O documento discute a classificação cromossômica, incluindo: 1) o número de cromossomos diplóide e haplóide, 2) os tipos de cromossomos autossômicos e sexuais, e 3) aberrações cromossômicas numéricas como trissomias e aneuploidias, e estruturais como deleções, duplicações e translocações. Vários exemplos de síndromes genéticas causadas por estas aberrações são detalhados, incluindo a Síndrome de Down, Edwards, P

2. CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS

3. NÚMERO DE CROMOSSOMOS
Diplóide ou 2n: cromossomos estão aos pares;
Haplóide ou n: Um cromossomo de cada par;

4. TIPOS DE CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS OU SOMÁTICOS:
Determinam as características somáticas, comuns ao
corpo.
CROMOSSOMOS HETEROSSOMOS OU SEXUAIS:
Determinam o sexo do indivíduo.
22 pares de autossomos + XY : masculino
22 pares de autossomos + XX : feminino

5. CARIÓTIPO

6. CROMATINA SEXUAL OU CORPÚSCULO DE BARR

7. CORPÚSCULO DE DRUMSTICK OU BAQUETA DE TAMBOR

9. 1- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS:
A) EUPLOIDIA
eu: verdadeira
ploidia: referente a um lote cromossômico completo.
São alterações no lote interiro dos cromossomos, como resultado
de falhas na separação cromossômica.
EX: Vegetais – Triploidias, Tetraploidias.
Animais – as euploidias são incompatíveis a vida.
B) ANEUPLOIDIAS:
an: negação
Corresponde a falta ou a presença de cromossomos.
As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais.

10. ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
TRISSOMIA – 45A + XX ou XY
Síndrome de Down ou Mongolismo
Trissomia do Par 21:
- Pregas palpebrais;
- Baixa estatura;
- Fissúras na língua;
- Deformidades Cardíacas;
- Prega na mão- Prega simiesca;
- Retardo mental;
- Orelhas com baixa implantação;
- Obesidade abdominal;
- Esterilidade nas meninas.
2n + 1

12. SÍNDROME DE EDWARDS
Trissomia do 18:
- Deformidades do aparelho auditivo;
- Contrações musculares;
- Defeitos cardíacos;
- Anomalias renais e oculares;
- Sobrevive aproximadamente 1 ano de idade.

14. SÍNDROME DE PATAU
Trissomia do 13:
- Afetam o coração, rins;
- Alteram o cérebro – microcefalia
- Óbtito no 1º ano de vida.

16. ANEUPLODIAS SEXUAIS
São resultados da não-disjunções meióticas, que ocorrem tanto no homem
como na mulher. Onde as células gaméticas podem apresentar um
cromossomo sexual a mais ou a menos.
SÍNDROME DE TURNER
( X0)
monossomia – 2n - 1
44A + X0
45, X
- Fenotipicamente são fêmeas;
- Não apresentam cromatina sexual
- Órgãos sexuais internos são pouco desenvolvidos;
- São estéreis;
- Baixa estatura;
- Seios pouco desenvolvidos;
- Tórax largo;
- Pescoço alado ( pregas);
- Mal formação nas orelhas;
- Problemas renais e cardíacos.

19. SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY)
44A + XXY
47, XXY
- Apresenta cromatina sexual, sexo masculino;
- Testículos pouco desenvolvidos;
- Pouca ou nenhuma produção de espermetozóides;
- Altos;
- Desenvolvem pequenos seios (ginecomastia);
- Pequeno grau de retardo mental;
2n + 1

21. SÍNDROME DO DUPLO Y ( XYY)
44A + XYY
47, XYY

23. SÍNDROME DO TRIPLO X ( XXX)
44A + XXX
47, XXX
Esta trissomia, designada por vezes como síndrome da
“superfêmea” ou da “super-feminilidade”, tem uma prevalência
de aproximadamente 1/1000 recém-nascidos

24. As Mulheresque possuem essa síndrome, podem nascer ou não:
→ Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem,
habilidades sociais e maturação,
→Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI
ligeiramente mais baixo (a média é de cerca de 20 pontos inferior à média nacional.),
→Ter dificuldades de memorização,
→Sofrer de dislexia,
→Ser mais tímidas, reservadas, introvertidase ter baixa estima podendo isolar-se dos
outros,
→ Ser mais altas do que seus irmãos,
→ Microcefalia(crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.).
→ Hipertelorismo(grande espaçamento entre os olhos.).
→ Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o
bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se
que o corpo da criança é flácido.)

25. Síndrome Triplo X. A falência ovariana prematura ou
anormalidades de ovário.

26. 2- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
A) DEFICÊNCIA OU DELEÇÃO:
Ocorre e perda de um pedaço de cromossomo e dos genes que
nele
existem.
EX: Doença Fibrose Cística, afeta o pâncreas.
Câncer renal – cromossomo nº 11

28. B) DUPLICAÇÃO:
Ocorre a formação de um segmento adicional em um cromossomo.
De maneira geral as duplicações as consequências são bem toleradas.

29. C) INVERSÃO
Ocorre a separação de um segmento cromossômico, por quebra e em
seguida uma rotação de 180º e da solda invertida no mesmo seguimento.
A inversão pode ser de dois tipos:
PARACÊNTRICA:
Ocorre o envolvimento do centrômero.
PERICÊNTRICA:
O centrômero não é envolvido.
Como resultado a inversão é importante para a evolução das
espécies.

30. D) TRANSLOCAÇÃO
Ocorre quebras envolvendo segmentos cromossômicos seguidas de
trocas de blocos inteiros entre cromossomos não-homólogos.
Ex: Síndrome de Down
Translocação simples um pedação de um cromossomo vai para outro
não homólogo.

31. Na translocação recíproca há troca mútua entre cromossomos não
homólogos.

32. 3. MUTAÇÃO GÊNICA
As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição,
substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA . Um
exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a
deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido
glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento
dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os
glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a
oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo.

33. ERROS INATOS DO METABOLISMO E A GENÉTICA
FENILCETONÚRIA -
PKUDoença genética recessiva, causada por uma mutação que codifica a enzima
fenilalanina hidroxilase. Casos 1/ 12000.
As pessoas com esta anomalia são incapazes de produzir a enzima fenilalanina
Hidroxilase que faz a conversão do aminoácido FENILALANINA em TIROSINA.
Consequências:
Sem a conversão a fenilalanina acumula no sangue e é convertida em
substâncias tóxicas que provocam lesões no sistema nervoso levando a paralisia
Cerebral.
Após o nascimento com o exame de sangue (teste do pezinho), pode ser
detectado o aumento de fenilalanina que indica a ausência da enzima.
O indivíduo passa então por dieta sem proteína (ovos, carne..) que é
substituída por uma mistura de aminoácidos com pouquíssima
fenilalanina.
Desta forma não ocorre a manifestação da doença.