O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas e síndromes genéticas, incluindo suas causas e características. É descrito que mutações podem ser gênicas ou cromossômicas, podendo causar variações hereditárias ou doenças. Vários agentes mutagênicos são listados, assim como exemplos de síndromes como Down, Turner, Edwards e outras.

1. Mutações:Mutações:
AnomaliasAnomalias
CromossômicasCromossômicas
Prof. Deivid CarvalhoProf. Deivid Carvalho
Biólogo-VirologistaBiólogo-Virologista

2. MutaçõeMutaçõe
ss
 São alterações ou modificaçõesSão alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variaçãopodendo acarretar variação
hereditária.hereditária.
 As mutações podem serAs mutações podem ser gênicasgênicas
quando alteram a estrutura do DNA ouquando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicascromossômicas quando alteram aquando alteram a
estrutura ou o número deestrutura ou o número de
cromossomos.cromossomos.

3. MutaçõesMutações
AsAs mutações são espontâneasmutações são espontâneas ee
podem serpodem ser silenciosassilenciosas, ou seja, não, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podemalterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda serainda ser letaisletais, quando provocam a, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças oumorte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.anomalias.
As mutaçõesAs mutações também promovem atambém promovem a
evoluçãoevolução já que determinam aumentojá que determinam aumento
na variabilidade genética.na variabilidade genética.

4. Agentes MutagênicosAgentes Mutagênicos
 FísicosFísicos  radiaçõesradiações
ionizantes (raios X, radiaçõesionizantes (raios X, radiações
alfa, beta e gama) e radiaçãoalfa, beta e gama) e radiação
ultravioleta.ultravioleta.
 QuímicosQuímicos  colchicina, gáscolchicina, gás
mostarda, sais de metaismostarda, sais de metais
radioativos, alcatrão, benzeno,radioativos, alcatrão, benzeno,

5. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
 Também chamadas deTambém chamadas de
aberrações cromossômicasaberrações cromossômicas, são, são
alterações na estrutura ou noalterações na estrutura ou no
número de cromossomos normalnúmero de cromossomos normal
da espécie.da espécie.
 Podem provocar anomalias e malPodem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até aformações no organismo ou até a
inviabilidade dele.inviabilidade dele.

6. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
NuméricasNuméricas
 Provocam alterações no número típico deProvocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).cromossomos da espécie (cariótipo).
 Podem produzir anomalias graves e até aPodem produzir anomalias graves e até a
morte do organismo.morte do organismo.
 Se dividem emSe dividem em EuploidiasEuploidias quando há aquando há a
alteração de um genoma inteiro ealteração de um genoma inteiro e
AneuploidiasAneuploidias ((SomiasSomias) quando acrescentam) quando acrescentam
ou perdem um ou poucos cromossomos.ou perdem um ou poucos cromossomos.

7. EuploidiasEuploidias
 MonoploidiasMonoploidias (n)(n)  quando háquando há
apenas um genoma.apenas um genoma.
 TriploidiasTriploidias (3n)(3n)  quando há trêsquando há três
genomas.genomas.
 PoliploidiasPoliploidias (4n, 5n, ...)(4n, 5n, ...)  quandoquando
há quatro ou mais genomas.há quatro ou mais genomas.

8. Aneuploidias (Somias)Aneuploidias (Somias)
 NulissomiaNulissomia (2n-2)(2n-2)  perda de umperda de um
par inteiro de cromossomos. No homempar inteiro de cromossomos. No homem
é letal.é letal.
 MonossomiaMonossomia (2n-1)(2n-1)  umum
cromossomo a menos no cariótipo.cromossomo a menos no cariótipo.
 TrissomiaTrissomia (2n+1)(2n+1)  um cromossomoum cromossomo
a mais no cariótipo.a mais no cariótipo.

9. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais
 ProvocamProvocam alterações na estrutura dosalterações na estrutura dos
cromossomoscromossomos, podendo ocasionar a, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ouperda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.erros na leitura de um ou mais genes.
 Podem acontecer por deleção,Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão deduplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.partes de cromossomos.

10. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais
 Deficiência ou deleçãoDeficiência ou deleção  quandoquando
ocorre a perda de um pedaço doocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perdacromossomo, com conseqüente perda
de genes.de genes.

11. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais TranslocaçãoTranslocação  quando ocorre aquando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomostroca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros nanão homólogos, provocando erros na
leitura.leitura.

12. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais DuplicaçãoDuplicação  quando ocorre aquando ocorre a
presença de um pedaço duplicado dopresença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma duplacromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.leitura de genes.

13. MutaçõesMutações
CromossômicasCromossômicas
EstruturaisEstruturais InversãoInversão  quando ocorre a quebraquando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo quede um pedaço do cromossomo que
se solda invertido, provocando errosse solda invertido, provocando erros
na leitura dos genes.na leitura dos genes.
 ParacêntricaParacêntrica
 PericêntricaPericêntrica

15. Síndrome de DownSíndrome de Down
 TrissomiaTrissomia do cromossomo 21, cariótipo 45Ado cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocaçãoraramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.entre o cromossomo 21 e o 14.
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendasAmbos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, língua fissurada,palpebrais mongolóides, língua fissurada,
pescoço curto e grosso, cardiopatias, umapescoço curto e grosso, cardiopatias, uma
única linha transversal na palma da mão,única linha transversal na palma da mão,
genitália pouco desenvolvida, grandegenitália pouco desenvolvida, grande
flexibilidade nas articulações.flexibilidade nas articulações.

16. Síndrome de DownSíndrome de Down

17. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
 MonossomiaMonossomia do cromossomo X, cariótipodo cromossomo X, cariótipo
44A + X0 = 45.44A + X0 = 45.
 Sexo feminino com ovários atrofiados,Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamasausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexualdeficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.negativa, raramente deficiência mental.

18. Síndrome deSíndrome de
TurnerTurner

19. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
 TrissomiaTrissomia do cromossomo X,do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.cariótipo 44A + XXY = 47.
 Sexo masculino, testículos pequenos,Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamasesterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia),desenvolvidas (ginecomastia),
estatura elevada, cromatina sexualestatura elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.positiva, deficiência mental.

20. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

22. SÍNDROME DE
TURNER
(ESTÉRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45,X0
2n: 46,XX
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTÉRIL)
2n: 47,XXX
2n:46,XY

23. Síndrome de PatauSíndrome de Patau
 TrissomiaTrissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A +do cromossomo 13, cariótipo 45A +
XX = 47 ou 45A + XY = 47.XX = 47 ou 45A + XY = 47.
 Ambos os sexos, cabeça pequenaAmbos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), mãos e pés malformados, olhos(microcefalia), mãos e pés malformados, olhos
pequenos ou ausentes, orelhas deformadas epequenos ou ausentes, orelhas deformadas e
com baixa implantação, pescoço curto, lábiocom baixa implantação, pescoço curto, lábio
leporino, palato fendido, defeito cardíacoleporino, palato fendido, defeito cardíaco
congênito e urogênitais.congênito e urogênitais.

24. Síndrome de PatauSíndrome de Patau

25. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
 TrissomiaTrissomia do cromossomo 18,do cromossomo 18,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XYcariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY
= 47.= 47.
 Ambos os sexos, deformidade facial,Ambos os sexos, deformidade facial,
anomalias nas mãos e pés (“pés emanomalias nas mãos e pés (“pés em
cadeiras de balanço), malformaçõescadeiras de balanço), malformações
cardíacas, renais e genitais, gravecardíacas, renais e genitais, grave
distúrbio psicomotor.distúrbio psicomotor.

26. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

28. Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y
 TrissomiaTrissomia do cromossomo Y,do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.cariótipo 44A + XYY = 47.
 Sexo masculino, semSexo masculino, sem
modificações fenotípicasmodificações fenotípicas
aparentes. Déficit na atenção,aparentes. Déficit na atenção,
hiperatividade, impulsividade,hiperatividade, impulsividade,
raramente déficit mental eraramente déficit mental e
agressividade acentuada.agressividade acentuada.

29. Síndrome do Duplo YSíndrome do Duplo Y

30. Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X
 TrissomiaTrissomia do cromossomo X,do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.cariótipo 44A + XXX = 47.
 Sexo feminino, distúrbios sexuais,Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outrasretardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.modificações fenotípicas aparentes.
Comportamentos psicopatológicosComportamentos psicopatológicos
e anti-social graves são raros ee anti-social graves são raros e
geralmente são férteis.geralmente são férteis.

31. Síndrome do Triplo XSíndrome do Triplo X

32. Síndrome de Cri du ChatSíndrome de Cri du Chat
ou do Miado do Gatoou do Miado do Gato
 Deleção no braço curto do cromossomoDeleção no braço curto do cromossomo
55
 CARIÓTIPO: 46 XX ou XY DELCARIÓTIPO: 46 XX ou XY DEL
55
 O nome comum desta síndrome porqueO nome comum desta síndrome porque
o choro dos bebês afetados com esteo choro dos bebês afetados com este
distúrbio lembra o miado do gatodistúrbio lembra o miado do gato
 1% dos pacientes afetados apresentam1% dos pacientes afetados apresentam
retardo mental, microcefalia, orelhas deretardo mental, microcefalia, orelhas de

33. Síndrome Cri du Chat ouSíndrome Cri du Chat ou
do Miado do Gatodo Miado do Gato

34. Iiih acabou galerinha!Iiih acabou galerinha!