O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo tipos de mutações como inserções, deleções e substituições. Também descreve várias síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down, Edwards e Patau.

1. NÚCLEO
E
CROMOSSOMOS
Biologia
1ª série - 2013
MUTAÇÕES
Prof. Simone Maia 16-10-14

2. Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação
hereditária.
As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do
DNA ou cromossômicas quando
alteram a estrutura ou o número
de cromossomos.
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3. Mutações
As mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína
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ou sua ação.
Podem ainda ser letais, quando provocam
a morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento na
variabilidade genética.

4. TIPOS DE MUTAÇÕES
Mutações gênicas: são alterações
pontuais que afetam a estrutura
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dos genes.
Mutações cromossômicas: são
alterações que se dão na estrutura
ou do número de cromossomos.

5. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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- NUMÉRICAS
- ESTRUTURAIS

6. Alterações Cromossômicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomos,
podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada
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ou erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação
ou inversão de partes de cromossomos.

7. Alterações Cromossômicas Estruturais
Deficiência ou deleção
quando ocorre a perda de
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um pedaço
do cromossomo, com
consequente perda de
genes.

8. Alterações Cromossômicas Estruturais
Duplicação
quando ocorre a presença de
um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma
dupla leitura de genes.
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9. Alterações Cromossômicas Estruturais
Translocação
quando ocorre a troca de
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pedaços entre
cromossomos não homólogos,
provocando erros na leitura.

10. Alterações Cromossômicas Estruturais
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Inversão
quando ocorre a quebra de
um pedaço do cromossomo
que se solda invertido,
provocando erros na
leitura dos genes.

11. Alterações Cromossômicas númericas
Correspondem a perda ou acréscimo de um ou
mais cromossomos e podem ser de dois tipos:
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11
Euploidias
Aneuploidias.

12. Alterações Cromossômicas númericas
Euploidias – Alterações que envolvem todo o
genoma, originando células cujo número de
cromossomos é um múltiplo exato do número
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Aneuploidias – São alterações que envolvem
um ou mais cromossomos de cada par, dando
origem a múltiplos não exatos do numero haplóide
12
característico da espécie.
haplóide característico da espécie.

13. Prof. Simone Maia

14. Prof. Simone Maia
As aneuploidias podem ser:
AAuuttoossssôômmiiccaass SSeexxuuaaiiss
Do par 1
ao 22 PPaarr 2233
Do par 1
ao 22
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (xx ou xy)

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ANEUPLOIDIAS
A maioria das aneuploidias apresenta trissomia ou,
menos frequente, monossomia.
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia
é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de
um par de cromossomos durante uma das duas divisões
meióticas.

16. Prof. Simone Maia
Como ocorrem ...

17. Possuímos 23 pares de
cromossomos em cada célula.
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As aneuploidias podem atingir
qualquer um desses 23 pares.
Dependendo do par envolvido,
teremos o desenvolvimento de uma
certa característica anormal.
Quanto maior o cromossomo
atingido, maiores serão as
alterações.
ALGUMAS OBSERVAÇÕES

18. Podem ser classificadas com base no numero de cromossomas
a mais ou a menos.
Polissomia – um ou mais cromossomas extra.
Monossomia – um cromossoma em falta.
Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de
homólogos.
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ANEUPLOIDIAS

19. Prof. Simone Maia
ANEUPLOIDIAS
Trissomia 21 (Síndrome de Down)
– indivíduos de baixa estatura com uma
morfologia de pálpebras característica,
boca pequena e aberta e atraso mental em
grau variável.

20. Trissomia 18 (Síndrome de Edwards)
atraso mental grave, malformações
cardíacas e morfológicas.
Raramente sobrevivem mais que alguns
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meses.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

21. Prof. Simone Maia
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
– malformações morfológicas e do sistema
nervoso central grave. Atraso mental
profundo. Raramente sobrevivem mais que
alguns meses.

22. Prof. Simone Maia
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Monossomia do X (Síndrome de Turner)
mulheres de baixa estatura, com caracteres
sexuais pouco desenvolvidos e
freqüentemente estéreis. Inteligência,
geralmente, normal.

23. 47 XXY (Síndrome de Klinefelter)
homens de elevada estatura, com
caracteres sexuais pouco desenvolvidos
e quase sempre estéreis. Inteligência,
geralmente, normal.
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

24. Fórmula genética:
inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo;
separa-se por vírgula;
segue o sexo do indivíduo atingido;
mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.
Exemplo: 47, XX + 21
(lê-se: indivíduo do sexo feminino com Síndrome de Down, com 47
cromossomos, devido à trissomia do 21).
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25. MUTAÇÕES GÊNICAS
Podem ser classificadas com base no tipo de alteração que ocorre na sequência de bases de DNA
Inserção/adição: Ocorrer a introdução de um
nucleotídeo, modificando a ordem de leitura
da molécula durante a replicação ou durante
a transcrição.
Deleção: Ocorre a perda de um nucleotídeo de
DNA, modificando a ordem da leitura,
durante a transcrição, resultando numa uma
proteína com seqüência de aminoácidos
diferentes
Substituição: Ocorre a troca de um ou mais
pares de bases de DNA por outro.
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26. Prof. Simone Maia
Anomalias Cromossômicas
Demais Síndromes
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cariótipo Clássico Alteração
Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Trissomia
Síndrome de Edwards 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Trissomia
Síndrome de Klinefelter 47,XXY Trissomia
Síndrome do Triplo X 47,XXX Trissomia
Síndrome do Duplo Y 47,XYY Trissomia
Síndrome de Turner 45,X Monossomia
Síndrome Cri-du-Chat 46,XX,5p- ou 46,XY,5p- Deleção
Síndrome del1p 46,XX,11p- ou 46,XY,11p- Deleção
Síndrome del18p 46,XX,18p- ou 46,XY,18p- Deleção

27. Prof. Simone Maia
Anomalias Cromossômicas
Microdeleções
Síndromes Numéricas / Estruturais
Síndrome Cromossomo
Deleção de 1p36 1
Síndrome de Williams-Beuren 7
Síndrome de Lange-Giedion 8
Síndrome WARG (Tumor de Wilms, Aniridia, alterações geniturinárias e
RDNPM)
11
Síndrome de Angelman 15
Síndrome de Prader-Willi 15
Síndrome de Rubinstein-Taybi 16
Síndrome de Miller-Dieker 17
Síndrome de Smith-Magenis 17
Síndrome de DiGeorge / Sedlácková/VCFS (Vilocárdio facial) 22