Mutações genéticas podem ocorrer de duas formas: mutações gênicas, que afetam um único gene, ou mutações cromossômicas, que afetam muitos genes ao alterar a estrutura ou número de cromossomos. Mutações gênicas incluem alterações silenciosas, de perda de sentido, sem sentido ou na forma de leitura de genes, enquanto mutações cromossômicas incluem deleções, duplicações, inversões ou translocações.

1. Mutações
Génicas
Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que
herdamos?
Mutações
Génicas Cromossómicas
Alteração num único Alteração da estrutura
gene, devido a dos cromossomas, ou
pequenas modificações do seu número,
nos nucleótidos afectando muitos genes
• Silenciosa • Deleção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do modo de leitura • Translocação
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2. Mutações génicas
Mutação silenciosa
• Não provoca
modificações na síntese
de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada
codão, pois o código
genético é redundante.
Mutação com
perda de sentido
• Ocorre a síntese de
um outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar
graves problemas.
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3. Mutações génicas
Mutação sem
sentido
• A alteração num
nucleótido provoca
a mudança do
aminoácido
sintetizado
originando um
codão STOP, com a
formação de uma
proteína com
Alteração do modo de dimensões
leitura inferiores.
• Ocorre a introdução ou
deleção de um
nucleótido, com a
modificação da leitura,
pois os codões sofrem
profundas alterações,
com graves
consequências na
proteína final.
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4. Exemplos de
Mutações
génicas
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5. 5

6. PKU é diagnosticado a partir do teste do
pézinho
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