O documento discute diferentes tipos de alterações cromossômicas, incluindo euploidias, quando o número de cromossomos é alterado, e aneuploidias, quando há aumento ou diminuição de um único cromossomo. Ele também descreve várias síndromes genéticas associadas a essas alterações, como a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

1. Euploidias e Aneuploidias Prof. Eduardo

2. Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos cromossomos da espécie) alterado para mais ou para menos. Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx: zangões. Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides. Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da mesma espécie. Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento entre espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais (ver Raphanobrassica ).

3. Poliploidia (autoploidia)

4. Euploidias humanas resultam na morte do feto

5. Aneuploidias: quando há um aumento ou diminuição no número de cromossomos por falhas na anáfase I ou anáfase II.

6. As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia polissômia, ( triploidia, 3n e tetraploidia, 4n) . Monossomia A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, indicado por 2n – 1. exemplos Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X0). maioria dos casos se resultam em aborto. reconhecida no início da puberdade, ausência de menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos. estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil.

7. SÍNDROME DE TURNER 45, X0

9. Polissomia. Exemplos: Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo masculino, (47, XXY). São estéreis, testículos e pênis com um tamanho inferior ao normal, não tendo a capacidade de produzir espermatozóides. Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das mamas,e retardamento intelectual. Alta estatura

10. SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY

12. Síndrome de Down : trissomia do cromossomo 21. (47,XX, ou 47,XY): Cabeça pequena com face achatada. Olhos como os cantos externos puxados para cima. Pescoço curto e largo e baixa estatura. Dedos curtos . Linha reta na palma da mão Coeficiente intelectual baixo Boca pequena com língua normal. Baixa expectativa de vida

13. CARACTERÍSTICAS

14. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

15. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna relacionada com casos de Síndrome de Down.

16. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50

17. Outras Síndromes:

18. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido, lábiol leporino, e surdez. Horas de vida 47, XX (ou XY) + 13

19. SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13

20. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das o relhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão 47,XX +18 ou 47, XY +18

21. SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA

22. SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA

23. PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE

24. MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais) Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações podem alterar o número de genes dos cromossomos, como as deleções, duplicações e isocromossomia. Podem também alterar a localização dos genes nos cromosomos, como as inversões e translocações.

25. Deficiência ou deleção É quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase todo o cromossomo, já em outros é só de uma pequena porção. A sobrevivência do individuo vai depender da importância deste gene fragmentado. Se caso for um fragmento sem muita importância, não irá interferir em nada, porém, se o fragmento que se perdeu for de grande ou demuita importância, poderá ser letal.

27. SÍNDROME DO MIADO DO GATO DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5

28. Duplicação: quando há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes. A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é errada. Quando um cromossomo “doa” erroneamente um fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma deficiência e sua par um “pedaço” a mais. Os gametas vão ter a quantidade de material genético alterada para mais ou para menos.

30. Os isocrossomos são cromossomos que se formam a partir de um erro que ocorre durante a meiose ou mitose. Este erro acontece quando o centrômero se divide longitudinalmente e não transversalmente, o que leva a separação dos braços, causando uma deficiência em um e duplicação no outro.

31. Translocação A translocação ocorre quando há uma deslocação de um fragmento de um cromossomo para outro cromossomo não-homólogo.

32. Trissomia 21 completa 94,3% Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4% Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3%

33. Inversão: quando em uma parte do cromossomo ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os fragmentos são restaurados, porém em posição inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se dá em apenas um braço do cromossomo, e pericêntrica quando possui o centrômero.