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PROPOSTAS                               PARA                DESENVOLVER                             EM      SALA          DE       AULA
         N ÚMERO 5                                                      J ULHO         DE     1997                        E DITORA M ODERNA

                                      ANALISANDO CARIÓTIPOS HUMANOS ABERRANTES
                                                         *
                                                                       J. M. Amabis* e G. R. Martho

          Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n º 4 (Organizando os
      cromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princípios empregados na identificação e na organização
      dos cromossomos de um cariótipo humano normal, propomos aos estudantes a análise de cariótipos aberrantes,
      relacionados a algumas das síndromes cromossômicas mais conhecidas.


      A    presentamos, a seguir, a descrição dos
      cariótipos de três pacientes portadores de
                                                                                                                CARIÓTIPO Nº 2

      anomalias cromossômicas. Os desenhos                                                              MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAÇÃO
      desses cariótipos encontram-se nas páginas                                                     EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS15 E 21
      seguintes deste folheto.
                                                                                                  Na espécie humana pode ocorrer translocação entre
         O cariótipo nº 1 é de um homem afetado pela                                          um cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de
      síndrome de Down, ou mongolismo. O cariótipo                                            quebras simultâneas nos "braços" curtos desses cromos-
      nº 2 é de uma mulher normal portadora de uma                                            somos, que se soldam em posição trocada. Surgem,
                                                                                              assim, dois cromossomos translocados, um com os
      translocação equilibrada entre os cromossomos
                                                                                              braços longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com os
      15 e 21. O cariótipo nº 3 é de uma mulher                                               braços curtos (o qual se perde). A pessoa portadora da
      afetada pela síndrome de Turner.                                                        translocação, neste caso do sexo feminino, é normal, mas
         Na próxima página sugerimos algumas                                                  pode gerar descendentes afetados pelo mongolismo. Na
                                                                                              página seguinte apresentamos o esquema do processo
      atividades complementares à proposta no                                                 meiótico de pessoas com esse tipo de translocação,
      Temas de Biologia nº 4, que foi a montagem                                              chamada equilibrada porque seu portador é normal, uma
      de um idiograma humano normal. Se possível,                                             vez que possui praticamente todo o material genético
      os estudantes deverão ter em mãos esse idio-                                            dos cromossomos 15 e 21 reunido no cromossomo
      grama, o que tornará mais fácil o trabalho de                                           translocado.
      análise dos cariótipos aberrantes.
                                                                                                                CARIÓTIPO Nº 3
                             CARIÓTIPO Nº 1                                                          MULHER AFETADA PELA SÍNDROME DE TURNER
           HOMEM AFETADO PELA SÍNDROME DE DOWN                                                    A síndrome de Turner é uma anomalia humana
                      (MONGOLISMO)                                                            congênita, causada pela ausência de um cromossomo
                                                                                              do par sexual. As pessoas afetadas são sempre do sexo
   A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomalia                                          feminino e apresentam 45 cromossomos em suas células,
humana congênita, causada pela trissomia do cromos-                                           sendo 44 autossomos e apenas um cromossomo sexual
somo de número 21. As células da pessoa afetada, neste                                        X. Características típicas de mulheres com essa anomalia
caso do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos.                                            são: pescoço alado, isto é, com expansões laterais de
Pessoas portadoras dessa síndrome manifestam um                                               pele, estreitamento da artéria aorta e baixa estatura. As
conjunto de características: retardo mental, traços faciais                                   gônadas não se diferenciam e não produzem hormônios,
mongolóides, prega típica na palma da mão, semelhante                                         de modo que a mulher afetada não menstrua e seus pê-
à dos símios (prega simiesca), e expectativa de vida                                          los pubianos não se desenvolvem. A freqüência de
reduzida. A freqüência de nascimentos de crianças com                                         nascimentos de meninas com síndrome de Turner é da
mongolismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais                                           ordem de 1/2500 nascidas vivas (mais ou menos 0,04%).
ou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomalia                                            A causa mais comum desse distúrbio é a não-disjunção
é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos                                               (isto é, a não-separação) dos cromossomos sexuais
cromossomos 21 durante a meiose, o que leva à formação                                        durante a meiose, o que leva à formação de gametas
de gametas portadores de dois cromossomos 21.                                                 deficientes quanto ao cromossomo sexual.
*
    Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
SUGESTÕES DE ATIVIDADES E COMENTÁRIOS

A
        s atividades deste folheto complementam a                   da página deste folheto que traz um idiograma já
        montagem de um idiograma humano normal,                     montado.
        apresentada no Temas de Biologia nº 4. Após                     O Cariótipo nº 2, pertencente a uma mulher portadora
ter trabalhado com os desenhos do cariótipo normal,                 de translocação equilibrada entre os cromossomos 15 e
os estudantes não encontrarão dificuldades para                     21, envolve dificuldades adicionais em relação aos carió-
analisar desenhos de cariótipos aberrantes e traçar um              tipos de números 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir,
diagnóstico simplificado do problema cromossômico                   um esquema do mecanismo envolvido nesse tipo de
detectado.                                                          anomalia, bem como a representação esquemática do pro-
    Uma possibilidade é dividir a classe em seis gru-               cesso meiótico que ocorre na pessoa que é portadora dessa
pos: dois deles devem receber a xerocópia do Carió-                 translocação e que gera descendência viável.
tipo nº 1, dois outros, a xerocópia do Cariótipo nº 2 e                 Como se pode ver, essa pessoa pode formar, quanto
os dois últimos, a xerocópia do Cariótipo nº 3. Cada                aos cromossomos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta:
grupo deve receber, também, a xerocópia da página                   a) normais; b) portadores do cromossomo translocado
de atividades do Temas nº 4 (com as instruções para                 15/21; c) deficientes no cromossomo 21; d) portadores de
identificar os cromossomos) e a xerocópia da página                 um cromossomo translocado e de um cromossomo 21. Se
deste folheto que contém o gabarito para montar o                   casar com um homem normal, essa mulher tem chances
idiograma aberrante. Além disso, é importante que os                de gerar crianças normais (a), ou crianças portadoras de
estudantes tenham em mãos o idiograma que                           translocação equilibrada (b), ou crianças deficientes em um
montaram para o cariótipo normal ou uma xerocópia                   cromossomo 21, inviáveis (c) ou crianças mongolóides (d).

                                                                            Cromossomo 15                            Cromossomo 21
               Quebras simultâneas
                                                                                normal                                   normal
                  ®


                            ®




                                                      TRANSLOCAÇÃO
                                                        RECÍPROCA
                                                                    ®
                                                                                                       Translocado 15/21
                          Par cromossômico 21                                                            (braços curtos)


   Par cromossômico 15                                                                     Translocado 15/21
                                                                                            (braços longos)


                   PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICA                                               PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICA
                         Possibilidade 1                                                         Possibilidade 2
         (a)                                           (b)                    (c)                                           (d)




                                                                                                                 ®
                      ®                                                                    ®
                                            ®
                                                                                                                 ®
                      ®



  Normal (15 e 21)                              Translocado 15/21       Deficiente em 21                             Translocado 15/21
                                                   (equilibrado)            (inviável)                                      + 21
        ®




                                                                              ®




                                                                                                                            ®
                                                       ®




                          SEGUNDA DIVISÃO                                                      SEGUNDA DIVISÃO
                             MEIÓTICA                                                             MEIÓTICA
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada


                            ¡
                                                     C ONJUNTO
                                                                                          CARIÓTIPO Nº 1
                                                     CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada


                            ¡
                                                      C ONJUNTO
                                                                                           CARIÓTIPO Nº 2
                                                      CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada


                            ¡
                                                     C ONJUNTO
                                                                                          CARIÓTIPO Nº 3
                                                     CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)




1                          2                  3                      4                          5
                         Grupo A                                              Grupo B




6               7                  8              9             10               11             12
                                            Grupo C




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                Grupo D                                                  Grupo E




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      Grupo F                               Grupo G                                   Par sexual
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                                                            Grupo F                                      Grupo G                                     Par sexual

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Atividade analizando cariotipos humanos aberrante

  • 1. PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA N ÚMERO 5 J ULHO DE 1997 E DITORA M ODERNA ANALISANDO CARIÓTIPOS HUMANOS ABERRANTES * J. M. Amabis* e G. R. Martho Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n º 4 (Organizando os cromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princípios empregados na identificação e na organização dos cromossomos de um cariótipo humano normal, propomos aos estudantes a análise de cariótipos aberrantes, relacionados a algumas das síndromes cromossômicas mais conhecidas. A presentamos, a seguir, a descrição dos cariótipos de três pacientes portadores de CARIÓTIPO Nº 2 anomalias cromossômicas. Os desenhos MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAÇÃO desses cariótipos encontram-se nas páginas EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS15 E 21 seguintes deste folheto. Na espécie humana pode ocorrer translocação entre O cariótipo nº 1 é de um homem afetado pela um cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de síndrome de Down, ou mongolismo. O cariótipo quebras simultâneas nos "braços" curtos desses cromos- nº 2 é de uma mulher normal portadora de uma somos, que se soldam em posição trocada. Surgem, assim, dois cromossomos translocados, um com os translocação equilibrada entre os cromossomos braços longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com os 15 e 21. O cariótipo nº 3 é de uma mulher braços curtos (o qual se perde). A pessoa portadora da afetada pela síndrome de Turner. translocação, neste caso do sexo feminino, é normal, mas Na próxima página sugerimos algumas pode gerar descendentes afetados pelo mongolismo. Na página seguinte apresentamos o esquema do processo atividades complementares à proposta no meiótico de pessoas com esse tipo de translocação, Temas de Biologia nº 4, que foi a montagem chamada equilibrada porque seu portador é normal, uma de um idiograma humano normal. Se possível, vez que possui praticamente todo o material genético os estudantes deverão ter em mãos esse idio- dos cromossomos 15 e 21 reunido no cromossomo grama, o que tornará mais fácil o trabalho de translocado. análise dos cariótipos aberrantes. CARIÓTIPO Nº 3 CARIÓTIPO Nº 1 MULHER AFETADA PELA SÍNDROME DE TURNER HOMEM AFETADO PELA SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Turner é uma anomalia humana (MONGOLISMO) congênita, causada pela ausência de um cromossomo do par sexual. As pessoas afetadas são sempre do sexo A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomalia feminino e apresentam 45 cromossomos em suas células, humana congênita, causada pela trissomia do cromos- sendo 44 autossomos e apenas um cromossomo sexual somo de número 21. As células da pessoa afetada, neste X. Características típicas de mulheres com essa anomalia caso do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos. são: pescoço alado, isto é, com expansões laterais de Pessoas portadoras dessa síndrome manifestam um pele, estreitamento da artéria aorta e baixa estatura. As conjunto de características: retardo mental, traços faciais gônadas não se diferenciam e não produzem hormônios, mongolóides, prega típica na palma da mão, semelhante de modo que a mulher afetada não menstrua e seus pê- à dos símios (prega simiesca), e expectativa de vida los pubianos não se desenvolvem. A freqüência de reduzida. A freqüência de nascimentos de crianças com nascimentos de meninas com síndrome de Turner é da mongolismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ordem de 1/2500 nascidas vivas (mais ou menos 0,04%). ou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomalia A causa mais comum desse distúrbio é a não-disjunção é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos (isto é, a não-separação) dos cromossomos sexuais cromossomos 21 durante a meiose, o que leva à formação durante a meiose, o que leva à formação de gametas de gametas portadores de dois cromossomos 21. deficientes quanto ao cromossomo sexual. * Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
  • 2. SUGESTÕES DE ATIVIDADES E COMENTÁRIOS A s atividades deste folheto complementam a da página deste folheto que traz um idiograma já montagem de um idiograma humano normal, montado. apresentada no Temas de Biologia nº 4. Após O Cariótipo nº 2, pertencente a uma mulher portadora ter trabalhado com os desenhos do cariótipo normal, de translocação equilibrada entre os cromossomos 15 e os estudantes não encontrarão dificuldades para 21, envolve dificuldades adicionais em relação aos carió- analisar desenhos de cariótipos aberrantes e traçar um tipos de números 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir, diagnóstico simplificado do problema cromossômico um esquema do mecanismo envolvido nesse tipo de detectado. anomalia, bem como a representação esquemática do pro- Uma possibilidade é dividir a classe em seis gru- cesso meiótico que ocorre na pessoa que é portadora dessa pos: dois deles devem receber a xerocópia do Carió- translocação e que gera descendência viável. tipo nº 1, dois outros, a xerocópia do Cariótipo nº 2 e Como se pode ver, essa pessoa pode formar, quanto os dois últimos, a xerocópia do Cariótipo nº 3. Cada aos cromossomos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta: grupo deve receber, também, a xerocópia da página a) normais; b) portadores do cromossomo translocado de atividades do Temas nº 4 (com as instruções para 15/21; c) deficientes no cromossomo 21; d) portadores de identificar os cromossomos) e a xerocópia da página um cromossomo translocado e de um cromossomo 21. Se deste folheto que contém o gabarito para montar o casar com um homem normal, essa mulher tem chances idiograma aberrante. Além disso, é importante que os de gerar crianças normais (a), ou crianças portadoras de estudantes tenham em mãos o idiograma que translocação equilibrada (b), ou crianças deficientes em um montaram para o cariótipo normal ou uma xerocópia cromossomo 21, inviáveis (c) ou crianças mongolóides (d). Cromossomo 15 Cromossomo 21 Quebras simultâneas normal normal ® ® TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA ® Translocado 15/21 Par cromossômico 21 (braços curtos) Par cromossômico 15 Translocado 15/21 (braços longos) PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICA PRIMEIRA DIVISÃO MEIÓTICA Possibilidade 1 Possibilidade 2 (a) (b) (c) (d) ® ® ® ® ® ® Normal (15 e 21) Translocado 15/21 Deficiente em 21 Translocado 15/21 (equilibrado) (inviável) + 21 ® ® ® ® SEGUNDA DIVISÃO SEGUNDA DIVISÃO MEIÓTICA MEIÓTICA
  • 3. ©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada ¡ C ONJUNTO CARIÓTIPO Nº 1 CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
  • 4. ©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada ¡ C ONJUNTO CARIÓTIPO Nº 2 CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
  • 5. ©Amabis e Martho / Editora Moderna - Reprodução autorizada ¡ C ONJUNTO CARIÓTIPO Nº 3 CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE
  • 6. IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO) 1 2 3 4 5 Grupo A Grupo B 6 7 8 9 10 11 12 Grupo C 13 14 15 16 17 18 Grupo D Grupo E 19 20 21 22 Y X Grupo F Grupo G Par sexual
  • 7. Amabis e Martho / Editora Moderna IDIOGRAMA DO CARIÓTIPO Nº DIAGNÓSTICO: Reprodução autorizada Montado por: Série: © 1 2 3 4 5 Grupo A Grupo B 6 7 8 9 10 11 12 Grupo C 13 14 15 16 17 18 Grupo D Grupo E 19 20 21 22 Y X Grupo F Grupo G Par sexual