Encefalocele (ou cranium bifidum) é um defeito do tubo neural, doença na qual ocorre a herniação do cérebro e das meninges por aberturas no crânio.

1. Encefalocele
Beatriz Santiago Vargas
Especializanda em Medicina Materno-Fetal 2017

2. Introdução
Raro defeito da calota craniana com
herniação de seu conteúdo, que pode
ser de meninge e tecido neural
(meningoencefalocele) ou somente
meninge e LCR (meningocele)
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

3. Introdução
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele
Encefalocele occipital:
• Entre lambda e forame
magno
• Incluída no espectro de
defeitos do tubo neural
• Mais comum
Encefalocele frontal:
• Entre bregma e margem
anterior do etmoide
• Maioria se estende até a
raiz do nariz
• Provavelmente
secundária à exposição
ambiental
• Melhor prognóstico

4. Incidência
• Estudo americano que se estendeu por mais de
17 anos (Wiswelletal, 1990): 0,15 por 1000
nascidos vivos. Destes, 40% tinham anomalias
congênitas associadas
• Em caucasianos a maioria é occipital, enquanto
em populações do sudeste asiático a maioria é
frontal
• Não existe relação entre encefalocele e idade
dos pais
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

5. Causas
• Diabetes materna, rubéola, hipervitaminose A,
defeito isolado do tubo neural, síndrome da
banda amniótica, aneuploidias como trissomias
13 e 18 e síndromes genéticas como Meckel-
Gruber (principal síndrome)
*Meckel-Gruber: doença autossômica recessiva, caracterizada pela
presença de encefalocele occipital, polidactilia, rins policísticos e múltiplas
anomalias associadas.
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

6. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

7. Achados Ultrassonográficos
• Aparência é diversa e depende de seu conteúdo
• Defeito na calota craniana
• Geralmente em região occipital e em linha média
• “cisto dentro de um cisto”
• “sinal da seta” na visualização da face
• Microcefalia em 20% dos casos
• Outras malformações do SNC em 15% dos casos
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

8. Achados Ultrassonográficos
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

9. Achados Ultrassonográficos
• Considerações no diagnóstico:
1. A massa deve ser ligada à cabeça fetal ou mover-se com ela
2. Um defeito ósseo deve ser revelado
3. Anormalidades anatômicas intracranianas devem ser detectadas,
como a hidrocefalia
4. A coluna deve ser examinada para excluir a espinha bífida
associada
5. Os rins fetais devem ser examinados, devido à frequente
associação com doença cística renal (Meckel-Gruber)
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

10. Achados Ultrassonográficos
• A busca cuidadosa por anomalias associadas
(frequentes) pode ajudar no diagnóstico de
possíveis síndromes
• Encefalocele com superfície irregular e colocação
assimétrica sugere banda amniótica ou limb-body-
wall complex
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

11. Diagnóstico Diferencial
• Higroma cístico
• Teratoma cervical
• Hemangioma
• Cistos epidérmicos do couro cabeludo
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

12. Diagnóstico Diferencial
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

13. Diagnóstico Diferencial
Paladini, D. Volpe, P. Ultrassound of Congenital Fetal Anomalies. Londres: Informa
Healthcare, 2007. p. 54.
Encefalocele

14. História Natural e Prognóstico
• Dependem da presença de malformações
associadas e de tecido neural no interior do
saco meníngeo
• Preditores de desfecho favorável: cariótipo
normal e ausência de outras malformações do
SNC. Encefaloceles frontais têm melhor
prognóstico.
• Risco aumentado de OFIU
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

15. História Natural e Prognóstico
• Bronshtein e Zimmer (1991) descreveram a
possível evolução de meningocele para
meningoencefalocele
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

16. Manejo na Gestação
• Cariótipo fetal
• RNM para confirmar a ausência de tecido neural
dentro do saco meníngeo
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

17. Ressonância Nuclear Magnética
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

18. Manejo na Gestação
• Determinado pelo tamanho do defeito, IG no diagnóstico e
presença ou ausência de anomalias associadas.
• Prognóstico depende:
• presença e quantidade de tecido neural no saco
herniado
• presença ou ausência de hidrocefalia
• presença ou ausência de microcefalia
• anomalias que sugerem um diagnóstico sindrômico
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

19. Manejo na Gestação
• Se feto com prognóstico ruim, considerar parto normal.
• CST eletiva se prognóstico fetal parecer favorável ou se:
1. A encefalocele é suficientemente grande para causar
desproporção céfalo-pélvica
2. Outras considerações obstétricas, como cirurgia uterina
prévia
3. Presença de gêmeo viável
4. Insistência dos pais em intervenção pediátrica, mesmo
após cientes dos riscos
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele

20. Efeitos a longo prazo
• Depende da existência ou não de tecido cerebral
dentro do saco herniado
• Com base na literatura disponível, conclui-se que
o desfecho para fetos com meningocele é
razoavelmente bom, enquanto o resultado para
fetos com meningoencefalocele é uniformemente
ruim.
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116
Encefalocele