O documento descreve os cariótipos humanos normais e anormais, incluindo euploidias (números inteiros de cromossomos) e aneuploidias (aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos). Detalha síndromes específicas como Down, Edwards, Patau e outras associadas a trissomias e distúrbios nos cromossomos sexuais.

1. Cariótipo, euploidias e
aneuploidias
Quitéria Paravidino

2. Cariótipo
• É o conjunto de constantes cromossômicas
válidas para cada espécie.
• Cada espécie apresenta um número constante
de pares de cromossomas e, cada par, possui
uma certa forma e um certo tamanho.
• Os cromossomas, aos pares, serão numerados
em ordem decrescente de tamanho. Assim o par
maior, por convenção, será o par nº 1.

3. • Observamos, na espécie humana, 22 pares de
autossomas, que não intervém na determinação
do sexo, e um par de heterocromossomos ou
alossomas, responsáveis pela determinação do
sexo (XX ou XY).

5. Cariótipo humano normal

6. Aberrações numéricas
• Euploidias: ocorrem quando as células possuem
quantidade de cromossomos que difere da normal em
números inteiros e de lotes n; números cromossômicos
são múltiplos exatos do número haplóide básico (n).
• Assim, todos os indivíduos com n, 2n, 3n....são
euplóides.
• Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é
incompatível com o desenvolvimento do embrião,
determinando a ocorrência do aborto.

7. • Aneuploidias. Há um aumento ou diminuição em um
ou mais pares de cromossomos, mas não em todos;
números cromossômicos desviam do número básico ou
de um múltiplo exato dele; são exemplos: 2n - 1
(monossomia), 2n + 1 (trissomia), 2n + 2 (tetrassomia)
etc.
• Ocorrem , como conseqüência de, quando durante o
processo de meiose, na formação dos gametas, não
ocorre disjunção (não ocorre separação) de um dos
pares de cromossomos homólogos, e desta forma, os
gametas formados podem apresentar cromossomos a
menos, ou a mais.

9. Monossomia, cromossomo a menos
• Síndrome de Turner
(45,X0)
• A ausência de um
cromossomo sexual
determina baixa estatura,
mau desenvolvimento do
ovário e dos caracteres
sexuais secundários,
pescoço alado e má
formação aórtica.
• Sem corpúsculo de Barr.

10. • Polissomia : um dos gametas participantes da
fecundação apresenta um ou dois cromossomos a mais.
TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS:
• Síndrome de Down, trissomia do 21.
• Cariótipo: (2n = 47, XX ou XY, +21)
• É a mais comum e mais conhecida das aberrações
cromossômicas humanas.
• Fenótipo: apresentam retardo mental , hipotonia
(fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca,
perfil achatado, orelhas pequenas com implantação
baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua
grande, protusa e sulcada, encurvamento dos quintos
dígitos, e aumento da distância entre o primeiro e o
segundo artelho e prega única nas palmas.

12. • MOSAICISMO.
• Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX,
+21.
• Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais
e outras trissomia livre do cromossoma 21.
• Estes casos ocorrem por acidente genético e também
não são familiares.
• Geralmente eles se devem a uma falha na divisão
celular de alguma linhagem de células, após a
formação do zigoto.
• Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3%
dos casos de Síndrome de Down.

13. • Trissomia do 18: Edwards.
• Cariótipo: 47, XX ou XY, +18.
• Provavelmente 95% dos fetos são abortados
espontaneamente.
• A sobrevivência pós-natal também é pequena, em geral
de apenas 2 meses, embora alguns sobrevivam 15 anos
ou mais.
• Fenótipo: retardamento mental e atraso do
crescimento e, às vezes malformações graves no
coração. O crânio é excessivamente alongado na região
occipital. A boca é pequena. O pescoço é curto. Há
uma grande distância intermamilar. Os genitais externos
são anômalos. O dedo indicador é maior do que os
outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as
plantas arqueadas. (1:8.000 nascidos vivos)

15. • Trissomia do 13: Patau.
• Cariótipo:47, XX ou XY, +13.
• É clinicamente grave e letal em quase todos os casos
que sobrevivem até 6 meses de idade.
• Fenótipo: malformações graves do sistema nervoso
central, retardamento mental acentuado está presente.
Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos
urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial
e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos
cerrados e as plantas arqueadas.
• (1:20.000 nascidos vivos)

17. TRISSOMIAS HETEROCROMOSSÔMICAS,
DISTÚRBIOS NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Síndrome de Klinefelter
(47, XXY).
• Os pacientes são altos e
magros, com membros
inferiores relativamente
longos. Após a puberdade os
sinais de hipogonadismo se
tornam óbvios.
• Os testículos permanecem
pequenos e os caracteres
sexuais secundários
continuam subdesenvolvidos.
• Apresentam corpúsculo de
Barr.

19. • Trissomia do X (47, XXX)
• As mulheres com trissomia do X não são
fenotipicamente anormais.
• Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são
inativados e de replicação tardia.
• Quase todos os casos resultam de erros na meiose
materna.
• Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas
em clínicas de infertilidade e outras em instituições para
retardados mentais, mas provavelmente muitas
permanecem sem diagnóstico.
• Apresentam 2 corpúsculos de Barr.

21. • Síndrome 47, XYY.
• É um dos cariótipos mais freqüentemente
observados.
• Despertou grande interesse após observar-se que
a proporção era bem maior entre os detentos de
uma prisão de segurança máxima, sobretudo
entre os mais altos, do que na população em
geral.
• Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e
hospitais de doentes mentais, possuem um
cariótipo 47, XYY.