1) A genética do comportamento estuda os mecanismos genéticos e neurobiológicos envolvidos em diversos comportamentos, sendo influenciada por fatores genéticos e ambientais; 2) O transtorno obsessivo-compulsivo possui componente genético importante e estudos procuram identificar genes associados, porém sem sucesso até o momento; 3) A esquizofrenia é doença neuropsiquiátrica grave com forte componente genético e estudos apontam vários genes e regiões cromossômicas pot

1. Equipe: Ana Caroline
Bárbara Nazly
Gisleine Emanuele
Hemilly Rayanne
Genética básica/ Tereza Marquim
Universidade de Pernambuco – UPE
Instituto de Ciências Biológicas – ICB

2. • Sua origem nos remete à domesticação dos animais;
• Área de intersecção entre a genética e as ciências de
comportamento (psicologia);
• Disciplina científica que estuda os mecanismos genéticos e
neurobiológicos envolvidos em diversos comportamentos animais e
humanos;
• A engenharia genética forneceu as ferramentas necessárias ao
estudo do comportamento associado à genética molecular;
- Avanço na identificação dos genes
- Entender a interação dos genes

3. • A genética do comportamento não pode ser confundida com
determinismo genético;
• Quando se trata de comportamento não é um único gene que
determina as ações e sim a influência de vários genes (interação
gênica);
• Os Transtornos Mentais e Comportamentais devem-se,
predominantemente, à interação de múltiplos genes de risco com
fatores ambientais
- A exposição a substâncias psicoativas no estado fetal;
- Desnutrição;
- Perturbação do ambiente familiar;
- Isolamento e trauma.

5. • Transtorno psiquiátrico heterogêneo caracterizado pela presença
de obsessões e compulsões;
- Obsessões
- Compulsões
• Geralmente uma compulsão é realizada para reduzir o sofrimento
causado por uma obsessão;
• As obsessões e compulsões causam
marcado desgaste, interferindo
significativamente nas funções sociais,
acadêmicas, ocupacionais ou pessoais;

6. • Para se fazer um diagnóstico é necessário que o nível da
sintomatologia ocupe mais de uma hora por dia;
• Prevalência de 2 a 3% na população geral;
- maior entre as mulheres
• Apesar dos vários estudos sobre o TOC, sua etiologia, diversidade
de sintomas e de resposta ao tratamento ainda são desconhecidas;
• Contudo, os estudos de genética
epidemiológica têm demonstrado
que o fator genético é um importante
componente na etiologia do TOC;

8. • Presume-se que genes de vulnerabilidade interagindo com fatores
ambientais têm um papel crucial na formação e/ou no TOC de
início precoce;
• Atualmente, muitos estudos na área de genética epidemiológica e
também estudos de associação, procuram identificar genes
associados com o desenvolvimento deste transtorno;
• Até o presente momento, os estudos
genéticos realizados para o TOC não
conseguiram encontrar um gene que
poderia estar associado à sua
fisiopatologia;

10. • Doença neuropsiquiátrica grave que atinge aproximadamente
1% da população mundial.
• Pesquisas realizadas com familiares demonstraram uma
correlação linear e direta entre o grau de parentesco e os
riscos de surgimento da esquizofrenia.
• Entre causas genéticas e ambientais, o componente
genético é mais preponderante no surgimento da doença.
• A causa da esquizofrenia é complexa e multifatorial ,
envolvendo componentes genéticos e não-genéticos.

11. • Indivíduos com predisposição familiar possuem várias
anormalidades estruturais no cérebro, incluindo tamanho
reduzido e ventrículos aumentados, comuns em pacientes
com esquizofrenia, mas a hereditariedade não explica todos
os casos da doença.
• Mitocôndria:
Algumas mutações no DNAmt diminuem a atividade da
citocromo c oxidase e podem estar relacionadas com o
aumento do risco para esquizofrenia na população.

12. • Pessoas sem nenhum parente esquizofrênico - 1%
• Com algum parente distante - 3 a 5%
• Aqueles que têm um membro familiar 10%
• Se a doença afeta ambos os pais ≈ 40%
• No caso de gêmeos idênticos ≈ 65%.

13. • Os genes que parecem estar envolvidos estão distribuídos
em muitas regiões do nosso genoma e, de acordo com
isso, loci genéticos que parecem conferir suscetibilidade para
desenvolver esquizofrenia têm sido mapeados em diversos
cromossomos, incluindo:
• 1q21-22,
• 6p25, 8p21,
• 10p14,
• 13q32,
• 18p11
• 22q11-13

14. • SíndromeVelocardiofacial;
• Gene da catecol -O-metil transferase (COMT) – um dos
genes que está deletado no 22q11;
• A função biológica daCOMT, sua localização na micro-deleção
do cromossomo 22q11 a tornam um gene candidato a ser
marcador molecular da esquizofrenia.

15. • G72
• Proteína D-aminoácido oxidase (DAAO)- estimula a
produção de N-met il-D-aspartato, que é um potente
estimulante dos receptores de glutamato no cérebro.
Quatro SNPs (Single Nucleot ide Pol imorphism) deste
gene foram associados com a esquizofrenia

16. • Disbindina - proteína de ligação da distrobrevina;
• Participa das sinapses glutamatérgicas.
• Há uma associação significativa entre o gene 6p22.3 e
a esquizofrenia (Sibylle demonstrou em 2003).

17. • Temperamento
• Influências genéticas e ambientais

18. • “experimentos da natureza” que fornecem uma
oportunidade de avaliar as influencias genéticas
e ambientais.
• Monozigóticos – MZ
• Dizigóticos – DZ

19. • Gêmeos MZ e DZ criados juntos;
• Gêmeos MZ e DZ criados separados;

20. • Fatores não genéticos têm papel importante na
doença/comportamento;
• O compartilhamento genético é mais importante que o
compartilhamento do ambiente;
• Alcoolismo; distúrbios alimentares; distúrbios
psiquiátricos, etc.Taxa de concordância alta tanto em
gêmeos criado juntos como separados.

21. • 1) fatores genéticos influenciam substancialmente os
comportamentos;
• 2) importante efeitos ambientais são aqueles que não
são compartilhados;
• Sendo que a maioria dos estudos em gêmeos sugere
que 50% da variação está associada às influências
genéticas, e os 50% restante estão associados a efeitos
ambientais.

22. • Diferenças de temperamento têm origem
genética.Mas o código genético não
determina o traço completamente. Os
padrões genéticos determinam as
respostas iniciais.

23.  Apresenta substrato biológico (genético);
 Manifesta-se durante a infância e constitui biologicamente
a personalidade;
 Relativamente estável ao longo do tempo;

24. • O suicídio é um sério problema de saúde pública, principalmente
em países desenvolvidos, onde as altas taxas de suicídio entre
jovens adultos do sexo masculino fazem com que este seja uma
das principais causas de morte e de anos potenciais de vida
perdidos;
• Diversos fatores contribuem para a predisposição a este evento.
Entre estes se encontram os fatores genéticos, que são
significativos;

25. • O suicídio é um fenômeno complexo que é provavelmente
determinado pela interação de diversos fatores, entre os quais a
constituição biológica do indivíduo, sua história pessoal, eventos
circunstanciais, bem como o meio ambiente;
• Enquanto o comportamento suicida é bastante frequente entre a
maioria dos grupos diagnósticos psiquiátricos, os transtornos mais
prevalentes entre vítimas de suicídio são os transtorno depressivo
maior e a dependência ou abuso ao álcool e/ou a outras
substâncias psicoativas.

26. • No decorrer dos últimos 20 anos, vários estudos neurobiológicos
vêm consistentemente indicando que uma redução na atividade
serotoninérgica é associada com o comportamento suicida,
particularmente entre casos que apresentam altos níveis de traços
impulsivos e impulsivo-agressivos;
• Certo insight sobre a relação entre eventos de vida, fatores
biológicos e comportamento suicida provém dos estudos
conduzidos em primatas não-humanos (macacos);
• Estudos de gêmeos e de adoção foram realizados na tentativa de
separar o componente genético do ambiental. De modo geral, tanto
os estudos de gêmeos como os de adoção encontraram evidência
favorável à participação do componente genético na etiologia do
suicídio.

27. • Em conclusão, a participação do componente genético na etiologia
do comportamento suicida parece ser considerável. Contudo,
parece também ser claro que esta carga genética não é específica
ao suicídio propriamente dito, muito menos à psicopatologia
subjacente frequentemente vista nestes casos. De fato, diversas
linhas de evidência sugerem que uma série de comportamentos
relacionados ao suicídio deva ser considerada de modo a melhor
caracterizar-se tanto os próprios fatores genéticos, como outros
fatores cujo papel é importante na predisposição a este evento tão
trágico.

28. • A prevalência dos transtornos do espectro autista é de cinco a cada 1.000 crianças,
sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro homens para cada
mulher afetada;
• O diagnóstico é baseado em exames clínicos, ou seja, através de uma série de
sintomas apresentados pela criança, seja em maior ou menor intensidade. O
desenvolvimento dos sintomas do autismo é na grande maioria das vezes a partir do
1º ano de vida, mas mesmo sendo bebê já é possível identificar se ele possui a
síndrome;
• Limitação ou ausência de comunicação verbal; prejuízo na capacidade de interação
social; e padrões de comportamento estereotipados e ritualizados.

29. • Certos autistas mostram agressividade, não falam e são
dependentes para tudo (alimentar, tomar banho, trocar, etc.). Os
sintomas dependem muito do grau do distúrbio. Dessa forma,
existem autistas que mostram interesses extremos por certos
assuntos, como por exemplo, matemática, informática, enfim,
mostrando um QI (Quociente de Inteligência) acima da média. E há
autistas que conseguem trabalhar os estímulos e acabam
convivendo de forma normal na sociedade.

30. • A origem do autismo é desconhecida, porém os estudos realizados
apontam para a existência de um forte componente genético
atuando na determinação da doença;
• Mais recentemente, tem-se demonstrado que cerca de 5-10% dos
casos apresentam pequenas alterações do genoma (variação do
número de cópias) que pode ser detectadas com técnicas de
análise genômica;
• Folha de S. Paulo (7/3/2010)
Biólogo e brasileiro (Alisson Muotri) vê origem do autismo em
célula. Trabalhando nos EUA ele e um grupo da UCSD
(Universidade da Califórnia em San Diego) afirmaram que a doença
pode surgir de alteração no formato dos neurônios já no embrião.

31. • Cerca de um terço dos casos de autismo ocorre em associação com outras
manifestações clínicas, como nos casos decorrentes de alterações cromossômicas
ou que fazem parte do quadro de alguma doença genética conhecida. As doenças
genéticas mais comumente associadas ao autismo são a síndrome do cromossomo
X-frágil, a esclerose tuberosa, as duplicações parciais do cromossomo 15 e a
fenilcetonúria não tratada.
• Não existe um teste genético para confirmar o diagnóstico do autismo.
E o tratamento é psicológico, com toda uma visão multidisciplinar,
atendimento médico, fonoaudiólogo, psicomotrocidade, enfim, é uma gama de
profissionais necessários que se trabalham em conjunto para que
essa criança conviva e consiga superar
seus obstáculos em sociedade.

32. • O transtorno bipolar (TB) possui alta prevalência na população
mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores.
• É uma doença com importante fator genético, cuja herança se
caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo
múltiplos genes que estão sob influência de inúmeros fatores
ambientais.
• Várias estratégias de investigação genética têm sido utilizadas para
identificar genes determinantes de vulnerabilidade ao TB.

33. • Estudos com gêmeos, de ligação e de associação permitiram
caracterizar a herdabilidade dessa doença, identificar regiões
cromossômicas potencialmente associadas ao TB e avaliar a
contribuição de genes candidatos na sua etiologia.
• O transtorno bipolar (TB) se caracteriza por alterações do humor, com
recorrência de episódios depressivos e maníacos ao longo da vida.
• A sugestão de herdabilidade dos transtornos mentais ocorreu
inicialmente por meio de observações clínicas e achados de estudos
epidemiológicos com familiares de pacientes. A concordância entre
gêmeos idênticos (monozigóticos) varia de 60% a 80% e o risco de
desenvolver TB em parentes de primeiro grau de um portador situa-se
entre 2% e 15% (Cardno et al., 1999).

34. • O TB se insere entre as doenças geneticamente complexas, cuja
manifestação depende da presença de um conjunto de genes que
interagem entre si resultando em uma fisiopatologia também
complexa, até o momento pouco definida.
• Diferentes mecanismos genéticos podem estar envolvidos na
etiopatogenia do TB, tais como alterações cromossômicas,
heterogeneidade de alelos, heterogeneidade de genes (loci),
epistasias, mutação dinâmica levando ao fenômeno de
antecipação e mutação de genes mitocondriais.
• Por meio dos estudos de citogenética, foram exploradas possíveis
aberrações cromossômicas associadas ao surgimento do TB.

35. • As novas tecnologias em genética molecular têm permitido
caracterizar perfis de expressão gênica próprios de cada órgão. A
aplicação dessas técnicas em tecido cerebral post-mortem de
indivíduos portadores de TB e outras doenças psiquiátricas
tornou-se importante ferramenta na identificação de genes
envolvidos na etiologia e fisiopatologia da doença.
• Com o advento de novas tecnologias e o aprofundamento das
pesquisas nessa área, que certamente trarão achados
significativos para o entendimento dos processos biológicos
envolvidos no TB, haverá a possibilidade de aprimorar o
aconselhamento genético em psiquiatria e estabelecer medidas
preventivas, das quais a especialidade ainda é muito carente.

36. • Em zoologia, a Etologia (do grego ethos, "ser" ou
"personalidade", logia, "estudo") é a disciplina que
estuda o comportamento animal.
• Segundo Darwin (1850, apud Bowlby,1982), cada
espécie é dotada de seu próprio repertório peculiar de
padrões de comportamento, da mesma forma que é
dotada de suas próprias peculiaridades anatômicas.

37. • A escola dominante na explicação do
comportamento (animal e humano) tem sido o
behaviorismo, cujas figuras mais conhecidas
foram J.B.Watson e B.F. Skinner.
• Acreditavam que os animais nascem como
uma "página em branco" sobre a qual o acaso e
as experiências irão escrevendo suas
mensagens.

39. • A etologia, disciplina desenvolvida prioritariamente na Europa,
sustenta que o comportamento dos animais é inato (instintivo). Os
defensores deste enfoque sustentam que os comportamentos
tardios na vida dos animais não são fruto da aprendizagem, mas da
maturidade do indivíduo, como acontece, por exemplo, com o vôo
das aves.
• Os três prêmios Nobel fundadores da etologia, Konrad Lorenz,
Nikolaas Tinbergen e Karl von Frisch, mostraram quatro
mecanismos básicos com os quais a programação genética ajuda
diretamente a sobrevivência e adaptação dos animais: os estímulos
desencadeantes: os modelos e padrões fixos do comportamento,
os impulsos e a aprendizagem programada.

41. • www.coladaweb.com/psicologia/comportamento-animal
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Area in the City of São Paulo, Brazil . Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol 37(7): 316-325, 2002.
CARDNO, A.G.; MARSHALL, E.J. et al. - Heritability Estimates for Psychotic Disorders. Arch Gen Psychiatry 56:
162-168, 1999. CHANG, K.; STEINER, H.; KETTER, T. - Studies of Offspring of Parents with Bipolar Disorder.
Am J Med Genet 15; 123C(1): 26-35, 2003.
• Consulta de home Page: Revista São Lucas (revista.saolucas.edu.br/index.php/resc/article/view/171/pdf_14);
• Revista Eletrônica de Divulgação Científica em Neurociência (www.cerebromente.org.br/n14/mente/genetica-
comportamental1.html);
• Scientific Electronic Library (http://www.scielo.br/pdf/rbp/v21s2/v21s2a09.pdf);
• Portal da Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade de São Paulo
(www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5142/tde-23102007-110042/pt-br.php).
• PEREIRA, P. C. I.; GUZZO, R. S. L. (2002). Temperamento: Características e Determinação Genética,
Psicologia: Reflexão e Crítica, 15(2), pp. 425-436.
• THOMPSON & THOMPSON – Genética Médica, cap. 8 Genética dos distúrbios comuns de herança complexa,
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• http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44461999000600006
• http://genoma.ib.usp.br/?page_id=835