O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os tipos de mutações como gênicas e cromossômicas, e descreve agentes mutagênicos físicos e químicos. Também explica diferentes tipos de mutações cromossômicas numéricas e estruturais, incluindo exemplos como a Síndrome de Down.

1. Mutações
São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação
hereditária.
As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de
cromossomos.

2. Mutações
As mutações são
espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a
proteína ou sua ação. Podem ainda
ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças
ou anomalias.
As mutações também
promovem a evolução já que
determinam aumento na
variabilidade genética.

3. Agentes Mutagênicos
Físicos  radiações ionizantes
(raios X, radiações alfa, beta e
gama) e radiação ultravioleta.
Químicos  colchicina, gás
mostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.

4. Mutações
Cromossômicas
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos normal da espécie.
Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.

5. Mutações Cromossômicas
Numéricas
Provocam alterações no número típico
de cromossomos da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até
a morte do organismo.
Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando
acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.

6. Euploidias
Monoploidias (n)  quando há
apenas um genoma.
Triploidias (3n)  quando há
três genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...) 
quando há quatro ou mais
genomas.

7. Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2)  perda de um
par inteiro de cromossomos. No
homem é letal.
Monossomia (2n-1)  um
cromossomo a menos no
cariótipo.
Trissomia (2n+1)  um
cromossomo a mais no cariótipo.

8. Anomalias Cromossômicas
Origem – Alterações Numéricas
Não disjunção
n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia
Down (21) Klinefelter (X)
Edwards (18) Duplo Y
Patau (13) Triplo X
Turner (X) AutossAUômicas
Sexuais
Autossômicas

9. ABERRAÇÕES ESTRUTURAIS
As aberrações estruturais
dos
cromossomos resultam
de quebra cromossômica
seguida de reconstituição
em uma
combinação anormal

10. DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo
DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo
apresenta – se duplicado
INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado
de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.
Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica
Quando não envolve o centrômero - paracêntrica
TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos
não homólogos.
ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do
centrômero que aoinvés de separar as cromátides separa os
braços do cromossomo.

12. Síndrome do Duplo Y
Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes. Raramente déficit
mental e agressividade
acentuada.

14. Síndrome do Duplo Y

15. Síndrome do Triplo X
• Trissomia do cromossomo X, cariótipo
44A + XXX = 47.
• Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.

17. Síndrome do Triplo X

18. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT)
CROMOSSOMO 5
Peso Baixo ao nascer
Deficiência mental
Microcefalia
Face Arredondada
Choro como o miado do gato.

19. DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3
Retardamento mental severo
Anormalidades cerebrais
Convulsões

20. SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“
DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22
Crescimento normal
Deficiência Mental Leve (ou Normal com retardo emocional)
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
Retorno venoso pulmonar anômalo
Atresia Anal

21. DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 4
Tendência a obesidade
Altura entre 145 e 150cm
Retardamento mental severo
Convulsões
Microoftallmia
Choro com boca assimétrica