O documento aborda a hereditariedade humana, discutindo mais de 2500 características hereditárias e os desafios na pesquisa genética, como a impossibilidade de cruzamentos experimentais e longos ciclos de geração. Apresenta métodos de análise de árvores genealógicas para rastrear doenças hereditárias, detalhando as transmissões autossómicas dominantes e recessivas com exemplos. Além disso, inclui exercícios sobre genética aplicada a casos específicos de herança sanguínea e doenças genéticas.

1. Hereditariedade HumanaIsabel Lopes

2. Genealogia HumanaAo longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas…IL 2009

3. DificuldadesPara fazer estudos de hereditariedade em seres humanos existem alguns entraves. Os principais são: Não é possível fazer cruzamentos experimentais (apenas observar e recolher dados)

4. O número de descendentes é reduzido

5. O tempo de cada geração é muito longo

6. Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares)IL 2009

7. Árvores genealógicasMulher normalHomem normalfalecidoSexo desconhecidoMulher afectadacasamentoHomem afectadofilhosGémeos verdadeirosirmãosÁrvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.IL 2009

8. Transmissão da polidactiliaIL 2009

9. Transmissão autossómica dominante Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;IL 2009

10. Transmissão autossómica dominante - Exemplos orelhas com lóbulo solto

11. capacidade de enrolar a língua

12. cabelo castanho

13. visão normal

14. polidactilia

15. intolerância à lactose

16. sardas IL 2009