O documento descreve o body-stalk, uma anomalia rara caracterizada por defeitos graves da parede abdominal e da coluna vertebral, ausência ou encurtamento do cordão umbilical e órgãos abdominais fora da cavidade abdominal ligados diretamente à placenta. O documento discute o desenvolvimento anormal, achados de ultrassom, história natural e manejo durante a gestação, concluindo que se trata de uma condição uniformemente fatal diagnosticada pelo ultrassom como defeito grave da parede abdominal, cifoescoliose e cordão umbil

1. Body-Stalk
Beatriz Santiago Vargas
Especializanda em Medicina Materno-fetal

2. Definição
• Defeitos graves da parede abdominal e da
coluna vertebral.
• Ausência ou encurtamento do cordão umbilical.
• Órgãos abdominais fora da cavidade abdominal
e diretamente ligados à placenta.
Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and
Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420
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3. • Descrita pela primeira vez
por Kermauner em 1906
em um RN com defeito da
parede abdominal
constituído por um saco
amniótico que continha
vísceras. A parede anterior
do saco estava diretamente
presa à placenta e não
havia cordão umbilical.
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4. Desenvolvimento normal
• Após a gastrulação  disco germinal oval largo
 crescimento rápido do embrião faz com que
esse disco de curve  embrião torna-se
cilíndrico  fechamento do corpo do embrião
(body-stalk)  um celoma intraembrionário
(cavidade peritoneal) separa-se de um celoma
extraembrionário (cavidade coriônica)  a
cavidade amniótica, inicialmente localizada
dorsal ao disco germinal, cresce rapidamente e
envolve o feto, oblitera a cavidade coriônica e
envolve o cordão umbilical.
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5. Desenvolvimento
anormal
• A anormalidade no processo de dobramento
impede essa obliteração da cavidade coriônica e
a formação do cordão umbilical.
• Sem um cordão umbilical, o feto fica diretamente
ligado à placa coriônica placentária. Esta
anomalia do body-stalk consiste de um saco de
amnio – mesoderma que contém os órgãos
abdominais deslocados.
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6. Causas propostas
• Ruptura precoce do âmnio com pressão
mecânica direta e bandas amnióticas;
• Comprometimento vascular precoce do embrião;
• Anormalidade no disco germinal que leva à
formação de uma cavidade amniótica anômala.
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7. Incidência
• Mais raro e mais severo defeito da parede
abdominal.
• 0,32: 10000 nascimentos - Havaí em 1986 a
1997 (Forrester e Merz, 1999)
• Aumento da incidência em uma população de
fetos estudados para a espessura da TN.
(Daskalakisetal., 1997; Soukaetal., 1998)
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8. Incidência
• Vários relatos de casos de body-stalk e limb–
body wall complex em associação com gêmeos
monozigóticos, trigêmeos e abuso materno de
cocaína.
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9. Achados US
• Critérios dx no 1º trimestre (Ginsbergetal., 1997):
• Órgãos abdominais no celoma extraembrionário
• Cordão umbilical curto com a. umb. única
• A partir do 2º trimestre:
• Diagnóstico mais difícil pela oligodramnia
• Defeito da parede abdominal + anomalias
esqueléticas + cordão umbilical ausente ou
rudimentar
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11. Achados US
• Daskalakisetal, 1997 – rastreio de
cromossomopatias por espessura da TN e idade
materna
• Body-stalk em 14 de 106727 fetos
• Grande defeito da parede abdominal, cifoescoliose
grave e cordão umbilical curto
• Em todos os casos, a parte superior do corpo fetal
estava na cavidade amniótica e a parte inferior estava
na cavidade celômica
• TN > p95 em 10 dos 14 casos, mas cariótipo normal em
12 de 14 fetos avaliados
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12. • Cifoescoliose é encontrada em 75% dos casos
(Ginsberg et al., 1997)
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13. Diagnóstico
Diferencial
• Onfalocele isolada, gastrosquise isolada, síndrome
do cordão umbilical curto e limb-body wall complex.
• Alguns autores consideram a anomalia de body-
stalk uma forma severa de síndrome da banda
amniótica - bandas amnióticas estão presentes em
40% dos casos.
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14. Body-Stalk x Limb-Body Wall
Complex
• Epidemiologia parecida (esporádica, abuso de
cocaína, cariótipo normal)
• Limb-body wall complex:
• Incluída no espectro de ruptura precoce do âmnio
• Dois fenótipos: 1. defeitos craniofaciais, bandas
amnióticas. 2. anormalidades genitourinárias,
atresia anal, inserção placentária abdominal e
celoma embrionário persistente
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15. Body-Stalk x Limb-Body Wall
Complex
• Limb-body wall complex:
• Van Allen et al. (1987): diagnóstico 2 dos 3
seguintes: exencefalia ou encefalocele com
fissuras faciais, defeito da parede torácica e/ou
abdominal, e um defeito de membro.
• Body-stalk:
• SEM anomalias craniofaciais ou de membros.
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16. História Natural
• Alta incidência de aborto espontâneo no início do
segundo trimestre (Daskalakis et al., 1997)
• Anomalias associadas: atresia intestinal, exostrofia
cloacal, ausência ou atresia de órgãos genitais
externos e internos, hipoplasia renal, diafragma
ausente, espinha bífida e tórax displásico.
• É considerada uniformemente fatal.
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17. Manejo na Gestação
• Deve-se ter certeza de que a anormalidade
observada não é uma onfalocele isolada ou
gastrosquise, o que levaria a um prognóstico
razoavelmente normal.
• Cariótipo não é indicado, já que quase todos os
casos têm cariótipo normal.
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18. Manejo na Gestação
• A interrupção da gestação deve ser oferecida.
• O cordão umbilical curto frequentemente resulta
em uma apresentação fetal anormal. A CST
pode ser indicada.
• Os bebês que nascem vivos morrem logo após o
nascimento.
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19. Genética e Risco de
Recorrência
• Todos os casos são esporádicos.
• A paciente deve ser informada de que é
improvável que haja um aumento no risco de
recorrência.
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20. Resumindo
• Diagnóstico prenatal: grave defeito da parede
abdominal, cifoescoliose grave e cordão
umbilical curto.
• Não há indicação para realizar amniocentese,
pois quase todos os casos são cariotipicamente
normais.
• É considerada uniformemente fatal.
• É considerada esporádica.
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