O documento descreve a síndrome de Turner, uma mutação cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossoma X. Isso causa uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento sexual e infertilidade. Embora não tenha cura, o tratamento como hormônios de crescimento pode minimizar os sintomas e as pessoas com a síndrome podem levar vidas normais com o devido acompanhamento médico.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, pescoço curto e infertilidade. Ela pode ser diagnosticada por exames de cromossomos ou detectada no pré-natal e seu tratamento envolve hormônios para desenvolvimento sexual e reprodutivo. A probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em cada 8 mil nascimentos.
O documento descreve a evolução do entendimento sobre os cromossomos humanos, desde as primeiras tentativas de contagem até a caracterização completa. Também aborda técnicas citogenéticas, alterações cromossômicas e suas implicações na saúde.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, problemas de fertilidade e outras alterações físicas. As pacientes geralmente apresentam problemas ortodônticos e deformidades dentofaciais. O tratamento envolve hormônios para induzir a puberdade e correção das anomalias dentais.
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
Mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas e surgem principalmente de erros na meiose. As mutações estruturais incluem quebras e trocas de cromossomos, enquanto as mutações numéricas resultam em ganho ou perda de cromossomos inteiros. Algumas mutações numéricas comuns são a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
O documento discute as diferenças entre doenças genéticas e hereditárias, explicando que as genéticas podem ser causadas por mutações no DNA e não dependem necessariamente de hereditariedade, enquanto as hereditárias são transmitidas de geração em geração. Também descreve várias doenças específicas, suas causas genéticas e sintomas.
O documento descreve diferentes tipos de mutações cromossômicas estruturais, incluindo deleção, duplicação, inversão e translocação. Ele também discute síndromes genéticas específicas como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e outras.
A Síndrome de Turner ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e infertilidade. O diagnóstico é feito através de exames cromossômicos e o tratamento envolve hormônios do crescimento e sexuais.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, pescoço curto e infertilidade. Ela pode ser diagnosticada por exames de cromossomos ou detectada no pré-natal e seu tratamento envolve hormônios para desenvolvimento sexual e reprodutivo. A probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em cada 8 mil nascimentos.
O documento descreve a evolução do entendimento sobre os cromossomos humanos, desde as primeiras tentativas de contagem até a caracterização completa. Também aborda técnicas citogenéticas, alterações cromossômicas e suas implicações na saúde.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, problemas de fertilidade e outras alterações físicas. As pacientes geralmente apresentam problemas ortodônticos e deformidades dentofaciais. O tratamento envolve hormônios para induzir a puberdade e correção das anomalias dentais.
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
Mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas e surgem principalmente de erros na meiose. As mutações estruturais incluem quebras e trocas de cromossomos, enquanto as mutações numéricas resultam em ganho ou perda de cromossomos inteiros. Algumas mutações numéricas comuns são a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
O documento discute as diferenças entre doenças genéticas e hereditárias, explicando que as genéticas podem ser causadas por mutações no DNA e não dependem necessariamente de hereditariedade, enquanto as hereditárias são transmitidas de geração em geração. Também descreve várias doenças específicas, suas causas genéticas e sintomas.
O documento descreve diferentes tipos de mutações cromossômicas estruturais, incluindo deleção, duplicação, inversão e translocação. Ele também discute síndromes genéticas específicas como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e outras.
A Síndrome de Turner ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e infertilidade. O diagnóstico é feito através de exames cromossômicos e o tratamento envolve hormônios do crescimento e sexuais.
Este documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Klinefelter causada por um cromossomo X extra em homens, a Síndrome de Turner causada pela ausência de um cromossomo X em mulheres, e a Síndrome de Down causada por uma trissomia do cromossomo 21.
O síndrome de Turner é uma condição rara que afeta apenas indivíduos do sexo feminino e resulta da ausência total ou parcial de um cromossomo X. Isso causa baixa estatura, órgãos sexuais subdesenvolvidos e esterilidade. O diagnóstico é feito principalmente no nascimento ou na puberdade e envolve exames cromossômicos que revelam um cariótipo 45,X.
O documento descreve diferentes tipos de aberrações cromossômicas, incluindo aneuploidias que envolvem um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, e euploidias que envolvem uma alteração multiplo exato do número haplóide. Também discute rearranjos estruturais equilibrados e não-equilibrados dos cromossomos, como deleções, duplicações, translocações e inversões. Dois exemplos específicos discutidos são a Síndrome de Down, que envolve trissomia do
O documento discute a síndrome de Down, incluindo sua história, causas, características físicas e tratamentos. A síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento físico e intelectual. O diagnóstico e tratamento precoce são importantes para promover o bem-estar da pessoa.
O documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Caracteriza-se por anormalidades físicas e problemas de saúde como baixa estatura, falhas no desenvolvimento sexual e problemas cardíacos. Foi descrita em 1938 e diagnosticada por análise do cariótipo. Não tem cura, mas tratamentos como reposição hormonal podem melhorar os sintomas.
O documento fornece uma introdução sobre genética, abordando tópicos como hereditariedade, DNA, origem da vida, tipos de reprodução, mitose, meiose, gametogênese e gravidez múltipla.
O documento discute pleiotropia, que é quando um único gene controla múltiplas características, e apresenta exemplos como síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet e síndrome de Marfan. Também aborda herança quantitativa, onde dois ou mais pares de alelos determinam o fenótipo, e explica como o triângulo de Pascal se relaciona com a distribuição de coeficientes binomiais para herança quantitativa.
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo suas causas cromossômicas. Apresenta as síndromes de Down, Klinefelter, Turner e Rett, descrevendo seus respectivos cariótipos e características clínicas.
Gregor Mendel estudou a hereditariedade em ervilhas e descobriu duas leis fundamentais: 1) A lei da segregação, que afirma que os pares de fatores se separam nos gametas, que herdam um fator cada; 2) A lei da independência, que mostra que os fatores se herdam independentemente uns dos outros. Ele realizou cruzamentos e observou as proporções nas gerações F1 e F2, apoiando suas leis.
O documento discute a genética humana, incluindo: 1) Características hereditárias como albinismo e fenilcetonúria resultam de alelos autossômicos recessivos; 2) Características como polidactilia resultam de alelos autossômicos dominantes; 3) Condições como hemofilia ligadas ao cromossoma X são transmitidas de pais para filhos.
O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Edwards causada pela trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau causada pela trissomia do cromossomo 13. Também aborda as síndromes de Klinefelter, Turner e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais.
O documento discute a determinação do sexo e herança genética. O sexo é determinado pelos cromossomos sexuais X e Y, com fêmeas tendo genótipo XX e machos XY. O sexo que produz apenas um tipo de gameta é chamado de homogamético, enquanto o que produz dois tipos é heterogamético. A herança ligada ao sexo envolve genes no cromossomo X, enquanto a restrita ao sexo envolve genes no cromossomo Y.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".
1) O documento discute alterações cromossômicas numéricas e estruturais e suas classificações.
2) São descritas as principais síndromes genéticas humanas, incluindo Down, Klinefelter, Turner e outras.
3) Exemplos de questões sobre alterações cromossômicas humanas são fornecidos para exercício.
Este documento apresenta conceitos gerais sobre herança genética, incluindo genes, cromossomos, genótipo e fenótipo. Detalha os diferentes padrões de herança como autossômica recessiva e dominante, ligada ao X recessiva e dominante, restrita ao sexo e mitocondrial.
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
O documento descreve várias Infecções Sexualmente Transmissíveis (ISTs), incluindo seus agentes causadores, sintomas, formas de transmissão e medidas de prevenção. As ISTs discutidas incluem gonorreia, sífilis, candidíase, condiloma, herpes genital, hepatite B e HIV/AIDS. O documento enfatiza a importância de procurar tratamento médico ao notar sintomas e de usar preservativos para prevenir a transmissão dessas doenças.
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aCésar Milani
1) Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
2) Existem duas categorias principais de aberrações cromossômicas: numéricas, que envolvem cromossomos inteiros, e estruturais, que envolvem segmentos cromossômicos.
3) Algumas síndromes causadas por aberrações cromossômicas incluem a Síndrome de
O documento discute padrões de herança monogênica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva e herança ligada ao sexo dominante e recessiva. Exemplos como a acondroplasia e o albinismo ilustram herança autossômica, enquanto a hemofilia A e o daltonismo exemplificam herança ligada ao X recessiva. Os padrões de herança fornecem informações sobre como características genéticas são transmitidas de geração a geração.
Mutações são alterações genéticas que ocorrem espontaneamente ou por exposição a agentes mutagênicos. Podem ser gênicas, alterando sequências de DNA, ou cromossômicas, modificando estrutura ou número de cromossomos. Causam variação genética e evolução, mas também doenças quando prejudiciais.
O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.
Este documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Klinefelter causada por um cromossomo X extra em homens, a Síndrome de Turner causada pela ausência de um cromossomo X em mulheres, e a Síndrome de Down causada por uma trissomia do cromossomo 21.
O síndrome de Turner é uma condição rara que afeta apenas indivíduos do sexo feminino e resulta da ausência total ou parcial de um cromossomo X. Isso causa baixa estatura, órgãos sexuais subdesenvolvidos e esterilidade. O diagnóstico é feito principalmente no nascimento ou na puberdade e envolve exames cromossômicos que revelam um cariótipo 45,X.
O documento descreve diferentes tipos de aberrações cromossômicas, incluindo aneuploidias que envolvem um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, e euploidias que envolvem uma alteração multiplo exato do número haplóide. Também discute rearranjos estruturais equilibrados e não-equilibrados dos cromossomos, como deleções, duplicações, translocações e inversões. Dois exemplos específicos discutidos são a Síndrome de Down, que envolve trissomia do
O documento discute a síndrome de Down, incluindo sua história, causas, características físicas e tratamentos. A síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento físico e intelectual. O diagnóstico e tratamento precoce são importantes para promover o bem-estar da pessoa.
O documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Caracteriza-se por anormalidades físicas e problemas de saúde como baixa estatura, falhas no desenvolvimento sexual e problemas cardíacos. Foi descrita em 1938 e diagnosticada por análise do cariótipo. Não tem cura, mas tratamentos como reposição hormonal podem melhorar os sintomas.
O documento fornece uma introdução sobre genética, abordando tópicos como hereditariedade, DNA, origem da vida, tipos de reprodução, mitose, meiose, gametogênese e gravidez múltipla.
O documento discute pleiotropia, que é quando um único gene controla múltiplas características, e apresenta exemplos como síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet e síndrome de Marfan. Também aborda herança quantitativa, onde dois ou mais pares de alelos determinam o fenótipo, e explica como o triângulo de Pascal se relaciona com a distribuição de coeficientes binomiais para herança quantitativa.
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo suas causas cromossômicas. Apresenta as síndromes de Down, Klinefelter, Turner e Rett, descrevendo seus respectivos cariótipos e características clínicas.
Gregor Mendel estudou a hereditariedade em ervilhas e descobriu duas leis fundamentais: 1) A lei da segregação, que afirma que os pares de fatores se separam nos gametas, que herdam um fator cada; 2) A lei da independência, que mostra que os fatores se herdam independentemente uns dos outros. Ele realizou cruzamentos e observou as proporções nas gerações F1 e F2, apoiando suas leis.
O documento discute a genética humana, incluindo: 1) Características hereditárias como albinismo e fenilcetonúria resultam de alelos autossômicos recessivos; 2) Características como polidactilia resultam de alelos autossômicos dominantes; 3) Condições como hemofilia ligadas ao cromossoma X são transmitidas de pais para filhos.
O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Edwards causada pela trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau causada pela trissomia do cromossomo 13. Também aborda as síndromes de Klinefelter, Turner e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais.
O documento discute a determinação do sexo e herança genética. O sexo é determinado pelos cromossomos sexuais X e Y, com fêmeas tendo genótipo XX e machos XY. O sexo que produz apenas um tipo de gameta é chamado de homogamético, enquanto o que produz dois tipos é heterogamético. A herança ligada ao sexo envolve genes no cromossomo X, enquanto a restrita ao sexo envolve genes no cromossomo Y.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".
1) O documento discute alterações cromossômicas numéricas e estruturais e suas classificações.
2) São descritas as principais síndromes genéticas humanas, incluindo Down, Klinefelter, Turner e outras.
3) Exemplos de questões sobre alterações cromossômicas humanas são fornecidos para exercício.
Este documento apresenta conceitos gerais sobre herança genética, incluindo genes, cromossomos, genótipo e fenótipo. Detalha os diferentes padrões de herança como autossômica recessiva e dominante, ligada ao X recessiva e dominante, restrita ao sexo e mitocondrial.
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
O documento descreve várias Infecções Sexualmente Transmissíveis (ISTs), incluindo seus agentes causadores, sintomas, formas de transmissão e medidas de prevenção. As ISTs discutidas incluem gonorreia, sífilis, candidíase, condiloma, herpes genital, hepatite B e HIV/AIDS. O documento enfatiza a importância de procurar tratamento médico ao notar sintomas e de usar preservativos para prevenir a transmissão dessas doenças.
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aCésar Milani
1) Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
2) Existem duas categorias principais de aberrações cromossômicas: numéricas, que envolvem cromossomos inteiros, e estruturais, que envolvem segmentos cromossômicos.
3) Algumas síndromes causadas por aberrações cromossômicas incluem a Síndrome de
O documento discute padrões de herança monogênica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva e herança ligada ao sexo dominante e recessiva. Exemplos como a acondroplasia e o albinismo ilustram herança autossômica, enquanto a hemofilia A e o daltonismo exemplificam herança ligada ao X recessiva. Os padrões de herança fornecem informações sobre como características genéticas são transmitidas de geração a geração.
Mutações são alterações genéticas que ocorrem espontaneamente ou por exposição a agentes mutagênicos. Podem ser gênicas, alterando sequências de DNA, ou cromossômicas, modificando estrutura ou número de cromossomos. Causam variação genética e evolução, mas também doenças quando prejudiciais.
O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.
O documento discute vários tipos de alterações cromossômicas, incluindo: 1) euploidia, que envolve mudanças no número completo de cromossomos; 2) aneuploidia, que envolve ganhos ou perdas de um ou mais cromossomos; 3) alterações estruturais como deleções, translocações, duplicações e inversões de segmentos cromossômicos.
O documento descreve os principais tipos de alterações cromossômicas, incluindo alterações numéricas como aneuploidias e euploidias, e alterações estruturais como deleções, translocações, duplicações e inversões. Exemplos como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Cri du chat são fornecidos para ilustrar algumas dessas alterações.
Este documento discute várias síndromes genéticas, incluindo como mutações nos cromossomos podem levar a alterações no número ou estrutura dos cromossomos, resultando em condições como a síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome de Rett.
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturaisJhonBarros6
O documento discute vários tipos de anomalias cromossômicas, incluindo aneuploidias que resultam da adição ou remoção de um ou mais cromossomos inteiros, como a Síndrome de Down, e aberrações estruturais como deleções, duplicações e translocações que alteram a estrutura dos cromossomos. O documento também explica técnicas como o bandeamento G usado para identificar anormalidades cromossômicas.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
O documento descreve as principais características do núcleo celular e dos cromossomos. O núcleo contém o material genético da célula na forma de cromatina e é responsável pela coordenação das atividades celulares. Os cromossomos, encontrados no núcleo, carregam os genes na forma de DNA e sofrem processos como a mitose e a meiose para a divisão celular.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo a síndrome de Patau causada por trissomia do cromossomo 13. As mutações podem causar alterações nas proteínas resultando em doenças ou anomalias. Mutações cromossômicas estruturais ou numéricas também podem provocar malformações. A síndrome de Patau causa várias anomalias e tem alta taxa de mortalidade na infância.
O documento discute várias doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome do Miado de Gato, Síndrome de Down e trissomias do cromossomo 13, 18 e 21. As doenças estão associadas a alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos e causam atrasos no desenvolvimento e malformações.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e tipos. As mutações podem ocorrer nos genes ou cromossomos e causar variações hereditárias. Mutações cromossômicas incluem alterações no número ou estrutura dos cromossomos, podendo causar anomalias ou inviabilidade. Síndromes como Down, Turner e Klinefelter são exemplos de mutações cromossômicas numéricas.
Mutação causa alterações permanentes no material genético que podem ocorrer naturalmente ou por indução. Mutações genéticas alteram a sequência de genes por substituição, deleção ou inserção de nucleotídeos, enquanto mutações cromossômicas alteram o número ou forma dos cromossomos, como aneuploidias e alterações estruturais. Síndromes como Down, Patau e Edwards são causadas por trissomias de diferentes cromossomos.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações são alterações no DNA que podem ser silenciosas ou causar doenças. Elas promovem a evolução aumentando a variabilidade genética. Vários tipos de mutações são descritos, incluindo cromossômicas numéricas e estruturais que causam síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações são alterações no DNA que podem ser silenciosas ou causar doenças. Elas promovem a evolução aumentando a variabilidade genética. Vários tipos de mutações são descritos, incluindo aneuploidias que causam síndromes como Down e Klinefelter.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas e síndromes genéticas, incluindo suas causas e características. É descrito que mutações podem ser gênicas ou cromossômicas, podendo causar variações hereditárias ou doenças. Vários agentes mutagênicos são listados, assim como exemplos de síndromes como Down, Turner, Edwards e outras.
Este documento discute vários tópicos relacionados a mutações genéticas e cromossômicas. Aborda o que são mutações, seus tipos e efeitos, além de apresentar exemplos de doenças genéticas como a anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down e outras.
O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas, causadas por fatores físicos ou químicos, e podem resultar em variações hereditárias, doenças ou evolução. Vários tipos de mutações cromossômicas como aneuploidias podem causar síndromes como Down, Turner e Klinefelter.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas como síndromes de Down, Patau e Edwards, e mutações estruturais como a síndrome do "miado de gato". É fornecida uma descrição detalhada dos sintomas associados a essas condições genéticas.
O documento discute o papilomavírus humano (HPV), um vírus de DNA que infecta o trato anogenital humano e pode causar câncer de colo do útero. O documento explica que existem mais de 200 tipos de HPV, dos quais cerca de 40 infectam o trato anogenital, e que dois tipos de alto risco causam a maioria dos casos de câncer de colo do útero. O documento também discute vacinas contra HPV e esforços de prevenção e rastreamento de câncer de colo do útero em Portugal.
Este documento descreve as regras de um jogo de perguntas e respostas sobre métodos contraceptivos com o objetivo de ajudar o Bart a se preparar para um encontro. O jogo consiste em 16 perguntas de escolha múltipla e o jogador precisa acertar pelo menos metade para que o Bart esteja pronto. Se errar uma pergunta, pode pedir ajuda a um colega uma vez.
O documento descreve diferentes métodos contraceptivos naturais e não naturais. Entre os métodos naturais estão o método do calendário, das temperaturas e do muco cervical. Os métodos naturais têm baixa eficácia contra a gravidez. Os métodos não naturais incluem preservativos, espermicidas, DIU, contracepção hormonal e cirúrgica. Estes métodos são mais eficazes na prevenção da gravidez, mas alguns podem ter efeitos colaterais. O documento fornece detalhes sobre como cada mé
Uma palestra sobre nutrição será realizada pela nutricionista Tânia Parece no Auditório Municipal da Povoação a partir das 20h30 em 15 de novembro. O evento está aberto à comunidade em geral.
Este certificado reconhece a presença de uma pessoa em uma palestra sobre como comer bem e barato realizada no auditório municipal da Vila da Povoação em 15 de novembro de 2011.
Este documento é uma folha de presença para uma palestra sobre como comer bem e barato, contendo espaços para o nome, idade, contato e profissão de até 16 participantes.
Doenças cardiovasculares - Carolina, Maria e MichelleCarolina Correia
Este documento discute as doenças cardiovasculares, fatores de risco e medidas preventivas. As principais ideias são: 1) As doenças cardiovasculares afetam o coração e vasos sanguíneos e são a principal causa de morte no país. 2) Fatores de risco incluem tabagismo, sedentarismo, stress, diabetes, obesidade e hipertensão. 3) Medidas preventivas envolvem não fumar, dieta saudável, exercício e exames regulares.
Doenças cardiovasculares - Carolina, Maria e Michelle
Mutações e síndrome de turner
1.
2. Mutações
Alterações bruscas do material genético
• As mutações são raras e
raramente são hereditárias;
• Os efeitos são desde
inconsequentes a fatais;
• São fonte primária de
informação genética;
• São a chave do sucesso
evolutivo dos seres vivos.
4. Mutações Génicas
Alteração pontual ao nível dos nucleótidos de
um gene
• Uma alteração ao nível dos genes deve-se à substituição de
nucleótidos (como na anemia falciforme ou na fenilcetonúria);
• Noutros casos, a molécula de DNA
perde (deleção) ou ganha (inserção)
um nucleótido.
5. Substituição de
um nucleótido
por outro
diferente
Altera
completamente a
mensagem, pois
vai repercutir-se
em todos os
codões existentes
a partir daquele
que foi alterado
6. Redundância
• É também frequente as mutações terem um efeito neutro, uma vez
que a alteração que introduzem não afeta o funcionamento normal
do gene, porque não há qualquer alteração na proteína que codifica.
7. Mutação O codão mutado codifica o mesmo aa;
silenciosa Não tem efeitos sobre o fenótipo.
Mutação com O codão mutado implica a substituição de um
perda de aa por outro;
A proteína codificada pode ser alterada.
sentido
O codão mutado converte-se num codão STOP,
Mutação sem ou o contrário;
sentido Origina uma proteína mais curta ou mais longa
do que a normal.
8. Mutações Génicas
Linha germinativa Células somáticas
• Pode originar um
• Está presente em conjunto ou um clone
todas as células de células mutantes
idênticas entre si
É transmitida à Pode afetar a vida do
descendência - indivíduo, mas não afeta a
meiose sua descendência - mitose
10. Mutações Cromossómicas
Mutações de porções maiores que afetam
cromossomas
• Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas
sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, globalmente
designado por síndroma;
• Ocorrem durante a meiose, em fenómenos de crossing-over.
11. Mutações
cromossómicas
Estruturais Numéricas
O número de cromossomas mantém- Células com excesso ou com
se, mas o seu material genético défice de cromossomas;
altera-se devido a perdas, ganhos Usa-se o sufixo -somia para
ou rearranjos de determinadas indicar a alteração numérica do
porções. cromossoma.
12. Mutações cromossómicas estruturais
Representa uma perda de
Deleção material cromossómico
Repetição de uma porção;
Duplica- são muito importantes sob o
ção ponto de vista da evolução
Segmento cromossómico
Inversão experimenta uma rotação
de 180 graus
Podem ocorrer a
Translo- translocação simples e as
cação translocações recíprocas,
que são as mais comuns
13. Mutações cromossómicas numéricas
Distinguem-se as poliploidias e as aneuploidias
Erros que ocorrem durante a Os erros na separação dos
meiose podem multiplicar o cromossomas envolvem um par de
conjunto de todos os homólogos correspondendo a
cromossomas. nulissomias, trissomias e polissomias.
16. Síndrome de
Turner
Anomalia cromossómica
cuja origem é a perda
parcial ou total de um
cromossoma X
• Resulta de uma não-disjunção durante a formação do
espermatozóide;
• A constituição cromossómica é 45, X.
obs.: ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e
cavalos.
17. CAUSAS
• Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente
de um cromossoma X;
• É mais comum a paciente possuir apenas um cromossoma X.
Outras podem ter dois cromossomas X, mas um deles está
incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois
cromossomas X, mas outras células têm apenas um (mosaicismo)
18. SINTOMAS
Os possíveis sintomas em bebés incluem:
• Mãos e pés inchados;
• Pescoço alado e largo;
• Orelha em posição baixa;
• Manchas descoloridas na pele;
• Muitos mamilos.
19. Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres
mais velhas:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com
pêlos púbicos escassos e peito pequeno;
• Peito liso e largo em forma de escudo;
• Pálpebras caídas;
• Olhos ressecados;
• Infertilidade;
• Falta de menstruação;
• Baixa estatura;
• Ressecamento vaginal, que pode resultar em relações sexuais
dolorosas;
• Deficiência visual;
20. • Coartação da aorta;
• Infecções nos ouvidos e perda auditiva.
21. Incidência
• A incidência da síndrome de Turner em nascimentos
do sexo feminino é 1 em 5000;
• Cerca de 98% de todos os fetos com síndrome de
Turner resultam em aborto;
• A síndrome de Turner é responsável por cerca de 10%
do número total de abortos espontâneos nos EU.
22. EVOLUÇÃO
• A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade, altura em
que ocorre uma desaceleração do crescimento.
Os problemas associados à
Síndrome de Turner podem
Apesar de uma inteligência normal
ocorrer nos sistemas ocular,
ou até acima do normal, estas
auditivo, cardiovascular,
crianças podem apresentar
linfático e imunitário.
dificuldades na aprendizagem, como
no cálculo matemático.
23. • Aneurismas da aorta e aterosclerose;
• Anomalias vasculares, que no trato gastrointestinal pode resultar
em hemorragias;
• Doenças auto-imunes.
24. DIAGNÓSTICO
• O diagnóstico desta patologia faz-se através do estudo
cromossómico, sendo 1/3 destas doentes diagnosticadas à
nascença, 1/3 na infância e as restantes na adolescência.
25. TRATAMENTO
Sendo uma doença cromossómica, a ST não tem cura, mas muitos dos
sintomas, como a estatura e a infertilidade, podem ser minimizados.
• Hormonas de crescimento; • Uso de um óvulo de um
• Estrogénio para o desenvolvimento dador.
dos caracteres sexuais secundários.
26. EXPETATIVAS
• Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando
cuidadosamente acompanhadas pelo médico.
COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS
• Artrite; • Otite Média ;
• Cataratas: • Obesidade;
• Diabetes; • Escoliose (em adolescentes).
• Tiróide de Hashimoto;
• Problemas cardíacos;
• Pressão alta;
• Problemas nos rins;
27.
28. CURIOSIDADES…
• Apenas 40% das doentes com ST que
engravidam conseguem dar à luz um bebé
vivo e saudável;
• Em Portugal ainda existe muito pouca informação sobre a
doença. O estudo “Síndroma de Turner Revisitado”, do Serviço
de Genética Médica do Hospital de Santa Maria, apoiado pela
Serono, é a primeira investigação com doentes portugueses com
ST em que foi feita uma completa avaliação psicológica;
• Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de
Turner (ST).
31. As portadoras de ST poderão ter
uma vida normal, podendo revelar
até grande sucesso
escolar/profissional. Para isso terão
que ter não só acompanhamento
médico como também apoio por
parte da família e sociedade.
Michel de Montaigne