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Gestação inicial higroma cístico
- 1. Higroma cístico na gestação inicial Mariana Nunes Pinheiro Rialto Especializanda em Medicina Materno-Fetal
- 2. Definição • Aumento da espessura da pele ao longo de todo o comprimento do feto. • Septações transversas entre pele e TCS. • Diferente do aumento da TN – apenas região cervical. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 3. História natural • Diferente do higroma em gestações tardias. • 50% de chance de aneuploidias. • 40% trissomia 21 • 30% Turner • 20% trissomia 18 • 10% trissomia 13 ou triploidia Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 4. História natural • Dentre os euploides • ½ malformações estruturais maiores (esqueléticas e cardíacas). • ¼ dos fetos sem outras anormalidades – óbito intra- útero • Apenas 15-20% - neonato saudável a termo. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 5. Incidência • 1/285 gestações de 1º trimestre. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 6. Achados ultrassonográficos• Acentuado aumento da espessura da TN que se estende por toda as costas do feto. • Septos no corte transverso da nuca. • Investigar outras malformações. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 7. Diagnóstico diferencial • Translucência nucal aumentada. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 8. Manejo na gestação • Orientar paciente sobre risco aneuploidia e oferecer BVC. • Se cariótipo normal, reavaliar morfologia entre 16-20 semanas. • Se morfologia e gestação normal, risco de 5% desfecho pediátrico ruim. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 9. Tratamento do neonato • Nenhum tratamento específico. • Avaliação por pediatra geneticista. • Ecocardiograma. Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
- 10. Recorrência • Aneuploidias • Trissomias – cromossomo-específicas (1%) • Turner – não aumenta risco • Malformações cardíacas • Depende do tipo de anomalia cardíaca • Alguns relatos de caso sugerem a existência de higroma cístico herdado como padrão autossômico recessivo Higroma cístico na gestação inicial Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 237-241
Notas do Editor
- Em gestações tardias o higroma normalmente representa uma drenagem linfática anormal e tem baixa associação com aneuploidias.
- Malformações cardíacas – hidropsia, hipoplasia de ventrículo esquerdo, defeito do septo ventricular, tetralogia de fallot. Malformações esqueléticas – sd Roberts e sd Cornelia de Lange
- Em gestações tardias o higroma normalmente representa uma drenagem linfática anormal e tem baixa associação com aneuploidias.
- Tem forte associação com outras malformações fetais por tanto deve ser realizada atenta avaliação da morfologia fetal. Melhor avaliação por via TV
- O higroma cístico tem um risco cinco vezes maior de aneuploidia fetal comparado com o simples aumento da translucência nucal, 12 vezes maior de malformação cardíaca e um risco aumentado de seis vezes de morte fetal ou neonatal espontânea (Malone et al., 2005a).
- Em gestações tardias o higroma normalmente representa uma drenagem linfática anormal e tem baixa associação com aneuploidias.
- Avaliação por geneticista – sd genéticas raras associadas ao higroma (Noonan
- One report described three consecutive pregnancies complicated by cystic hygroma with non immune hydrops with normal karyotype. Fryns syndrome (diaphragmatic hérnia and digital hypoplasia)