O documento descreve onde se encontra o material genético em diferentes organismos, incluindo procariotas e eucariotas. Nos procariotas como a E. coli, o DNA está localizado no citoplasma em um único cromossoma circular. Nos eucariotas, o DNA está organizado em cromossomas lineares no núcleo e também em DNA mitocondrial e cloroplastidial. O documento também discute a regulação gênica, incluindo os operões lac e trp em bactérias como a E. coli.

1. Organização e regulação do
material genético

2. Onde se encontra localizado o
material genético?
Nos Procariontes
A E. Coli contém cerca de 4x 10 6
pares de bases
que se encontram localizados num único
cromossoma circular, que se encontra no citoplasma.

3. Onde se encontra localizado o
material genético?
Nos Eucariontes

4. Onde se encontra localizado o
material genético?
Nos Eucariontes, as moléculas de DNA organizam-se
em diversas moléculas separadas, formando
cromossomas lineares, constituindo o cariótipo.

5. .
DNA extra nuclear
• DNA mitocondral
Os genes codificam essencialmente para proteínas
associadas à obtenção de energia pela respiração
• DNA cloroplastidial
Os genes codificam essencialmente para proteínas
associadas ao metabolismo fotossintético
As mitocôndrias e os cloroplastos possuem diversos
cromossomas circulares de reduzidas dimensões.

6. .
DNA extra nuclear
As mitocôndrias das células humanas possuem várias
cópias de uma molécula de DNA com cerca de 37 genes
O modo de transmissão
desse genes é diferente
do observado no
material genético
nuclear.
O material genético contido nas mitocôndrias é transmitido
à descendência apenas pelas mães.
Não segue as leis de Mendel

7. .
DNA extra nuclear
A análise dos genes contidos no DNA mitocondrial
e também no cromossoma Y, permite estudar linhagens
maternas e paternas.
Assim é possível seguir as pisadas da espécie humana
ao longo do seu processo evolutivo
Como aqui chegámos?
De onde viemos?
A National Geographic Society lançou um programa
global de rastreio genético da humanidade, com o
objectivo de compreender de onde veio e por onde
passou a nossa espécie.
Pensa-se que dentro de 5 anos
se saberão os resultados.
http://www.nationalgeographic.com/genographic

8. .
Genoma
É todo o conjunto do material genético que se encontra
no interior de uma célula.
Dimensões do genoma de alguns organismos
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Se todo o DNA
humano fosse
alinhado,prefazia
600 vezes o
trajecto entre a
terra e o sol

9. .
Organismos cujos genomas
já foram sequenciados
Drosophila melanogaster Saccharomyces cerevisae
Arabidopsis thaliana
E. coli
C. elegans

10. .
Projecto Genoma Humano (PGH)
O Genoma humano é
parecido com o do
chimpazé em 98%.
Entre duas pessoas o
DNA difere em apenas
0,2%.
Estima-se que pelo menos
223 dos nossos genes
possam advir de
bactérias.
Mais de 95% do DNA não
tem função conhecida.
É classificado como “lixo”.

11. .
Todas as células humanas contêm um genoma completo,
com excepção dos glóbulos vermelhos e dos gâmetas.
• As espécies apresentam
um número variado de
cromossomas.
• O DNA do genoma humano
está organizado em
23 pares de cromossomas.

12. ,
Os cromossomas contêm diferentes
tipos de DNA
Localização de diversos genes
funcionais no cromossoma X
• DNA codificante (genes funcionais)
Pode ocorrer uma ou mais cópias
• DNA repetitivo
pode compor sequências com ou sem sentido,
caso dos telómeros e centrómeros
• DNA espaçador
DNA “lixo” - todas as unidades que
ainda não foram identificadas e sem
função aparente.

13. ,
Os genes são muito importantes
Mas são as proteínas que desempenham as mais
importantes funções vitais da célula

14. ,
Regulação génica
Como é que a partir de uma única célula - o zigoto
se formam organismos multicelulares com células muito
diferentes organizadas em tecidos?
parte de uma
célula nervosa
3 células
musculares
Células do sangue espermatozóides

15. ,
Regulação génica
No interior da célula existe informação genética
suficiente para todas as reacções metabólicas,
crescimento e reprodução.
Se não houvesse regulação dos genes, a célula
produziria constantemente proteínas em elevadas
quantidades.
Nem todas as proteínas são necessárias em
determinadas circunstâncias e nas mesmas
quantidades.

16. ,
Regulação génica
Nas células
eucariotas,
a regulação da
expressão
génica ocorre a
diferentes níveis
nas células.

17. ,
Regulação génica
A cromatina e a regulação da expressão dos genes

18. ,
Regulação génica
A grande maioria dos mecanismos de regulação ocorre
ao nível da transcrição
A região do DNA à qual se liga uma
RNA polimerase para iniciar
a transcrição tem o nome de
promotor.
Em procariontes, proteínas bloqueiam ou permitem o acesso da
RNA polimerase ao promotor, tendo uma acção:
– Repressora - bloqueia o promotor
– Indutora - torna o promotor mais acessível
Assim, regulam a produção de RNA mensageiro de acordo com
as necessidades
A maioria dos genes não é expressa, excepto quando é necessária.

19. ,
Regulação génica nos Procariontes
2 investigadores franceses
François Jacob e Jacques Monod,
trabalharam com a bactéria
Escherichia coli (E. Coli)
e estudaram:
os genes envolvidos no metabolismo da lactose Operão lac
e os genes envolvidos na síntese do triptofano Operão trp.
Receberam o prémio Nobel em 1965.
J. Monod F. Jacob

20. ,
Regulação génica nos Procariontes
Se por exemplo bebermos um copo de leite, vai
haver um súbito aumento de lactose.
Em resposta a E. coli vai expressar 3 genes que
codificam enzimas para absorver e digerir este
açúcar.
Quando desaparecer a lactose a bactéria deixa de produzir estas
enzimas.
Esta bactéria é capaz de adaptar a sua expressão dos genes às
mudanças do meio.
A Escherichia coli (E. coli )
bactéria que vive no intestino
de muitos animais incluindo o
humano.
Possui 4288 genes que
codificam para proteínas.

21. ,
Operão lac
Operão É um segmento de DNA que contém um grupo de genes que são
transcritos como uma unidade.
É constituído por:
Gene promotor - É onde se
liga a enzima RNA-
polimerase para iniciar a
transcrição dos genes
Gene operator É onde se
liga o repressor. Funciona
como um interruptor,
para os genes estruturais liga
e desliga
3 Genes estruturais –
codificam a produção das 3
enzimas necessárias ao
metabolismo da lactose
Gene regulador – produz uma
proteína – o repressor

22. ,
Operão lac
O operão lac desligado (em“off”)

23. ,
Operão lac (lactose)
O operão lac ligado (em “on”)

24. ,
Operão lac (lactose)
Na presença de lactose, o operão funciona,
produzindo-se enzimas que vão degradar este
açúcar.
mecanismo de tipo indutivo.
A lactose
liga-se
ao repressor,
inactivando-o
Operão trp (triptofano)
mecanismo de tipo repressivo.
Na presença de triptofano, o operão não
funciona, não se produzindo enzimas
necessárias à síntese deste aminoácido.
O triptofano
liga-se
ao repressor,
activando-o

25. ,
Operão trp (Triptofano)