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César Milani, profile picture
Carregado porCésar Milani
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Mutações e aberrações cromossomicas 6 a

1) Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte. 2) Existem duas categorias principais de aberrações cromossômicas: numéricas, que envolvem cromossomos inteiros, e estruturais, que envolvem segmentos cromossômicos. 3) Algumas síndromes causadas por aberrações cromossômicas incluem a Síndrome de

E ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 6 A – AULA 11 1
QUALQUER ALTERAÇÃO NO CARIÓTIPO É CONSIDERADA UMA MUTAÇÃO OU ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA E PODE CAUSAR GRANDES ALTERAÇÕES NO FUNCIONAMENTO CELULAR, PRODUZINDO DOENÇAS GRAVES OU MESMO A MORTE.
NUMÉRICAS – Cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos) ESTRUTURAIS – Segmentos cromossômicos (um ou mais genes) 3
São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser de dois tipos: EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma 4
Monoploidia (n): Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide. Triploidia (3n): Quando há três genomas. Poliploidia (4n, 5n....): Quando há quatro ou mais genomas 5
Aneuploidia ou Somias: São alterações que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal. 6
Nulissomia (2n-2): Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. Monossomia (2n-1): Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. Trissomia (2n+1): Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo 7
Monossomia Síndrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A+X0. Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental 8
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Trissomia Síndrome de Klinefelter: Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47XXY. Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado. 11
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Síndrome de Down (Trissomia do par 21) : ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21. QI baixo(variável); fendas nas pálpebras edemaciadas, língua grande e grossa, boca entreaberta, pescoço curto e grosso, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, complicações cardíacas. 14
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Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente fértei e leve retardo mental. Síndrome do Duplo y (47, XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo. 17
Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis meses de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas. 18
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Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, malformação grave do sistema nervoso, malformação cardíacas, deficiência mental e testa inclinada. 20
DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE) Pode acontecer de dois cromossomos do mesmo par, não se separarem, indo ambos para o mesmo gameta, que ficará com excesso de cromossomos. Por sua vez o outro gameta apresentará quantidade menor.
Mutações Estruturais Alterações na forma ou no tamanho de cromossomos. Decorrentes de alterações no número ou no arranjo dos genes no cromossomo. Podem ser classificadas em: 1. Deleção 2. Translocação 3. Inversão 4. Duplicação 1. Deleção Perda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar. Ex: síndrome do miado de gato e leucemia mieloide.
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Síndrome do choro-de-gato: deleção do braço curto do cromossomo nº 5. Síndrome do cri-du-chat ou do miado de gato. O choro da criança lembra um miado de gato (anomalias estruturais na laringe e nas cordas vocais).. Microcefalia, orelhas disformes, atrofia dos membros, grave retardo do desenvolvimento psicomotor. Reduzida expectativa de vida, geralmente alguns meses. Leucemia mieloide crônica: deleção de um segmento do cromossomo 21. Incidência consideravelmente maior em portadores de síndrome de Down.
2. Translocação O cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo não homólogo. Ex: Leucemia, infertilidade e Síndrome de Down (5%)
3. Inversão Consiste em duas fraturas cromossômicas seguidas de reconstituição com o pedaço invertido. Alguns casos na espécie humana: anomalias físicas e mentais. Centrômero fora da região invertida Centrômero na região invertida
4. Duplicação Quando o cromossomo tem uma região repetida. A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, de um pedaço extra proveniente do seu homólogo, o qual fica com uma deficiência.
Duplicação Determinada região cromossômica sofre repetição de alguns genes. 29