O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta os principais tipos de mutações gênicas como mutações pontuais e de inserção ou deleção de bases. Também descreve os principais tipos de mutações cromossômicas como numéricas, como trissomias e monossomias, e estruturais, como deleções, inversões e translocações. Dá exemplos de doenças genéticas como albinismo, anemia falciforme e síndrome de Down.

1. Biologia Celular e
Molecular
MUTAÇÕES

2. Gênica
TIPOS
Cromossômic
a

3. 1. Mutação Gênica
 Alteram a sequência de
nucleotídeos de um gene
(alteram uma ou mais bases do
DNA), o que afetará a leitura
durante a replicação ou durante
a transcrição.
 Em 1941, os pesquisadores
Beadle e Tatum, fazendo
experiências com um tipo de
bolor de pão, a Neurospora
sp, observaram que nem sempre
a autoduplicação do DNA ocorria
de modo perfeito.

4.  Células germinativas- (precede a meiose);
são aquelas pertencentes à linhagem que
origina os gametas, os quais se unem para
dar origem aos descendentes. Todas as
outras células do corpo são chamadas de
células somáticas. As células germinativas
são haploides (n) e as células somáticas são
diploides (2n).
Algumas doenças:
 Albinismo ou hipopigmentação é uma
disfunção universal que tanto pode afetar
indivíduos masculinos ou femininos e
mesmo animais;

5.  Quando um dos pais possui o gene recessivo do
albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25%
em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode
apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento
de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser
portador do gene e gerar filhos com albinismo;
 é mais comum em povos africanos;

6. Anemia Falciforme

7.  Hereditário;
 Altera os glóbulos vermelhos;
 Nessas células existe um pigmento chamado
hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue
e também transporta o oxigênio;
 O alelo para a doença é recessivo e encontra-se
no cromossoma 11. É uma mutação gênica por
substituição e perda de sentido porque um
aminoácido é substituído por outro;
 Indivíduos de origem africana:;

8.  herdar o gene de ambos os progenitores. Aqueles
que herdam apenas um gene tornam-se somente
portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.
Sintomas
- Dor nos ossos e nos músculos;
- Palidez;
- Sentimento de cansaço;
- Icterícia (cor amarelada visível principalmente no
branco do olho);
- Úlceras (feridas) nas pernas;
- Nas crianças: inchaços dolorosos nas mãos e nos
pés;
- Desmaios;
- Grande tendência para infecções;

9. Síndrome de Arnold
• Afeta um gene (CBFA 1) – função associada ao desenvolvimento
dos ossos;

10.  Marinheiro – chinês ou japonês – século XIX;
 Mutação descoberta em 1997;
 Características:
 Testa saliente;
 Rosto pontiagudo;
 Buracos no crânio;
 Falta de ossos, principalmente cravículas;
 Pessoas com o gene – parecidas;
 Hereditária;

11. 2. Mutação Cromossômica
 Alterações na estrutura ou no número de
cromossomas normal da espécie;
 Podem ocorrer nos autossomas ou em
cromossomas sexuais ou em ambos;
 Podem provocar anomalias e má formação
no organismo ou até a inviabilidade dele;
 Processo de meiose, em que se verificam
erros que, não “reparados na formação de
gâmetas,” - problemas futuros ao ovo
fecundado por esses mesmos gâmetas “ mal
formados”;

12. Númerica
TIPOS
Estrutural

13. Mutação Cromossômica
Numérica
 Provocam alterações no
número típico de
cromossomos da espécie
(cariótipo);
 Tanto na Anáfase I - os
pares de cromossomas
não se separam pelos
pontos de quiasma de
forma igual para cada pólo
da célula.;
 Ou na Anáfase II, quando
os cromossomas não são
distribuídos de forma
equitativa, ou seja não se
verifica a ruptura dos
cromossomas pelo

14.  As variações numérica - Euploidias / Aneuploidias
 Euploidias;
Raras em animais, mas bastante comuns e
importantes mecanismos evolutivos nas
plantas;
 Na espécie humana é incompatível com o
desenvolvimento do embrião (aborto);
Indivíduos podem ser haplóides
(n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides
(4n), enfim, poliplóides (quando há vários
genomas em excesso);
Todos os cromossomos do cariótipo –
aumentados ou diminuídos ;

15.  Aneuploidias:
Alteração - presença de números
anormais de um ou mais
cromossomos no cariótipo FALTA OU
EXCESSO;
os erros envolvem determinado par
de cromossomos;
 Formam-se indivíduos cujas
células possuem: um cromossoma a
menos (monossomia);
 um cromossoma a mais
(trissomia);
 dois ou mais cromossomas a mais
(polissomia);
 ou, sem os dois cromossomas de
um determinado par (nulissomia);

16. Aneuploidias
Cromossomos
Sexuais

17. Síndrome de Klinefelter ( 47 –
XXY)
 Alteração quantitativa inicialmente
descrita por volta de 1940, pelo cientista
Harry Klinefelter;
Trissonomia
(47 XXY)

18.  Um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo
masculino;
Personalidade imatura e dependente;
Nível intelectual baixo;
Tem ejaculação, ereção - estéreis;
estatura elevada ( pernas longas e
tronco curto);
Até 1960 o diagnóstico era feito através
de exame histológico dos testículos
que, mesmo após a puberdade, revelava
ausência de células germinativas nos
canais seminíferos.;
Atualmente a identificação é
assegurada pelo cariótipo e pela
pesquisa da cromatina sexual, através
de um exame feito com uma amostra de
sangue;
Outros cariótipos menos comuns
são
48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e
49 XXXXY

19.  Sindrome do triplo X
ou Super Fêmea
(Trissonomia do Triplo X - 47
XXX)
 Mulheres com cariótipo 47 XXX
ocorrem numa freqüência
relativamente alta: 1 caso em
700 nascimentos;
 Elas apresentam fenótipo
normal, são férteis, mas muitas
possuem um leve retardamento
mental. Apresentam corpúsculo
de Barr.
 Os casos de mulheres 48 XXXX
e 49 XXXXX são raros e se
caracterizam por graus
crescentes de retardamento

20. Síndrome do Duplo Y ou Super
Macho – 47 - XYY

21.  A síndrome foi descoberta em 1961 por
Sandberg, nos EUA;
 Em 1965 - despertou interesse quando publicados
dados referentes a um estudo realizado em um
manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com
QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e
de 119 doentes mentais, dois eram portadores.
 1968, um jovem francês (Daniel Hugon)
é, condenado por homicídio não premeditado porem
sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela
primeira vez em um tribunal;
 1 caso por 1.000 nascimentos masculinos
 Estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de
180 cm, ou seja, são 15cm mais altos do que a média
dos indivíduos masculinos cromossomicamente
normais;
 Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da
impulsividade, agressividade e distúrbios
psicológicos.
 Um fato digno de nota é que os pacientes

22. Síndrome de Turner (XO)
.

23.  Anomalia sexual cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo
portanto, encontrada em meninas;
 há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO;
 identificada ao nascer ou antes da puberdade por suas características
fenotípicas distintivas;
 Atinge apenas 1 entre 3000 mulheres normais;
 ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, exceto em poucos
casos relatados de Turner férteis;
 Baixa estatura, não menstruam , infantilismo genital – clitóris
pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos pubianos;
aparência masculinizada; tórax largo com mamilos amplamente
espaçados;
 No recém-nascido frequentemente ,há edemas nas mãos e nos pés, o
que leva a suspeitar da anomalia;
 nível intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente
superior ao da população feminina norma;
 erro meiótico costuma ser paterno;

24. Aneuploidias
Autossômicas

25. Trissomia 21 (Síndrome de
Down):

26.  Descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon
Down (1828 - 1896).
 Presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células
dos indivíduos afetados;
 Pode ocorrer em todas as populações humanas;
 Encontrados em outras espécies como chimpazés e ratos;
 A frequência - é de uma para cada 500 crianças nascidas
vivas e é superior para concepções em mulheres com idade
acima de 40 anos;
 o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma
de deficiência mental congênita.
 Pode ser diagnosticada no nascimento ou logo depois por suas
características;
 Má formação dos órgãos (coração, rins), retardamento mental
de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de curtas e
largas;
 Baixa estatura, face é achatada e arredondada, os olhos
mostram fendas palpebrais ;

27. Trissomia do 13 (Patau):

28.  Reconhecida em 1960 por Klaus Patau;
 Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1
mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de
5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Sobrevivente
relatado - 10 anos de idade;
 Causa: a não disjunção dos cromossomas durante a
anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24
cromátides;
 idade materna avançada, superior a 35 anos em 40%
dos casose e propícias a ocorrência da não disjunção
dos cromossomos;
 Má formação grave do sistema nervoso central como
arrinencefalia;
 Um retardamento mental, defeitos cardíacos congênitos
e defeitos urigenitais fendas labial e palato fendido, os
punhos cerrados e as plantas arqueadas.
 A fronte é oblíqua, olhos são pequenos extremamente

29. Trissomia 18 (Edwards):

30.  Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John
Hilton Edwards (26/03/ 1928–11/10/2007);
1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito
mais elevada, mas cerca de 95% das gestações com trissomia 18
- abortos espontâneos;
 A taxa de sobrevivência é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao
primeiro ano), porém registrados casos de adolescentes com 15
ou mais anos.;
Na literatura observa-se discreta predominância nos indivíduos
do sexo feminino;
retardamento mental, atraso do crescimento e, às vezes má
formação grave no coração;
O crânio é excessivamente alongado;
 O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca
pequena, pescoço curto;
Há uma grande distância intermamilar. O dedo indicador é maior
do que os outros e flexionado sobre o dedo médio;
 Os pés têm as plantas arqueadas; As unhas costumam ser
hipoplásticas;
Estudos recentes demonstram - maior parte dos casos (85%), o

31. Mutação Cromossômica
Estutural
 Não modificam a quantidade de cromossomos de
uma célula, mas determinam o aparecimento de
cromossomos anormais;
 Formação de gametas - durante a
meiose, Prófase l –
o cromossomo com a deficiência pareia de
forma anômala com seu homólogo que não
sofreu alteração, afetando o andamento, do
processo meiótico;
 Uum ou mais cromossomos apresentam
alterações de sua estrutura - a perda de

32. Tipos de Mutações estruturais:
1. Deficiência ou Deleção;
2. Inversão;
3. Translocação ;
4. Duplicação;

33. 1. Deficiência ou Deleção -
perda de um
segmento/porção do
cromossoma;
 Um pedaço de cromossomo é
perdido neste tipo de anomalia
- perda de muitos genes;
 Um exemplo humano
(síndrome do miado do
gato), em que falta um
fragmento do braço curto do
cromossomo 5;
 Retardo
mental, microcefalia, aspecto
arredondado da
face, presença de dobras nos
olhos e de choro semelhante a
um miado de gato;
 Outro exemplo é o
cromossomo 22 curto
("cromossomo

34. 2. Inversão: Um pedaço de cromossomo se
quebra, sofre rotação de 180º e solda-se
novamente em posição invertida.

35. 3. Translocação : transferência de segmentos entre
cromossomas não homólogos.

36.  Duplicação: repetição de um segmento de
cromossomas;
 modo geral é bem tolerado pois não há falta
de material genético;

37. Diagnóstico pré-natal

38.  Amniocentese
 Punção da cavidade amniótica através da parede
abdominal;
 Retirada de líquido amniótico para fins de
análise;
 A amniocentese precoce, praticada entre 16° e
18° semana de gestação, permite fazer o
diagnóstico de anomalias fetais; também é
possível detectar se a criança é portadora de
mongolismo, anencefalia ou outra anormalidade
genética;
 A amniocentese tardia, feita no terceiro trimestre
da gravidez, serve para evidenciar se há
sofrimento fetal crônico;

39.  Amostragem vilo-coriônica
 A amostragem permite diagnosticar doenças
hereditárias entre 8ª e 10ª semanas de gravidez;
 Um longo instrumento de punção, introduzido pela
vagina até o interior do útero, retira-se uma pequena
porção das projeções e dobras (vilosidades) da
membrana que recobre o embrião, o córion;
 As células obtidas podem ser cultivadas durante algum
tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente
para o tipo de análise que se quer fazer;
 A operação de retiradas de amostras de vilosidades
coriônicas provoca aborto em 1% dos casos;
 Esse diagnóstico é empregado apenas nos casos em
que o risco de o feto for afetado por doenças genéticas
é muito grande, o que justifica a sua detecção precoce
para um eventual aborto terapêutico (que deve ser

40. • MACHADO, Márcio Fraiberg. Biologia 2.Sistema
Interativo de Ensino, Casa, 2008.
• AMABIS, José Mariano. Biologia / Gilberto
Rodrigues Martho. __ 2. ed. __ São Paulo:
Moderna, 2004.
• http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia
2/AcNucleico10.php. Acesso em 13 jun 2011.