Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô

2. Padrões de Herança nas Populações Humanas

3. Podem ser numéricas ou estruturais e
envolver um ou mais autossomos,
cromossomos sexuais ou ambos.
1) Alterações no Número de
Cromossomos (Heteroploidia)
2) Alterações na Estrutura dos
Cromossomos.
Alterações cromossomiais:

4. Alterações no número de cromossomos
→ Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).
→ Podem produzir anomalias graves e até
a morte do organismo.
→ Se dividem em:
Euploidias: quando há a alteração de um
genoma inteiro.
Aneuploidias (Somias) quando
acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.

5. As aneuploidias podem ser:
Autossômicas Sexuais
Do par 1
ao 22 Par 23
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (XX ou XY)

6. CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

7. Aneuploidias :
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de
cromossomos, mas não de todos.
A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia
(três cromossomos em vez do par normal de cromossomo)
ou, menos frequente, monossomia (apenas um
representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia
é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um
par de cromossomos durante uma das duas divisões
meióticas.
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a
meiose II são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam
um representante de ambos os membros do par de
cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

8. Síndrome de Down
→ Trissomia do cromossomo 21
→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Mais raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
→ Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália pouco
desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulações.

9. Síndrome de Down

10. PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

11. PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO

12. Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da
mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos
meninos
Síndrome de Down

13. Síndrome de Edwards
→ Trissomia do cromossomo 18
→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
→ Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias
nas mãos e pés, malformações cardíacas,
renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

14. Síndrome de Edwards

15. Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos
cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do
primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Edwards

16. Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47
Síndrome de Edwards

17. Síndrome de Edwards
Trissomia do 18

18. Síndrome de Patau
→ Trissomia do cromossomo 13
→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
→ Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes,
orelhas deformadas e com baixa implantação,
pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

19. Síndrome de Patau

20. Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes
Orelhas deformadas
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Síndrome de Patau
Pescoço alado
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou
sobrevida até o
segundo ano

21. Síndrome de Patau
Trissomia do 13

22. Aborto em Patau
Síndrome de Patau
Trissomia do 13

23. Síndrome de Turner
→ Monossomia do cromossomo X
→ Cariótipo 44A + X0 = 45.
→ Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade, ausência de
menstruação, mamas pequenas, vulva infantil,
pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina
sexual negativa, raramente deficiência mental.

24. Síndrome de Turner

25. Monossomia do 23 (44A +X0) = 45
Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Síndrome de Turner

26. Aborto em Turner
Síndrome de Turner
X0

27. Aborto em Turner
Síndrome de Turner
X0

28. PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

29. Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos,
devido ao grande número de abortos que chega ao índice
de 90-97,5%.
Síndrome de Turner
X0

30. Síndrome de Turner
X0

31. Síndrome de Klinefelter
→ Trissomia do cromossomo X
→ Cariótipo 44A + XXY = 47.
→ Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura
elevada, cromatina sexual positiva, deficiência
mental.

32. Síndrome de Klinefelter

33. Síndrome de Klinefelter
XXY

34. Trissomia do 23 (44A + XXY) = 47
Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de
Barr
Altos, magros com membros
alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e
atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Síndrome de Klinefelter

35. Síndrome de Klinefelter

36. Síndrome de Klinefelter
XXY

37. Síndrome de Klinefelter
XXY

38. Síndrome de Klinefelter
XXY

39. Ginecomastia (XXY)
Síndrome de Klinefelter

40. Ginecomastia (XXY)
Síndrome de Klinefelter

41. 48, XXXY - 49, XXXXY
→ Quanto maior a aneuploidia mais severa será a
deficiência mental e física.
→ Hipogenitalismo
→ Maturação óssea tardia
→ Desenvolvimento de seios
→ Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,
agitação, hiperatividade.
→ Membros alongados
48, XXXY = 1 / 25.000

42. XXXY XXXXY
XXXXY

43. Fenda palatina
Alterações cromossomiais:
Lábio leporino

44. Lábio leporino
Cíclope humano
Alterações cromossomiais:

45. Lábio leporino/Fenda palatina
Alterações cromossomiais:

46. Polidactilia
Alterações cromossomiais:

47. Acondroplasia
Alterações cromossomiais:

48. Sirenomelia
Alterações cromossomiais:

49. Síndrome do Triplo X:

50. SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45, X0
2n: 46, XX
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47, XXX
2n:46, XY
Alterações cromossomiais:

51. Síndrome do Triplo X:
A síndrome do triplo X é uma condição genética na
qual 1 entre 800 mulheres possuem um
cromossomo X extra ( o normal é possuir dois).
Esta condição é também conhecida como
síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e
síndrome do XXX.
A maioria das mulheres que possuem o X extra,
nunca sabem que o possuem, e a condição não é
passada de mãe para filha.

52. Síndrome do Triplo X:
Crianças com a síndrome podem nascer com pouco
peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas
físicos desta condição. Assim que estas crianças
crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento
de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades
sociais e maturação.
As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a
possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas
mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no
entanto, ao envelhecerem algumas entram na
menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres.
Não há tratamento específico para a síndrome do triplo
X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota
afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu
desenvolvimento.

53. Síndrome do Triplo X:
Pessoa claramente feminina
- Genitália e mama subdesenvolvidas
- Certo retardamento mental(algumas são normais,
outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual
secundário)
- São férteis
Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X.
Como são tetra X (48; XXX) possuem um retardamento
mental mais acentuado.
Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e
tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem um
retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior
o numero de X maior será o retardamento mental.

54. Síndrome do Duplo Y:

55. Síndrome do Duplo Y:
Homens XYY:
- Nesta anomalia como diz o próprio nome, os
portadores possuem um ou mais cromossomos Y.
Características:
- Altura media de 1,8m
- QI de 80-118
- Grave acne facial durante a adolescência
- Anomalias nas genitálias
- Ocorrência de 0,69:1000

56. Síndromes:
Autossômicos
Síndrome de Down
Trissomia do 13 : (47, + 13 ). Patau
Trissomia do 18 : Eduards
Cromossomo sexual
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Mulheres poli-X
Homens poli Y

57. Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo
mundo. Desconhece-se a frequência real na população.
Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela
fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um
espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro
espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos
formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam
fundindo-se e se tornando um único indivíduo que,
geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo.
Desconhece-se por que se produz esta fusão.
Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como
testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem
componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas
podem ter aparência tanto feminina como masculina.
Hermafroditismo

58. RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y
Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)

59. Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de
nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis,
e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a
idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas).
Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a
sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que
em inglês significa lobo).

60. DALTONISMO

61. DALTONISMO
NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS

62. ZIGODACTILIA
Junção de um ou mais dedos

63. ZIGODACTILIA
Junção de um ou mais dedos

64. HEMOFILIA
Ao romper um vaso sanguíneo em um individuo normal, haverá a
saída de uma de uma certa quantidade.
De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8
minutos.
HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)