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Síndrome de Di George - Mariana Rialto
- 1. Deleção 22q11.2 Mariana Nunes Pinheiro Rialto Especializanda em Medicina Materno-Fetal
- 2. Introdução • Microdeleção mais comum • Sd. mais comumente associada à • Fenda palatina • Anomalias conotruncais • Apresentações fenotípicas variáveis Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 3. Introdução Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 4. Introdução • Síndrome de DiGeorge • Descrita em 1965 – Dr. Angelo DiGeorge • Defeito de desenvolvimento de estruturas derivadas dos 3º e 4º arcos faríngeos. • Diferentes síndromes • DiGeorge, sd. Velocardiofacial (VCFS), sd. de anomalia conotruncal e face, sd. Opitz G/BBB e sd. cardiofacial de Cayler. Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 5. Clínica • Altamente variável. • 75% - doença cardíaca • Aparência facial característica • Hipoplasia do timo (imunodeficiência) • Disfunção velofaríngea (associada ou não a fenda palatina) • Hipoparatireoidismo • Problemas de comportamento e desenvolvimento • Distúrbios psiquiátricos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 6. Incidência • 1/6000 nascidos vivos. • Maior entre hispânicos 1/3800 • 1/68 defeitos cardíacos congênitos. • ½ interrupções do arco aórtico tipo B • 1/5 casos de truncus arteriosus • 1/8 casos de Tetralogia de Fallot Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 7. Achados ultrassonográficos • Tetralogia de Fallot • Truncus arteriosus • Anomalias de arco aórtico • Ausência de válvula pulmonar • Defeito de septo ventricular + • Atresia pulmonar • Anomalias de arco aórtico Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • O diagnóstico de 22q11.2 deve ser considerado • Malformações cardíacas isoladas (Goldmuntz,2005) Deleção 22q11.2
- 8. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 9. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • O diagnóstico de 22q11.2 deve ser considerado • Malformações cardíacas associadas • Polidrâmnio (DeVriendt et al., 1998b) • Anomalias vertebrais • Holoprosencefalia • Espinha bífida • Anomalias renais (Stewart et al., 1999) Deleção 22q11.2
- 10. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
- 11. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Aumento TN • Restrição de crescimento • Hipoplasia de timo Deleção 22q11.2
- 12. Manejo da gestação Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • FISH para 22q11.2 • Filho anterior com diagnóstico. • Pais com deleção. • Anomalias conotruncais. 6-10% familiar Herança autossômica dominante
- 13. Manejo da gestação Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Após diagnóstico • Ecocardio fetal • Avaliação renal cuidadosa • Consulta com geneticista • Nascimento em centro terciário
- 14. Manejo do RN Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Avaliação cardiológica • Convulsão por hipocalcemia • Dificuldade de alimentação
- 15. Manejo do RN Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Exames complementares • US rins • Ecocardiograma • ECG • Dosagem de cálcio • Consultas com cardiologista, otorrino e imunologista. • Cirurgias • Malformações cardíacas e fenda palatina
- 16. Desfecho a longo prazo Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Insuficiência cardíaca congestiva • Estridor secundário à anel vascular • Otite média crônica • Perda auditiva • Atraso do desenvolvimento • Imunodeficiência • Sérios problemas psiquiátricos e comportamentais
- 17. Genética Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • 90% - mutações de novo • Herança autossômica dominante • Pais afetados em 6-10% dos casos • FISH para os pais • Se negativo - orientação mosaicismo de células germinativas.
Notas do Editor
- Deleção na região 11 do braço longo do cromossomo 22. Microdeleção é caracterizada pela perda de um segmento cromossômico contendo múltiplos genes. Não é detectável pelo cariótipo. Anomalias conotruncais: truncus arterioso, tetralogia de fallot, interrupção do arco aórtico, dupla via de saída dos ventrículos, transposição dos vasos da base Não existem características patognomônicas
- Microdeleção é caracterizada pela perda de um segmento cromossômico contendo contendo múltiplos genes. Não é detectável pelo cariótipo.
- Primeiramente descrita como síndrome de DiGeorge. Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo. Opitz G/BBB – FACE, GENITURINÁRIO, DESENVOLVIMENTO (hipertelorismo, testa proeminente, defeitos laringotraqueoesofágicos, hipospádia, criptorquidia) Cayler – agenesia do músculo depressor da boca, alterações cardíacas, auriculares, neurológicas, esqueléticas, geniturinárias e cardiofaciais.
- Doenças cardíacas – mais comumente afetando vias de saída e arco aórtico Esfíncter velofaríngeo – palato mole e paredes laterais e posterior da faringe
- interrupções do arco aórtico tipo B – entre carótida comum esquerda e subclávia esquerda. A – no istmo C – entre tronco braquiocefálico e a. subclávia direita
- Primeiramente descrita como síndrome de DiGeorge. Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo.
- Primeiramente descrita como síndrome de DiGeorge. Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo.
- Presença de polidrâmnio está associada a dificuldade de se alimentar
- Primeiramente descrita como síndrome de . Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo.
- Primeiramente descrita como síndrome de DiGeorge. Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo.
- Primeiramente descrita como síndrome de DiGeorge. Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo.
- Primeiramente descrita como síndrome de DiGeorge. Hoje se sabe que são diversas síndromes variantes do mesmo fenótipo.
- Hipocalcemia devido ao hipoparatireoidismo Dificuldade de alimentação – fenda palatina e/ou dismotilidade
- Hipocalcemia devido ao hipoparatireoidismo Dificuldade de alimentação – fenda palatina e/ou dismotilidade
- 1-2% dos pacientes com esquizofrenia tem deleção 22q11.2
- Hoje é sabido que essa região do cromossomo 22 é relativamente instável Pais afetados podem ter deleção de 3Mb no cromossomo 22 e uma duplicação do mesmo tamanho no cromossomo homologo