O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Mutações genéticas envolvem alterações nos nucleótidos de um gene, enquanto mutações cromossômicas envolvem porções maiores do genoma, como partes ou cromossomos inteiros. Exemplos de mutações genéticas incluem albinismo e anemia falciforme, enquanto exemplos de mutações cromossômicas incluem deleção, duplicação e translocação.

1. MutaçõesAlterações permanentes no genoma dos indivíduos

2. MutaçõesGénicasCromossómicasQuando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um geneQuando afectam porções maiores do genomatais como partes de cromossomas, cromossomas completos ou conjuntos de cromossomas

3. Mutações génicasPodem originar mutações silenciosas ou codões de terminaçãoAlteram toda a sequência nucleotídica a partir daí. Os efeitos são mais visíveis.

4. Ex: AlbinismoMutação génica que impede a produção da enzima tirosinase normal.Envolvida na produção de melanina pelas células.A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.

6. Ex: Anemia falciformeMutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.

8. Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo responsável pela hemoglobina SNeste caso, a mutação traz vantagens aos indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o parasita não consegue depositar os ovos nas hemácias alteradas.

9. Mutações cromossómicasEstruturaisNuméricasOcorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:Aneuploidia– se envolve apenas um par de homólogosPoliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo.Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si.Processos:DelecçãoTranslocação(simples e recíproca)DuplicaçãoInversão

10. Mutações cromossómicas estruturaisAlteração da estrutura dos cromossomas

11. Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos.Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogosPorção do cromossoma é duplicada.Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma

12. Delecção: Mio de gato

13. Duplicação: X frágil

14. Translocação: leucemia mielógena

15. Mutações cromossómicas numéricasAneuploidiasPoliploidiasOrigina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.Pode ocorrer por:Fecundação de um oócito por dois espermatozóidesFecundação de um gâmeta diplóideCitocinese anormal na meioseAlteração num par específico de homólogos.Resulta de uma não-disjunção durante a meiose.Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.

16. Origem das aneuploidiasNão há formação de embriões normais. 50% hipóteses de formação de embriões normais

17. Trissomia 21

18. Síndrome de Patau

20. Síndrome de Klinefelter

21. Síndrome de Turner

22. Trissomia X

23. Trissomia: XYY

24. Como surgem os poliplóides?Situação INão ocorre disjunção durante a meiose.Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n).Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).

25. Como surgem os poliplóides?Situação IIOcorre cruzamento entre duas espécies diferentes.O híbrido resultante é estéril.Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas.Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.

26. Híbridos por polipliodia: o trigo do pãoTriticummonococcumForma selvagemTriticumturgidumTriticumtauschiiTriticumaestivum

27. Obtenção de híbridos por poliploidia?Brassicasp.Raphanussp.

28. Obtenção de híbridos por poliploidia