A agenesia renal ocorre quando um ou ambos os rins não se desenvolvem completamente, resultando em sua ausência total ou parcial. A agenesia renal bilateral é mais grave e está associada a outras malformações e mortalidade perinatal elevada, enquanto a agenesia renal unilateral geralmente não causa sintomas. O pré-natal com ultrassonografia é essencial para o diagnóstico e aconselhamento genético adequado.

1. Agenesia Renal
Willian Eduardo Eckert
Especializando em Medicina Materno-Fetal

2. Definição
• Ausência congênita de um ou ambos os rins;
• A sequência da agenesia renal foi primeiramente
descrita por Potter em 1946:
• Oligodrâmnio severo, nódulos no amnio, face
achatada, orelhas de implantação baixa,
hipoplasia pulmonar e morte perinatal;
• Anormalidade ocorre entre 4 a 6 semanas de
gestação;
• Quando unilateral o rim contralateral sofre
hipertrofia compensatória;
Agenesia Renal

3. Incidência
• 1 em 3000 nascidos vivos;
• 1 em 240 natimortos;
• EUROSCAN (Agenesia Bilateral):
• 95 casos em 709.030 gestações;
• 91% de detecção pré-natal;
• 2,5 vezes mais frequente em homens;
• Mais comum em gestações gemelares do que
em gestações simples;
Agenesia Renal

4. Incidência
• EUROSCAN (Agenesia Unilateral):
• 58 casos em 709.030 gestações;
• 62% de detecção pré-natal;
• A incidência de agenesia renal unilateral é
subestimada uma vez que esta anormalidade
pode ser assintomática durante toda a vida;
Agenesia Renal

5. Achados
ultrassonográficos
• Critérios diagnósticos para Agenesia Renal
Bilateral:
• Oligodrâmnio severo ou anidrâmnio ocorrendo
após 14 a 16 semanas de gestação com rins e
bexigas não identificados (até das 16 semanas
os rins pouco contribuem com a produção de
LA);
Agenesia Renal

6. Achados
ultrassonográficos
• O Doppler ajuda a investigar presença ou
ausência de artérias renais;
• Fetos com agenesia renal bilateral podem
apresentar restrição de crescimento;
• Incidência aumentada de outras malformações:
aparelho genital, sistema cardiovascular, corpos
vertebrais e ânus imperfurado
Agenesia Renal

7. Achados
ultrassonográficos
Agenesia Renal

8. Achados
ultrassonográficos
Agenesia Renal

9. Achados
ultrassonográficos
Agenesia Renal

10. Diagnósticos Diferenciais
• Sirenomelia;
• Síndrome da regressão caudal;
• Síndrome brânquio-otorrenal;
• Artrogripose;
• Síndrome de Rokitanski;
• Síndrome de Fraser;
Agenesia Renal

11. História Natural Pré-
Natal
• 33% dos fetos com agenesia bilateral são
natimortos;
• Agenesia renal unilateral se relaciona com
anormalidades genitais:
• Em 12% dos fetos masculinos;
• Em 40% dos fetos femininos;
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12. Manejo da Gestação
• Agenesia renal unilateral: manejo obstétrico de
rotina;
• Agenesia renal bilateral: pode ser oferecida
interrupção da gestação;
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13. Intervenção Fetal
• Amnioinfusão seriada – prevenção de hipoplasia
pulmonar ??????
Agenesia Renal

14. Desfecho a Longo Prazo
• 39 dias foi o maior tempo de sobrevivência de
um bebê com agenesia renal bilateral;
• Muitos dos bebês com agenesia renal unilateral
são assintomáticos, porém apresenta risco
aumentado para proteinúria, hipertensão e
insuficiência renal;
• 30% dos bebês com agenesia renal unilateral
tem refluxo vesicoureteral contralateral;
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15. Genética e Risco de
Recorrência
• Aconselhamento genético é complicador pela
heterogenicidade etiológica;
• Risco de recorrência – em caso de agenesia
renal bilateral isolada, sem história familiar, gira
em torno de 3 a 4 %;
• Se outras malformações associadas o risco de
recorrência gira em torno de 8%;
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16. Genética e Risco de
Recorrência
• As anormalidades genéticas mais comumente
associadas com agenesia bilateral são:
• Trissomias do 22, 21, 7, 10;
• Síndrome de Turner;
• Incidência aumentada em gestações gemelares
podendo ser concordantes ou não em gestações
monozigóticas;
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