O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações são alterações no DNA que podem ser silenciosas ou causar doenças. Elas promovem a evolução aumentando a variabilidade genética. Vários tipos de mutações são descritos, incluindo cromossômicas numéricas e estruturais que causam síndromes como Down, Turner e Klinefelter.

1. Mutações

2. Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

3. Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas , ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais , quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

4. Agentes Mutagênicos Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

5. Mutações Cromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas , são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

6. Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias ( Somias ) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

7. Mutações cromossômicas numéricas São mutações na quantidade de cromossomos da espécie que podem ocorrer durante a meiose, devido a não disjunção correta dos cromossomos.

8. Euploidias Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. Triploidias (3n)  quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.

9. Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.

10. Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

12. Síndrome de Turner

13. Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

15. Síndrome de Klinefelter

16. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

17. Síndrome de Down

18. Síndrome de Patau Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

19. Síndrome de Patau

20. Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

21. Síndrome de Edwards

22. Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

23. Síndrome do Duplo Y

24. Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

25. Síndrome do Triplo X

26. Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos , podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

27. Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

28. Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

29. Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

30. Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

31. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas , determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

32. Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas . Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.

33. Tipos de Mutações Gênicas Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

35. Mutações Gênicas Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

36. Mutações Gênicas Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.