A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13, descrita pelo médico geneticista Klaus Patau em 1960, e não é hereditária, resultando de um acidente genético. As crianças com essa condição enfrentam diversas malformações congênitas e têm uma expectativa de vida curta, com a maioria falecendo dentro do primeiro mês. A incidência é maior em meninas e a síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo, com apenas 2,5% dos fetos nascendo vivos.

1. EREM Senador João Cleofas de Oliveira
Estudantes: Vinícius/Leônidas/Denilson/Renan/César
3°A

2. O que é síndrome de Patau?
 A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O
médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a
doença, em 1960. Esta não é uma doença hereditária, mas
um simples e infeliz acidente genético. Ao invés de um par
de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta
condição genética dá-se o nome de Trissomia.

3. mutações
Alterações
do genoma
Aumento da
variabilidade
de genética
LetaisEspontâneas
e silenciosas
Acarreta
doenças
ou
anomalias

4. Por que ocorre essa anomalia?
É uma anomalia sexual recessiva do cromossomo X,
ocorre por não haver disjunção dos cromossomos
durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina
gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta
apresenta um par de cromossomo 13 do
espermatozóide, resulta em um embrião com
trissomia.

5.  ANAFASE I: Na anáfase I, os cromossomos
homólogos que estavam pareados na placa equatorial
da célula começam a ser puxados pelas fibras do fuso
até os pólos da célula. Cada cromossomo possui um
par de cromátides unidas pelo centrômero. Nessa fase,
as proteínas coesinas são degradadas e os quiasmas
desaparecem.

6.  A trissomia tem origem no óvulo pelo fato da mulher
geralmente maturar apenas um ovócito, ao contrário
do homem, que matura milhões de espermatozoides, o
que faz com que gametas masculinos com alterações
no número de cromossomos tenham menor
viabilidade que gametas normais e pouquíssimas
possibilidades de fecundar um ovócito.

7. Mutações cromossómicas
estruturais
Alterações na estruturas dos cromossomos
podem ocasionar:
A perda de gene;
a leitura duplicada;
erros na leitura de um ou mais genes;
acontecem por:
deleção;
duplicação;
translocação;
inversão de partes de cromossomos;

8. Sinais da Doença
Holoprosencefalia;
Microcefalia e testa achatada;
Queixo pequeno;
Orelhas dismórficas;
Pescoço curto;
Deficiência mental;
Lábio e palato leporinos;
Hérnia umbilical;
Baixo peso;

9. Tempo de sobrevivência dos
afetados
5% 6 meses
+3 meses
25% 1 mês
70%

10.  A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em
crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando
em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia,
acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13
nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de
aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
 Por esta ser uma moléstia grave e que apresenta diferentes
malformações congênitas, o prognóstico de sobrevivência é
muito curto, sendo que a maior parte dos nascidos vivos
morre dentro do primeiro mês de vida. No entanto, há
parcos relatos de crianças portadoras da síndrome que
sobreviveu até os 10 anos de idade.

11. Família e Sociedade
Dependentes
Rejeitadas
Aberrações
Condições familiares;
Condições Sociais
Preconceito;
Não Inclusão;
‘’Monstros’’
Perturbações;

12. Conclusão
 Os portadores dessa anomalia, trissomia 13 ou
síndrome de patau, os indivíduos não tem muito
tempo de vida;
 Até agora não encontraram cura para essa anomalia;
 Desde o nascimento até a morte estas crianças tem de
ser acompanhadas por uma equipe medica.

13. Bibliografia
https://pt.slideshare.net/1616/sndrome-de-patau-
12104385
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome
-de-patau
http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-
patau/