SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 25
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode
ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa,
quanto em células de linhagem somática.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
MutaçõesMutações
As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas
anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas
facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas
situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo,
droga), ou condições (por exemplo, temperatura).
As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações
espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos
cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente
externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
CariótipoCariótipo
É o conjunto cromossômico ou
constante cromossômica diplóide
(2n) de uma espécie. Representa o
número total de cromossomos de
uma célula somática.
A representação do cariótipo pode
ser um cariograma (imagem dos
cromossomos) ou um idiograma
(esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais
para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização
dos cromossomos.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Cariótipo normalCariótipo normal
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos
cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação
cromossômica.
As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas
contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos:
numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da
célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de
uma ou mais cromossomos da célula).
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas numéricasMutações cromossômicas numéricas
Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais
cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas
inteiros (euploidias).
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
EuploidiasEuploidias
Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n –
Tetraploidia)
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
AneuploidiasAneuploidias
Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da
espécie) causadas por erros nas divisões celulares.
trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
AneuploidiasAneuploidias
 Autossômicas (cromossomos não sexuais)
• Síndrome de Down – 47, XX ou XY
• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13
• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18
 Alossômicas (cromossomos sexuais)
• Síndrome de Turner – 45, X0
• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de DownSíndrome de Down
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de DownSíndrome de Down
 Prega epicântica;
 hipotonia;
 hiperflexibilidade das
juntas;
 baixa estatura com ossos
curtos e largos;
 deficiência mental
moderada;
 frequência de 1/700 -
1/1000 nascidos vivos.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Relação entre idade materna e nascimento de
crianças com Síndrome de Down
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
47, XX (ou XY) + 13
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
 Deficiência mental;
 surdez;
 polidactilia;
 lábio e/ou palato fendido;
 anomalias cardíacas;
 ocorrência 1/10.000;
 88% morre no 1º mês só 5%
sobrevive até o 6º mês.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
47, XX + 18 ou 47, XY + 18
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
 deficiência mental e de
crescimento;
 implantação baixa das orelhas;
 mandíbula recuada;
 rim duplo;
 ocorrência 1/6.000 nascimentos;
 5% a 10% sobrevive o 1º ano.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
45, X0
Natimorto - Síndrome de Turner
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
baixa estatura;
 tendência a obesidade;
 pescoço alado;
 defeitos cardíacos;
 ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino.
 Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de
análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária
ou secundária);
 geralmente estéreis ou subférteis;
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
47, XXY
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
 Homens subférteis;
 desenvolvimento de seios;
 timbre feminino;
 membros alongados;
 desenvolvimento mental entre
85-90 em média;
 problemas comportamentais;
 ocorrência 1/1000
nascimentos do sexo masculino.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais
As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas
de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da
original.
Podem ser classificadas em:
 deleção, quando falta um pedaço do cromossomo;
 duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
 inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
 translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de
outro cromossomo.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas
estruturais.
Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a
seguir.
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”
46, XX ou XY, 5 (deleção no braço curto do cromossomo 5)
BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”
 Peso baixo ao nascer;
 crescimento lento
deficiência mental;
microcefalia;
 face arredondada;
choro como o miado do
gato;
 85% resultam de uma nova deleção;
 freqüência 1:50.000 nascimentos.

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

(1) crescimento, renovação celular e reprodução
(1) crescimento, renovação celular e reprodução(1) crescimento, renovação celular e reprodução
(1) crescimento, renovação celular e reprodução
Hugo Martins
 
Noções básicas de hereditariedade
Noções básicas de hereditariedadeNoções básicas de hereditariedade
Noções básicas de hereditariedade
Patrícia Santos
 
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turner
Carolina Correia
 
Àcidos Nucléicos 1º ano
Àcidos Nucléicos 1º anoÀcidos Nucléicos 1º ano
Àcidos Nucléicos 1º ano
IVORASSWEILER
 
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
aivilsilveira
 
Citogenética
CitogenéticaCitogenética
Citogenética
Bio
 
Mutações cromossômicas unid 6
Mutações cromossômicas   unid 6Mutações cromossômicas   unid 6
Mutações cromossômicas unid 6
César Milani
 

Mais procurados (20)

Genética Humana
Genética HumanaGenética Humana
Genética Humana
 
Cariótipo, euploidias e aneuploidias
Cariótipo, euploidias e aneuploidiasCariótipo, euploidias e aneuploidias
Cariótipo, euploidias e aneuploidias
 
(1) crescimento, renovação celular e reprodução
(1) crescimento, renovação celular e reprodução(1) crescimento, renovação celular e reprodução
(1) crescimento, renovação celular e reprodução
 
Mutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais
Mutações cromossômicas estruturais
 
Sindrome de turner
Sindrome de turnerSindrome de turner
Sindrome de turner
 
Noções básicas de hereditariedade
Noções básicas de hereditariedadeNoções básicas de hereditariedade
Noções básicas de hereditariedade
 
Historico da genetica
Historico da geneticaHistorico da genetica
Historico da genetica
 
Mutações
Mutações Mutações
Mutações
 
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turner
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Ácidos nucléicos
Ácidos nucléicosÁcidos nucléicos
Ácidos nucléicos
 
Àcidos Nucléicos 1º ano
Àcidos Nucléicos 1º anoÀcidos Nucléicos 1º ano
Àcidos Nucléicos 1º ano
 
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º anoCrescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
 
Gastrulação
GastrulaçãoGastrulação
Gastrulação
 
Transcrição e tradução
Transcrição e traduçãoTranscrição e tradução
Transcrição e tradução
 
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
 
63 Rochas magmáticas.pptx
63 Rochas magmáticas.pptx63 Rochas magmáticas.pptx
63 Rochas magmáticas.pptx
 
Doenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesDoenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromes
 
Citogenética
CitogenéticaCitogenética
Citogenética
 
Mutações cromossômicas unid 6
Mutações cromossômicas   unid 6Mutações cromossômicas   unid 6
Mutações cromossômicas unid 6
 

Semelhante a 2º ano

Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
letyap
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
letyap
 
Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutação
aivilsilveira
 
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdfsindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
RailsonLima8
 
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aMutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
César Milani
 
Euploidias e aneuploidias
Euploidias  e aneuploidiasEuploidias  e aneuploidias
Euploidias e aneuploidias
aulasdotubao
 
Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações
Magali Feldmann
 

Semelhante a 2º ano (20)

Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Mutação2
Mutação2Mutação2
Mutação2
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Aula mutação.ppt
Aula mutação.pptAula mutação.ppt
Aula mutação.ppt
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicas
 
Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutação
 
Síndromes gênicas
Síndromes gênicasSíndromes gênicas
Síndromes gênicas
 
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdfsindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
 
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 aMutações e aberrações cromossomicas 6 a
Mutações e aberrações cromossomicas 6 a
 
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturais
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturaisAnomalias Cromossomicas Numericas e estruturais
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturais
 
Euploidias e aneuploidias
Euploidias  e aneuploidiasEuploidias  e aneuploidias
Euploidias e aneuploidias
 
Alterações cromossomiais
Alterações cromossomiaisAlterações cromossomiais
Alterações cromossomiais
 
alteraescromossomiais-110823172423-phpapp02.pdf
alteraescromossomiais-110823172423-phpapp02.pdfalteraescromossomiais-110823172423-phpapp02.pdf
alteraescromossomiais-110823172423-phpapp02.pdf
 
Aberracoes Cromossomicas Prando
Aberracoes Cromossomicas   PrandoAberracoes Cromossomicas   Prando
Aberracoes Cromossomicas Prando
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdfALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
 
Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Aula síndromes 3º ano
Aula síndromes 3º anoAula síndromes 3º ano
Aula síndromes 3º ano
 
Aberrações cromossômicas
Aberrações cromossômicasAberrações cromossômicas
Aberrações cromossômicas
 

Mais de Glauco Duarte (20)

Biotecnologia
BiotecnologiaBiotecnologia
Biotecnologia
 
C+óncer
C+óncerC+óncer
C+óncer
 
Ciclo do carbono
Ciclo do carbonoCiclo do carbono
Ciclo do carbono
 
Cadeiaeteiasalimentares revisão
Cadeiaeteiasalimentares revisãoCadeiaeteiasalimentares revisão
Cadeiaeteiasalimentares revisão
 
Teknofuture pronto
Teknofuture prontoTeknofuture pronto
Teknofuture pronto
 
Htpc currículo
Htpc currículoHtpc currículo
Htpc currículo
 
Evolução e promoção
Evolução e promoçãoEvolução e promoção
Evolução e promoção
 
Reino plantae
Reino plantaeReino plantae
Reino plantae
 
Introdução a Literatura
Introdução a LiteraturaIntrodução a Literatura
Introdução a Literatura
 
Progressão Continuada
Progressão ContinuadaProgressão Continuada
Progressão Continuada
 
Por uma educação básica de qualidade
Por uma educação básica de qualidadePor uma educação básica de qualidade
Por uma educação básica de qualidade
 
Ppp
PppPpp
Ppp
 
Ppp
PppPpp
Ppp
 
Raquel saes 2011
Raquel saes 2011Raquel saes 2011
Raquel saes 2011
 
Competencias e habilidades1
Competencias e habilidades1Competencias e habilidades1
Competencias e habilidades1
 
Legislação
LegislaçãoLegislação
Legislação
 
5 elementos modificado
5 elementos  modificado5 elementos  modificado
5 elementos modificado
 
Legislação
LegislaçãoLegislação
Legislação
 
2º ano
2º ano2º ano
2º ano
 
Interação social
Interação socialInteração social
Interação social
 

2º ano