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Trissomia do 21 - Willian Eduardo Eckert
- 1. Trissomia do 21 Willian Eduardo Eckert Especializando em Medicina Fetal do Hospital de Clínicas da UFPR
- 2. Definição • Presença de cópia extra do cromossomo 21 • Dr. John Langdon Down – 1866 • Mongolismo • Dr. Jerome Lejeune e Dra. Patricia Jacobs – 1959 • 95% dos pacientes apresentam trissomia do 21; 4% translocação não-balanceada envolvendo o cromossomo 21; 1% mosaicismo Trissomia do 21
- 3. Epidemiologia • Incidência – 1 em 920 nascidos vivos – similar em todos os grupo étnicos e raciais • A frequência da Síndrome de Down aumenta com o avançar da idade materna Trissomia do 21
- 4. Ultrassonografia • Craniofaciais: • Ausência ou hypoplasia do osso nasal • Ângulo facial fronto-maxilar aumentado • Prega nucal espessada • Transluscência nucal aumentada • Higroma cistico • Lingua protuberante Trissomia do 21
- 8. Ultrassonografia • Sistema nervoso central: • Cisto de plexo coroide • Ventriculomegalia leve Trissomia do 21
- 10. Ultrassonografia • Sistema cardiovascular: • Defeito do septo interventricular • Defeito do septo interatrial • Defeito do coxim endocárdico • Calcificação das cordoalhas tendíneas Trissomia do 21
- 11. Ultrassonografia • Sistema gastrointestinal: • Atresia de duodeno • Intestino hiperecogênico • Ânus imperfurado Trissomia do 21
- 13. Ultrassonografia • Sistema urogenital: • Pielectasias Trissomia do 21
- 15. Ultrassonografia • Sistema esquelético: • Braquicefalia • Ossos longos encurtados • Clinodactilia • Sindactilia • Dedos curtos e grossos • Ossos isquiáticos alongados Trissomia do 21
- 16. Ultrassonografia • Hidropsia fetal não imune Trissomia do 21
- 17. Ultrassonografia • Volume do líquido amniótico • Polidrâmnio Trissomia do 21
- 18. Ultrassonografia • Restrição de crescimento intrauterino Trissomia do 21
- 19. Diagnóstico Diferencial • Achados Ultrassonográficos x Cariótipo Trissomia do 21
- 20. História Natural Antenatal• Taxa aumentada de abortamento espontâneo ou natimorto • As taxas de perda foram de ~50% para fetos diagnosticados com 15 a 17 semanas, 43% com 18 semanas, 31% com 19 semanas, 25% com 20 semanas e 21% com 25% às 21 a 28 semanas Trissomia do 21
- 21. Manejo da Gestação • Uma vez diagnosticada – investigação e tratamento, se possível, dos defeitos anatômicos. Trissomia do 21