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Esclerose Tuberosa Sintomas e Diagnóstico
- 1. Esclerose Tuberosa Marina Simões Formighieri R2 de Ginecologia e Obstetrícia
- 2. Introdução • Incidência 1: 6.000 nascidos vivos • Autossômica Dominante • Mutação gene TSC1 (hemartina) ou TSC2 (tuberina) • Casos não familiares: • Mutação óvulo ou espermatozoide antes da fertilização • Mosaicismo dos pais LONGO, Dan L. et al. Medicina interna de Harrison. 18.ed. Porto Alegre: AMGH, 2013. 2 v. UpToDate Esclerose Tuberosa
- 3. Pais sem diagnóstico de Esclerose Tuberosa • Investigação dos pais com: testes genéticos, exame dermatológico, oftalmológico, RNM crânio e abdome • Se não fechar diagnóstico nos pais, chance de ter um segundo filho afetado: 1 a 2% • Aconselhamento genético • Testes Genéticos pré implante com análise de DNA em FIV UpToDate Esclerose Tuberosa
- 4. Manifestações Dermatológicas • Máculas Hipocrômicas • Angiofibromas • Fibrose da testa Esclerose Tuberosa LONGO, Dan L. et al. Medicina interna de Harrison. 18.ed. Porto Alegre: AMGH, 2013. 2 v. UpToDate
- 5. Manifestações SNC • Hamartomas • Nódulos Subependimal • Tumor de células gigantes subependimal Esclerose Tuberosa LONGO, Dan L. et al. Medicina interna de Harrison. 18.ed. Porto Alegre: AMGH, 2013. 2 v. UpToDate
- 6. Manifestações Cardíacas• Rabdomioma – tumor benigno Na maioria das vezes se desenvolve no útero e é detectado na USG pré natal O achado de um ou mais rabdomiomas antes ou logo após o nascimento foi o sinal inicial de Esclerose Tuberosa em 18% Yates JR, Maclean C, Higgins JN, et al. The Tuberous Sclerosis 2000 Study: presentation, initial assessments and implications for diagnosis and management. Arch Dis Child 2011; 96:1020. • Coarctação aórtica, aneurisma aórtico – também podem ocorrer Esclerose Tuberosa LONGO, Dan L. et al. Medicina interna de Harrison. 18.ed. Porto Alegre: AMGH, 2013. 2 v. UpToDate
- 7. Manifestações • Epilepsia – 79 a 90% • Déficit Cognitivo – 44 a 65% • Renais – Angiomiolipomas, citos benignos, linfangiomas e carcinoma de células renais • Pulmonares – linfangioleiomiomatoses • Oftlmológicas – hamartinas de retina Esclerose Tuberosa LONGO, Dan L. et al. Medicina interna de Harrison. 18.ed. Porto Alegre: AMGH, 2013. 2 v. UpToDate
- 8. Diagnóstico • Testes Genéticos - A identificação de uma mutação patogênica TSC1 ou TSC2 em DNA • Achados Clínicos – 11 maiores e 6 menores • Definitivo 2M ou 1M+2m • Possível 1M ou 2+m UpToDate Esclerose Tuberosa
- 9. Diagnóstico - MAIORES● Maculas hipomelanóticas (≥3, pelo menos 5 mm de diâmetro) ● Angiofibromas (≥ 3) ou placa cefálica fibrosa ● Fibromas não oficiais (≥2) ● Shagreen patch ● Hamartomas Retinais Múltiplos ● Displasias corticais (inclui tubérculos e linhas de migração radial de matéria branca cerebral) UpToDate Esclerose Tuberosa ● Nódulos subependimais ● Astrocitoma celular gigante subependimário ● Rabdomioma cardíaco ● Linfangioleiomiomatose (LAM) * ● Angiomiolipomas (≥2) * * Uma combinação de LAM e angiomiolipomas sem outras características não atende aos critérios para um diagnóstico definitivo
- 10. Diagnóstico - menores ● Lesões de pele "Confetti" (maculas hipomelanóticas de 1 a 2 mm) ● Escavação de esmalte dentário (≥3) ● Fibromas intraorais (≥2) ● Fragmento acrômico da retina ● Cistos renais múltiplos ● Hamartomas não-renais UpToDate Esclerose Tuberosa
- 11. USG Obstetrica ● ... Esclerose Tuberosa