O documento discute o Teste do Pezinho, realizado entre o 3o e 5o dia de vida, que tem como objetivo identificar precocemente doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita para que o tratamento possa ser iniciado o mais rápido possível e evitar sequelas como retardo mental.

1. Disc. Saúde da Criança
Mestre Elizabeth Monteiro
P1 - 5º Período – 2016.2

2. O PNTN tem como objetivo geral, identificar distúrbios e
doenças (metabólicas, congênitas e infecciosas) no
recém-nascido em tempo oportuno para intervenção
adequada, garantindo tratamento e acompanhamento
contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, conforme
estabelecido nas linhas de cuidado, com vistas a reduzir a
morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das
pessoas.
Introdução

3. • A triagem neonatal é realizada por meio de testes capazes de
detectar precocemente um grupo de doenças congênitas e
hereditárias, geralmente assintomáticas no período neonatal (até 28
dias do nascimento).
• Todos os resultados dos testes, retestes, diagnóstico,
monitoramento ou acompanhamento devem ser informados no
prontuário e na caderneta da criança. Vale destacar, a importância
de garantir o acolhimento e orientações aos pais ou responsáveis.

4. O diagnóstico precoce, a profilaxia primária adequada e uma rede
de atenção organizada para o devido acolhimento e tratamento
dessas crianças, podem impactar significativamente as sequelas
e a morbimortalidade dessas doenças.
A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do
bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito
precisos.
# O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para
identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em
1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.

5. Teste do Pezinho
• O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar
do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos,
o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida
e quase indolor.
• O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º
e o 5º dias de vida. Se não dor possível por algum motivo fazer
nesse período, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.
• A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo
após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é
necessário que a criança já tenha sido amamentada.

6. Doenças Identificáveis no TP
Hemoglobinopatias — doença hereditária que
altera a formação da hemoglobina, molécula
responsável pelo transporte do oxigênio no
sangue. São doenças hereditárias amplamente
distribuídas por todo o mundo.
Entre os distúrbios da hemoglobina, existem 2
principais grupos: as alterações estruturais,
representada pelas Doenças Falciformes e as
alterações quantitativas, representada pelas
Talassemias. A Doença Falciforme (DF) é a
doença hereditária mais prevalente no Brasil.

7. As manifestações clínicas que as pessoas com
doença falciforme apresentam no decorrer da
vida podem ser agudas ou crônicas e deve-se a
dois fenômenos principais: o da oclusão vascular
pelos glóbulos vermelhos seguida de infarto, e o
da hemólise crônica.
Esses eventos associados lesam
progressivamente os diversos tecidos e órgãos,
como pulmões, coração, ossos, rins, fígado,
retina e pele. A destruição progressiva do baço
leva à auto esplenectomia e é a responsável pela
grande susceptibilidade aumentada a infecções
em geral.

8. A evolução da doença é caracterizada por uma
série de crises precipitadas por febre, infecção,
exercícios físicos, desidratação, exposição ao frio
e tensão emocional. Estas crises podem ser do
tipo vaso-oclusivas ou anêmicas. A crise dolorosa
intensa e frequente é o quadro clinico mais
comum e decorre da oclusão dos vasos pelas
células falcizadas.
O tratamento envolve cuidados com as crises
falcêmicas e o acompanhamento da doença
crônica. O acompanhamento ambulatorial visa a
orientação do paciente e seus familiares sobre a
doença e o uso de ácido fólico, penicilina
profilática e um esquema especial de vacinação.

9. Fenilcetonúria
• (PKU) — é uma doença genética caracterizada
pela incapacidade de metabolizar a enzima
fenilalanina-hidroxilase, responsável pela
transformação do aminoácido fenilalanina em
tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar
retardo mental.
• O diagnóstico precoce é realizado pela detecção
de níveis elevados da fenilalanina no sangue em
bebês, que tiveram coleta realizada entre o 3º e o
5º dia de vida. É recomendado que o sangue do
recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu
nascimento para garantir que ele tenha ingerido
quantidades de proteína suficientes para o
aparecimento de alterações no exame, evitando
assim resultados falso-negativos

10. Crianças com fenilcetonúria não apresentam
sintomas ao nascimento, porém os sintomas de
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
(DNPM), são evidentes aos 06 meses de vida. Se
não iniciarem tratamento idealmente no primeiro
mês de vida evoluem com deficiência intelectual,
odor característico na urina e suor, além de
distúrbios no comportamento.
É uma doença metabólica rara, com prevalência
global média estimada de 1: 10.000 recém-
nascidos. No Brasil, tem sido encontrada uma
prevalência variando de 1: 15.000 a 1: 25.000.

11. O tratamento consiste na instituição de uma dieta
restrita em fenilalanina com monitoramento dos
níveis sanguíneos de fenilalanina e tirosina.
A criança deve ser acompanhada por equipe de
especialistas, com experiência nesta doença, e
que siga as orientações por toda a vida. As
Secretarias da Saúde de todos os estados
possuem equipes de especialistas treinados para
acompanhar estes pacientes e disponibilizar o
insumo terapêutico essencial ao tratamento.

12. Hipotireoidismo Congênito
• Doença que faz com que a glândula tireoide
não seja capaz de produzir quantidade
adequada de hormônios tireoidianos, o que
deixa os processos metabólicos mais lentos.
Uma das principais consequências é a
retardação mental.
• Refere-se à diminuição ou ausência de
hormônios tireoidianos e se caracteriza por
diminuição dos níveis séricos de T4
(tiroxina/tetraiodotironina) e T3 (triiodotironina),
podendo ser classificado em:

13. Primário – quando a deficiência hormonal se deve
à incapacidade, parcial ou total, da glândula tireoide
de produzir hormônios tireoidianos, geralmente
devido a um defeito na formação da glândula
durante a embriogênese;
Central – quando há deficiência de hormônios
tireoidianos por falta de estímulo do hormônio
estimulador da tireóide (TSH) hipofisário ou do
hormônio liberador da tireotrofina (TRH)
hipotalâmico, erros do metabolismo da síntese dos
hormônios tireoidianos.
Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o
adequado desenvolvimento do sistema nervoso e
sua produção deficiente pode provocar lesão
irreversível, levando ao retardo mental grave. Se
instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode
evitar estas sequelas. O HC deve ser tratado
através da administração oral de tiroxina (T4).

14. A detecção do HC primário é realizada através da
dosagem de TSH em amostras de sangue seco
coletadas em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de
vida.
A importância da detecção do HC na triagem
neonatal se justifica, uma vez que, quando não
diagnosticadas e tratadas precocemente, estas
crianças apresentam desenvolvimento mental e
crescimento seriamente afetados, sendo o
comprometimento da capacidade intelectual
irreversível.

15. O prognóstico depende, fundamentalmente, do
tempo decorrido para o inicio do tratamento, da
severidade do hipotireoidismo e da manutenção
dos níveis hormonais dentro da normalidade.
No Brasil, a incidência relatada é de
aproximadamente 01 caso positivo para cada
2.500 nascidos vivos. Os casos de
hipotireoidismo congênito central são mais raros,
ocorrendo em cerca de 1: 25.000 a 1: 100.000
nascidos vivos, sendo diagnosticados com base
na aferição de T4 em conjunto com TSH

16. Hiperplasia congênita da supra-renal ou HAC—
provoca uma deficiência na produção de hormônios
pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para
compensar, a hipófise produz excesso de
hormônios que estimulam as supra-renais, que
aumentam de tamanho e passam a produzir em
excesso hormônios que levam à masculinização do
corpo da criança. Além disso, pode ocorrer
desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.
.
A hiperplasia adrenal congênita é um conjunto de
doenças genéticas de herança autossômica
recessiva, em que há deficiência na biosíntese do
hormônio cortizol. Como consequência ocorre a
hipersecreção de outro hormônio adrenocortitrófico
(ACTH), que leva à hiperplasia das glândulas supra-
renais.

17. O cortizol é essencial à vida e está envolvido no
metabolismo de carboidratos, proteínas e lipídeos,
possui um potente efeito antiinflamatório e está
relacionado com vários sistemas: muscular, ósseo,
conjuntivo, vascular, imunológico, rins ou mesmo
com o sistema nervoso central.
A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-
hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o
hormônio que se torna deficiente e os hormônios
andrógenos (masculinizantes) aumentam seus
níveis. Em meninas, isso pode levar ao
aparecimento de caracteres sexuais masculinos
(pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos,
pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e
ao óbito.

18. O tratamento com corticóides pode reverter estes
quadros, quando instituído precocemente. No caso
da perda de sal, o tratamento requer a
administração de hormônios mineralocorticóides
com a máxima urgência.
A suplementação de cortisona provoca a diminuição
da síntese de hormônios androgênicos,
relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas
auxiliam a recompor o aspecto anatômico da
genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora
de sal, a administração de mineralocorticóides deve
ser continuamente monitorizada. O tratamento deve
ser feito precocemente e por toda a vida.

19. A incidência da HAC na sua forma clássica é
descrita na literatura como sendo aproximadamente
de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando
conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas
graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é
fundamental. A incidência das formas tardias não
está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da
forma perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a
1: 10.000 nascidos vivos.
O diagnóstico no período neonatal é realizado com
a dosagem quantitativa da 17 alfa
hidroxiprogesterona (17-OHP) em amostras de
sangue seco coletadas entre o 3º e o 5º dia de vida.

20. Fibrose Cística (FC)
• É uma doença genética, de padrão de herança autossômica
recessiva, que causa mal funcionamento do transporte de cloro
e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que
se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões,
facilitando infecções de repetição e causando problemas
respiratórios entre outros.
• Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos,
causando problemas no sistema digestivo. Ao longo da evolução
da doença ocorre desnutrição, atraso no desenvolvimento e
infecções pulmonares crônicas, que podem levar ao óbito na
infância.

21. • O diagnóstico é realizado com a dosagem da tripsina
imunorreativa (IRT) em amostras de sangue coletadas em papel
filtro entre o 3º e o 5º dia de vida.
• Os casos alterados devem ser confirmados por meio do Teste de
Suor, pois, no teste do IRT, existe a possibilidade tanto de falsos
positivos como falsos negativos. Devido ao aumento natural do
IRT em crianças com mais de três semanas de vida, a realização
desta dosagem não tem mais significado e portando não deve
mais ser realizado. Nestes casos o Teste de suor é a
ferramenta disponível mais adequada ao diagnóstico.

22. • A FC é causada por uma mutação no gene chamado regulador
de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR).
Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm
melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes
afetados:
• Fisioterapia: batimentos suaves e rápidos nas costas da criança,
auxiliando a eliminar secreções;
• Dieta: baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de
acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento
e desenvolvimento normais;
• Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes,
sempre que necessário.

23. • Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a
doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. Não
existe variação de incidência em função do sexo, afetando
homens e mulheres de maneira igual, numa incidência em torno
de 1 caso positivo para cada 10.000 indivíduos.

24. • No Brasil, a triagem neonatal no SUS é oferecida para seis
doenças:
• Fenilcetonúria (PKU),
• Hipotireoidismo Congênito (HC) Primário,
• Hemoglobinopatias,
• Fibrose Cística (FC),
• Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ou Hiperplasia
Congênita da Supra Renal
• Deficiência de Biotinidase (DB).

25. Deficiência de Biotinidase (DB)
• É a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta
em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de
espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.
• É um erro inato do metabolismo tratável, de origem genética e
herança autossômica recessiva, que afeta a reciclagem da biotina.
Consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela
absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente
nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a
atividade de diversas enzimas.
• As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo
permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para
serem utilizados. As enzimas são proteínas especiais produzidas
pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram.
Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas

26. • Outras reações químicas que dependem desta enzima também
podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a
10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente.
• Indivíduos com DB possuem a atividade da enzima inferior a
10% do normal e às vezes não têm nenhuma atividade. A
expressão fenotípica é variável e o recém-nascido é
assintomático. A idade de inicio dos sintomas pode variar de 1
semana a 2 anos de idade, ocorrendo em média aos 5 meses de
vida. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo
mental, lesões de pele e predisposição a infecções. Caso não
tratadas, 75% das crianças desenvolvem perda auditiva.

27. • O diagnóstico é difícil a partir dos sinais clínicos, que são poucos
característicos. O diagnóstico laboratorial definitivo na triagem
neonatal exige a confirmação por meio da medida da atividade
da biotinidase, feita em plasma por método colorimétrico. O
diagnóstico precoce com o início do tratamento ainda nos
primeiros meses de vida assegura ao bebê uma vida normal
sem qualquer sintoma da doença.
• O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de
Saúde – SUS, em todo o território nacional no Programa
Nacional de Triagem Neonatal – PNTN.

28. O tratamento é simples e consiste na administração, por via oral, de uma
dose diária suplementar de biotina (vitamina H), que permite o
funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.
Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina preveniu as
anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram que quanto
mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta clínica.
A prevalência da DB pode variar de acordo com a população estudada.
Nos EUA estudos do ano de 2000 relatam uma incidência de 1: 59.000. No
Brasil, estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 pacientes
com DBT (incidência aproximada de 1 para 60.000, em uma população de
cerca de 190 milhões de habitantes).

29. Galactosemia — é uma doença genética que dificulta a
conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O
resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando
problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada),
hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria
(excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.
Glicose 6-Fosfato Desidrogenase – distúrbio metabólico que
causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das
células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os
glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia
hemolítica.

30. Toxoplasmose — é uma doença infecciosa causada pelo
parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações
cerebrais, malformações, doença sistêmica grave.
Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

31. Teste Da Orelhinha
• O Teste da Orelhinha é um exame de triagem realizado por
fonoaudiólogo para avaliar a perda auditiva em RN normais,
independente de fatores de risco, pois a possibilidade de surdez na
população em geral é de 3 casos para cada 1.000 bebês nascidos
vivos, sendo muito mais frequente do que as doenças pesquisadas
no TP.
• A audição é fundamental para aquisição e desenvolvimento da
linguagem e fala, bem como para o pleno relacionamento social e
formação da escolaridade. O exame consta da colocação de um
fone acoplado a um minicomputador na orelha do bebê, produzindo
sons de fraca intensidade e recolhendo resposta que a orelha
interna normal produz.

32. • Dura no máximo 10 minutos, não dói e não necessita de
sedação. Deve-se estar atento para não haver secreções no
ouvido do bebê, que poderiam simular um teste falso-positivo.
• Este exame é chamado de Emissões Otoacústicas (EOA). É
mais fácil, mais barato, mais rápido, pois é imprescindível a
realização da triagem auditiva neonatal, com indicação de repetir
os testes alterados e realizar o teste específico (BERA) até os 3
meses de idade, sendo avaliados por Otorrinolaringologistas e
permitindo iniciar o tratamento multidisciplinar até os 6 meses de
idade, sem prejuízo maior para a fala e linguagem.

34. • Os pacientes que têm alta da Unidade de Terapia Intensiva
Neonatal (UTIN) também têm indicação da realização da triagem
auditiva neonatal, pois apresentam vários fatores de risco para a
surdez, se comparados com a população em geral.

35. Teste Do Olhinho
• O Teste do Olhinho consiste na avaliação clínica e exame com
oftalmoscópio direto dos olhos do recém-nascido, de forma
simples e rápida, realizada pelo pediatra ou neonatologista, já na
sala de parto ou ocorrendo até a alta hospitalar na maternidade,
através da pesquisa do Reflexo Vermelho.

36. • Se for notado um reflexo diferente entre os olhos (assimetria) ou
a presença de um reflexo branco-amarelado, chamado de
leucocoria, este bebê deve ser avaliado pelo oftalmologista
imediatamente para possibilitar o diagnóstico precoce de
patologias como a catarata congênita e o glaucoma congênito.
Quando tratados antes dos 3 meses de vida, obtem-se melhores
resultados.

38. • É importante lembrar que a criança precisa “ver” para
desenvolver o sentido visual, pois todo processo de
desenvolvimento da visão está na dependência do estímulo
visual. A participação conjunta de pediatras e oftalmologistas é
fundamental para a prevenção da cegueira infantil

39. Teste do Coraçãozinho
• Trata-se de um teste que o recém nascido faz ainda na
maternidade, após as primeiras 24 horas de vida e antes da alta
hospitalar para rastreios de cardiopatias congênitas críticas.
Consiste na medição de saturação do bebê, através da utilização de
um aparelho denominado “oxímetro”.
• A monitorização da oximetria de pulso utiliza uma fonte de luz e
sensor para medir o O2 no sangue. Um sensor macio é enrolado a
volta da mão direita (pré ductal) e posteriormente enrolado à volta do pé do
bebê (pós ductual). O teste é rápido (3-5 minutos) e indolor

40. • O nível de SPO2 baixo (abaixo de 95% ou com uma diferença maior
que 2% entre os membros superiores e inferiores) podem indicar a
presença de uma mal formação cardíaca.
• Se não forem detectadas, algumas cardiopatias congênitas podem
causar problemas graves e até a morte. O diagnóstico e o
tratamento precoces, são fundamentais para preservar a vida dos
bebês nessas condições
• *Cardiopatia Congênita Cianogênicas
• *Não detecta casos menos graves

41. Teste da Linguinha
Língua presa é uma alteração comum, mas muitas vezes ignorada. Ela
está presente desde o nascimento, e ocorre quando uma pequena
porção de tecido, que deveria ter desaparecido durante o
desenvolvimento do bebê na gravidez, permanece na parte de baixo
da língua, limitando seus movimentos.

42. O teste da linguinha é um exame padronizado que possibilita
diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos
movimentos da língua causadas pela língua presa que podem
comprometer as funções exercidas pela língua: sugar, engolir, mastigar
e falar.
Peça o teste da linguinha: é eficaz, rápido e não dói.

43. • O teste da linguinha deve ser realizado por um profissional da área
da saúde qualificado, como por exemplo, o fonoaudiólogo. Ele deve
elevar a língua do bebê para verificar se a língua está presa, e
também observar o bebê chorando e sugando.
• O exame não tem contraindicações. Recomenda-se que a avaliação
do frênulo da língua seja inicialmente realizada na maternidade. A
avaliação precoce é ideal para que os bebês sejam diagnosticados
e tratados com sucesso.

44. Referências
• Portal da Saúde – SUS: link disponível em:
http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-
ministerio/principal/secretarias/1083-sas-raiz/dahu-raiz/programa-nacional-
de-triagem-neonatal/l2-programa-nacional-de-triagem-neonatal/26162-
coleta-de-sangue
• PNTN, link disponível em: http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-
ministerio/principal/secretarias/956-sas-raiz/dahu-raiz/sangue-e-
hemoderivados/l3-sangue-e-hemoderivados/13377-rhemo
• Triagem Neonatal: link disponível em:
http://wp.ufpel.edu.br/pediatria/files/2009/10/teste-pezinho.pdf
• Sociedade Brasileita de Triagem Neonatal: link disponível em:
http://www.sbtn.org.br/pg_triag_oquee_passo.htm
• Teste do Pezinho: Link disponível em: https://drauziovarella.com.br/crianca-
2/teste-do-pezinho/