Apanhado geral sobre o espectro de CAKUT e as principais manifestações clínicas.

1. ECLAMC – 2014
Lucas Tomazelli S. Ferreira - 8º PERÍODO

2. • Amplo espectro de malformações renais e
urinárias.
• Ocorre em cerca de 1 em cada 500 nascidos vivos,
mas são graves o suficiente para causar a morte
neonatal em cerca de 1 em cada 2.000
nascimentos.
• pode ocorrer em distúrbios sindrômicas em
associação com outras anomalias congênitas;

3. HERANÇA
• Localização do gene afetado: 1p33-p32
• O padrão de transmissão em uma família com
CAKUT foi consistente com herança autossômica
dominante e penetrância incompleta.

4. • Anormalidades renais são observadas em parentes
próximos de até 10% dos pacientes CAKUT, embora
estes sejam frequentemente assintomáticos;
• Os membros da família com o mesmo defeito
genético podem ter fenótipos, que vão desde
insuficiência renal grave a anomalias assintomáticas.

5. MANIFESTAÇÕES:
• As anomalias estruturais variam entre:
• Agenesia renal completa (o mais grave);
• Hipodisplasia renal;
• Displasia renal multicística,
• Duplicação do sistema coletor renal;
• Obstrução da junção ureteropélvica (UPJO);
• Megaureter;
• Válvula de uretra posterior (PUV);
• Refluxo vesico-ureteral (RVU).

6. AGENESIA RENAL COM POLICISTOSE

7. HIPOPLASIA RENAL

8. RIM EM FERRADURA
• 90% são fundidos no polo inferior;
• Associam-se com obstrução renal;

9. DUPLICAÇÃO DE VIAS URINÁRIAS

10. MEGAURETER

12. • CAKUT constitui a principal causa (70%) de doença
renal em estágio terminal em crianças, que é uma
doença com um grande impacto sobre o crescimento,
maturação e desenvolvimento cognitivo perturbado.
• Os pacientes se tornam dependentes de diálise e / ou
transplante e têm uma expectativa de vida pobre.
• O conhecimento das causas de CAKUT e a
identificação é essencial para o diagnóstico precoce e
correto, para a previsão de risco de doença
progressiva, e para o desenvolvimento de terapias
personalizadas para proteger a função do rim.

13. REFERÊNCIAS
• http://omim.org/entry/610805
Acesso em 30/09/14;
• Knoers, Nine; WP06 - Congenital Abnormalities of the Kidney and Urinary
Tract; University Medical Centre Utrecht;
Disponível em: http://www.eurenomics.eu/the-project/wp06-congenital-
abnormalities-of-the-kidney-and-urinary-tract/
Acesso em 30/09/14;
• W. MNARI, S. Bouabidi, A. Zrig, M. MAATOUK, B. Hmida, R.
Salem, M. GOLLI; Monastir/TN; Congenital anomalies of the kidney and urinary
tract (CAKUT). How to proceed for diagnosis? European Society of Radiology;
Disponível em:
http://pdf.posterng.netkey.at/download/index.php?module=get_pdf_by_id&poster
_id=117480
Acesso em 30/09/14
• Ekici, Işın Doğan. Congenital anomalies of the kidney and the urinary tract;
Disponível em: http://yeditepetip2011.files.wordpress.com/2014/03/congenital-
anomalies.ppt;