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Genetica Enem terceiro ano corpo humano.

Este documento apresenta conceitos gerais sobre genética, como genes codominantes e polialelia. Apresenta também informações sobre genealogias, as contribuições de Mendel para a genética através de seus experimentos com ervilhas, e conceitos como alelos dominantes e recessivos, heterozigotos e homozigotos. Por fim, discute hereditariedade humana relacionada a tipos sanguíneos.

Educação◦
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Corpo Humano•
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Genética
Conceitos Gerais • Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. • Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA Gregor Mendel foi um monge que viveu no século XIX, contribui com suas observações e seus experimentos não foram realizados em laboratórios, mas, seguiram um método rígido e a lógica comparativa da Ciência Moderna.
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA - Mendel estudou o cruzamento de um tipo de arbusto de jardim, as ervilhas-de-cheiro, buscando entender, por que a mesma planta produzia algumas sementes de cor verde e outras de cor amarela. Observou também, a altura da planta e o formato das vagens. HISTÓRICO - As observações, explicações e conclusões sobre a herança das características nessas plantas serviram de base para os estudos de Genética.
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL
AS CONTRIBUIÇÕES DE MENDEL PARA A GENÉTICA TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL Arbusto de ervilha-de-cheiro (Pisum sativum) em que se pode ver flores e vagens. 1) Mendel observou: Plantas de SEMENTES VERDES: produziam descendentes de SEMENTES VERDES. Plantas de SEMENTES AMARELAS: produziam descendentes de SEMENTES AMARELAS. Mendel chamou de PLANTAS “PURAS “
OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL VV vv Vv Vv Vv X GERAÇÃO PARENTAL GERAÇÃO F1 X Vv VV Vv vv AUTOFECUNDAÇÃO GERAÇÃO F2
• Cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv OS CRUZAMENTOS REALIZADOS POR MENDEL TÉCNICA DE CRUZAMENTOS CONTROLADOS REALIZADOS POR MENDEL • Mendel cruzou: Plantas de SEMENTES VERDES PURAS com as plantas de SEMENTES AMARELAS PURAS (Geração Parental). - Mendel chamou os descendentes de PLANTAS “HÍBRIDAS“, chamados assim de GERAÇÃO F1. • Cruzamento da Geração F1 - Ao cruzar todas as SEMENTES AMARELAS HÍBRIDAS, teve tanto descendentes de SEMENTES AMARELAS E VERDES.
• Cada característica, como a cor das sementes, é determinada por um par de fatores, os ALELOS. • No caso das Ervilhas: - Característica “Cor da Semente” 2 alelos: Amarela – VV (PURAS) / Vv (HÍBRIDAS) Verde – vv (PURAS) AS CONCLUSÕES DE MENDEL
• OBSERVAÇÃO: - Alelos que predominam sobre os outros, no caso os alelos para cor amarela, são chamadas DOMINANTES. - Já os alelos cujos efeitos são ocultados pela presença de outro, no caso para a cor verde, são conhecidos como RECESSIVOS. AS CONCLUSÕES DE MENDEL
• GENES: - ALELOS DOMINANTES: predominam sobre os outros. Representados: Letra MAIÚSCULA (AA – Aa / VV - Vv ) - ALELOS RECESSIVOS: ocultados pelos outros. Representados: Letra minúscula (aa / vv ) AS CONCLUSÕES DE MENDEL
AS CONCLUSÕES DE MENDEL • GENES: - ALELOS HOMOZIGOTOS: Alelos Iguais. Representados: Letras IGUAIS (AA – aa / VV - vv ) - ALELOS HETEROZIGOTOS: Alelos Diferentes. Representados: Letras DIFERENTES (Aa / Vv )
Exercitando A composição genética de um indivíduo recebe a denominação de: a) fenótipo. b) genótipo. c) cariótipo. d) cromossomos. e) genes. Resposta: letra B Marque a alternativa que indica corretamente o nome da unidade básica da hereditariedade. a) gene. b) cromossomo. c) alelos. d) RNA. e) nucléolo. Resposta: letra A
Exercitando Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo. Resposta: letra C A afirmação de que o fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo está correta? a) Sim, pois o fenótipo nada mais é do que a expressão dos genes. b) Sim, pois somente os genes podem determinar as características de um indivíduo. c) Não, pois o fenótipo depende também da interação entre o genótipo e o ambiente. d) Não, pois o fenótipo também se relaciona com o cariótipo do indivíduo. Resposta: letra C
Herança Intermediária
Herança Intermediária
Codominância
Codominância
Monoibridismo com Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Dois fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1 amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes VV vv Vv Vv Vv Vv VV vv
Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Três fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB
Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa Aa Aa aa AA
Cruzamento-Teste • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca  albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca
HEREDITARIEDADE HUMANA HERANÇA DOS TIPOS SANGUÍNEOS - Há alguns tipos de sistemas para classificação do sangue em humanos, como os sistemas ABO e RH. Ambos, seguem padrões de herança semelhantes aos mostrados por Mendel. De acordo com o Sistema ABO, há quatro tipos sanguíneos humanos: A, B, AB e O, determinados por gene e representados pela letra I. SISTEMA ABO
HEREDITARIEDADE HUMANA - No início do século XX, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 - 1943) percebeu que nem todas as transfusões sanguíneas tinham êxito. - Percebeu a aglutinação em algumas amostras de sangue ao se misturarem. E isso, podia entupir os vasos sanguíneos, causando a morte de pacientes. - Percebeu a incompatibilidade de grupos sanguíneos, devido a reação de proteínas presentes e ausentes no sangue. SISTEMA ABO
Grupos Sanguíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO  Polialelia e codominância. • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. • Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Aglutinogênio
Aglutininas
Sistema ABO
Tipagem Sanguínea
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii IA = IB > i HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA ABO
Grupo Sanguíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA ABO
Doações O A B AB HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA ABO Doador Universal Receptor Universal
HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA Rh - Testagens em macacos Rhesus, constaram a existência de outra proteínas sanguínea, denominada Rhesus (Rh). - Característica dominante a população (85%) - Pessoas com: - Presença de RH – positivas - Ausência de Rh - negativas - Em 194, Landsteiner e sua equipe verificaram que as transfusões com a identificação do sistema ABO não tinha êxito.
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr HEREDITARIEDADE HUMANA SISTEMA Rh
Sistema Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
ERITROBLASTOSE FETAL ou DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Eritroblastose Fetal
Fatores relacionados à sensibilização
ERITROBLASTOSE FETAL ou DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO
Eritroblastose Fetal
Sistema MN • Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. • Geneticamente é um caso de codominância. • Grupo M: produz a proteína M. • Grupo N: produz a proteína N. • Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM N LNLN MN LMLN Doações M N MN
Exercitando Existem quatro tipos sanguíneos na espécie humana: A, B, AB e O. Eles são codificados graças a três alelos, o que representa um caso de: a) epistasia. b) mutação. c) alelos múltiplos. d) pleiotropia. e) aberrações cromossômicas. Resposta: letra C Os tipos sanguíneos do sistema ABO são caracterizados pela presença ou ausência de aglutinogênios e aglutininas. O sangue tipo A, por exemplo, possui como principal característica a presença: a) de aglutinogênio B. b) de aglutinina anti-A. c) de aglutinina anti-B. d) de aglutinina anti-A e anti-B. e) de aglutinogênio A e B. Resposta: letra C
Exercitando Imagine que um homem de tipo sanguíneo O case-se com uma mulher de sangue tipo AB. Qual é a probabilidade de esse cruzamento gerar descendentes de sangue tipo O? a) A probabilidade é nula, pois esse cruzamento só originará descendentes A, B e AB. b) A probabilidade é 100%, pois o alelo que condiciona o sangue tipo O é dominante. c) A probabilidade é 50%, pois metade dos genes do descendente é da mãe e metade, do pai. d) A probabilidade é nula, pois os descendentes gerados poderão ter apenas os genótipos Iai e Ibi. e) A probabilidade é 25%, pois esse cruzamento poderá gerar descendentes A, B, AB ou O. Resposta: letra D
Exercitando O fator Rh é condicionado por dois alelos que possuem dominância completa. O R é dominante e determina o sangue Rh positivo, enquanto o r é recessivo e determina o sangue Rh negativo. Diante dessa afirmação, marque a alternativa incorreta. a) Pais Rh negativo terão filhos apenas Rh negativos. b) Pais Rh positivos não podem ter filhos negativos. c) O indivíduo heterozigoto é Rh positivo. d) Pai homozigoto dominante e mãe homozigota recessiva sempre terão filhos Rh positivo. e) Pais homozigotos dominantes só terão filhos Rh positivos. Resposta: letra B
Exercitando (Enem/2017 – 2ª aplicação) Uma mulher deu à luz o seu primeiro filho e, após o parto, os médicos testaram o sangue da criança para a determinação de seu grupo sanguíneo. O sangue da criança era do tipo O+. Imediatamente, a equipe médica aplicou na mãe uma solução contendo anticorpos anti-Rh, uma vez que ela tinha o tipo sanguíneo O-. Qual a função dessa solução de anticorpos? A) Modificar o fator Rh do próximo filho. B) Destruir as células sanguíneas do bebê. C) Formar uma memória imunológica na mãe. D) Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe. E) Promover a alteração do tipo sanguíneo materno. Resposta: letra B
Exercitando Imagine que uma mulher Rh positiva heterozigota para essa característica tenha um filho com um homem Rh negativo. Qual a probabilidade de nascer uma criança Rh positiva? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% Resposta: letra C
Uma mulher do grupo sanguíneo AB casa-se com um homem de grupo sanguíneo B, filho de pai O. A probabilidade de este casal ter uma filha do grupo B é de: a) 25%. b) 100%. c) 75%. d) 50%. e) 30%. Exercitando