque a
alternativa incorreta.
a) Pais Rh negativo terão filhos apenas Rh negativos.
b) Pais Rh positivos não podem ter filhos negativos.
c) O indivíduo heterozigoto é Rh positivo.
d) Pai homozigoto dominante e mãe homozigota
recessiva sempre terão filhos Rh positivo.
e) Pais homozigotos dominantes só terão filhos Rh
positivos.
Resposta: letra B
Exercitando
(Enem/2017 – 2ª aplicação) Uma mulher deu à luz o seu
primeiro filho e, após o parto, os médicos testaram o sangue
da criança para a determinação de seu grupo sanguíneo. O
sangue da criança era do tipo O+.
Imediatamente, a equipe médica aplicou na mãe uma solução
contendo anticorpos anti-Rh, uma vez que ela tinha o tipo
sanguíneo O-.
Qual a função dessa solução de anticorpos?
A) Modificar o fator Rh do próximo filho.
B) Destruir as células sanguíneas do bebê.
C) Formar uma memória imunológica na mãe.
D) Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe.
E) Promover a alteração do tipo sanguíneo materno.
Resposta: letra B
Exercitando
Imagine que uma mulher Rh positiva heterozigota
para essa característica tenha um filho com um
homem Rh negativo. Qual a probabilidade de
nascer uma criança Rh positiva?
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
Resposta: letra C
Uma mulher do grupo sanguíneo AB casa-se
com um homem de grupo sanguíneo B, filho de
pai O. A probabilidade de este casal ter uma
filha do grupo B é de:
a) 25%.
b) 100%.
c) 75%.
d) 50%.
e) 30%.
Exercitando
Questões
Questões
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Herança Autossômica
Herança Autossômica
Herança Autossômica
Recessiva
Herança Autossômica
Recessiva
Herança Autossômica
Dominante
Heranças Sexuais
Heranças Sexuais
Heranças Ligada ao Sexo
Recessiva
Heranças Ligada ao Sexo
Recessiva
Heranças Ligada ao Sexo
Dominante
Herança Restrita ao Sexo
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Exercícios
• O daltonismo é uma doença que se caracteriza pela
incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha. É
uma doença ocasionada por um alelo de um gene localizado
no cromossomo X. Em um casal em que a mulher é
heterozigota para o daltonismo e o marido é normal, a
probabilidade de nascer um menino daltônico é:
a) 1/2
b) 1/3
c) 1/4
d) 1/8
e) 3/4
• O heredograma a seguir apresenta um caso familial de hemofilia, herança
determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.
Observe o heredograma ilustrando um caso de hemofilia em uma família
Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros
conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar
CORRETAMENTE que
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Diibridismo
• Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr
Diibridismo
amarelas/lisas verdes/lisas
amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas
da F1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
16
9
16
3
16
3
16
1
Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Interações Gênicas
Epistasia
• Interação em que um par
de genes inibe que outro
par, não alelo, manifeste
seu caráter.
• A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
• O gene inibidor é chamado
de epistático e o inibido é
o hipostático.
• Ex.: Cor da penas em
galináceos.
• Gene C  penas coloridas.
• Gene c  penas brancas.
• Gene I  epistático
sobre gene C.
Fenótipos Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
Genética de Populações
• Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes
em uma população e as forças evolutivas que as
modificam.
• Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população,
acervo genético ou gene pool.
• Uma população estará em equilíbrio genético quando
seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações
sucessivas.
• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a
população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do
pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e
genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
• Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
• A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
• Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
• A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
• Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
• Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:
• Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
AA 640 indivíduos
Aa 320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Gênicas:
Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Freqüências Genotípicas
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
Genes Ligados - Linkage
• Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
• Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
• Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
Comparação Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25% 25% 25% 25%
Comparação Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
• Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
• Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B
a b
Posição CIS
A b
a B
Posição TRANS
Mapeamento Genético
• Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
• Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5% C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M

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Genetica Enem terceiro ano corpo humano.

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  • 15. Conceitos Gerais • Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. • Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
  • 16. Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos
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  • 21. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA Gregor Mendel foi um monge que viveu no século XIX, contribui com suas observações e seus experimentos não foram realizados em laboratórios, mas, seguiram um método rígido e a lógica comparativa da Ciência Moderna.
  • 22. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA - Mendel estudou o cruzamento de um tipo de arbusto de jardim, as ervilhas-de-cheiro, buscando entender, por que a mesma planta produzia algumas sementes de cor verde e outras de cor amarela. Observou também, a altura da planta e o formato das vagens. HISTÓRICO - As observações, explicações e conclusões sobre a herança das características nessas plantas serviram de base para os estudos de Genética.
  • 23. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL
  • 24. AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL Arbusto de ervilha-de-cheiro (Pisum sativum) em que se pode ver flores e vagens. 1) Mendel observou: Plantas de SEMENTES VERDES: produziam descendentes de SEMENTES VERDES. Plantas de SEMENTES AMARELAS: produziam descendentes de SEMENTES AMARELAS. Mendel chamou de PLANTAS “PURAS “
  • 25. OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL VV vv Vv Vv Vv X GERAÇÃO PARENTAL GERAÇÃO F1 X Vv VV Vv vv AUTOFECUNDAÇÃO GERAÇÃO F2
  • 26. • Cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL • Mendel cruzou: Plantas de SEMENTES VERDES PURAS com as plantas de SEMENTES AMARELAS PURAS (Geração Parental). - Mendel chamou os descendentes de PLANTAS “HÍBRIDAS“, chamados assim de GERAÇÃO F1. • Cruzamento da Geração F1 - Ao cruzar todas as SEMENTES AMARELAS HÍBRIDAS, teve tanto descendentes de SEMENTES AMARELAS E VERDES.
  • 27. • Cada característica, como a cor das sementes, é determinada por um par de fatores, os ALELOS. • No caso das Ervilhas: - Característica “Cor da Semente” 2 alelos: Amarela – VV (PURAS) / Vv (HÍBRIDAS) Verde – vv (PURAS) AS CONCLUSÕES DE MENDEL
  • 28. • OBSERVAÇÃO: - Alelos que predominam sobre os outros, no caso os alelos para cor amarela, são chamadas DOMINANTES. - Já os alelos cujos efeitos são ocultados pela presença de outro, no caso para a cor verde, são conhecidos como RECESSIVOS. AS CONCLUSÕES DE MENDEL
  • 29. • GENES: - ALELOS DOMINANTES: predominam sobre os outros. Representados: Letra MAIÚSCULA (AA – Aa / VV - Vv ) - ALELOS RECESSIVOS: ocultados pelos outros. Representados: Letra minúscula (aa / vv ) AS CONCLUSÕES DE MENDEL
  • 30. AS CONCLUSÕES DE MENDEL • GENES: - ALELOS HOMOZIGOTOS: Alelos Iguais. Representados: Letras IGUAIS (AA – aa / VV - vv ) - ALELOS HETEROZIGOTOS: Alelos Diferentes. Representados: Letras DIFERENTES (Aa / Vv )
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  • 41. Exercitando A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de: a) fenótipo. b) genótipo. c) cariótipo. d) cromossomos. e) genes. Resposta: letra B Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da hereditariedade. a) gene. b) cromossomo. c) alelos. d) RNA. e) nucléolo. Resposta: letra A
  • 42. Exercitando Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo. Resposta: letra C A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo está correta? a) Sim, pois o fenótipo nada mais é do que a expressão dos genes. b) Sim, pois somente os genes podem determinar as características de um indivíduo. c) Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o ambiente. d) Não, pois o fenótipo também se relaciona com o cariótipo do indivíduo. Resposta: letra C
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  • 62. Monoibridismo com Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Dois fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv
  • 63. Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Três fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB
  • 64. Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa Aa Aa aa AA
  • 65. Cruzamento-Teste • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
  • 66. Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
  • 67. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca  albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca
  • 68.
  • 69. HEREDITARIEDADE HUMANA HERANÇA DOS TIPOS SANGUÍNEOS - Há alguns tipos de sistemas para classificação do sangue em humanos, como os sistemas ABO e RH. Ambos, seguem padrões de herança semelhantes aos mostrados por Mendel. De acordo com o Sistema ABO, há quatro tipos sanguíneos humanos: A, B, AB e O, determinados por gene e representados pela letra I. SISTEMA ABO
  • 70. HEREDITARIEDADE HUMANA - No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 - 1943) percebeu que nem todas as transfusões sanguíneas tinham êxito. - Percebeu a aglutinação em algumas amostras de sangue ao se misturarem. E isso, podia entupir os vasos sanguíneos, causando a morte de pacientes. - Percebeu a incompatibilidade de grupos sanguíneos, devido a reação de proteínas presentes e ausentes no sangue. SISTEMA ABO
  • 71. Grupos Sanguíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO  Polialelia e codominância. • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. • Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
  • 76. Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii IA = IB > i HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA ABO
  • 77. Grupo Sanguíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA ABO
  • 78. Doações O A B AB HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA ABO Doador Universal Receptor Universal
  • 79. HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA Rh - Testagens em macacos Rhesus, constaram a existência de outra proteínas sanguínea, denominada Rhesus (Rh). - Característica dominante a população (85%) - Pessoas com: - Presença de RH – positivas - Ausência de Rh - negativas - Em 194, Landsteiner e sua equipe verificaram que as transfusões com a identificação do sistema ABO não tinha êxito.
  • 80. Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA Rh
  • 87. ERITROBLASTOSE FETAL ou DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
  • 88. Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
  • 91. ERITROBLASTOSE FETAL ou DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
  • 93.
  • 94. Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM N LNLN MN LMLN Doações M N MN
  • 95. Exercitando Existem quatro tipos sanguíneos na espécie humana: A, B, AB e O. Eles são codificados graças a três alelos, o que representa um caso de: a) epistasia. b) mutação. c) alelos múltiplos. d) pleiotropia. e) aberrações cromossômicas. Resposta: letra C Os tipos sanguíneos do sistema ABO são caracterizados pela presença ou ausência de aglutinogênios e aglutininas. O sangue tipo A, por exemplo, possui como principal característica a presença: a) de aglutinogênio B. b) de aglutinina anti-A. c) de aglutinina anti-B. d) de aglutinina anti-A e anti-B. e) de aglutinogênio A e B. Resposta: letra C
  • 96. Exercitando Imagine que um homem de tipo sanguíneo O case-se com uma mulher de sangue tipo AB. Qual é a probabilidade de esse cruzamento gerar descendentes de sangue tipo O? a) A probabilidade é nula, pois esse cruzamento só originará descendentes A, B e AB. b) A probabilidade é 100%, pois o alelo que condiciona o sangue tipo O é dominante. c) A probabilidade é 50%, pois metade dos genes do descendente é da mãe e metade, do pai. d) A probabilidade é nula, pois os descendentes gerados poderão ter apenas os genótipos Iai e Ibi. e) A probabilidade é 25%, pois esse cruzamento poderá gerar descendentes A, B, AB ou O. Resposta: letra D
  • 97. Exercitando O fator Rh é condicionado por dois alelos que possuem dominância completa. O R é dominante e determina o sangue Rh positivo, enquanto o r é recessivo e determina o sangue Rh negativo. Diante dessa afirmação, marque a alternativa incorreta. a) Pais Rh negativo terão filhos apenas Rh negativos. b) Pais Rh positivos não podem ter filhos negativos. c) O indivíduo heterozigoto é Rh positivo. d) Pai homozigoto dominante e mãe homozigota recessiva sempre terão filhos Rh positivo. e) Pais homozigotos dominantes só terão filhos Rh positivos. Resposta: letra B
  • 98. Exercitando (Enem/2017 – 2ª aplicação) Uma mulher deu à luz o seu primeiro filho e, após o parto, os médicos testaram o sangue da criança para a determinação de seu grupo sanguíneo. O sangue da criança era do tipo O+. Imediatamente, a equipe médica aplicou na mãe uma solução contendo anticorpos anti-Rh, uma vez que ela tinha o tipo sanguíneo O-. Qual a função dessa solução de anticorpos? A) Modificar o fator Rh do próximo filho. B) Destruir as células sanguíneas do bebê. C) Formar uma memória imunológica na mãe. D) Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe. E) Promover a alteração do tipo sanguíneo materno. Resposta: letra B
  • 99. Exercitando Imagine que uma mulher Rh positiva heterozigota para essa característica tenha um filho com um homem Rh negativo. Qual a probabilidade de nascer uma criança Rh positiva? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% Resposta: letra C
  • 100. Uma mulher do grupo sanguíneo AB casa-se com um homem de grupo sanguíneo B, filho de pai O. A probabilidade de este casal ter uma filha do grupo B é de: a) 25%. b) 100%. c) 75%. d) 50%. e) 30%. Exercitando
  • 102.
  • 104. Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
  • 112. Heranças Ligada ao Sexo Recessiva
  • 113. Heranças Ligada ao Sexo Recessiva
  • 114. Heranças Ligada ao Sexo Dominante
  • 116. Herança Influenciada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  • 117. Exercícios • O daltonismo é uma doença que se caracteriza pela incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha. É uma doença ocasionada por um alelo de um gene localizado no cromossomo X. Em um casal em que a mulher é heterozigota para o daltonismo e o marido é normal, a probabilidade de nascer um menino daltônico é: a) 1/2 b) 1/3 c) 1/4 d) 1/8 e) 3/4
  • 118. • O heredograma a seguir apresenta um caso familial de hemofilia, herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Observe o heredograma ilustrando um caso de hemofilia em uma família Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas. c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo. d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
  • 119.
  • 120.
  • 121.
  • 122. Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  • 123. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  • 124. 2a Lei de Mendel “Segregação Independente” “Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.
  • 125. Diibridismo • Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. • Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. • A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. • Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P amarelas/lisas x verdes/rugosas F1 100% amarelas/lisas (híbridas) F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas VVRR vvrr VvRr VvRr VvRr
  • 126. Diibridismo amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas Gametas da F1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Proporção Fenotípica em F2 16 9 16 3 16 3 16 1
  • 127. Poliibridismo • Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. • Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
  • 128. Genética Moderna (Pós-Mendeliana) • Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. • As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. • Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. • Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
  • 129. Interações Gênicas Genes complementares • Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. • Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
  • 130. Interações Gênicas Epistasia • Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. • A epistasia pode ser dominante ou recessiva. • O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. • Ex.: Cor da penas em galináceos. • Gene C  penas coloridas. • Gene c  penas brancas. • Gene I  epistático sobre gene C. Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_
  • 131. Pleiotropia • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. • Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: • Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. • Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. • Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  • 132. Polimeria • Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. • Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. • Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. • Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1
  • 133. Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt 1 2 3 2 1 Negro Mulato Escuro Mulato Médio Mulato Claro Branco
  • 134. Genética de Populações • Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. • Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool. • Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. • Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
  • 135. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.
  • 136. O Teorema de Hardy-Weinberg • Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). • A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%. f(A) + f(a) = 100% • Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: p + q = 1
  • 137. O Teorema de Hardy-Weinberg • Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). • A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%. f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100% • Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então: p2 + 2pq + q2 = 1
  • 138. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação • Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos: • Quais as freqüências gênicas e genotípicas? AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos
  • 139. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Gênicas: Número total de genes = 2.000 Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 Número de genes a = 80 + 320 = 400 f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
  • 140. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Genotípicas f(A) = p = 0,8 f(a) = q = 0,2 f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
  • 141. Genes Ligados - Linkage • Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. • Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. • Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
  • 142. Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b Gametas A B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
  • 144. Genes Ligados - Linkage • Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. • Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. • Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. • A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
  • 145. Genes Ligados - Linkage • Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. • Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. A B a b Posição CIS A b a B Posição TRANS
  • 146. Mapeamento Genético • Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. • Está diretamente relacionada a taxa de crossing. • Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B  45% A-C  20% C-B  25% B-D  5% C-D  20% A-D  40% Qual a posição dos genes no cromossomo?
  • 147. Mapeamento Genético A C D B 45M 40M 20M 20M 5M