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Mutações Genéticas
Este documento discute mutações cromossômicas numéricas que ocorrem durante a divisão celular e podem levar a síndromes genéticas, como a fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) e a doença de Huntington (DH). A FOP causa a formação de um segundo esqueleto que imobiliza o corpo, enquanto a DH é causada por repetições excessivas do códon CAG e leva a problemas neurológicos e psicológicos.
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- 15. Pai F f Mãe f Ff ff f Ff ff 50% de 50% de probabilidade probabilidade de ficar com o de ficar com o gene gene normal defeituoso
- 16. ff Ff ff Ff Ff ff ff Gene normal Ff Gene mutante Indivíduo do Indivíduo do Portador de FOP sexo masculino sexo feminino
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- 19. Manifestação da doença a partir dos 10 anos Supostos tumores Má formação dos dedos grandes dos pés Formação de um segundo esqueleto
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- 32. Pai H h Mãe h Hh hh h Hh hh 50% de 50% de probabilidade probabilidade de ficar com o de ficar com o gene gene normal defeituoso
- 33. hh Hh hh Hh Hh hh hh Gene normal Hh Gene mutante Indivíduo do Indivíduo do Portador de DH sexo masculino sexo feminino
- 34. CAG Huntingtina Huntingtina normal defeituosa
- 36. Exame neurológico Exame psicológico História familiar detalhada Teste genético
- 39. Doença de HuntingtonJuvenil Referências na Televisão • Na série “Dr. House” • Na série “Anatomia de Grey” O apoio da família é muito importante!