Mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas e surgem principalmente de erros na meiose. As mutações estruturais incluem quebras e trocas de cromossomos, enquanto as mutações numéricas resultam em ganho ou perda de cromossomos inteiros. Algumas mutações numéricas comuns são a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

1. Mutações
Cromossômicas
UNIDADE 6 – PÁG 38
FATORES POSITIVOS:
- VARIABILIDADE GENÉTICA
- EVOLUÇÃO DAS ESPÉCIES
FATOR NEGATIVO:
- CARACTERÍSTICAS DEFEITUOSAS
- ABORTOS ( 42% NO SER HUMANO)

2. Tipos de Mutações
1) Mutações gênicas- São modificações
na sequência de nucleotídeos;

3. 2) Mutações Cromossômicas:
São modificações na estrutura ou número de
cromossomos.
a) Estruturais- Resultam da quebra de b) Numéricas- São alterações na
cromossomos e sua posterior perda de quantidade normal de cromossomos,
um pedaço ou troca de lugar. durante a meiose;

4. Estruturais

5. Numéricas

6. DE ONDE SURGEM ESSES ERROS?
ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)
Pode acontecer de dois cromossomos
do mesmo par, não se separarem, indo
ambos para o mesmo gameta, que
ficará com excesso de cromossomos.
Por sua vez o outro gameta
apresentará quantidade menor.

7. Erros na Gametogênese

8. Principais Aneuploidias
Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1)
Perda de dois Perda de um dos
cromossomos do cromossomos do
mesmo par. par.
Em geral são Síndrome de Turner.
letais.

9. Síndrome de Turner

10. Trissomia (2n+1)
Síndrome de Klinefelter: Ocorre
em indivíduos do sexo masculino
com cariótipo tipo 47XXY.
Apresentam testículos pequenos,
esterilidade, infantilismo dos órgãos
sexuais, mamas desenvolvidas e
deficiência mental em grau variado.
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12. 12

13. Síndrome de Down (Trissomia
do par 21) : ocorre em pessoas
com cariótipo 47 XY + 21 ou do
sexo feminino com cariótipo 47, XX
+ 21.
Fendas nas pálpebras edemaciadas,
língua grande e grossa, boca
entreaberta, pescoço curto e grosso,
hiperflexibilidade ligamentar e
tendinosa, complicações cardíacas
e neurológicas.
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14. 14

15. Síndrome de Down

16. Síndrome do Triplo X (47,
XXX) ocorre em indivíduos do
sexo feminino, com aparência
normal, geralmente férteis e
leve retardo mental.
47, (XYY) – encontrada nos
homens, de aparência normal,
porém com comportamento
agressivo.
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17. Síndrome de Edwards
(trissomia do cromossomo
18): Os indivíduos com essa
síndrome geralmente morrem
antes dos seis meses de vida
e apresentam atrofia do
sistema nervoso, retardo de
crescimento, anomalia no
septo ventricular cardíaco e
orelhas deformadas.
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18. 18

19. Síndrome de Patau: (trissomia
do cromossomo 13): Os
indivíduos com essa síndrome
apresentam polidactilia, atrofia do
sistema nervoso, calcanhares com
proeminências, deficiência mental
e testa inclinada.
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